Скачать презентацию ГЕНЕТИКА ПОЛА Пол — это совокупность морфологических Скачать презентацию ГЕНЕТИКА ПОЛА Пол — это совокупность морфологических

Лекция. Генетика пола.ppt

  • Количество слайдов: 50

ГЕНЕТИКА ПОЛА ГЕНЕТИКА ПОЛА

Пол - это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию Пол - это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию

Половые признаки Первичные морфологические и физиологические особенности организма, обеспечивающие образование гамет и их оплодотворение: Половые признаки Первичные морфологические и физиологические особенности организма, обеспечивающие образование гамет и их оплодотворение: у высших животных - наружные гениталии и половые пути, обеспечивающие образование гамет и оплодотворение Вторичные непосредственно не обеспечивающие гаметогенез, оплодотворение и спаривание, но играют роль в половом размножении: строение плавников у рыб, оперения у птиц, грудных желез у млекопитающих, длины междоузлий и сроков цветения у растений

Признаки, связанные с полом: 1. Ограниченные полом - развитие обусловлено генами, расположенными в аутосомах Признаки, связанные с полом: 1. Ограниченные полом - развитие обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляющихся только у одного пола. 2. Контролируемые полом - разная степень проявления генов у лиц разного пола. Так у человека ген лысости — только у мужчин, а подагра – у 40% мужчин и редко у женщин. 3. Сцепленные с полом - признаки, развитие которых контролируется генами половых хромосом: с Х-хромосомой сцеплены гены дальтонизма, гемофилии; мышечной дистрофии, с Y-хромосомой - гипертрихоз

Типы определения пола Прогамный - до оплодотворения, по строению мужских и женских гамет. Сингамный Типы определения пола Прогамный - до оплодотворения, по строению мужских и женских гамет. Сингамный - зависит от характера сочетания половых хромосом либо от соотношения половых хромосом и аутосом. Эпигамный - формируется под влиянием внешней среды.

Хромосомная теория пола Корренса (1907) Пол определяется сочетанием половых хромосом при оплодотворении. Типы хромосомного Хромосомная теория пола Корренса (1907) Пол определяется сочетанием половых хромосом при оплодотворении. Типы хромосомного определения пола: ХY, ХО, ZW, ZO.

Хромосомное определение пола Типы хромосомного определения пола Генотипы гамет Гетерогаметность мужского пола Прямокрылые насекомые Хромосомное определение пола Типы хромосомного определения пола Генотипы гамет Гетерогаметность мужского пола Прямокрылые насекомые (клопы Protenor, жуки, ХО ХХ Х, О пауки, кузнечики) Дрозофилы XY XX X, Y Позвоночные XX X, Y (млекопитающие, человек) XY Гетерогаметность женского пола Птицы, рыбы, бабочки, ХХ ХY Х шелкопряд, рептилии, земноводные Моли и другие ХХ ХО Х беспозвоночные Х X X Х, Y Х, О

Гинандроморфизм — это наличие у одного организма группы клеток, тканей или органов с набором Гинандроморфизм — это наличие у одного организма группы клеток, тканей или органов с набором хромосом, характерным для разных полов. билатеральный левая и правая часть тела разных полов передне-задний передняя часть одного пола, задняя — другого мозаичный у которых перемежаются участки тела, несущие признаки разных полов

При нарушении течения митоза или мейоза могут образовываться особи-гинандроморфы. Содержание половых хромосом в разных При нарушении течения митоза или мейоза могут образовываться особи-гинандроморфы. Содержание половых хромосом в разных клетках таких особей может быть мозаичным. Случаи мозаицизма: ХХ/ХХХ, XY/XXX; XO/XXY и др.

Гинандроморфизм широко распространён у насекомых и пауков, но встречается и у других животных: крабов, Гинандроморфизм широко распространён у насекомых и пауков, но встречается и у других животных: крабов, омаров и даже цыплят.

