Генетика наука о закономерностях наследственности

Генетика наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов Закономерности наследования признаков. Взаимодействие генов

Монах-августинец Сэр Френсис Грегор Мендель Гальтон

До Менделя – признаки могут передаваться по наследству Френсис Гальтон разработал принципы 1865 г. – Грегор Мендель близнецового и Доклад об опытах на генеалогического растительных гибридах - открытие методов. законов наследственности. Попытался применить их практически на человеке. Разработал основные принципы гибридологического метода 1900 г. – Повторное и применил практически на горохе открытие законов Менделя биологами Гуго де Фризом, Карлом Корренсом и Эрихом Чермаком.

1 -й Закон Менделя закон единообразия гибридов первого поколения. Р: ♀ желтый Х ♂ зеленый F 1 : Aa желтый

Закономерности наследования, открытые Менделем Моногибридное скрещивание 1. Правило единообразия гибридов первого поколения (1 закон Менделя) Гибриды первого поколения единообразны. У них проявляется признак только одного из родителей Признак (и наследственный задаток - ген), который проявляется – доминантный (А), который подавляется – рецессивный (а)

2 -й закон Г. Менделя – закон расщепления У гибридов второго поколения происходит расщепление: соотношение особей с доминантными и рецессивными признаками равно 3: 1 F 1 Желтый горох x Желтый горох F 2 : Желтый Зеленый 3 : 1

Закономерности наследования, открытые Менделем 3. Гипотеза чистоты гамет - для объяснения результатов скрещивания Каждый признак определяется 2 наследственными задатками (генами). При образовании гамет в них попадает один ген из пары. При оплодотворении объединяются два гена от родителей Гаметы гетерозиготной особи являются чистыми – в них попадает только один ген из пары

1 -й Закон Г. М. Менделя закон единообразия гибридов первого поколения. Ген Признак A желтый горох а зеленый горох Р: ♀ АА Х ♂ aa желтый зеленый Гаметы: A а F 1 : Aa желтый

2 -й закон Г. Менделя – закон расщепления Желтый горох Желтый горох P (F 1 ): Aa x Aa Гаметы: A a A a F 2 : AA Aa аa Фенотип Желтый Желтый Зеленый 3 : 1 Генотип 1 : 2 : 1 Доминантная Гетерозигота Рецессивная гомозигота

Закономерности наследования, открытые Менделем Ди- и полигибридное скрещивание 4. Закон независимого наследования (3 закон Менделя)

3 -й закон Г. Менделя I Р: ♀ ААВВ (Ж ГЛ) х ♂ аавв (З М) G: ав AВ F 1: Аа. Вв (Ж ГЛ) ♀ Аа. Вв х ♂ Аа. Вв G: AВ Aв АВ Ав а. В ав а. В ав

Расщепление у гибридов второго поколения = 9 : 3 : 1 Расщепление по цвету = 3: 1 = расщепление по форме

Закономерности наследования, открытые Менделем Ди- и полигибридное скрещивание 4. Закон независимого наследования (3 закон Менделя) Расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар

Значение открытия Менделя 1. Ввел понятия дискретных единиц наследственности (генов) 2. Парность генов у особей. Передача через гаметы одного из двух генов с равной вероятностью 3. Ввел понятия о доминантных и рецессивных признаках, гомозиготных и гетерозиготных организмах 4. Разработал основные принципы гибридологического метода

Этапы развития генетики • 1865 год – открытие законов наследования Г. Менделем • 1900 год – переоткрыты законы Менделя • 1906 год – Бэтсон: генетика • 1909 год – Иогансен: ген, генотип, фенотип • 1910 - 1916 гг. – Томас Морган разрабатывает Хромосомную теорию наследственности. • 1953 год – Уотсон и Крик расшифровывают строение ДНК. В последующем расшифровывается генетический код • 1972 год – открытие ревертазы. Начало генной инженерии • 2000 год – открытие генома человека (конференция по геному в Ванкувере). Развитие геномики и протеомики

Основные понятия генетики 1. Вся наследственная информация записана и хранится на молекулах ДНК (исключение – некоторые вирусы - РНК) 2. Единицей наследственности является ген – участок ДНК, на котором записана информация об одном белке (одной молекуле РНК) 3. Гены (ДНК) располагаются в ядре в хромосомах – ядерная (хромосомная) наследственность. Небольшая часть (менее 1%) располагается в цитоплазме – цитоплазматическая наследственность 4. Реализация наследственной информации: Ген Белок Признак

Основные понятия генетики 5. В соматических клетках хромосомы и гены представлены парами (исключение – половые хромосомы). В половых клетках – в единственном числе. 6. Гены занимают на хромосомах строго определенное место – локус (исключение – мобильные гены) 7. В гомологичных локусах гомологичных хромосом располагаются гены, отвечающие за один признак (аллельные гены). Аллели - различные варианты одного гена

