Генетика популяций
l Популяция – совокупность особей данного вида, в течение длительного времени (нескольких поколений) населяющая определенное пространство, состоящая из особей, которые могут свободно скрещиваться друг с другом, и отделенная от соседних совокупностей одной из форм изоляции (пространственной, сезонной, физиологической, генетической и др. ).
l Генетическая популяция (панмиктическая, свободно размножающаяся) – это группа животных или растений одного вида, населяющая определенную территорию, свободно размножающаяся половым путем при условии реальной возможности скрещивания любого самца с любой самкой, сочетания любых гамет (аллелей генов) одного пола с любыми гаметами (аллелями генов) другого пола в пределах своей группы.
l 1. 2. 3. 4. 5. Условия панмиксии: Свободное размножение Полное отсутствие действия естественного и искусственного отбора Все особи жизнеспособны, плодовиты и оставляют такое же жизнеспособное плодовитое потомство Отсутствие миграций особей Отсутствие мутационного процесса
l 1. 2. 3. 4. Генетическая популяция – это модель, позволяющая проследить генетические процессы, протекающие в любой реально существующей популяции: Определить собственно генетическую структуру популяции Определить уровень распространения в популяции наследственных заболеваний Изучить каким закономерностям подчиняется частота появления различных генотипов Определить пути эволюции популяций
Свойства генетической популяции: Пластичность генетической структуры, изменяющейся под воздействием факторов естественного и искусственного отбора l Способность генетической структуры популяции приспособительно реагировать и изменяться при смене условий среды обитания l Сохранение общей генетической структуры, соответствующей условиям среды и проявление генетического гомеостаза за счет наличия приспобительных способностей этой структуры l Способность к неограниченной эволюции l
l Чистая линия – потомство, полученное только от одного родителя и имеющая с ним полное сходство по генотипу.
l Популяционная генетика как самостоятельный раздел генетических исследований сформировалась в 1903 г в связи с появлением работы датского ученого В. Иогансена «о наследовании в популяциях и чистых линиях»
Расчёт частот встречаемости генотипов (пример 1). Обследовано 4200 человек по системе групп крови MN. 1218 чел. имеют антиген M, 882 чел. имеют антиген N, 2100 чел. имеют антигены M и N. l. Частота генотипа MM составляет 1218: 4200 (29%) l. Частота генотипа NN составляет 882: 4200 (21%) l. Частота генотипа MN составляет 2100: 4200 (50%)
Расчет частоты аллелей производится исходя из условия, что… l гомозигота АА имеет 2 аллеля А l гетерозигота Аа имеет 1 аллель А, 1 аллель а l гомозигота аа имеет 2 аллеля а
Расчет частоты аллелей у гетерозигот (пример 2) Если популяция состоит из 30 гетерозиготных особей (Аа), следовательно в популяции имеется всего 60 аллелей (А+а) в том числе 30 – «А» и 30 - «а» . Частота доминантного аллеля обозначается знаком “p”, а частота рецессивного - “q”. p. A= A/(A+a) = 30/60 = 0, 5 qa= a/(A+a) = 30/60 = 0, 5 p. А + qa = 0, 5+0, 5 = 1
Расчет частоты аллелей в гетерогенной популяции (пример 3) Требуется определить частоту p. A и qa если в популяции 64% АА, 4% аа, 32% Аа. Обще число аллелей принимается за 100% тогда в популяции 64% собей АА имеют 64% аллелей А, 32% Аа имеют 16% аллелей «А» и 16% аллелей «а» p. A = 64%+16% = 80% (или 0, 8) qa = 1 – p. A = 100%- 80% = 20% (или 0, 2)
Основная закономерность, позволяющая исследовать генетический состав популяции при панмиксии, была установлена в 1908 году независимо друг от друга английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом.
Закон Харди-Вайнберга Если в популяции ген «А» встречается с частотой p, а его аллель «а» с частотой q , причем p + q = 1, то при условии панмиксии в первом же поколении устанавливается равновесие генотипов, сохраняющееся и во всех последующих поколениях; равновесие выражается формулой: p 2 AA + 2 pq. Aa + q 2 aa = 1
Состояние генного равновесия в популяции определяется по формуле: p 2 q 2 = (2 pq/2)2 = (pq)2 Если p 2 q 2 = (pq)2 то равновесие есть, если p 2 q 2 не равно (pq)2, то равновесия нет.
Решение типовых задач Задача № 1 Допустим в популяции 16% особей имеют генетический дефект вызванный рецессивным геном. Проследите изменение структуры популяции при условии 100% браковки животных с указанным дефектом.
