ГЕНЕТИКА КАК НАУКА ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ ПЛАН

ГЕНЕТИКА КАК НАУКА. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ.

ПЛАН ЛЕКЦИИ: 1. Предмет, задачи и методы генетики. 2. Основные понятия генетики. 3. Закономерности моно- полигенного и наследования менделирующих признаков. Закон единообразия, закон расщепления признаков, гипотеза «чистоты гамет» . Дигибридное полигибридное скрещивания. и 4. Анализирующее, реципрокное и возвратное скрещивание. 5. Значение генетических факторов в формировании фенотипа. Аллельное и неаллельное взаимодействи генов. 6. Множественные аллели. Наследование групп крови человека по системе АВО MN системам. Резус и фактор.

Наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, называется ГЕНЕТИКОЙ. Генетика как наука имеет дело со следующими проблемами: • хранение генетической информации (где она зак лючена и как закодирована) • передача генетической информации • реализация генетической информации (использование ее в конкретных признаках развивающегося организма под влиянием внешней среды) • изменение генетической информации (типы и причины изменений, механизмы)

• Наследственность это свойство живых систем передавать из поколения в поколение особенности морфологии, функции и индивидуального развития определенных условиях среды. • Изменчивость это способность дочерних организмов отличатся от родительских форм морфологическими физиологическими признаками и особенностями индивидуального развития.

• Наследование это способ передачи генетической информации: через половые клетки - при половом размножении, или через соматические - при бесполом. • Наследуемость это степень соотношения наследственности и изменчивости. • Ген - это единица наследственности и изменчивости. По современным представлениям ген - это участок молекулы ДНК, дающий информацию о синтезе определенного полипептида. Набор генов организма, которые он получает от своих родителей, называется генотипом а , содержание генов в гаплоидном наборе хромосом – геномом.

• Совокупность всех внешних и внутренних признаков организма называется фенотипом а отдельный , признак – феном Например, форма. носа, ушной раковины, пальцев ног и рук, цвет волос - внешние фенотипические признаки, особенност строения желудка, содержание лейкоцитов и эритроцитов в крови внутренние фенотипические признаки

ü Различают два основных типа наследовани – моногенное полигенное При и. моногенном признак контролируется одним геном, при полигенном несколькими генами. Гены могут быть локализованы в аутосомахили половых хромосомах. Характер проявления гена может идти по доминантному или рецессивному пути.

Типы и варианты наследования признаков: Наследование Моногенное Аутосомное Доминантное Полигенное Сцепленное с половыми хромосомами Рецессивное Х - сцепленное Доминантное Y - сцепленное Рецессивное

По локализации генов в хромосомах наследование может быть: ü Независимое ü Частично сцепленное ü Полностью сцепленное

Закономерности моногенного наследования были открыты Г. Менделем, который разработал гибридологический метод (получение гибридов путем скрещивания), изложенный в 1868 г. в работе «Опыты над растительными гибридами» ).

Особенности гибридологического мето Г. Менделя. 1. Чистые линии родительских пар для скрещивания. 2. Учет отдельно по каждой паре альтернативных признаков, в каждом поколении. 3. Использование количественного учета гибридных организмов. 4. Применение индивидуального, качественного анализа потомства от каждого гибридного организма.

Гены, от которых зависит развитие альтернативного признака, принято называть АЛЛЕЛОМОРФНЫМИ или АЛЛЕЛЬНЫМИ. Каждый ген может иметь два состояния доминантное и : рецессивное. Аллельные гены расположены в одинаковы х локусах гомологичных хромосом.

ü ГОМОЗИГОТЫ - организмы, имеющие одинаковые аллели одного гена, например, обе доминантные (АА) или обе рецессивные ( аа). ü ГЕТЕРОЗИГОТЫ -организмы, имеющие разные аллели одного гена - одну доминантную, другую рецессивную ( Аа). ü ГЕМИЗИГОТЫ -организм имеет только один аллель гена (в половых хромосом Х или Y мужского генотипа).

Первый закон Менделя – единообразия гибридов 1 -го поколения или закон ДОМИНИРОВАНИЯ. При скрещивании Схема гомозиготных особей, скрещивания. отличающихся друг от друга по одной паре Признак Ген желт. А зелен. а Генотип альтернативных признаков, все гибриды АА, Аа первогопоколения единообразны как по генотипу, так и по аа фенотипу. Р: ♀ AA x ♂ aa G: F 1: A a Aa

Второй закон – закон расщепления признаков: ü При скрещивании двух гетерозиготных особей (т. е. гибридов), анализируемых по одной альтернативной паре признаков, в потомстве ожидается расщепление по фенотипу в отношении 3: 1 и по генотипу 1: 2: 1. Р: ♀ Аа х ♂ Аа G: А а F: АА, Аа, аа 1 1: 2: 1; 3: 1

ü Для объяснения результатов 2 -го закона Менделя У. Бэтсон(1902) выдвинул положение, вошедшее в генетику под названием ГИПОТЕЗЫ ЧИСТОТЫ ГАМЕТ: 1. Гены в гаметах у гибридов не гибридны а чисты. , 2. Из одной аллельной пары в гамету попадает только один ген вследствие расхождения гомологичных хромосом в мейозе.