При не расхождении половых хромосом в гаметогенезе возможны их комбинации, что является причиной хромосомных При не расхождении половых хромосом в гаметогенезе возможны их комбинации, что является причиной хромосомных аббераций у человека ♀ ♂ Х ХХ О X XX XO Y XY XXY YO XY XXXY XYO O XO XX O

В случае не расхождения половых хромосом при мейозе образуются гаметы ХХ и О у В случае не расхождения половых хромосом при мейозе образуются гаметы ХХ и О у самок, а так же ХY и О — у самцов. У человека такие аномалии встречаются 1 на 600 -700 новорожденных. Зигота YО погибает на ранней стадии; особи ХХХ, ХХY, ХО – жизнеспособны. Избыток Х-хромосом вызывает дефекты интеллекта.

Балансовая теория пола (К. Бриджес, 1922). В определении пола принимают участие половые хромосомы и Балансовая теория пола (К. Бриджес, 1922). В определении пола принимают участие половые хромосомы и аутосомы. Один гаплоидный набор аутосом сообщает особи свойства мужского пола. Пол определяется балансом аутосом и половых хромосом.

Гены женского организма сосредоточены в Х-хромосомах, мужского – в аутосомах (А). В норме: • Гены женского организма сосредоточены в Х-хромосомах, мужского – в аутосомах (А). В норме: • самки имеют баланс 2 Х : 2 А=1 • самцы – Х : 2 А=0, 5. Нормальный баланс половых хромосом и аутосом у человека: • женщин – ХХ : 44 А. Нарушения: ХО : 44 А. ХХХ : 44 А. (1 х : 2 А; 3 х : 2 А) • мужчин – ХY : 44 А. (1 х : 2 А) Нарушения: ХХY : 44 А. ХYY : 44 А. (2 х : 2 А)

• Х 0 - синдром Шерешевского – Тернера. Женщина стерильна, яичники рудиментальны или • Х 0 - синдром Шерешевского – Тернера. Женщина стерильна, яичники рудиментальны или отсутствуют, развитие по мужскому типу; • ХХХ – умственно отсталая женщина, стерильная или фертильная; • ХХХХ, ХХХХХ и более – это метаженщины, чем больше Х хромосом, тем больше отклонение от нормы: умственная неполноценность, аномалии зубов; • ХХУ – синдром Клайнфелтера – мужчина умственно отсталый с женскими вторичными половыми признаками; • ХУУ – высокий мужчина с различным уровнем умственного развития.

Гипотеза Гольдшмидта • В 1911 г. Гольдшмидт показал, что при реципрокных скрещиваниях различных рас Гипотеза Гольдшмидта • В 1911 г. Гольдшмидт показал, что при реципрокных скрещиваниях различных рас непарного шелкопряда в потомстве наряду с самками и самцами появляются интерсексы с хромосомным набором типичным для самок или для самцов.

Гольдшмидт объяснил результаты следующим образом: у шелкопряда ХУ - это женский пол, а ХХ Гольдшмидт объяснил результаты следующим образом: у шелкопряда ХУ - это женский пол, а ХХ - мужской. Интерсексуальность объясняется балансом двух факторов: в жен. - У и муж. Х - хромосоме. При этом играет роль не соотношение хромосом, а сила или слабость этих факторов у различных рас. При скрещивании женщины со слабой расой с мужчиной сильной, получаются самцы нормальные, а самки интерсексы, т. е. гены муж. пола в Х - хромосоме сильнее генов, определяемых женский пол в У - хромосоме от слабой матери.

Половой хроматин - особые хроматиновые тельца клеточных ядер особей женского пола у человека и Половой хроматин - особые хроматиновые тельца клеточных ядер особей женского пола у человека и других млекопитающих.

