ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ 1 Типи взаємодії алельних та неалельних

ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ 1. Типи взаємодії алельних та неалельних генів. 2. Мінливість організму 3. Успадкування ознак зчеплених зі статтю. 4. Методи вивчення спадковості людини 5. Спадкові хвороби

Мінливість організму спадкова і неспадкова мінливість Мінливістю називають відмінності між особинами одного виду - предками і нащадками, які виникають внаслідок змін спадкового матеріалу або впливу умов зовнішнього середовища. n n Спадкова - це здатність до зміни самого генетичного матеріалу, Неспадкова - здатність організмів реагувати на умови зовнішнього середовища, змінюватися в межах норми реакції, заданої генотипом.

Комбінативна і мутаційна мінливість n n Комбінативна (рекомбінативна) мінливість виникає при гібридизації внаслідок незалежного перекомбінування генів та хромосом. Тут відбувається перекомбінація певних генетичних угруповань без якісної і кількісної зміни генетичного матеріалу. Мутаційна мінливість виникає раптово, в результаті взаємодії організму і середовища, без схрещування. Вона зумовлена якісною зміною генетичного матеріалу, виникненням нових варіантів дискретних одиниць генетичного матеріалу, перш за все нових алелів.

Неспадкова (модифкаційна мінливість) – це фенотипна мінливість, яка виникає в процесі індивідуального розвитку організмів і не передається нащадкам. Зміни ознак і властивостей організму в межах норми реакції, що виникають внаслідок різних умов існування, називаються модифікаціями.

Мутаційна мінливість Зумовлена як впливом на організм чинників зовнішнього середовища, так і його фізіологічним станом. Частота виникнення мутацій залежить від: • генотипу організму; • фази онтогенезу; • статі; • стадії гаметогенезу; • мітотичного і мейотичного циклів хромосом; • хімічної будови окремих ділянок хромосом та ін.

Мутації за характером зміни спадкового матеріалу: ШГенні ШХромосомні Шгеномні Зміни, зумовлені заміною одного або декількох нуклеотидів у межах одного гена, називають генними, або точковими мутаціями. q Вони обумовлюють зміни як у будові білків, так і функційної активності білкової молекули. q

Генними мутаціями викликані різні зміни, тому залежно від характеру фенотипового прояву мутації поділяють на: n n n а) аморфні - викликають інактивацію дії гена; б) антиморфні - утворюють гени, які мають протилежну дію алелям дикого типу; в) гіпоморфні - послаблюють дію гена в результаті зменшення кількості біохімічного продукту, що кодує ген; г) гіперморфні - підсилюють дію гена за рахунок збільшення кількості продукту, що кодується геном; д) неоморфні - утворюють алелі, які кодують синтез нових продуктів.

Зміни структури хромосом називають хромосомними мутаціями або абераціями n n n Мутації можуть виникнути в результаті: втрати частини хромосоми (делеція), подвоєння частини хромосоми (дуплікація), відриву і повороту частини хромосомі на 180° (інверсія). Якщо зміна торкається життєво важливих ділянок гена, то така мутація призведе до смерті. Так, втрата невеличкої ділянки 21 -ї хромосоми у людини викликає тяжке захворювання крові - гострий лейкоз.

Хромосомні мутації внутріхромосомні міжхромосомні часто є результатом порушення кросинговеру–в профазі 1 мейозу

З клінічної точки зору хромосомні мутації поділяють на Збалансовані (немає втрати або надлишку генів) n інверсія, n реципрокна транслокація Несбалансовані (гени втрачаються або додаються). n Например, n делеція n дуплікація

Внутріхромосомні перебудови Делеція – втрата частини хромосоми (кінцеві і інтерстеціальні); n Дуплікація – подвоєння частини хромосоми; n Інверсія – переворот фрагмента на 180 n Кільцева хромосома – замкнуті кільця з 1 або 2 -ма центромерами; n Ізохромосома n

Делеція(del) Дуплікація(dup) Інверсія(inv)

Варіанти інверсій перицентрична парацентрична

Утворення інсерции der (16) внаслідок міжхромосомні перебудови. Хромосома- «реципієнт» - пряма инсерция dir ins (16; 14) (q 22; q 21 q 23). другий продукт перебудови (хромосома- «донор» ) - del (14) (q 21 q 23)

Утворення дицентричної хромосоми dic

Виникнення ізохромосоми при неправильному розділі хроматид p p p q q Нормальне розходження в анафазі p q q Ізохромосома

Утворення ізохромосоми n n 1) подвоєння плеча однієї хромосоми (довгого або короткого) внаслідок аномального – поперечного розділу центромер; 2) Утворення ізохроматидного розриву у прицентромерному районі врезультаті утв. 2 центричних фрагмента з подальшим відновленням двоплечової хромосоми з одного плеча і втрата іншого плеча.

