Генетика пола и наследование сцепленное с полом Лекция

Генетика пола и наследование, сцепленное с полом Лекция 4

Пол и половые признаки o o Пол – совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение особей и клеток, основанное на морфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей. Половой признак – это морфологический или физиологический признак, по которому производится специфическое разделение особей. Первичные половые признаки – это признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток (гонады, их выводные протоки, копулятивные органы, добавочные железы полового аппарата). Вторичные половые признаки – все остальные признаки, по которым один пол отличается от другого (характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение скелета и др. ).

Генетические механизмы формирования пола o Первые исследователи в области генетики пола начала ХХ века: американские цитологи Мак-Кланг, Уилсон, немецкий генетик Корренс. o Уилсон обнаружил: у клопа Lydaeus turucus самки имеюи 7 пар хромосом; у самцов 6 пар, одинаковых с самкой, а в 7 -ой паре одна хромосома такая же как у самки, а другая меньше. o Гетерохромосомы (половые хромосомы) – пара хромосом, которые у самца и самки разные. Самка: 2 Х-хромосомы; самец: одна Х хромосома, вторая Y-хромосома o Аутосомы – остальные хромосомы, одинаковые у обоих полов.

Пол человека o Человек относится по механизму формирования пола к типу XX-XY. При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам, в результате пол потомка зависит от того, какой спермий (с Хили Y-хромосомой) оплодотворит яйцеклктку. Пол с генотипом ХХ называется гомогаметным, а с генотипом XY – гетерогаметным. o Хромосомная структура: мужчины – 44 А+ХY, женщины – 44 А+ХХ. Половые хромосомы

Генный механизм дифференцировки пола o H-Y антиген находится на поверхности клеток, несущих Y-хромосому. Его функция – дифференцировка гонад. Под влиянием тестостерона, вырабатываемого мужскими гонадами (семенниками), развиваются вторичные половые признаки по мужскому типу. o Возможна мутация гена Х-хромосомы, что ведет к синдрому феминизации (мужской организм приобретает черты, характерные для женского пола, внутренние половые органы недоразвиты).

Наследование признаков, сцепленных с полом Исследования Моргана: исследователь заметил, что наследование окраски у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска доминировала над белой. При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F 1 было получено равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. При скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F 1 Морган получил в равном количестве красноглазых самцов и самок. При скрещивании этих мух F 1 между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, и ни одной белоглазой самки. Морган заметил, что у самцов частота проявления рецессивного признака была выше. Тогда генетик предположил гипотезу, что рецессивный аллель (белоглазость) находится в Х-хромосоме, а Y-хромосома лишена гена окраски глаз. Явление, описанное Морганом, носит название наследование, сцепленное с полом.

Гены, сцепленные с полом o o - это гены, находящиеся в половых хромосомах. В Х-хромосоме есть участок, для которого нет гомолога в Y-хромосоме; вследствие этого у мужского организма признаки, определяемые генами этого участка проявляются, даже если они рецессивны. У человека около 60 генов, сцепленных с Х-хромосомой: в том числе гемофилия, цветовая слепота (дальтонизм), мышечная дистрофия Дюшена. Наследование крисс-кросс (крест-накрест): Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, дочь наследует Х-хромосому отца, а сын – Х-хромосому матери.

Сцепленное с полом рецессивное наследование o Цветовая слепота (дальтонизм): дальтонизмом обычно называется красно-зеленая слепота. В конце XVIII и в XIX в. было замечено, что цветовая слепота наследуется согласно закономерным правилам. Если женщина, страдающая цветовой слепотой выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то все дочери имеют нормальное зрение, а все сыновья страдают цветовой слепотой. Если отец дальтоник, а мать здорова, то все дети здоровы. Чаще цветовая слепота встречается у мужчин. Э. Вильсон объяснил наследование этого признака, предположив, что он локализован в Ххромосоме. Тогда брак больной дальтонизмом женщины со здоровым мужчиной будет выглядеть так: P Xª Xª x Xª F 1 Xª Xª , Xª y Xª , y

Сцепленное с полом рецессивное наследование o Гемофилия: вызывается рецессивным полулетальным геном. В основном исключительно у мальчиков. Нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Возможны следующие генотипы и фенотипы: Xª y – нормальный мужчина, Xª y – мужчина гемофилик, Xª Xª - нормальная женщина, Xª Xª - нормальная женщина В гомозиготном состоянии у женщин гемофилии летален. Особи женского пола, гетерозиготные по любому из сцепленных с полом признаков, - носители соответствующего рецессивного гена. Сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией. Родословная потомков английской королевы Виктории – типичный пример сцепленного с полом рецессивного наследования. Возможно ген гемофилии возник в результате мутации у королевы Виктории или у одного из ее родителей. Унаследовал это заболевание цесаревич Алексей (сын Николая II), которому рецессивный ген передала его мать – внучка королевы Виктории.

Наследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории.

Сцепленное с полом рецессивное наследование o Мышечная дистрофия Дюшена: проявляется в раннем детстве, постепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20 -летнего возраста. Поэтому у мужчин с мышечной дистрофией Дюшена нет потомства, а женщины, гетерозиготные по этому гену, здоровы.

Сцепленное с полом доминантное наследование o Недостаточность органического фосфора в крови: вызывается доминантной аллелью гена, сцепленного с Ххромосомой. Часто развивается рахит, устойчивый к лечению обычными дозами витамина D. В результате брака больной женщины со здоровым мужчиной среди детей будет половина больных девочек и половина больных мальчиков (расщепление 1: 1: 1: 1): P Xª Xª Xª, X ª F 1 Xª Xª, Xª Xª x Xª y Xª, y Xª y, Xª y

Голандрическое наследование Наследование от отца к сыну. Субстрат этого наследования – Y-хромосома. Гены Y-хромосомы: 1) ген, необходимый для дифференцировки семенников 2) ген для проявления антигена гистосовместимости 3) ген, влияющий на размер зубов o Патологические признаки, наследуемые по параллельной схеме наследования (100%-ое проявление по мужской линии): 1) облысение 2) гипертрихоз (оволосение козелка ушной раковины в зрелом возрасте) 3) наличие перепонок на нижних конечностях 4) ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи) o o o