Генетика людини Презентація для класів історичного та інформаційнотехнологічного

Генетика людини Презентація для класів історичного та інформаційнотехнологічного профілю

Генетика людини — галузь, тісно пов'язана з антропологією і медициною. Генетику людини умовно поділяють на антропогенетику, що вивчає спадковість і мінливість нормальних ознак людського організму, і медичну генетику, яка вивчає його спадкову патологію (хвороби, дефекти, потворність та ін. ). Генетика людини пов'язана також з теорією еволюції, оскільки досліджує конкретні механізми еволюції людини і їх місце в природі з психологією, філософією, соціологією. З напрямів генетики людини найінтенсивніше розвиваються цитогенетика, біохімічна генетика, імуногенетика, генетика вищої нервової діяльності, фізіологічна генетика.

Особливості генетики людини Дослідження генетики людини пов'язане з великими труднощами, причини — у неможливості експериментального схрещування, повільній зміні поколінь, малій кількості потомків у кожній сім'ї. Крім того, на відміну від класичних об'єктів, що вивчаються у загальній генетиці, у людини складний каріотип, велика кількість груп зчеплення. Проте, не зважаючи на всі ці труднощі, генетика людини успішно розвивається.

Медична генетика— галузь медицини, наука, яка вивчає явища спадковості і мінливості у різних популяціях людей, особливості прояву та розвитку нормальних і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичних або епігенетичних аномалій. Завданням медичної генетики є виявлення, вивчення, профілактика і лікування спадкових хвороб, розробка шляхів запобігання впливу негативних факторів середовища на спадковість людини.

Медична генетика Завданнями медичної генетики є вивчення характеру спадкових хвороб на молекулярному, клітинному рівнях і на рівні цілісного організму, удосконалення методів генної інженерії з метою отримання лікарських речовин і генотерапії (заміщення патологічних генів нормальними алелями), інтенсивний розвиток методів пренатальної (допологової) діагностики, які запобігають народженню дитини з тяжкою спадковою патологією.

Спадкові хвороби n Спадкові хвороби зумовлені геномними, хромосомними або генними мутаціями. n 1. Вроджені хвороби ( наявні вже при народженні дитини). Обумовлені як спадковими, так і неспадковими факторами. n 2. Сімейні (спадкові і неспадкові).

Класифікація спадкових хвороб n 1. Генні хвороби – зумовлені генними мутаціями. n 2. Хромосомні хвороби – зумовлені хромосомними і геномними мутвціями. n 3. Мультифакторіальні хвороби(із спадковою схильністю) зумовлені комбінацією генетичних і негенетичних факторів. n 4. Хвороби генетичної несумісності матері і плода. Розрізняють : моногенні – обумовлені дією одного гена; та полігенні хвороби - дією кількох генів.

Спадкові захворювання і вади, а також генетична схильність до різних захворюваньактуальні медико-біологічні проблеми. Спадкові хвороби — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів.

Причини спадкових хвороб В основі спадкових захворювань лежать мутації: генні, хромосомні та геномні. Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи: n n генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів), геномні (зміни кількості цілих хромосом), хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови) і мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища).

Поширеність спадкових хвороб Спадкові захворювання становлять близько 3/4 уроджених. Серед загальної захворюваності населення спадкова становить 15 -25%. Тепер відомо близько 3500 спадкових захворювань і їх кількість зростає. Спадкові захворювання із спадковою схильністю є основною причиною смертності, особливо в економічно розвинутих країнах. На підставі великого статистичного матеріалу встановлено, що через генетичні порушення 1 із 130 зародків гине вже в перші дні, 25 % припиняють своє існування на пізніших строках вагітності. 40 % дитячої смертності зумовлено спадковими дефектами, 5 -12 % новонароджених мають природжені генетичні дефекти, які зумовлені дефектом хромосом або мутаціями окремих генів. Кожна людина має 5 -10 потенціально шкідливих генів, які передаються нащадкам разом з нормальними генами.

Класифікація генних захворювань n 1. Порушення обміну амінокислот: n n n фенілкетонурія. 2. Порушення обміну вуглеводів: галактоземія, фруктоземія. 3. Порушення обміну ліпідів: сімейна гіперхолестеринемія. 4. Порушення біосинтезу гормонів: адреногенітальний синдром. 5. Порушення обміну вітамінів: порушення всмоктування вітаміну В 12. 6. Порушення синтезу гемоглобіна: серповидно-клітинна анемія, таласемії.

