Генетика людини Генетика людини галузь тісно

Генетика людини

Генетика людини — галузь, тісно пов'язана з антропологією і медициною. Генетику людини умовно поділяють на антропогенетику, що вивчає спадковість і мінливість нормальних ознак людського організму, і медичну генетику, яка вивчає його спадкову патологію (хвороби, дефекти, потворність та ін. ). Генетика людини пов'язана також з теорією еволюції, оскільки досліджує конкретні механізми еволюції людини і їх місце в природі з психологією, філософією, соціологією. З напрямів генетики людини найінтенсивніше розвиваються цитогенетика, біохімічна генетика, імуногенетика, генетика вищої нервової діяльності, фізіологічна генетика.

Методи вивчення спадковості людини: • • • Генеалогічний метод Близнюковий метод Цитогенетичний метод Біохімічні методи Методи молекулярної генетики та генетичної інженерії.

• Генеалогічний метод Заснований на вивченні спадкування ознаки в сім'ях протягом ряду поколінь. Метод дозволяє з'ясувати, чи успадковується дана ознака, прослідкувати розщеплення ознак у потомство, а також алельних генів, що викликають порушення в організмі. Існують вроджені форми рецесивної глухоти і шизофренії. За рецесивним принципом успадковуються важкі захворювання обміну речовин: цукровий діабет і фенілкетонурія. <назад

• Близнюковий метод У людини в 1% випадків народжуються близнюки. Вони можуть бути різнояйцевими або однояйцевими. Різнояйцеві близнюки розвиваються з двох різних яйцеклітин, одночасно запліднених двома чоловічими гаметами, а однояйцеві - з однієї яйцеклітини, роз'єднайте на ранній стадії дроблення зиготи. Різнояйцеві близнюки, хоча і бувають дуже схожими, але частіше за все нагадують один одного не більше звичайних братів і сестер, народжених у різний час, вони бувають і різностатевими. Вивчення однояйцевих близнюків, які проживають в різних умовах, дозволяє встановити вплив середовища на прояв спадкових задатків, а також з'ясувати, чи є Чи дана ознака успадкованими. <назад

• Цитогенетичний метод Заснований на мікроскопічному вивченні хромосом. Метод дозволяє вивчати стандартний каріотип людини, а також виявляти спадкові хвороби, викликані геномними і хромосомними мутаціями. Розроблено спеціальні методи, дозволяють фарбувати ділянки хромосом в залежності від їх будови. Це дозволяє розрізняти навіть дуже схожі на вигляд хромосоми. У цитогенетичних дослідженнях звичайно використовують лімфоцити крові, які культивують на штучних поживних середовищах. Дослідження хромосом проводять на стадії метафази. <назад

• Біохімічні методи Засновані на вивченні метаболізму. Ці методи широко застосовують в діагностиці спадкових хвороб, обумовлених генними мутаціями, і при виявленні гетерозиготних носіїв захворювань. Як ми вже знаємо, гени не самі по собі формують ознаки, а за допомогою кодованих ними білків. Білки формують у організмі взаємозалежну систему біохімічних реакцій. Дослідження цих реакцій і дозволяє виявляти багато захворювань. <назад

• Методи молекулярної генетики та генетичної інженерії. Дозволяють вивчити організацію генетичного апарату, молекулярну структуру генів і генотипу, встановити нуклеотидну послідовність - як кажуть, секвенувати геном людини і багатьох інших організмів, з'ясувати молекулярні механізми експресії генів. Розроблено методи визначення функцій генів, клонування генів. Налагоджена ДНК -діагностика (виявлення спорідненості, ідентифікація особистості), досягнуті успіхи в генній терапії спадкових захворювань. <назад

Особливості генетики людини. • • • Дослідження генетики людини пов'язане з великими труднощами, причини — у неможливості експериментального схрещування, повільній зміні поколінь, малій кількості потомків у кожній сім'ї. Крім того, на відміну від класичних об'єктів, що вивчаються у загальній генетиці, у людини складний каріотип, велика кількість груп зчеплення. Проте, не зважаючи на всі ці труднощі, генетика людини успішно розвивається. Неможливість експериментального схрещування компенсується тим, що дослідник, спостерігаючи широку людську популяцію, може вибирати із тисяч шлюбних пар ті, які необхідні для генетичного аналізу. Метод гібридизації соматичних клітин дозволяє експериментальне вивчати локалізацію генів у хромосомах, проводити аналіз груп зчеплення (див. нижче). У людини встановлені всі 24 теоретично можливі групи зчеплення генів: із них 22 локалізовані у аутосомах, у кожній із яких міститься по кілька сот генів. Більше 100 генів локалізовано у статевих хромосомах.