Половой хроматин Х-хроматин, или тельце Барра Y-хроматин интенсивно окрашивающееся основными красителями тельце (0, 7— Половой хроматин Х-хроматин, или тельце Барра Y-хроматин интенсивно окрашивающееся основными красителями тельце (0, 7— 1, 2 мкм), чаще прилегающее к ядерной оболочке и имеющее треугольную полулунную или округлую форму значительно меньше по размерам, выявляется при окраске ядра флюорохромами и исследовании в ультрафиолетовом свете

• У особей женского пола (тип XX) одна из Ххромосом неактивна, что проявляется • У особей женского пола (тип XX) одна из Ххромосом неактивна, что проявляется в её более сильной спирализации и уплотнении. • В норме он встречается в среднем в 30 -40% ядер у женщин и не обнаруживается у мужчин. половой хроматин

Определением полового хроматина широко пользуются для установления пола ребёнка. Определением полового хроматина широко пользуются для установления пола ребёнка.

Дифференцировка признаков пола в онтогенезе Формирование половых признаков осуществляется под генетическим контролем. Генетический пол Дифференцировка признаков пола в онтогенезе Формирование половых признаков осуществляется под генетическим контролем. Генетический пол зародыша человека определяется набором половых хромосом при слиянии гамет: ХХ и ХY.

• Зачатки гонад у ранних эмбрионов до 5 -й или 6 -й недели • Зачатки гонад у ранних эмбрионов до 5 -й или 6 -й недели не различаются у разных полов и называются бисексуальными. • Дифференцировка мужской гонады наблюдается на 7 -й неделе. • На 36 день семенник начинает выделять андрогены (тестостерон), определяющий развитие мужского пола. • Развитие женской гонады наблюдается на 8 -й неделе. Результатом этого является образование женских гормонов – эстрагенов.

Гонады детерминируют развитие первичных и вторичных половых признаков. Половые железы выделяют гормоны, которые вместе Гонады детерминируют развитие первичных и вторичных половых признаков. Половые железы выделяют гормоны, которые вместе с гормонами эндокринных желез контролирую пути дифференцировки пола. Уровень гормонов в свою очередь контролируется генами. • Процесс половой дифференцировки включает: • Генетический контроль; • Регуляторные функции гормонов

Этапы дифференцировки пола у человека Периоды внутриутробного развития (недели). 3 5 6 7 -8 Этапы дифференцировки пола у человека Периоды внутриутробного развития (недели). 3 5 6 7 -8 8 -9 7 -9 10 -12 12 -20 Развитие гонад и половых признаков. первичные половые клетки закладка первичных гонада бисексуальна развитие гонады по мужскому типу (семенников) развитие гонады по женскому типу (яичников) формирование гормонального пола формирование внутренних половых органов формирование наружных половых органов

Схема половой дифференцировки Генетический: хромосомы ХХ и ХY. Гаметный: яйцеклетка, сперматозоид. Гонадный: семенники и Схема половой дифференцировки Генетический: хромосомы ХХ и ХY. Гаметный: яйцеклетка, сперматозоид. Гонадный: семенники и яичники. Гормональный: гормоны гипофиза; мужские и женские гормоны гонад: андрогены (тестостерон), эстрогены (прогестерон). Фенотипический: вторичные половые признаки по мужскому и женскому типу. Психологический: половая и поведенческая принадлежность.

Соотношение полов Первичное в момент на 100 женских зигот образуется 140 -160 оплодотворения мужских. Соотношение полов Первичное в момент на 100 женских зигот образуется 140 -160 оплодотворения мужских. Сперматозоиды, содержащие Yхромосому, легче, подвижнее и имеют отрицательный заряд, а яйцеклетка - положительный. Поэтому, чаще оплодотворяют яйцеклетку. Вторичное к моменту рождения на 100 девочек рождается 103 -105 мальчиков. Объясняется жизнестойкостью женских гамет и чужеродностью белков мужских зародышей. к 20 годам на 100 девушек приходится 100 юношей. к 50 годам на 100 женщин приходится 85 мужчин к 85 годам на 100 женщин — 50 мужчин. Считается, что женский организм более приспособленный. Третичное

Теория действия гормонов Существует в качестве регуляторных факторов на гены. Они действуют только на Теория действия гормонов Существует в качестве регуляторных факторов на гены. Они действуют только на специфические клетки-мишени. • В клетках мишенях вырабатывается белокрецептор. • Белок-рецептор связывается с гормоном. • Инициируется работа нескольких генов в хромосомах.

