ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ Лекция 13 Вильгельм Людвиг ИОГАННСЕН

ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ Лекция 13

Вильгельм Людвиг ИОГАННСЕН (Johannsen W. , 1857 -1927) Датский генетик, ботаник. Ввел основные понятия генетики: «ген» , «генотип» , «фенотип» , «популяция» .

ПОПУЛЯЦИЯ (от лат. populus – народ, население) Совокупность особей одного вида, которая на протяжении длительного времени (большого числа поколений) занимает определенное пространство и характеризуется обменом генов, в результате которого формируется общая генетическая система (генофонд), отличная от генетической системы другой популяции того же вида. Панмиксия (от греч. pan – все, mixis – смешивание) – свободное скрещивание разнополых особей с разными генотипами.

Генофонд – совокупность генов, которые имеются у особей одной популяции (генофонд популяции) или всех популяций вида (генофонд вида).

Поток генов – обмен генами между попуцляциями одного вида в результате миграции особей или разноса гамет на дальние расстояния (пыльцы, спор). Дуб черешчатый Серый кит

Радиус половой активности особей некоторых организмов Организм Радиус половой активности Дуб (пыльца) Несколько метров Виноградная улитка Несколько десятков метров Песец Несколько сотен метров Северный олень Более 100 км Северный кит Несколько тысяч км

Уменьшение жизнеспособной пыльцы с злаков c расстоянием от родительской особи % жизнеспособной пыльцы м 50 100 250 300

Схема внутрипопуляционного и межпопуляционного обмена генами Поток генов Панмиктичная популяция

Основные характеристики популяции 1. Популяционный ареал (обычно зависит от радиуса половой активности). 2. Общая численность особей. 3. Плотность особей (число особей на единицу площади). 4. Характер распределения особей (равномерное, неравномерное и др. ). 5. Возрастной и половой состав. 6. Генетический и фенотипический полиморфизм.

ПОЛИМОРФИЗМ (от polymorphos – многообразный) Наличие в пределах вида (внутривидовой полиморфизм) или популяции (внутрипопуляционный полиморфизм) резко отличных по облику особей (морфологический полиморфизм) или нескольких генетических классов особей (генетический полиморфизм).

Частота рецессивного аллеля альбинизма в популяциях человека составляет 1%

q – частота рецессивного аллеля (а) = 0, 01 p – частота доминантного аллеля (А) = 0, 99 Сумма частот аллелей одного гена = 1 (100%) p + q = 1 P(А) = 1 – q(а)

Вильгельм ВАЙНБЕРГ (W. Weinberg, 1862– 1937) Немецкий врач Годфри Харолд ХАРДИ (G. H. Hardy, 1877– 1947) Английский математик

Частота генотипов в популяции Гаметы А а Частоты гамет р(А) q(а) А АА Аа p(А) p x p (р2) p x q а Аа аа q(а) p x q q x q (q 2) Генотипы: AA + 2 Aa + aa Фенотип: 3 : 1 Частоты генотипов: p 2 + 2 pq + q 2 = (p + q)2 Уравнение Харди-Вайнберга: p 2 + 2 pq + q 2 = 1 Доля гамет А 2 = p 2 + (2 pq)/2 = p(p + q) = p Доля гамет a 2 = q 2 + (2 pq)/2 = q(q + p) = q

Закон Харди-Вайнберга Частоты доминантного и рецессивного аллелей в популяции будут оставаться постоянными из поколения в поколение при наличии определенных условий. 1. Большие размеры популяции. 2. Панмиксия в менделевской популяции. 3. Отсутствие новых мутаций. 4. Все генотипы одинаково плодовиты. 5. Отсутствует поток генов.

Следствия закона Харди-Вайнберга 1. Значительная доля имеющихся в популяции рецессивных аллелей находиться в гетерозиготном состоянии. И следовательно гетерозиготные генотипы являются важным потенциальным источником генетической изменчивости популяции. 2. Соотношение аллелей и генотипов в популяции может изменяться только под воздействием внешних по отношению к популяции факторов.

Факторы изменения генофонда популяции 1. Мутации. 2. Популяционные волны. 3. Неслучайное скрещивание. 4. Дрейф генов. 5. Поток генов. 6. Естественный отбор фенотипов.