Третий закон Менделя – независимого наследования (комбинирования ). ü При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя или более парами альтернативных признаков, во втором поколении отмечается независимое комбинирование по каждой паре признаков, а также появляются особи с признаками не свойственными родительским особям.

Схема скрещивания. P: ♀ Aa. Bb x ♂ Aa. Bb G: AB Ab Ген Признак Генотип a. B ab А желт. АА, Аа F : Расщепление по 2 а B b фенотипическому зелен. аа радикалу. гладкий BB, Bb 9 А-В-; 3 А-bb; 3 аа. В-; 1 ааbb Общая формула морщин. bb дигибридного 2 скрещивания (3: 1) Для полигибридного скрещивания – n (3: 1) Фенотипический радикал - это та часть генотипа организма, которая определяет его фенотип.

Законы Менделя могут проявляться лишь пр определенных условиях, которые сводятся следующему: 1. Гены разных аллельных пар должны находится в разных хромосомах. 2. Полное доминирование является единственным видом взаимодействия ген 3. Равновероятное образование гамет всех сортов. 4. Равновероятность всех возможных сочетаний гамет при оплодотворении. 5. Равная жизнеспособность зигот всех генотипов.

ü Отклонение от ожидаемого расщепления п законам Менделя вызывают летальные гены. ü Так у человека наследуется доминантный ген брахидактилии (короткопалость ). ü Гомозиготы этому гену АА погибают на по ранних стадиях эмбриогенеза. ü Гетерозиготы – жизнеспособны. Аа P: ♀ Aa x ♂ Aa F 1: AA, 2 Aa, aa леталь жизнеспособны норма Расщепление по фенотипу 2: 1, вместо 3: 1.

Менделирующие признаки у человека. ДОМИНАНТНЫЕ РЕЦЕССИВНЫЕ ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ карликовая хондро нормальное развитие дистрофия скелета полидактилия норма (6 пальцев) брахидактилия (конорма роткопалость ) нормальное сверты гемофилия вание крови нормальное цвето дальтонизм ощущение пигментация альбинизм (отсутствие пигмента) нормальное усвоение фенилкетонурия фенилаланина гемералопия (ночная слепота)

ü Для выяснения генотипа особи, с известны доминантным фенотипом, проводят так называемое АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ для чего неизвестная особь , скрещивается с рецессивной данному по признаку формой - анализатором. ü Если все потомство окажется однородным, анализируемая особь гомозиготна по доминантной аллели; ü Если произошло расщепление 1: 1 гетерозиготна.

• Два скрещивания, различающиеся по тому, кто из родителей (самец или сам несет доминантную (или рецессивную аллель, называются РЕЦИПРОКНЫМИ. Если результаты этих скрещиваний различаются, значит признаки сцеплен с полом, в отличие от аутосомного наследования.

• Скрещивания потомства 1 с F родительскими особями называют ВОЗВРАТНЫМИ скрещиваниями, которое проводят для получения чисты линий в селекции.

Гены определяют не только конечный признак, но и пределы вариации признаков в зависимости от определенных факторов внешней среды. онтогенез ГЕНОТИП ФЕНОТИП условия внешней среды

Характер проявления генов разнообразен и во многом зависит от свойств генов. 1. Ген дискретен в своем действии: обуславливает течение той или иной биохимической реакции, степень развития или подавления определенног признака. 2. Каждый ген специфичен: отвечает он за синтез первичной структуры белково молекулы. 3. Ген может действовать множественно плейотропно.

4. Разные гены, находящиеся в разных парах гомологичных хромосом, могут действовать на развитие одного и того же признака, усиливая или ослабляя его - полимерия. 5. Ген вступает во взаимодействие с другими генами, силу этого его в эффект может меняться. 6. Проявление действия гена зависит от факторов внешней среды

Проявление признаков может определяться взаимодействием аллельных или неаллельны генов. Типы взаимодействия аллельныхгенов: ü полное доминирование, ü рецессивность, ü неполное доминирование, ü кодоминирование , ü сверхдоминирование.

ü Доминирование является свойством ге-на обуславливать развитие признака в гетерозиготном состоянии. ü Для большинства числа признаков у животных и человека характерно промежуточное наследование неполное или доминирование. Когда гибрид не воспроизводит полностью ни одного из родительских признаков. ü Примерами неполного доминирования у человека может быть наследование серповидноклеточной анемии, анофтальмии пельгеровской , аномалии сегментирования ядер лейкоцитов, акаталазии.

ü При сверхдоминировании доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, ч в гомозиготном: > АА. Аа ü У дрозофилы имеется рецессивный летальный ген (а): - гомозиготы (аа) – погибают, - генотип АА – нормальная жизнеспособность, гетерозиготы (Аа) - живут дольше и более плодовиты, ч доминантные гомозиготы.

Гены одной аллельной пары в гетерозиготном состоянии могут проявляться оба одновременно. Это явление получило название кодоминирования. Так наследуется четвертая группа крови AIB). (I

Взаимодействия неаллельных генов: üэпистаз , üгипостаз, üкомплементарность üполимерия.