Синдром Мориса - тестикулярная феминизация У лиц с этим заболеванием отсутствуют белкирецепторы к тестостерону, Синдром Мориса - тестикулярная феминизация У лиц с этим заболеванием отсутствуют белкирецепторы к тестостерону, и гормон не воспринимается. Развитие по мужскому типу прекращается, и появляются женские фенотипические признаки. Мутации таких генов вызывают: • Нарушения синтеза белков-рецепторов; • Отсутствие восприятия гормонов; • Нарушение формирования пола.

• Нормальная аллель, контролирующая синтез белкового рецептора для андрогенов — ХTfm. • Рецессивная • Нормальная аллель, контролирующая синтез белкового рецептора для андрогенов — ХTfm. • Рецессивная мутация гена, вызывающая нарушение синтеза рецептора — Хtfm. . При этом гормон по заданному типу не воспринимается.

Генетическая схема скрещивания при мутациях, приводящих к переопределению пола Р ♀ХTfm Xtfm х ♂ХTfm Генетическая схема скрещивания при мутациях, приводящих к переопределению пола Р ♀ХTfm Xtfm х ♂ХTfm Y G ХTfm Xtfm XTfm Y F ХTfm XTfm; ХTfm Xtfm; ХTfm Y; Хtfm Y – синдром Мориса. Особь с мужским генотипом, но женским фенотипом. Синдром вызван отсутствием рецепторов к тестостерону в мишенях.

Переопределение пола • В результате нарушения воздействия гормонов или функций рецепторов клеток-мишеней может происходить Переопределение пола • В результате нарушения воздействия гормонов или функций рецепторов клеток-мишеней может происходить переопределение пола. • В природе много факторов, ослабляющих действие генов, которые контролируют развитие пола. Например, у человека в гонадах одной особи могут развиваться в равной степени семенниковая и яичниковая часть.

Гермафродитизм Истинный - ложный Гермафродитизм Истинный - ложный

• Гермафродитизм — явление интерсексуальности. Типы интерсексов: • Истинный гермафродитизм — наличие у • Гермафродитизм — явление интерсексуальности. Типы интерсексов: • Истинный гермафродитизм — наличие у особи гонад и половых клеток обоих полов. • Мужской псевдогермафродитизм: имеются только тестикулы (семенники), фенотип – женский. • Женский псевдогермафродитизм: имеются только яичники, фенотип — мужской.

Наследование признаков, сцепленных с полом Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х- или Наследование признаков, сцепленных с полом Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х- или Yхромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Изучением занимался Т. Морган. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании.

Р Типы гамет F 1 ♀XAXA ♂Xa. Y красноглаз × белоглазые ые XA Xa Р Типы гамет F 1 ♀XAXA ♂Xa. Y красноглаз × белоглазые ые XA Xa Y X AX a ♀ красног лазые 50% X АY ♂ красног лазые 50% Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым.

Р Типы гамет F 2 ♀XAXa красногла × зые ♂XAY красноглазые XA Xa XA Р Типы гамет F 2 ♀XAXa красногла × зые ♂XAY красноглазые XA Xa XA Y XAXA XA Xa ♀ красног лазые 50% X АY Xa Y ♂ красног ♂ белогл лазые 25% Если скрестить между собой гибридов F 1, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых.

Р Типы гамет F 1 ♀Xa. Xa белоглазые ♂XAY × красноглазы е Xa XA Р Типы гамет F 1 ♀Xa. Xa белоглазые ♂XAY × красноглазы е Xa XA Y X AX a ♀ красногла зые 50% Xa Y ♂ белоглазы е 50% Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми.

Р Типы гамет F 2 ♀XAXa красноглазые × ♂Xa. Y белоглазые XA Xa Y Р Типы гамет F 2 ♀XAXa красноглазые × ♂Xa. Y белоглазые XA Xa Y X AX A Xa Xa ♀ красн ♀ бело оглазые 25% X АY Xa Y ♂ красн ♂ бело оглазые 25% В F 2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х -хромосоме (ХА — красный цвет глаз, Ха — белый цвет глаз), а Y-хромосома таких генов не содержит.