• Аллель - одно из состояний гена. • Аллель может быть доминантным (А) и рецессивным (а). Множественные аллели – более 2 -х в популяции

• Гомозигота – Организм, у которого за признак отвечают аллели одного типа АА аа Гомозигота продуцирует гаметы одного типа

• Гетерозигота – Организм, у которого за признак отвечают аллели различных типов Аа Гетерозигота продуцирует гаметы различных типов: Х = 2 в степени n, где n-число признаков в гетерозиготном состоянии

Множественный аллелизм • Явление, когда за один признак в популяции отвечают более двух аллелей. • Множественные аллели образуются в результате мутаций • Пример, группы крови: • У индивида за группу крови отвечают два аллеля • В популяции людей за группу крови отвечают три аллеля - I 0, IA, IB

Основные понятия генетики 8. Кариотип – набор хромосом, характерный для особи или вида

Основные понятия генетики 9. Генотип – совокупность генов организма 10. Фенотип – совокупность (внешних и внутренних) признаков организма 11. Геном – совокупность генов (или нуклеотидов) в одинарном наборе хромосом данного вида У человека 22 тыс. белок-кодирующих генов, 3 млрд пар нуклеотидов в ДНК (в митохондриях – 37 генов, 16, 5 тыс пар нуклеотидов)

Классификация генов 1. Структурные, кодирующие белки 2. Регуляторные 3. Мобильные 4. Гены, кодирующие р-РНК, т-РНК, нк-РНК

Варианты наследования признаков несколько (плейотропия) признаков 1 пара генов 1 признак (взаимодействие аллельны генов) (взаимодействие неаллельных генов) Несколько пар генов

Плейотропия – множественное действие гена , когда один ген влияет на развитие одновременно нескольких признаков признак 1 Ген БЕЛОК признак 2 признак 3

Взаимодействие генов.

Взаимодействие аллельных генов (Аа) • Полное доминирование • Неполное доминирование • Кодоминирование • Сверхдоминирование • Межаллельная комплементация • Аллельное исключение

Неполное доминирование При неполном доминировании гибриды имеют собственный фенотип, промежуточный между фенотипами родителей. Красные цветы Белые цветы Р: ♀ АА ♂ aa А a Гаметы: Aa F 1 : Розовые цветы

Неполное доминирование (промежуточное наследование).

КОДОМИНИРОВАНИЕ Два гена проявляются в равной степени, не подавляя друга Наследование группы крови по системе (AB 0) Группа Антиген Аллель Генотип крови (белок) I группа 0 I 0 I 0 II группа А IA IA IA , IA I 0 III группа В IB IB IB , IB I 0 IV группа АВ IA + IB IA IB

Межаллельная комплементация • Д – норма, • Д 1 – частичная патология, • Д 2 – частичная патология, • Д 1 + Д 2 = норма

Взаимодействие неаллельных генов • Комплементарность – сочетание доминантных генов разных пар дает новое проявление признака • Эпистаз (доминантный, рецессивный) - гены одной пары подавляют проявление генов другой пары (бомбейский фенотип) • Полимерия - проявление признака зависит от суммарнрого количества доминантных генов разных пар У человека за развитие глаз отвечает 1000 взаимодействующих генов За цвет кожи и глаз отвечает несколько десятков генов, сотни аллелей

1. Комплементарность • R- Розовидный гребень • Р- Гороховидный • R + P • RRPP ореховидный • Rr. Pp Взаимодействие двух доминантных неаллельных генов определяет развитие нового состояния признака в генотипе

Комплементарность у человека • А – развитие улитки • В – развитие слухового нерва • Нормальный слух А + В

Рецессивный эпистаз (Бомбейский феномен) Для синтеза антигенов А и В II и III групп крови необходимо вещество-предшественник, которое детерминируется геном Н. При наличии hh в генотипе, имеющем гены IA и IB , антигены А и В не синтезируются. Фенотипически такие люди имеют первую группу крови. Генотип Фенотип (группы крови) IA IA hh (II) - I IB IB hh (III) - I IA IB hh (IV) - I

Полимерия Пигментация кожи у человека Темный цвет Светлый цвет Р : S 1 S 1 S 2 S 2 S 3 S 3 s 1 s 1 s 2 s 2 s 3 s 3 G : S 1 S 2 S 3 s 1 s 2 s 3 F 1 : S 1 s 1 S 2 s 2 S 3 s 3 мулаты

Способы наследования 1. Независимое (подчиняется законам Менделя) Генетика пола. 2. Сцепленное (подчиняется закону Моргана) Хромосомное определение пола