• У ссавців, у тому числі і в людини, Х- і Y-хромосоми мають гомологічну ділянку, в якій відбувається їх синапсис і можливий кросинговер. Всі гени, які локалізовані у статевих хромосомах людини, можна поділити на три групи залежно від того, у яких ділянках статевих хромосом вони знаходяться. • Перша група охоплює гени, які локалізовані у тій частині X-хромосоми, що не має гомологічної ділянки у У-хромосомі. Вони повністю зчеплені зі статтю, передаються виключно через X-хромосому. До їх числа відносяться рецесивні гени гемофілії, дальтонізму, атрофії зорового нерва тощо. Домінантні гени із цієї ділянки однаково проявляються в осіб обох статей, рецесивні — у жінок тільки у гомозиготному, а у чоловіків — і гемізиготному стані. • Другу групу складає невелика кількість генів, які розташовані у непарній ділянці Y-хромосоми. Вони можуть зустрічатися тільки у осіб чоловічої статі і передаються від батька до сина. До них відносяться: волосатість вух, іхтіоз (шкіра у вигляді луски риби), перетинки між пальцями на ногах. • Третя група— гени, які розташовані у парному сегменті статевих хромосом, тобто гомологічному для Х- і Y-хромосом. їх називають неповно або частково зчепленими зі статтю. Вони можуть передаватися як з Х-, так і з Y-хромосомою і переходити з однієї до іншої у результаті кросинго-вера.

• • Мутації та їхні прояви у фенотипі людини. Поняття про спадкові хвороби. У людини, як і у інших хромосомні хвороби, а захворювання, які зв'язані з мутаціями на молекулярному рівні, називають генними хворобами. Успадкування резус-фактора. У макакрезус із еритроцитів у 1940 р. виділено антиген, який назвали резус-фактором (Rh-фактор). Згодом він був знайдений і у людей. Близько 85% європейців його мають, тобто є резус-позитивними (Rh+), а у 15% резус-негативних (Rh-) він відсутній. У нормі в осіб з резус-негативною кров'ю не виробляються антитіла до резусфактора, але вони почнуть вироблятися у результаті переливання резус-позитивної крові як захисна реакція проти чужорідного антигена. Успадкування резус-фактора зумовлене трьома парами генів —С, D, К, які тісно зчеплені між собою, тому практично успадкування його частіше всього імітує моногенне успадкування.

• Резус-позитивний фактор зумовлений домінантними генами. При шлюбі жінки з резус-негативною кров'ю і чоловіка з наявністю резусфактора за умови гомозиготності батька всі діти будуть резуспозитивними, а при гетерозиготності буде спостерігатися розщеплення у відношенні 1: 1. • Якщо у жінки з резус-негативною кров'ю дитина, що народиться, успадкує резус-фактор, перша вагітність може завершитись цілком нормально. Але при цьому у кров'яному руслі матері утворюються антитіла до Rh+-фактора. При наступній вагітності ці антитіла проникають у кров плода і викликають руйнування еритроцитів, які мають антиген Rh+. З кожною наступною вагітністю, несумісною за антигенами, кількість антитіл до Rh+-фактора у тілі матері зростає. Іноді гинуть недоношені ембріони, спостерігається мертвонародження. У зв'язку з прониканням у кров'яне русло дитини антитіл у неї розвивається гемолітична хвороба, що призводить до руйнування еритроцитів. Врятувати новонародженого може тільки термінове переливання крові з повною її заміною. • Із сказаного також має бути зрозумілим, що для переливання крові необхідно досліджувати її на Rh-фактор. Переливання несумісної за цим фактором крові дівчатам і жінкам зовсім недопустиме, бо може викликати безпліддя.