Генетика людини вивчає: n генетичну зумовленість фізіологічних, біохімічнихних і n n n морфологічних властивостей окремих тканин і органів людини, психічну й інтелектуальну діяльність; статистичні закономірності розподілу генних частот у мікронопуляціях; методи захисту генотипу людини від несприятливих чинників довкілля; генетичну зумовленість хвороб, їх передачу в поколіннях, прояв в онтогенезі, поширення в популяціях, географічне поширення; роль спадковості і середовища у формуванні особистості; молекулярні механізми пам’яті; накопичення і передавання у поколіннях набутої в онтогенезі інформації тощо.

Діагностика генних захворювань n n n n Біохімічний метод генеалогічний метод; метод амніоцентезу. Амніоцентез – це дослідження амніотичної рідини (клітин плода), отриманої шляхом пункції матки на 14 -16 тижні. Амніоцентез використовують для: 1. Вивчення каріотипу. 2. Визначення статі плода. 3. Біохімічних досліджень.

Цито-генетичний метод n Основним методом дослідження хромосом людини після народження є напівмікро метод, при якому аналізують лімфоцити.

Покази до амніоцентезу: n 1) жінки після 35 років (підвищений ризик трисомій плода); n 2) жінки, котрі вже мають дітей з хромосомними аномаліями; n 4) жінки, котрі є носіями Х-зчеплених захворювань для визначення статі плода; n Спонтанні аборти

Генеалогічний метод спадкування ознаки в сім'ях протягом ряду поколінь Типи успадкування генних захворювань: 1) аутосомно-домінантний; 2) аутосомно-рецесивний; 3) Х-зчеплений домінантний; 4) Х-зчеплений рецесивний; 5) Y- зчеплений тип

Аутосомно-домінантний : тип 1) хворіють однаково чоловіки і жінки; 2) ознака успадковується по вертикалі; 3) один або обоє батьків хворої дитини хворі.

Порушення синтезу гемоглобіну: n Таласемія проявляється анемією (малокрів”ям) різного ступеня важкості, як правило, підвищеним вмістом заліза в організмі, збільшенням печінки і селезінки.

Арахнодактилія (синдром Марфана) (від грецького. arachne – павутина і daktylos – палець; букв. «павучі пальці» ).

Аутосомно-рецесивний: тип 1) хворіють однаково чоловіки і жінки; 2) ознака успадковується по горизонталі; 3) батьки хворої дитини можуть бути здоровими; 4) ген хвороби проявляється тілько в гомозиготном у стані (аа)

Галактоземія n аутосомно-рецесивне захворювання. n Причина – нестача ферменту галактозо, який розщеплює молочний цукор лактозу. n Симптоми захворювання проявляються у новонароджених після прийому молока. n Характеризується збільшеною печінкою, блювотою, поносами, розумовою відсталістю. n Лікування заключається у виключенні молока з їжі.

Х-зчеплений домінантний тип: – 1) жінки хворіють частіше від чоловіків; n 2) ознака успадковується по вертикалі; – 3) батько передає ознаку всім дочкам; – 4) Гомозиготна мати передає ознаку всім своїм дітям; – 5)Гетерозиготна мати передає ознаку половині своїх дітей.

Х-зчеплений рецесивний тип: n 1) хворіють частіше чоловіки; n 2) мати передає ознаку синам, а батько - дочкам.

Іхтіоз Х-зчеплене рецесивне захворювання. Причина – дефіцит ферменту стерил-сульфатази. Характеризується підвищеною кератинизацією шкіри (“луска риби”).

Y-зчеплений тип: v 1) хворіють тільки чоловіки; v 2) Батько передає ознаку всім синам.

Профілактика n Найбільш поширеним і ефективним підходом до профілактики спадкових хвороб є медико- генетична консультація. . n 1) визначення прогнозу народження дитини зі спадковою хворобою; n 2) пояснення ймовірності цієї події консультирующимся; n 3) дати допомогу сім'ї у прийнятті рішення.

Дякую за увагу!