Утворення кільцевої хромосоми(r) кольцо

Міжхромосомні перебудови транслокації Реципроктні n Нереципроктні n Робертсонівські n

Транслокація (t): 1 – нереципрокта(інсерція), 2 – взаємна (реципрокна)

Робертсонівська транслокація (rob) (центричне злиття) Між різними акроцентриками людини 13, 14, 15, 21, 22

В результаті транслокацій можуть виникати дицентричні (dic) хромосоми і парні ацентричні фрагменти

Зміни каріотипу, кратні або некратні гаплоїдному числу хромосом називають геномними мутаціями. n n n Геномні мутації тому поділяються на поліплоїдію та анеуплоїдію. При поліплоїдії збільшується кількість хромосомних наборів у клітині і утворюються триплоїдні (Зn), тетраплоїдні (4 n) або інші поліплоїдні форми. При зміні кількості хромосом за рахунок втрати або додавання окремих хромосом утворюються анеуплоїдні форми.

Залежно від співвідношення спадковості і середовища, всі хвороби людини можна розділити на три групи: 1) хвороби, зумовлені генотипом, незалежно від чинників середовища, які діють на організм; 2) хвороби, викликані комплексним впливом генетичних і чинників середовища; 3) хвороби, поява яких повністю залежить від соціальних умов і фізичних факторів середовища.

Моногенне успадкування n Моногенним називається такий тип успадкування, коли спадкова ознака контролюється одним геном. Є два типи менделюючого успадкування: n аутосомно-домінантниий n аутосомно-рецесивний

Чинники, що викликають аномалії розвитку називають тератогенами, а самі аномалії тератоми n n n n Іонізуюча радіація, лікарські препарати, призводять до зміни структури хромосом та зміни структури ДНК. Мікроорганізми (віруси, токсоплазма, хламідії). Ліки (хінін, талідомід) Алкоголь, нікотин Пестициди, ртуть. Гіпоксія Авітаміноз Ендокринні захворювання вагітних

Тератогенні фактори середовища. n n n Фактори, які здатні викликати порушенні розвитку (аномалії і вади), називаються тератогенами (від греч. teratos — каліцтво). Наука про вроджені аномалії називається тератологією. Тератогени діють упродовж певних критичних періодів. Для будь-якого органу найбільш критичним періодом є час його росту й утворення характерних структур. Різні органи мають різні критичні періоди. Серце формується між 3 -м і 4 -м тижнями. Мозок і скелет чуттєві до шкідливих впливів постійно, починаючи з 3 -го тижня після запліднення до кінця вагітності.

Немає ліків, які можуть бути цілком безпечними, особливо під час раннього періоду вагітності.

ФАС - фетальный алкогольний синдром n n n споживання матір'ю алкоголю під час органогенезу в ранній період вагітності приводить до вроджених порушень, виразність яких залежить від кількості вжитого алкоголю. Фетальний алкогольний синдром (Фас) виявляється в 1 з 1000 новонароджених, у 3050% дітей, породжених матерями, що вживають алкоголь кожен день. Фас характеризується відставанням у фізичному розвитку, наявністю порушень будови лицьового черепа (вузькі очні щілини, мікрогнатія), серцевих пороків (найбільше часто — дефекти перегородок), порушеннями будови хребта (spina bifida), розумовою відсталостю з мікроцефалією і недорозвиненням мозку.

Вроджені вади розвитку. n Під вродженими вадами розвитку (ВВР) розуміють стійкі морфологічні зміни органу (органів), які виходять за межі варіації їхньої будови, які виникають внутрішньоутробне (частіше) чи після народження дитини (небагато).

