Генетика статі
ПЛАН: 1. 2. 3. 4. Поняття про стать та біологічне визначення статі в організмів. Статеві хромосоми і типи хромосомного визначення статі у тварин і людини. Генетично обумовлене співвідношення статей у популяції. Особливості успадкування генів, локалізованих у статевих хромосомах.
Рекомендована література: Основна 1. Проценко М. Ю. Генетика: Підруч. – К. : Вища шк. , 1994 – С. 97 -109. Додаткова 1. Иванова О. А. Генетика. Изд 2 -е, перераб. и доп. , М. : Колос, 1974. – С. 134 -152. 2. Меркурьева Е. К. , Шангин-Березовский Г. Н. Генетика с основами биометрии. – М. : Колос, 1983. – С. 134 -152.
ро 1. оняття визначення статі в організмів. Стать – сукупність ознак і властивостей організму, які забезпечують його участь у відтворенні і передачі спадкової інформації внаслідок утворення гамет.
У природні є чоловіча і жіноча статі
Розрізняють три основних типи біологічного визначення статі організмів: üпрогамне; üсингамне; üепігамне.
Епігамний тип Визначення статі відбувається після запліднення залежно від умов навколишнього середовища. Морський черв’як боннелія (якщо яйця потрапляють на дно водойми, з них розвиваються самки, а якщо у тіло самки − самці).
У черепах і крокодилів визначення статі залежить від температури оточуючого середовища, в якому знаходяться яйця. При температурі 30°С і менше зароджується самка, а при 31°С і більше – самець.
Прогамний тип Визначення статі відбувається до запліднення залежно від умов навколишнього середовища. Коловертка (якщо їжі достатньо, самки відкладають великі яйця, багаті на цитоплазму, з яких розвиваються великі самки, а якщо бідна – дрібні, з яких розвиваються малі самці).
Сингамний тип Стать визначається у момент запліднення, залежно від того з яким сперматозоїдом зіллється яйцеклітина. Характерний для більшості роздільностатевих організмів. Вважається, що він не залежить від умов зовнішнього середовища, однак помічено, що фізіологічний стан тварин, специфіка їх годівлі впливають на життєдіяльність сперміїв з Х- та Yхромосомою тощо.
2. Статеві хромосоми і типи хромосомного визначення статі у тварин і людини. У кінці 19 століття була виявлена різниця у хромосомних наборах самців і самок.
У каріотипі оргазмів хромосоми, однакові (гомологічні) у обох статей, названі аутосомами, а хромосоми, за якими відрізняються самці і самки, від яких, як виявилось пізніше, залежить стать організму, названі статевими. КАРІОТИП Хромосоми Статеві Аутосоми Хромосоми, за якими відрізняються самці і самки Х- та Z-хромосоми Y- та W-хромосоми Хромосоми, однакові в обох статей А-хромосоми
Обведені в колі негомологічні статеві хромосоми.
Статеві хромосоми людини: А − жінки; Б − чоловіка.
З огляду на вище викладене, хромосомні формули самців і самок різні: Дрозофіла ♀ = 6 А + XX ♂ = 6 А + XY n=8 Людина ♀ = 44 А + XX ♂ = 44 А + XY n = 46
Типи гамет, які утворюють самці і самки залежно від статевих хромосом Вид Самка Самець кар тип іот и ип гам ет ет Дро зофі ла 6 А 3 А + +X XX XY 3 А +Y Люд 44 А 22 А ина + +X XX XY 22 А
Стать, яка дає один тип гамет, називається гомогаметною, два типи − гетерогаметною.
Поширення гетерогаметності чоловічої і жіночої статей у природі Гетерогаметна стать чоловіча жіноча Людина та інші ссавці Птахи Більшість земноводних Плазуни Більшість риб Більшість комах Черви Ракоподібні Деякі комахи (метелики) Деякі земноводні Деякі риби Гетерогаметними можуть бути і самці і самки. Однак гетерогаметність чоловічої статі більш поширена, ніж жіночої.
У видів, у яких стать визначаться за сингамним типом, розрізняють такі типи хромосомного визначення статі: n гетерохромосомний; n монохромосомний; n каріотиповий.
