Генетика людини § Біосоціальна сутність людини § Особливості вивчення генетики людини § Методи генетики людини § Спадкові хвороби, їхнє визначення, причини появи та класифікація
Особливості вивчення генетики людини § Неможливість спрямованих схрещувань для генетичного аналізу. § Неможливість експериментального одержання мутацій. § Пізнє статеве достигання. § Малочисельність нащадків. § Неможливість забезпечення однакових і строго контрольованих умов для розвитку нащадків від різних шлюбів. § Недостатня точність реєстрації спадкових ознак та невеликі родоводи. § Порівняно велике число (2 n = 46) погано відмінних хромосом.
Класифікація хромосом людини за розміром і розташуванню центромери
Методи вивчення генетики людини § § § § Генеологічний Близнюковий Популяційно-статистичний Цитогенетичний Біохімічний Молекулярно-генетичні методи Метод генетики соматичних клітин
Генеологічний метод
Успадкування ознак які мають просту (моногенну) природу § Домінантна ознака передається без пропусків поколінь. § Рецесивна ознака передається через покоління: дитина з рецесивною ознакою може народитися в родині, де в жодного з батьків такої ознаки немає. § Аутосомна ознака зустрічається з однаковою частотою і у чоловіків і у жінок. § Ознака, зчеплена зі статтю, звичайно зустрічається в особини однієї статі. § Аутосомний ген мати та батько передають дочкам і синам. § Ген, зчеплений з Х-хромосомою, мати передає як синам так і дочкам, а батько – тільки дочкам. § Ген, локалізований у У-хромосомі, батько передає тільки синам. § Цитоплазматичні гени діти успадковують тільки від матері.
Генеологічний метод
Генеологічний метод
Генеологічний метод
Близнюковий метод
Близнюковий метод
Популяційно-статистичний метод За допомогою цього методу вивчають генетичну структуру популяцій, їх генофонд, взаємодію факторів, які обумовлюють постійність і зміну генетичної структури популяцій. В медичній генетиці популяційностатистичний метод використовують при вивченні спадкових хвороб населення, частоти нормальних і патологічних генів, генотипів і фенотипів у популяціях різних місцевостей, країн та міст. Він також дає можливість прогнозувати їх частоту в наступних поколіннях.
Класифікація спадкових хвороб § Генні хвороби пов’язані із змінами в структурі генів, передаються від покоління до покоління без змін. § Моногенні або молекулярні. Генетичне порушення пов’язано з мутацією в одиничному локусі хромосоми (мутація одного гена). Наприклад, фенілкетонурія, глухота, сліпота, полідактилія, гемофілія тощо. § Хромосомні. Пов’язані зі зміною структури хромосом (синдром котячого крику, транслокаційний тип хвороби Дауна) і кількості хромосом (геномні) – хвороба Дауна, синдром Клайнфельтера, Синдром Шеришевського –Тернера тощо. § Полігенні або мультифакториальні (захворювання за спадковою схильністю), причина їх пов’язана з мутацією кількох генів, яка спричинює не паталогію, а лише схильність до неї. Для того, щоб ця схильність розвинулась в паталогію, необхідна взаємодія генетичних і середовищних чинників (цукровий діабет, алергії, виразкова хвороба шлунка, шизофренія, захворювання серця тощо).
Пренатальна діагностика
Скачать презентацию Генетика людини Біосоціальна сутність людини Особливості
Генетика людини.ppt