Генетика олигофрений. Генетически моногибридно наследующиеся заболевания. Выполнила: студентка гр13 НП 1 Кутанина В. О.
Моногенные заболевания — это гетерогенная группа состояний, различающихся как по специфичности мутаций, особенностям патогенеза, так и по клинической картине. К группе моногенных заболеваний с умственной отсталостью относятся некоторые наследственные заболевания обмена веществ, болезни соединительной ткани, изолированные формы микроцефалии, гидроцефалии и ряд других заболеваний.
Фенилкетонурия (ФКУ, фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Фёллинга). Неврологическая симптоматика неспецифична: нередки эпилептиформные припадки, нарушения мышечного тонуса, плохая координация движений.
Гомоцистинурия. . Отмечаются плохая переключаемость внимания, пониженная работоспособность, некритичность к себе и окружающим. Речь представляет собой ограниченный набор коротких аграмматичных фраз, обычны нарушения звукопроизношения, сниженный словарный запас.
Болезнь Нимана-Пика При раннем начале заболевания висцеральные признаки быстро нарастают, умственное и физическое развитие грубо задержано, неврологические расстройства быстро прогрессируют, и больные погибают в возрасте 3 5 лет. При юношеской форме помимо висцеральных симптомов наблюдаются знаки поражения нервной системы (судороги, мозжечковые симптомы и др. ), но они появляются поздно, развиваются медленно.
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл). Частой особенностью речи больных является клаттеринг синдром, при ко тором отмечается поспешная неразбор чивая речь с дизритмией, персевера циями, трудностями подбора слов, рас становки логических ударений. Нередко отмечается шизофреноподобная симптоматика, а также проявления детского аутизма. Даже в тех случаях, когда в клинической картине ведущим признаком являются интеллектуальные нарушения, некоторые из свойствен ных аутизму особенностей (сензитивность, высокая пресыщаемость, недостаточные коммуникативные возможности, иногда наличие особых интересов)
Нейрофиброматоз Поражения нервной системы разнообразны по спектру, выра женности и динамике, что определяется локализацией и размером новообразований. Одним из проявлений локализации их в центральной нервной системе является снижение интеллекта, наруше ние памяти, внимания, иногда судорожный синдром.
Туберозного склероз Ангиофиброма лица, судороги и умственная отсталость.
Спасибо за внимание!
Скачать презентацию Генетика олигофрений Генетически моногибридно наследующиеся заболевания Выполнила студентка
31 вопрос.pptx