Генетика Наследственность и изменчивость Термины и понятия

Генетика. Наследственность и изменчивость.

Термины и понятия Генетика- это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов. Ген- это участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре одного белка. Аллельные гены- это пара генов, определяющих развитие альтернативных (контрастных) признаков организма. Альтернативные признаки- это взаимоисключающие признаки Норма реакции- это диапазон фенотипических проявлений одного и того же генотипа в разных условиях среды

Генотип- совокупность всех генов организма Фенотип- совокупность признаков организма, обусловленных взаимодействием генотипа с условиями внешней среды Расщепление- это результат случайного слияния гамет, несущих по одной аллели каждого гена, при условии равной жизнеспособности и количества гамет Промежуточный характер наследованиянаследование, при котором гетерозиготные особи имеют промежуточное значение признака Сцепленное наследование- совместное наследование генов, находящихся в одной хромосоме

Методы генетических исследований гибридолог ический генеалогичес кий близнецовый Цитогенетический биохимический молекулярногенетический статистичес кий популяционностатистический дерматоглиф и-ческий гибридизация соматических клеток

Основные положения хромосомной теории наследственности(Т. Морган) Гены находятся в хромосомах в линейном порядке Каждый ген занимает в хромосоме строго определенное место- локус Гены одной хромосомы наследуются сцепленно, поэтому признаки наследуются совместно Нарушения сцепления происходит только в результате кроссинговера Независимое наследование характерно для генов, находящихся в негомологичных хромосомах Каждый биологический вид характеризуется определенным хромосомным набором (кариотипом)

Закономерности наследования признаков Правило единообразия гибридов первого поколения(перв ый закон Г. Мендель) Закон расщепления(вт орой закон Г. Мендель) Закон независимого расхождения признаков (третий закон Г. Мендель) Гипотеза чистоты гамет (Г. Мендель) При моногибридном скрещивании у гибридов первого поколения проявляются только доминантные признаки При самоопылении гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление по фенотипу в соотнашении 3: 1, с образованием двух фенотипических групп (доминантной и рецессивной) При дигибридном скрещивании у гибридов каждая пара генов, находящихся в разных парах хромо-сом наследуется независимо от других и дает с ними разные сочетания; образуются 4 фенотипические группы в соотношении 9: 3: 3: 1 Находящиеся в каждом организме пары альтернативных «факторов» (генов) не смешиваются при образовании гамет и по одному переходят в них в чистом виде

Закон сцепленного наследования (Т. Морган) Закон гомологических рядов наследственной изменчивости (Н. И. Вавилов) Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и не обнаруживают независимого распределения Генетически близкие роды и виды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости

Диплоидная клетка организма человека 46 хромосом- 23 пары гомологичных хромосом 22 пары- аутосомы (одинаковы у мужчин и женщин) Одна пара- половые хромосомы: • У мужчин XY • У женщин XX

Типы взаимодействия генов Аллельных доми непол кодо ниров ное минир ание доми ова ниров ние ание Неаллельных сверх домин ирова ние лета льные гены компле ментар ность эпистаз полиме рия

Признаки человека Доминантные: 1. Курчавые волосы 2. Карие глаза 3. Не рыжие волосы 4. Раннее облысение 5. Веснушки 6. Низкий голос у мужчин и высокий голос у женщин 7. Близорукость Рецессивные: 1. Прямые волосы 2. Голубые , серые глаза 3. Рыжие волосы 4. Норма 5. Отсутствие веснушек 6. Высокий голос у мужчин и низкий голос у женщин 7. Норма

Методы изучения генетики человека Генеалогический метод- изучение родословной человека для выявления распространения какого- либо признака или наследственного заболевания, установление наследственного характера определенных способностей человека Цитогенетический метод- исследование структуры хромосом Близнецовый метод- сравнение характера проявления одних и тех же признаков у близнецов Биохимический метод- выявление нарушений обмена веществ при некоторых наследственных заболеваниях Онтогенетический метод- используется для выяснения механизма развития наследственных заболеваний в онтогенезе Популяционный метод- изучение распространения отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях

Изменчивость Наследственная Ненаследственная (фенотипическая или (генотипическая): • комбинативная (новые модификационная) комбинации генов у потомства) • мутационная

Генные мутации(изменения в генах): 1. Изменение расположения нуклеотидов ДНК 2. Выпадение или внедрение одного или нескольких нуклеотидов 3. Замена одного нуклеотида другим Хромосомные мутации(перестройка хромосом): 1. Удвоение участка хромосомы 2. Потеря участка хромосомы 3. Перемещение участка одной хромосомы на другую, негомологичную ей хромосомы Геномные мутации(изменение числа хромосом): 1. Анеуплоидия- утрата или появление лишних хромосом в результате нарушения процесса мейоза 2. Полиплоидия- кратное увеличение числа хромосом

Губаревой Эльвиры 105 группа. 2012 г.