Монохромосомний та гетерохромосомний типи визначення статі Тип визначення статі Гетерохромосомний Стать визначається наявністю однакових чи різних статевих хромосом у каріотипі. Монохромосомний Стать визначається кількістю статевих хромосом у каріотипі. Чоловіча стать гетерогаметна Жіноча стать гетерогаметна XX-XY тип ZZ-ZW тип XX-X 0 тип ZZ-ZO тип
Монохромосомний та гетерохромосомний типи визначення статі
Каріотиповий тип визначення статі Стать визначається кількістю хромосомних наборів у каріотипі. Диплоїдний набір – визначає самку, гаплоїдний – самця. У медоносної бджоли самка має диплоїдний набір хромосом (2 n=32), а самець (трутень) – гаплоїдний (n=16).
Гетерохромосомні типи визначення статі XX-XY тип визначення статі Визначення статі у дрозофіли n n n І. У каріотипі самця 6 аутосом та дві негомологічні статеві хромосоми X та Y, у самки 6 аутосом та дві гомологічні статеві хромосоми Х. ІІ. Після мейозу самець утворює два типи гаплоїдних сперміїв, що містять по три аутосоми та X, чи Yхромосому. Самка після мейозу утворює гаплоїдні яйця одного типу з трьома аутосомами і Ххромосомою. ІІІ. При заплідненні яйця спермієм з Х-хромосомою виходить самка, при заплідненні яйця спермієм з Yхромосомою − самець.
Стать у людини теж визначаться за типом ХХ-ХY (каріотип жінки 44+XX, чоловіка − 44 А+XY): ♀ /♂ 22 А+Х 22 А+Y 22 А+Х ♀ ♂ 44 А+XX 44 А+XY
Гетерохромосомні типи визначення статі ZZ-ZW тип визначення статі ♀ /♂ 38 А+Z 38 А+Z ♂ ♂ 76 А+ZZ 38 А+W ♀ 76 А+ZW Визначення статі у курей (каріотип самки 76 А+ZW, самця − 76 А+ZZ) ♀ 76 А+Z W
Монохромосомні типи визначення статі ХХ-Х 0 тип визначення статі ♀ /♂ 10 А+Х 10 А+0 10 А+Х Визначення статі у коника (каріотип самки 20 А+ХХ, самця − 20 А+Х 0): ♀ ♂ 20 А+ХХ 20 А+Х 0
Монохромосомні типи визначення статі ZZ-Z 0 тип визначення статі ♀ /♂ ♂ 50 А+ZZ 25 А+0 (каріотип самця 50 А+ZZ, самки − 50 А+Z 0) 25 А+Z Визначення статі у аґрусового п’ядуна 25 А+Z ♀ 50 А+Z 0
3. Генетично обумовлене співвідношення статей у популяції. Частка особин жіночої статі, які народжуються у деяких хребетних, % Вид У роздільностатевих організмів числове співвідношення статей у популяції становить 1 : 1. Частка жіночих особин Людина 48, 8 Велика рогата худоба 48, 2 Свиня 47, 2 Кінь 50, 4 Вівця 51, 2 Кріль 48, 4 Пацюк 48, 3 Курка 52, 6
Співвідношення статей 1: 1 генетично обумовлене: ♀ /♂ Х Y Х ♀XX ♂XY Материнська особина утворює один сорт гамет, батьківська два, по 50% кожного. Оскільки ймовірність злиття гамет однакова, то і співвідношення статей становить 1 : 1.
Причини порушення генетично обумовленого співвідношення статей у популяціях: n n n n диференціальна смертність особин певної статі, обумовлена генетичними причинами; порушення нормального розподілу хромосом під час мейозу; віковий підбір батьківських пар; якість статевих клітин самців і самок; тривалість перебування статевих клітин у статевих шляхах самки до запліднення; фізіологічний стан батьків; характер раціону батьків.
Порушення генетично обумовленого співвідношення статей у популяціях внаслідок диференціальної смертності особин певної статі. P Зональна безшерстість у корів (повна відсутність волосяного покриву у районі тазостегнових суглобів), обумовлена домінантним геном, локалізованим в Ххромосомі. Аномалія проявляється у корів, зиготи запрограмовані на чоловічу стать - гинуть, що призводить до порушення співвідношення статей: ♀ ХАХа х ♂Ха. У хвора G ХА Ха F 1 ♀ХАХа Ха. Ха 50% хворі 50% здорові здоровий Ха У ♂Ха. У ХАУ 50% здорові 50% не народжуються
Порушення генетично обумовленого співвідношення статей у популяціях внаслідок порушення нормального розподілу хромосом під час мейозу. У деяких самців дрозофіли є ген, локалізований в Ххромосомі, який обумовлює руйнування Yхромосоми. Х-хромосома ділиться двічі і потрапляє у всі гамети, що й обумовлює появу тільки особин жіночої статі.
