ГЕНЕТИКА МИОДИСТРОФИИ ДЮШЕННА МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА- Х СЦЕПЛЕННОЕ

ГЕНЕТИКА МИОДИСТРОФИИ ДЮШЕННА.

МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА- Х СЦЕПЛЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ.

ЧЕЛОВЕЧЕСКИЙ ГЕНОМ- 3 МИЛЛИАРДА НУКЛЕАТИДОВ, 24000 ГЕНОВ

МДД ГЕН Открыт в 1986 году Улучшение диагностики и консультирования При условии понимание Дюшенна и Беккера Предлагаемые терапевтические стратегии - Генная терапия - Пропуск экзонов - Атрофин повышающая регуляция

САМЫЙ БОЛЬШОЙ ГЕН, 79 ЭКЗОНОВ

САМЫЙ БОЛЬШОЙ ГЕН, 79 ЭКЗОНОВ

ДОМЕНЫ БЕЛКА ДИСТРОФИНА

НОРМАЛЬНЫЕ МЫШЦЫ

МЫШЕЧНЫЕ ВОЛОКНА СОДЕРЖАТ МИОФИБРИЛЛЫ, КОТОРЫЕ ЯВЛЯЮТСЯ ПУЧКАМИ ИЗ МИОФИЛАМЕНТОВ.

ДИСТРОФИН- ОСНОВНАЯ ЧАСТЬ БОЛЬШОГО КОМПЛЕКСА БЕЛКОВ В МЕМБРАНЕ МЫШЕЧНОГО ВОЛОКНА

ДИСТРОФИН В МЕМБРАНЕ МЫШЦ

ИДЕНТИФИКАЦИЯ МУТАЦИИ ГЕНОВ УСТАНОВИЛА, ЧТО ОБЕ МИОДИСТРОФИИ И ДЮШЕННА, И БЕККЕРА ВЫЗВАНЫ МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ ДИСТРОФИНА

ВЕСТЕРН БЛОТ ПРИ МИОДИСТРОФИИ Нормальный дистрофин М= 427 Кд Миодистрофия Дюшенна- нет дистрофина Миодистрофия Беккера Наблюдается схожий белок дистрофин М отличается у разных пациентов

ГИСТОЛОГИЯ И ОКРАШИВАНИЕ НА ДИСТРОФИН ПРИ МИОДИСТРОФИИ

ГЕН ДИСТРОФИНА- САМЫЙ БОЛЬШОЙ ГЕН, 79 ЭКЗОНОВ. РАМКА СЧИТЫВАНИЯ ГЕНА ДИСТРОФИНА

ТИПИЧНЫЕ ДЛЯ МИОДИСТРОФИИ ДЮШЕННА МУТАЦИИ В ГЕНЕ ДИСТРОФИНА С НАРУШЕНИЕМ РАМКИ СЧИТЫВАНИЯ

ТЯЖЕЛАЯ ФОРМА БОЛЕЗНИ: НЕТ ОКОНЧАНИЯ БЕЛКА.

МЯГКИЕ ФОРМЫ БОЛЕЗНИ: МУТАЦИИ БЕЗ НАРУШЕНИЯ РАМКИ СЧИТЫВАНИЯ

МЯГКИЕ ФОРМЫ БОЛЕЗНИ: МУТАЦИИ БЕЗ НАРУШЕНИЯ РАМКИ СЧИТЫВАНИЯ

ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ

БОЛЬИНСТВО МУТАЦИЯ В ОБЛАСТИ ЭКЗОНОВ 45 -55 И В ОСНОВНОМ ЭТО ДЕЛЕЦИИ

АКТУАЛЬНОСТЬ ПРОПУСКА ОДНОГО ЭКЗОНА ( ФЛЕНЕГАН И СОАВТОРЫ 2009 Г. )

РАЗНИЦА В ВОЗРАСТЕ ПРИ ПОТЕРЕ СПОСОБНОСТИ ХОДИТЬ С РАЗЛИЧНЫМИ ДЕЛЕЦИЯМИ

МЕЛКИЕ МУТАЦИИ

ДОМЕНЫ ДИСТРОФИНА

РАЗЛИЧНЫЕ ТИПЫ ДИСТРОФИНА

НОВЫЙ ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ МЕТОД: КОМБИНАЦИЯ СЕКВЕНИРОВАНИЯ РНК И ПОЛНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ ГЕНОМА ДЛЯ ИДЕНТИФИКАЦИИ МУТАЦИЙ МДД

ПРИМЕР 2. БИОПСИЯ МЫШЦ МОЖЕТ ДАТЬ ВАЖНУЮ ИНФОРМАЦИЮ

БИОПСИЯ МЫШЦ МОЖЕТ ДАТЬ ВАЖНУЮ ИНФОРМАЦИЮ

РНК АНАЛИЗ ПРИ БИОПСИИ МЫШЦ

ПОЧТИ ВСЕ СЕМЬИ ИМЕЮТ СВОИ СОБСТВЕННЫЕ ОТЛИЧИЕ МУТАЦИЙ МДД Относительно общие 1 из 5000 живых новорожденных мальчиков Высокая частота передачи мутации Рассчитано в 1 из 10000 !! Часто новая мутация у ребенка (у мамы зародышевая мозаичность ): мутация произошла, когда мама была внутриутробно! мама является носителем (без ее ведома) (и ее Мама или папа могут иметь зародышевую мозаичность)

ПЕРЕВЕДЕНО ПРОЕКТОМ МОЙМИО: HTTP: //MYMIO. ORG ОРИГИНАЛ: HTTP: //WWW. PARENTPROJECTMD. ORG/SITE/ AGE P SERVER? PAGENAME= ONNECT_CONFERENCE_P C RESENTATIONS_1 6