Сцепленное наследование. Хромосомная теория Т. Моргана 1. Каждый ген занимает строго определенное место на хромосоме - локус. 2. Гены одной хромосомы наследуются совместно, образуя группу сцепления 3. Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности;

Хромосомная теория Т. Моргана 4. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом (+ 1 за счет разных половых хромосом) 5. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера 6. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем дальше гены друг от друга, тем чаще между ними происходит кроссинговер. Относительная единица расстояния между генами – морганида Кроссоверные гаметы – с новой комбинацией генов разных пар в результате кросинговера. Их количество (в %) равно числу морганид: 1 М = 1% кроссоверных гамет

Хромосомное определение пола - пол определяется набором половых хромосом • Половые хромосомы – пара хромосом, различающаяся у мужского и женского пола • Гетерогаметный пол (XY, XO) – разные половые хромосомы, разные гаметы (с Х и Y у мужчин, в соотношении 1: 1) • Гомогаметный пол (XX) – одинаковые гаметы (с Х хромосомой у женщин) • Генетически пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания половых хромосом (X + Y = XY, генетическая программа развития мужчин, X + X = XX, генетическая программа развития женщин)

Муха Дрозофила

Кариотип человека (дифференциальная окраска)

Наследование мужского пола у человека Ген - SRY (Y-хромосома) – запускает генетическую программу развития мужского пола Развитие семенников Тестостерон, антимюллеров гормон Вторичные половые признаки ( оволосение, голос, скелет и мускулатура, особенности психики и пр. )

Варианты определения пола 1. Генетическое • Хромосомное определение пола – 4 варианта • Определение пола при партеногенезе – в зависимости от набора хромосом в развивающейся яйцеклетке 2. Средовое – в зависимости от условий среды

Типы наследования 1. Аутосомно-доминантное – АА, Аа (несовершенный дентиногенез) 2. Аутосомно-рецессивное – аа (расщепление челюсти и языка) 3. Х-сцепленное доминантное - XA (гипоплазия эмали) 3. Х-сцепленное рецессивное - Xa (анодонтия) 3. Y-сцепленное (голандрическое) - YA (развитие семенников, сперматогенез)

ген SRY – определяет развитие семенников

Homo sapiens (human) Chromosome: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X [ Y ] MT Master Map: Genes On Summary of Maps Sequence Download/View Sequence/Evid Region Displayed: 0 -57 M bp ence

Summary of Maps: Map 1: Ideogram Region Displayed: Ypter-Yqter band Map 2: Homo sapiens Uni. Gene Clusters Table View Downl oad/Vi ew Se Region Displayed: 0 -57 M bp quenc e/Evid ence Total Transcript alignments On Chromosome: 501 Uni. Gene Clusters Labeled: 34 Total Transcript alignments in Region: 501 Histogram Data: Tick Width=115, 378 bp/pixel, Max Height=24 transcripts (logarithmic scale) Map 3: Genes On Sequence Table View Downl oad/Vi ew Se Region Displayed: 0 -57 M bp quenc e/Evid ence Total Genes On Chromosome: 496 Genes Labeled: 20 Total Genes in Region: 496

E Cyto Description best Ref. Seq Xp 22. 33; Yp 11. 3 short stature homeobox cytokine receptor-like best Ref. Seq Xp 22. 3; Yp 11. 3 factor 2 colony stimulating factor 2 receptor, alpha, best Ref. Seq Xp 22. 32 and Yp 11. 3 low-affinity (granulocyte- macrophage) interleukin 3 receptor, best Ref. Seq Xp 22. 3 or Yp 11. 3 alpha (low affinity) solute carrier family 25 (mitochondrial carrier; best Ref. Seq Xp 22. 32 and Yp 11. 3 adenine nucleotide translocator), member 6 acetylserotonin O- best Ref. Seq Xp 22. 3 or Yp 11. 3 methyltransferase best Ref. Seq Xp 22. 32 and Yp 11. 3 CD 99 molecule sex determining region best Ref. Seq Yp 11. 3 Y protocadherin 11 Y- best Ref. Seq Yp 11. 2 linked testis specific protein, Y best Ref. Seq Yp 11. 2 -linked 1

Варианты определения пола 1. Генетическое • Хромосомное определение пола – 4 варианта • Определение пола при партеногенезе – в зависимости от набора хромосом в развивающейся яйцеклетке 2. Средовое – в зависимости от условий среды

Типы наследования 1. Аутосомно-доминантное – АА, Аа (несовершенный дентиногенез) 2. Аутосомно-рецессивное – аа (расщепление челюсти и языка) 3. Х-сцепленное доминантное - XA (гипоплазия эмали) 3. Х-сцепленное рецессивное - Xa (анодонтия) 3. Y-сцепленное (голандрическое) - YA (развитие семенников, сперматогенез)

Спасибо за внимание!