Регулювання статі має важливе значення у тих галузях тваринництва, де розводять особин певної статі (наприклад, молочне скотарство). У сільськогосподарських тварин всі методи регуляції статі зводяться до розділу сперматозоїдів на дві фракції – з X- та Y-хромосомою. Для цього використовують декілька способів: q розділення на центрифузі за масою сперматозоїдів; q розділення у кислотно-лужному середовищі, в якому X- та Y- спермії мають різну рухливість; q розділення за допомогою електрофорезу, коли сперматозоїди розподіляються за швидкістю руху в електричному полі; q розділення лазерним променем за величиною сперматозоїдів. Поки що всі методи регуляції статі не дають 100% гарантії отримання особин певної статі. Не дивлячись на практичне значення, вони поки що широко не використовуються у виробничих умовах.
4. Особливості успадкування генів, локалізованих у статевих хромосомах. Статеві хромосоми негомологічні, вони мають структурні та генетичні відмінності. Порівняльна будова Х- та Y-хромосом дрозофіли (а), гуппії (б) та людини (в): чорні ділянки − є лише в Х-хромосомі; світлі ділянки − є лише в Y-хромосомі; заштриховані ділянки − гомологічні в Х- та Y-хромосомах.
Залежно від того, у яких ділянках статевих хромосом розташовані гени, їх поділяють на: n зчеплені зі статтю − гени, локалізовані в ділянці, яка є лише в Х(Z)хромосомі; n голандричні − гени, локалізовані в ділянці, яка є лише в Y(W)хромосомі (у тварин, у яких гетерогаметною є жіноча стать, вони називаються голагенічними); n гомологічні − гени, які локалізовані в ділянці, гомологічній в обох статевих хромосомах. Тип успадкування генів зчеплених зі статтю називається зчеплений зі статтю, голандричних генів − голандричний, гомологічних − гомологічним. Особини, які несуть лише половину гомологічного набору Х-хромосом, називаються гемізиготами, а гени, які в них містяться − гемізоготними.
Успадкування генів, локалізованих в аутосомах:
Успадкування генів, зчеплених зі статтю (успадкування кольору очей у дрозофіли) Особливості успадкування: результати реципрокного схрещування різні; гени успадковуються хрест-навхрест (від матері до сина, від батька − до дочки).
Дальтонізм, або кольорова сліпота − спадкова, рідше набута особливість зору людини і приматів, яка проявляється в нездатності розрізняти один або декілька кольорів. Названа на честь Джона Дальтона, який вперше у 1794 році описав один з видів кольорової сліпоти на основі власних відчуттів, оскільки сам страждав на протанопію. Клінічно розрізняють повну і часткову колірну сліпоту. Найрідше спостерігається повна відсутність кольорового зору. Часткова колірна сліпота має такі різновиди: Протанопія — сліпі на червоний колір. Червоний колір сприймається темнішим, змішується з темно-зеленим, темно-коричневим, а зелений — зі світло-сірим, ясно-жовтим, світло-коричневим. Дейтеранопія — сліпі на зелений колір. Зелений колір змішується зі світло-оранжевим, ясно-рожевим, а червоний — з ясно-зеленим, світло-коричневим. Тританопія — відсутність колірних відчуттів у синьо-фіолетовій ділянці спектра. Зустрічається вкрай рідко і практичного значення не має.
Людина з нормальним кольоросприйняттям побачить на малюнку число 74; з діхромією або аномальною трихромією — 21; з ахроматопсією — не побачить жодного числа.
Симуляція зорового сприйняття червоного та зеленого яблука діхроматом.
Успадкування дальтонізму у людини (ХА – нормальний зір, Ха – дальтонізм) P ♀ХАХа х ♂ХАУ здорова G F 1 здоровий ХА Ха ХА У ♀ ХА ХА ХА Ха 100% здорові 50% носії ♂ХАУ ♂Ха. У 50% здорові 50% хворі Чоловіки-дальтоніки зустрічаються частіше, ніж жінки. Жінка-дальтонік може народитися тільки від батькадальтоніка і матері-дальтоніка або матері-носія дальтонізму, а такі випадки бувають дуже рідко. Для появи чоловіка-дальтоніка не потрібно, щоб ген дальтонізму несли обоє батьків. У матері-носія дальтонізму половина синів будуть дальтоніками, незалежно від того, хто їх батько. Якщо мати дальтонік, то всі сини будуть дальтоніками.