Хромосомная теория наследственности • Передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в Хромосомная теория наследственности • Передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности.

Скрещивание серой мухи (В) с нормальными крыльями (V) и черной мухи (в) с зачаточными Скрещивание серой мухи (В) с нормальными крыльями (V) и черной мухи (в) с зачаточными крыльями (v) дает в 1 -ом поколении серых гибридов с нормальными крыльями. При скрещивании самцагибрида 1 -го поколения с черной самкой с зачаточными крыльями рождаются особи 2 видов, аналогичных исходным родительским формам, причем в равном количестве.

Развитие альтернативных признаков контролируется различными генами, и сцепленное наследование этих признаков объясняется локализацией Развитие альтернативных признаков контролируется различными генами, и сцепленное наследование этих признаков объясняется локализацией генов в одной хромосоме.

Основные положения наследственности: хромосомной теории 1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое Основные положения наследственности: хромосомной теории 1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов каждой из негомологичных хромосом уникален. 2. Аллельные гены занимают определенные и идентичные локусы гомологичных хромосом. 3. В хромосоме гены располагаются в определенной последовательности по ее длине в линейном порядке. 4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря чему имеет место сцепленное наследование некоторых признаков; сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами. 5. Каждый биологический вид характеризуется специфичным набором хромосом кариотипом.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ • Это группа болезней, которые обусловлены изменением количества хромосом или их структуры, ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ • Это группа болезней, которые обусловлены изменением количества хромосом или их структуры, видимыми в световой микроскоп

АУТОСОМНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ • Болезнь Дауна, описана английским врачом Л. Дауном в 1866 г. АУТОСОМНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ • Болезнь Дауна, описана английским врачом Л. Дауном в 1866 г. В 1959 г. французский ученый И. Лежен обнаружил в кариотипе больных лишнюю 21 ю аутосому. Причиной ее могут быть перенесенные матерью перед зачатием инфекционные заболевания (гепатит, токсоплазмоз и др. ). Также с увеличением возраста матери, опасность рождения ребенка с болезнью Дауна возрастает.

ГОНОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ - хромосомные заболевания, связанные с аномалиями половых хромосом Синдром Шерешевского - Тернера ГОНОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ - хромосомные заболевания, связанные с аномалиями половых хромосом Синдром Шерешевского - Тернера впервые описан Н. А. Шерешевским в 1925 г. , а в 1938 г. Г. Тернером. В 1959 г. К. Форд установил, что у больных только одна Х-хромосома и кариотип 45, ОХ . Это низкорослые женщины с короткой шеей, кожно-мышечными складками по бокам, от затылка к надплечиям, ушные раковины деформированы и низко расположены, волосы на шее растут низко, грудные железы обычно отсутствуют, на их месте складка жира, соски недоразвиты, ареолы втянуты, с половым инфантилизмом, аномальные половые органы, узкое влагалище, недоразвитые матка и яичники, гипертрофирован клитор, скудное оволосение на лобке

• Месячных не бывает или они однократны. Грудные железы отсутствуют, шея короткая, по • Месячных не бывает или они однократны. Грудные железы отсутствуют, шея короткая, по ее бокам отмечается широкая кожная складка. Интеллект у них нарушен мало или вообще не страдает.

• При рождении ребенка не всегда можно установить правильный диагноз. Важным для диагностики • При рождении ребенка не всегда можно установить правильный диагноз. Важным для диагностики является исследование полового хроматина в букальном эпителии. Его там не обнаруживается, что свидетельствует о моносомии по Х-хромосоме. В клетках женского организма одна хромосома Х в интерфаз неактивная, она спирализоиана и образует половой хроматин, или тельце Барра, которое обнаруживается у ядерной оболочки. У мужчин п как у них одна Х-хромосома, которая функционально активна.