До ВВР відносять слідуючи порушення розвитку: n n n n Аплазія (агенезія) –– вроджена відсутність органа. Гіпоплазія (гіпотрофія) –– вроджене зменшення розвитку органа (нестача маси чи розмірів органів, які перевищують два стандартних відхилення від середніх для даного показнику). Гіпертрофія (гіперплазія) –– вроджене збільшення маси і розмірів органів за рахунок збільшення кількості (гіперплазія) чи об’єму (гіпертрофія) клітин. Макросомія (гігантизм) –– збільшення довжини тіла. Гетеротопія –– наявність клітин чи тканин одного органа в другому, або в тих ділянках того ж самого органу, де вони повинні бути. Ектопія –– розташування органу в незвичному місці. Дуплікація –– подвоєння, а також збільшення у числі органів або їх часток (подвоєння матки, подвійна доза аорти, поліспленія).

n n n n Стеноз звуження каналу або отвору. Атрезія –– відсутність природного каналу чи отвору. Нерозділення органів (синдактилія, симподія, сирепомелія) або двох симетрично чи асиметрично з’єднаних близнюків. Персистування –– залишки ембріональних структур (наприклад, зона метонедорогенної ділянки у нирці новонародженого, боталова протока у дитини старшої 3 місяців). Дизрафія (арафія) –– незрощення ембріональних щілин (розщелина губи, незмикання кісток черепа і хребта, частіше за все супроводжується черепно і спинномозковими грижами). Порушення лобуляції –– зміна кількості долей (легень, печінки, нирок). Утворення несправжніх водянок (гідроцефалія, гідронефроз). Інверсія –– зворотнє (дзеркальне) розташування органів.

За об’ємом пошкодження первинні ВВР ділять на: а) ізольовані (поодинокі, локальні) –– локалізовані у одному органі (наприклад, стеноз привратника), ізольовані –– 50, 9%; б) системні –– вади в межах однієї системи органів (наприклад, хондродисплазія): системні –– 2, 2%; в) множинні –– локалізовані в органах двох чи більше систем. Множинні пороки складають 46, 9% (встановлення первинної множинної вади має велике значення, особисто для діагностики хромосомних хвороб, оскільки це все первинно множинні вади).

Хондродисплазія

Вади розвитку (ВООЗ, 1971) поділяються на: 1. Спадкові (генні, хромосомні); 2. Екзогенні (пошкодження тератогенними факторами ембріону або плоду); 3. Мультифакторіальні (які визначаються генетичними та екзогенними факторами); 4. Вади невстановленої етіології.

Аутосомно-домінантний тип успадкування Внаслідок того, що домінантні гени, які викликають захворювання в гомозиготному стані летальні, всі шлюби між здоровими і хворими зводяться до схеми: Аа×аа. За таких умов: n 1. Кожна хвора людина має одного хворого з батьків n 2. Хворі є в кожному поколінні n 3. У здорових батьків – здорові діти n 4. Імовірність народження хворої дитини, якщо хворий 1 з батьків 50%. n Ознаки, що успадковуються за аутосомно-домінантним типом: , іле пасмо волосся, жорстке пряме волосся, шерстисте волосся, полідактилія, синдактилія, брахідактилія, арахнодактилія.

Аутосомно-рецесивний тип успадкування: n n n Якщо рецесивні гени локалізовані в аутосомах, то появляються вони тільки при шлюбі двох гетерозигот або гомозигот за рецесивним алелем. Існують три варіанти шлюбів: 1) аа х аа - всі діти хворі; 2) Аа х аа - 50 % дітей будуть хворими, 50 % фенотипно здорові, але є носіями мутантного гена; 3) Аа х Аа - 25 % дітей будуть хворими, 75 % фенотипно здорові, але 50 % з них є носіями патологічного гена. За аутосомно-рецесивним типом успадковуються такі ознаки в людини: волосся пряме, тонке, шкіра тонка, 0(1) група крові, група крові Rh-, хвороби обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія та ін. )

Частота виникнення аутосомнорецесивного захворювання знаходиться в прямій залежності від ступеня поширеності мутантного гена. Ймовірність рецесивних спадкових хвороб особливо зростає в ізолятах та популяціях, в яких багато близькородинних шлюбів. Це зумовлено тим, що тут «концентрація» гетерозиготного носійства вища, ніж у загальній популяції.

Взаємодія алельних генів: n n n Повне домінуванння Неповне домінування (у гетерозигот домінантна алель не повністю пригнічує рецесивну і проявляється проміжна ознака – колір волосся), Кодомінування (у гетерозигот кожна алель викликає формування залежної ознаки і проявляються продукти реалізації обох алелей - групи крові), Наддомінування (домінантний алель у гетерозиготному стані проявляється сильніше, ніж у гомозиготному - тривалість життя дрозофіл) Множинний алелізм – існування більше ніж двох алелей одного гена;