Значение мутаций в популяциях Мутация у особи Скрещивание с другими особями популяции Повышение генетического полиморфизма Смерть особи Генетическая перекомбинация Изменения частот аллелей и генотипов

Некоторые мутации человека Происхождение Мутация Патология HFE Переизбыток железа СЗ Европа Ю. и В. Европы Не развивается железодефицитная анемия CFTR Муковисцидоз ЮВ Европа, Бл. Восток З. и С. Европы Не возникают кишечные инфекции Hb. S Серповидноклеточная анемия Африка, Бл. Восток FVLeiden ALDH 2 Тромбоз Непереносимость алкоголя З. Европа В. Азия Расселение Новый Свет По всюду С. и З. Евразии Преимущество Устойчивость к возбудителям малярии Устойчивость к патогенным агентам, циркулирующим в крови Защита от развития алкоголизма, возможно, устойчивость к вирусу гепатита В

Влияние мутации «бескрылость» на жизнеспособность мух Берег моря Закрытый дом Бескрылых – 2, 5% Бескрылых – 67% Бескрылых – 0%

Жизнеспособность мутантных особей по отношению к жизнеспособности особей «дикого типа» дрозофилы Мутация Относительная жизнеспособность при температуре (0 С) 15 -16 24 -25 28 -30 Eversae 98, 3 104, 0 98, 5 Abnormal abdomen 96, 2 88, 0 80, 7 Miniature 91, 3 69, 0 63, 7 Bobbed 75, 3 85, 1 93, 7

Мутации – это случайные и ненаправленные изменения генофонда, которые являются поставщиком генетической изменчивости популяции и, сохраняясь в гетерозиготном состоянии, представляют потенциальный резерв для естественного отбора.

Значение потока генов Увеличение полиморфизма Стирание границ между популяциями (расами, видами)

Миграция аллеля R ( «резус-фактора» ) Частота аллеля R в популяциях: Белых жителей США - 0, 028 Негров африканских племен – 0, 630 Негров США - 0, 446 Вывоз негров из Африки в Америку был прекращен в 17 в. Возраст популяции негров США – 300 лет. Смешанные браки в каждом поколении 3, 6%. За 300 лет негры США унаследовали около 30% генов от белого населения.

Частота восточно-азиатских генов мт. ДНК в популяциях финно-угорских народов

Основные эффекты изменения численности особей в популяции ухудшение условий Уменьшение численности особей и генетического полиморфизма. улучшение условий Увеличение численности особей и изменения частот аллелей (генотипов).

Изменения численности у грызунов Увеличение доступной пищи Рост численности Увеличение агрессивности Гормональные расстройства у самок Падение рождаемости

ЧЕТВЕРИКОВ Сергей Сергеевич (1880 – 1959) Русский биолог. Впервые сформулировал положения о значении «популяционных волн» , изоляции и генетических процессов для видообразования.

A Полиморфизм бабочки Melitea sp. В отсутствии паразитов – высокая численность особей и преобладание фенотипа А. B Присутствие паразитов - снижение численности особей и преобладание фенотипа В.

Популяционные волны лемминга и его хищника (горностая) Лемминг Горностай

Дрейф генов (генетико-автоматические процессы) Внутрипопуляционные изменения частот генов в ряду поколений под действием случайных причин, приводящие, как правило, к снижению генетического полиморфизма популяции.

Схема и результаты опыта С. Райта Aa Частота аллелей: А – 0, 5 а – 0, 5 16 по к ол ен и й Aa аллели А и а – в 16 б. аллель А – в 41 б. аллель а – в 29 б. Нет гена А – 14 б.

Основной результат дрейфа генов: 1. Сокращение генетического полиморфизма. 2. Увеличение частоты гомозиготных аллелей.

Опылители чаще посещают более крупные или яркие цветки с большим количеством нектара или пыльцы

Типы неслучайного скрещивания 1. Ассортативное скрещивание. 2. Селективное скрещивание. 3. Инбридинг.

Ассортативным скрещиванием называют такие случаи половых отношений, когда партнеры одной популяции выбирают друга по фенотипу

Схема брачного танца дрозофилы

Взрослые особи Geotrupes splendidus

Инбридинг – близкородственное скрещивание

Домовая мышь

Наездник-эфиальт - паразит личинок усачей и златок

Селективным скрещиванием называют случаи половых отношений, когда преимущество в размножении получают особи определенных генотипов по сравнению с особями других генотипов

Селективное скрещивание в популяциях птиц

Селективное скрещивание в популяциях птиц

Не скр случ ещ айн ив о ан е ие е Генофонд популяции Дрейф генов Поток генов ны он ци ы ля лн пу во По Мутации Внутрипопуляционный полиморфизм

Основные типы внутрипопуляционного полиморфизма 1. Транзитивный. 2. Сбалансированный. По механизмам возникновения: 1. Гетерозиготный. 2. Адаптационный.

Гетерозиготный полиморфизм 50% Причины: Гибель гомозигот. Сохранение мутации в гетерозиготном состоянии. 95% 5% Устойчивый полиморфизм

Адаптационный полиморфизм божьей коровки Доля фенотипов весной: С черными точками – 30 -45% С красными точками – 55 -70% Доля фенотипов осенью: С черными точками – 50 -70% С красными точками - < 50%