Гемофілія — невиліковне генетичне захворювання, пов'язане з порушенням коагуляції (згортання) крові; при цьому захворюванні різко зростає небезпека загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи, навіть при незначній травмі. Хворі з важкою формою гемофілії нерідко піддаються інвалідизації, внаслідок частих крововиливів в суглоби (гемартрози) і м'язові тканини (гематоми). Гемофілія з'являється через мутації одного з генів, найчастіше в Xхромосомі. Залежно від конкретного гену розрізняють три типи гемофілії: n Гемофілія А викликана дефектним білком — фактором крові VIII, так звана «класична гемофілія» (рецесивна мутація в X-хромосомі). n Гемофілія B викликана дефектним фактором крові IX (рецесивна мутація в X-хромосомі). n Гемофілія C викликана дефектним фактором крові XI (аутосомна рецесивна мутація), відома в основному у євреєв-ашкеназі.
Успадкування гемофілії у людини (ХА – нормальне згортання крові, Ха – гемофілія) P ♀ХАХа х ♂ХАУ здорова G F 1 здоровий ХА Ха ХА У ♀ ХА ХА ХА Ха 100% здорові 50% носії ♂ХАУ ♂Ха. У 50% здорові 50% хворі На гемофілію хворіють чоловіки. Вони майже завжди гинуть у дитячому віці, тому не залишають нащадків. Хвороба передається з покоління до покоління гетерозиготними жінками-носіями. Жінки-гемофіліки є надзвичайно великою рідкістю, тому що вони можуть народитися тільки від шлюбу чоловікагемофіліка з гетерозиготною жінкою, тобто від події, удвічі малоімовірної, оскільки гемофілія зустрічається дуже рідко, а чоловіки-гемофіліки, як правило, не доживають до шлюбного віку. Гемофілія зустрічається майже у всіх сільськогосподарських і домашніх тварин.
Успадкування черепахової масті у котів (ХВ 1 − чорна масть; ХВ 2 − руда масть; ХВ 1 ХВ 2 − черепахова масть) P ♀ХВ 1 х ♂ХВ 2 Y чорна рудий G ХВ 1 ХВ 2 Y F 1 ♀ХВ 1 ХВ 2 ♂ХВ 1 Y 100% черепахові 100% чорні Гени, які визначають чорну і руду масть, зчеплені зі статтю, вони успадковуються кодомінантно, бо у гетерозиготних особин проявляються одночасно чорними і рудими смугами, що й обумовлює черепахову масть.
Схоже успадковуються гени, локалізовані в Z-хромосомі у видів, у яких гетерогаметною статтю є жіноча. Успадкування забарвлення пір’я у курей (ZВ − рябе; Zв − чорне) Особливості успадкування генів: 1. результати реципрокних схрещувань різні; 2. гени успадковуються хрест-навхрест (від матері до сина, від батька − до дочки).
Особливості успадкування голандричних генів Успадкування перетинки між пальцями на ногах у людини (YА – нормальні пальці, Yа – перетинки між пальцями) P ♀ХХ х ♂ХYа нормальні пальці G Х F 1 перетинки між пальцями Х Yа ♀ХХ ♂ХYа 100% нормальні пальці 100% перетинки між пальцями Особливості успадкування голандричних генів: гени проявляються у всіх нащадків гетерогаметної статі.
Особливості успадкування гомологічних генів: результати реципрокних схрещувань однакові; гени успадковуються за законами Менделя.
Успадкування генів, локалізованих у статевих хромосомах Критерії порівняння Гени зчеплені зі статтю голандричні гомологічні Позначення генів ХА чи Ха YА чи Yа Ха, YА чи Ха. Yа Результати реципрокних схрещувань різні − однакові Особливості успадкування хрест-навхрест гени проявляються (від батька до дочки, у всіх нащадків від матері – до сина) гетерогаметної статі Тип успадкування зчеплений зі статтю голандричний за законами Менделя гомологічний
Запитання, на які потрібно дати відповіді після перегляду кінофільму «Мужчина и женщина» : 1. 2. 3. 4. 5. 6. Як визначається стать у людини? Яка стать у людини гетерогаметна? Який ген визначає чоловічу стать у людини і в якій хромосомі він локалізований? Яка генетична роль чоловічої і жіночої статі в еволюції? Про який фактор навколишнього середовища, що впливає на співвідношення статей у популяції людини, йдеться у фільмі? Як визначається стать у черепах?