Взаємодія неалельних генів: n Комплементарність (від лат. complementum - n Епістаз (від грец. έπίστασις - зупинка, перешкода) - це така взаємодія неалеьних генів, за якої один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Пригнічення можуть викликати як домінантні, так і рецесивні гени (А>В, а>В, В>А, Ь>А), і залежно від цього розрізняють епістаз домінантний і рецесивний. доповнення) - такий тип взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію іншого неалельного домінантного гена, і вони разом визначають нову ознаку, яка відсутня у батьків. (синтез захисного білка – інтерферону)

ПОЛІМЕРІЯ n n Більшість кількісних ознак організмів визначається декількома неалельними генами (полігенами). Два або більше домінантних алелі однаковою мірою впливають на розвиток однієї і тієї ж ознаки. Тому полімерні гени прийнято позначати однією літерою латинського алфавіту з цифровим індексом, наприклад: А 1 А 1 і a 1 а 1, А 2 і а 2 а 2; А 3 А 3 і а 3 а 3 і т. д. Зріст, маса тіла, величина артеріального тиску, схильність до гіпертонічної хвороби, ожиріння тощо. ін. Розвиток таких ознак у людини підпорядковується загальним законам полігенного успадкування і залежить від умов середовища. Дані ознаки за сприятливих умов середовища можуть не проявитися або проявитися незначною мірою. Цим полігенно -спадкові ознаки відрізняються від моногенних. Змінюючи умови середовища, можна значною мірою забезпечити профілактику ряду полігенних захворювань.

Плейотропія n (від грец. πλείων - більш численний, τροπή - поворот, напрям). Плейотропна дія генів це залежність кількох ознак від одного гена, тобто множинна дія одного гена. У людини відома спадкова хвороба арахнодактилія ("павучі пальці" дуже тонкі і довгі пальці), або хвороба Марфана.

Арахнодактилія

Взаємодія генів n Пенетрантність – частота прояву гена, явище наявності або відсутності ознаки у організмів однакових за генотипом: шизофренія у гетерозигот 20%, уроджений вивих стегна – 25%, ретинобластома – 60%, цукровий діабет – 20%. n Експресивність – зміна кількісного прояву ознаки у різних особин – носіїв відповідного алеля – різні форми гіпертонії, шизофренії, діабету тощо.

Зчеплене успадкування n n n Група зчеплення – гени розміщені в одній хромосомі; Локус – “адреса” гена Повне зчеплення – гени займають сусідні локуси Неповне зчеплення – можливий кросинговер Відстань між генами – прямо пропорційна імовірності кросинговеру; Сила зчеплення між генами – обернено пропорційна відстані між ними.

Статеві хромосоми n n Існують чотири типи регуляції статі статевими хромосомами: XY тип – жіноча стать гомогаметна (ссавці, рослини, комахи) X 0 – жіноча стать має 2 хромосоми, чоловіча – 1 (деякі комахи і ссавці) ZW – жіноча стать гетерогаметна (деякі риби, метелики, птахи) Z 0 – жіноча стать має тільки одну хромосому, чоловіча – 2 і гомогаметна (ящірки – 1 вид)

Успадкування зчеплене із статтю n Гени розташовані в парному сегменті статевих хромосом (у тій ділянці, яка однакова у X і Y-хромосом): можливий кросинговер між спільними локусами (хвороба Огучі – дегенеративні зміни сітківки). n n Гени розташовані в тій ділянці X -хромосоми, яка немає відповідності у Y –хромосомі: гени повністю зчеплені із статтю і передаються нащадкам разом з – X хромосомою (гемофілія, дальтонізм) Гени (голандричні гени) розташовані в тій ділянці Y – хромосоми, яка немає відповідності у X- хромосомі: гени повністю зчеплені із статтю і передаються нащадкам разом з – Y хромосомою (синдактилія, рибяча шкіра, волосся у слуховому проході)

Спадкові хвороби людини Класифікація спадкових хвороб: Хромосомні хвороби зумовлені або числовими (поліплоїдії, анеуплоїдії) або структурними змінами (делеції, інверсії, транслокації, дуплікації) хромосом. Моногенні хвороби – зумовлені дією гена, що зазнав мутації (можуть бути аутосомно-домінантні, -рецесивні і зчеплені із статтю) Полігенні хвороби – захворювання із складним характером успадкуваня і визначаються множинними генами (пов`язані з порушенням обміну і на них має великий вплив зовнішнє середовище).