Решение задачи № 1 p 2 AA + 2 pq. Aa + q 2 aa = 1 По условию q 2 aa = 16% = 0, 16 Следовательно qa = 0, 4 Отсюда p. A = 1 - qa = 1 – 0, 4 = 0, 6 Структура исходной популяции выглядит следующим образом: 0, 62 AA + 2× 0, 6× 0, 4 Aa + 0, 42 aa = 1 0, 36 AA + 0, 48 Aa + 0, 16 aa = 1
В результате браковки всех рецессивных гомозигот популяция сокращается до величины 0, 84, т. к. 1 – 0, 16 = 0, 84, причем уменьшение произошло за счет рецессивных генов. Следовательно соотношение между p. A и qa изменилось в сторону увеличения p. A. Для определения новой концентрации p. A и qa после браковки необходимо провести следующие преобразования:
Составляем пропорцию, в которой величину 0, 84 приравниваем к 1, а величину p. A = 0, 6 принимаем за х. Из пропорции 0, 84 : 1 = 0, 6 : х следует, что х = 0, 7, т. е. p. A = 0, 7 Следовательно qa = 1 – 0, 7 = 0, 3
Для определения генетической структуры популяции следующего поколения новые значение p и q (p. A = 0, 7, qa = 0, 3) подставляем в формулу закона Харди-Вайнберга: p 2 AA + 2 pq. Aa + q 2 aa = 1 0, 72 + 2× 0, 7× 0, 3 + 0, 32 = 1 0, 49 + 0, 42 + 0, 09 = 1
Задача № 2 В выборке из 100 человек определяли типы гемоглобина. У 65 был обнаружен гемоглобин типа А, у 35 типы А и В. Гемоглобин только типа В не был обнаружен ни у кого. Определить в каком направлении идет отбор.
Решение задачи № 2 Т. к. 65 человек имеют генотип АА, 35 имеют генотип АВ, 0 имеют генотип ВВ, то p. A = (130+35)/200 = 0, 825 q. B = 1 – 0, 825 = 0, 175
Теоретические частоты в соответствии с законом Харди-Вайнберга должны иметь следующие значения: p 2 AA + 2 pq. AВ + q 2 ВВ = 1 0, 8252 + 2× 0, 825× 0, 175 + 0, 1752 = 1 0, 68 + 0, 29+ 0, 03 или 68 + 29 + 3 = 100
Фактический ряд: 65+35+0=100 Теоретический ряд: 68+29+3=100 На основе сравнивания фактического и теоретического рядов чисел, напрашивается вывод, что равновесия в популяции нет, т. к. в фактическом ряду в сравнении с теоретическим наблюдается недостаток гомозигот (АА и ВВ) и избыток гетерозигот (АВ).
Критерий согласия Пирсона позволяет сравнить между собой фактические ряды чисел с теоретическими и ответить на вопрос об их соответствии (или несоответствии) другу Где 0 – фактические частоты Е – теоретические частоты Если χ 2 = 0, то наблюдается полное соответствие фактического расщепления теоретически ожидаемому. При χ2 фактич > χ 2 теоретич различия достоверны
χ2 = (65 -68)2/68 = 36/29 + 9/68 + 3 = 4, 37 χ 2 табл. = 5, 99 Следовательно вывод не достоверен, равновесие есть.
Задача № 3 На остров было занесено случайно одно гетерозиготное семечко самоопыляющегося растения. Определите изменение генетической структуры популяции в случае нарушения условий панмиксии: каждая особь будет давать лишь по 4 потомка.
P F 1 F 2 F 3 F 4 Решение задачи № 3 Aa гетерозигот 100% 1 AA+2 Aa+1 aa гетерозигот 50% 4 AA+2(1 AA+2 Aa+1 aa)+4 aa 6 AA+4 Аa+6 aa гетерозигот 25% 3 AA+2 Aa+3 aa 7 AA+2 Аa+7 aa гетерозигот 12, 5% 15 AA+2 Aa+15 aa гетерозигот 6, 25%
Влияние мутаций Допустим p. A = 1, qa = 0 Ген «А» мутирует в «а» с частотой = 0, 00003 Обратные мутации с частотой 0, 00001 Примем обозначения: U – вероятность прямых мутаций W – вероятность обратных мутаций Изменение частоты аллеля А в популяции за поколение составит
Если в исходной популяции р=0, 8 и q = 0, 2, то изменение за поколение составит: 0, 2× 0, 00001 – 0, 8× 0, 00003 = -0, 000022 поэтому частота аллеля А в следующем поколении снизится до 0, 799978, а частота qa возрастет до 0, 200022
Из примера видно, что при разной вероятности прямых и обратных мутаций какого-либо гена в популяции будет увеличиваться частота того аллеля этого гена, в сторону которого мутации происходят с большей вероятностью. Однако изменение соотношения частот аллелей в популяции вследствие такого мутационного давления идет только до определенного предела, при котором число возникающих прямых мутаций становится равным числу обратных мутаций, т. е. когда Wq = Up
При достижении равенства Wq = Up мутационное давление исчезает, мутационный процесс перестает изменять генетическое строение популяции и наступает ее равновесное состояние.
Если ген А мутировал с частотой 0, 00003 в а и достиг со временем 75%, то при матировании а в А с частотой 0, 00001 устанавливается равновесие.
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!
Скачать презентацию Генетика популяций l Популяция совокупность особей
Генетика популяций.ppt