Хвороба Дауна

Английский врач Джон Ленгдон Даун першим у 1862 году охарактеризував синдром, як форму психічного розладу n Із-за епикантуса Даун використав термін монголоїди (синдром «монголізмом» ). n

Хвороба Дауна n n n n n Виділена у 1866 р. Трисомія по 21 хромосомі; Частота – 1: 650 у новонароджених, у популяції 1: 4000 Пренатальний розвиток – токсикоз, несприятливий акушерський анамнез (викидні, мертвонароджені), тривалість дещо менша від нормальної Цитогенетичні форми: трисомія (90 -93%); транслокаційний характер – 3 -4%, мозаїчний варіант – 3 -4%. При частковій трисомії 21, що не включає ділянки 2121 q 22 спостерігається розумова відсталість із неспецифічною клінікою. Групи ризику - вік матері (до 35 р – до 1 %, після 45 – 3%)

Діагностика: n n n n брахіцефальний череп, косий розріз очей, плями Брушфільда, приплюснутий і розширений ніс, недорозвинуті вушні раковини, недорозвинена верхня щелепа, коротка шия, збільшений язик, поперечна посмугованість на губах, клинодактилія, розширені проміжки між 1 і 2 пальцями стоп, низький голос, суха шкіра, що може на обличчі лущитися, розумова відсталість (олігофренія на стадії імбецильності ) та ідіотія. Інтелектуальний дефект проявляється сильніше з віком.

Синдром Патау

Синдром Патау n n n Частота – 1: 7000, обидві статі вражаються рівномірно Пренатальний розвиток: багатоводдя, асфіксія, мала маса. Цитогенетичні причини – трисомія 13 хромосоми, транслокації звичайного типу (D|13 I G|13), перицентричні інверсії. Прогноз для життя середня тривалість життя 130 днів , 10% дітей живуть більше року. Групи ризику – матері від 45 р.

Діагностика: n n n мікроцефальний череп з низьким скошеним чолом, втисненими скроневими двлянками, дефектами шкіри. Очні щілини вузькі, горизонтальні, недорозвинені очні яблука, помутніння рогівки. Ніс сплюснутий з вузьким переніссям, впалим кінчиком. Вушні раковини низько посажені, завитки неправильної форми. Неправильний розвиток кортієвого органа часто призводить до глухоти. “Заяча губа” і “вовча паща”, полідактилія, стиснуті пальці із своєрідним розміщенням. Маса мозку зменшена, недорозвинені майже усі органи.

Синдром Едвардса

Синдром Едвардса n n n Виявлений у 1960 р. Частота 1: 7000, дівчатка хворіють у 3 рази частіше. Пренатальний розвиток: тривала вагітність (42 тижні), багатоводдя, мала плацента, одна пупкова артерія. Цитогенетичні причини – трисомія 18 хромосоми (80%), мозаїцизм (10%), транслокації за участу трисомного за 18 хромосомою клону. Прогноз до життя – середня тривалість життя 2 -3 міс. , До року доживають 10% хворих. Групи ризику – матері 32. 5 років, батьки – 35 роки.

Діагностика: n n n Доліхоцефалічний череп, здавлений з боків, низьке чоло, сильно виступає потилиця, , мікроцефалія, або гідроцефалія. Очна патологія, катаракта. Втиснуте перенісся, низькі вушні раковини, відсутня мочка, козелок, недорозвинені завитки і протизавитки. Маленький трикутний рот, шия коротка з клиновидною складкою. Кисті рук гіпоплазовані, пальці стиснуті в кулак характерно. Синдактилія 2 та 3 пальців. Інтелектуальний дефект відповідає олігофренії.

Синдром “котячого крику”

Синдром “котячого крику” n n Виявлений у 1962 р. Частота: 1: 50000. Співвідношення статей 1: 16 – переважають дівчатка. Цитогенетичні причини – моносомія та трисомія хромосоми 5, мозаїцизм, транслокації довгого плеча. Прогноз до життя – залежить від вираженості симптомів, більшість хворих доживають до підліткового віку.

Діагностування: n “місяцеподібне” обличчя при народженні і вузьке у старшому віці, n антимонголоїдний розріз очей, катаракта, атрофія зорових нервів, депігментація сітківки, n сплюснута спинка носа, деформація вушних раковин, високе піднебіння із щілиною, синдактилія. n Характерний крик при народженні, пов`язаний із змінами гортані та порушенням ЦНС. n Глибока розумова відсталість (імбецильність та ідіотія), недорозвиток мови, парези кінцівок.

Синдром Клайнфельтера n n n Частота: 1: 850 новонароджених чоловічої статі. Діагностика: зміни починають проявлятися в пубертатному періоді, дорослі чоловіки мають високий зріст, євнуховидну статуру(довгі ноги, жіночий тип відкладання жиру, широкий таз), схильність до ожиріння, гінекомастію, оволосіння за жіночим типом, слабо виражене пахвове та не виражене лицеве. Мускулатура слабко розвинена, розумова відсталість у 25 -50%, несильно виражена, незрілість уваги, вольової сфери. Здебільшого безплідні (серед стерильних чоловіків 10% мають це захворювання). Каріотипічна картина: найчастіше 47 XXY, іноді 48 XXXY, 49 XXXXY, а також різні форми мозаїцизму: 47 XXY/46 ХХ, 47 XXY/46 XY/46 XX. Можливе гормональне лікування.

Синдром Шерешевського Тернераn Частота 1: 3000 серед дівчаток. Описаний у 1925 n n n р. Діагностика: найчіткіша після підліткового віку, криловидна складка шкіри на шиї, низький зріст, чоловічий тип статури, косоокість, інші очні патології, вкорочені пальці стоп, синдактилія, часто пігментні плями на шкірі. Недорозвинені зовнішні статеві органи, ореоли сосків майже не пігментовані, оволосіння на лобку не виражено, відсутні менструальні цикли. Естрогенна недостатність внаслідок недорозвинення яєчників. Інтелектуальний розвиток близький до норми. Каріотипічна картина: найчастіше 45 X 0, можливий мозаїцизм 45 X 0/46 ХX, 45 X 0/47 ХХХ, 45 X 0/46 ХХ/47 ХХХ Можливі транслокації або делеції короткого чи довгого плеча Х-хромосоми. Ліакування можливе – гормональне Потомства не мають.

Синдром “Супержінка” n n n Описаний у 1959 р. Частота серед дівчат 1: 1000, 1: 1200 Діагностика: Статура за жіночим типом, неправильний ріст зубів, зміна форми черепа, укорочення і викривлення 5 пальців, порушення діяльності залоз внутрішньої секреції. Слабке вторинне оволосіння. Зниження інтелектуальної діяльності. Мовні порушення. Часто олігофренія. При тетрасомії – глибока розумова відсталість. Аномалії розвитку зовнішніх статевих органів незначні. Каріотипічна картина: найчастіше 47 ХХХ, 48 ХХХХ, можливий мозаїцизм 47 XХХ/46 ХX, 47 XХХ/48 ХХХХ. Лікування зводиться до гормональної терапії при статевому інфантилізмі. Незначне порушення репродуктивної функції: рання менопауза, аменорея тощо.

Синдром “Суперчоловік” n n n Вперше описано у 1961 р. Частота 1: 840 хлопчиків, у дорослій популяції це становить 10% чоловіків. Діагностика: високий зріст (вище 186 см), євнухоподібна статура: висока талія, широкий таз. Разом з тим грубі риси обличчя, збільшена нижня щелепа, виступаючі надбрівні дуги. Дефекти зубів: неправильний ріст, дефекти емалі. Можуть бути порушення статевої сфери, крипторхізм, оволосіння за жіночим типом, гіпогонадизм. У 30 -40% виявляють ознаки розумової відсталості. В більшості випадків можуть мати здорових дітей. Каріотипічна картина: найчастіше 47 ХYY, 48 XYYY, можливий мозаїцизм 47 ХYY/46 ХX, 47 ХYY/48 XYYY. Лікування зводиться до симптоматичної та гормональної терапії

синдроме Ангельмана n n n Відсутність деяких генів із 15 -ї хромосомыи (делеція чи інша мутація 15 -ї хромосоми). При синдромі Ангельмана страждає матерингська хромосома; Причиною виникнення синдрома є мутація у гені. Продукт цього гена — ферментний компонент складної системи деградації білків.

Для синдрома Ангельмана характерні n n n В 75 % проблеми з харчуванням, погано набирають вагу; Затримка у розвитку та навичках загальної моторики); Затримка мовного розвитку; Діти більше розуміють, ніж можуть сказати чи пояснити; гіперактивність; епілепсія (80 % случаев),

Незвичайні рухи (тремор, хаотичні рухи кінцівок); n Сміх без приводу ; n Ходіння на ногах, що не згинаються; n Розмір голови менше середнього, плоська потилися. n широкий рот, рідко розташовані зуби, в n Підборіддя висунуте вперед ; n Косоокість у 40 % випадків; n Комфортно відчувають себе у воді. n