Эти три типа взаимодействия неаллельных генов: • эпистаз , • комплементарность , • полимерия - видоизменяют классическую формулу расщепления по фенотипу (9 : 3 : 1).

Эпистаз- взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген из одной аллел подавляет действие гена из другой аллели: А>В, С>D, с>d и т. д. - ген, подавляющий проявление другого, называется эпистатическим, - ген, проявление которого подавляется гипостатическим. Эпистазпринято делить на 2 типа: ü доминантный ü рецессивный.

Доминантный эпистаз- подавление одним доминантным геном действия другого неаллельного гена(А A>bb). >B, ü Расщепление при доминантном эпистазе 13 : 3 или 12: 3 : 1. Рецессивный эпистаз- такой тип взаимодействия, когда рецессивная аллель одного гена в гомозиготном состоянии подавляет доминантную или рецессивную аллели другого гена: аа>B - или аа>bb. Расщепление: 9 4 : 3. :

Проявление рецессивного эпистазана примере бомбейского феномена у человека f - эпистатический ген. ff - подавляет действие доминантных аллелей. IA, IB. Генотипы: AI 0 ff I IBI 0 ff фенотипическое проявление I группы крови(бомбейский феномен). F - нормальная аллель. Ff. FF, Генотипы: AI 0 FF, IAI 0 Ff I IBI 0 FF, IBI 0 Ff. Med. Biolog

Комплементарными , или дополняющими называют такие доминантные гены, которые при совместном нахождении в генотипе ( -В-) обуславливают развитие нового признака по сравнению с действием каждого гена в отдельности ( или А-вв аа-В). По принципу комплементарности наследуется нормальный слух у человека.

Глухота у человека обусловлена разными рецессивными генами d, е, лежащими в разных парах хромосом. Нормальные аллели Д, Е. Д – контролирует развитие улитки, Е – контролирует нормальное развитие слухового нерва. Д-Е- нормальный слух Люди с генотипом Е_dd, ее. Д_ - глухие. В браке глухого мужчины (dd. EE) с глухой женщиной (ДДее) - все дети здоровы.

ü Признаки организма: темп роста, масса тела, длина тела, артериальное давление, степень пигментации нельзя разложить н фенотипические классы. Их называют количественными. ü Каждый из таких признаков формируетс обычно под влиянием сразу нескольких эквивалентных генов. ü Явление формирования признака в результате действия нескольких генов называется – полимерия, а гены называют полимерными.

ü Степень проявления этих признаков зависит от количества доминантных генов в генотипе и от влияния услов среды. ü Изменяя условия среды и проводя профилактические мероприятия, можно значительно снизить частоту степень выраженности некоторых многофакторных заболеваний: гипертонической болезни, ожирения, сахарного диабета, шизофрении и др

Пигментация кожи у человека определяется 5 -6 полимерными генами. ü Окраска кожи у F 1 x F 1 человека наследуется F 2: полимерно. Доминантные гены определяют выработку меланина. ü Генотип темнокож. – А 1 А 1 А 2 А 2; ü европейского человека а 1 а 1 а 2 а 2. P: ♀ А 1 А 1 А 2 А 2 x ♂ а 1 а 1 а 2 а 2 F 1: А 1 а 1 А 2 а 2 – мулат 1 А 1 А 1 А 2 А 2 2 А 1 А 1 А 2 а 2 2 А 1 а 1 А 2 А 2 4 А 1 а 1 А 2 а 2 1 А 1 А 1 а 2 а 2 2 А 1 а 1 а 2 а 2 1 а 1 а 1 А 2 А 2 2 а 1 а 1 А 2 а 2 1 а 1 а 1 а 2 а 2 =1/16*100= = 6, 25% темнокожих и светлокож. 16 генотипов Med. Biolog

Действие гена в генотипе зависит о его дозы. ü В норме каждый признак контролируется двумя аллельными генами. ü Такая доза генаобеспечивает нормальное развитие. При трисомиидоза гена 3, при моносомии -1.

Плейотропное действие генов: Один ген определяет развитие одновременн не одного, а нескольких признаков. 1. Синдром. Марфана - обусловлен действием одного патологического гена. Характерные признаки синдромов: • высокий рост за счет длинных конечносте • тонкие пальцыарахнодактилия ( ), • подвывих хрусталика, • порок сердца, • высокий уровень като xолaминовв крови.

ü Один и тот же признак может проявляться в нескольких формах и контролируется тремя и более аллелями (т. е. ген А может мутировать в состоянии А А 2, А 3. . . Аn). 1, ü Ряд состояний одного и того же гена называют серией множественных аллелей, а само явление - множественным аллелизмом.

0, ü У человека известна серия аллелей I IА, IВ, которая определяет полиморфизм по группам крови. ü Было установлено наличие в эритроцитах двух антигенов А и В, а сыворотке - двух агглютинирующих антител α и β). Популяция человека ( оказалась разбитой на 4 группы по свойствам крови:

Наследование групп крови у человека п принципу множественного аллелизма (система АВ 0) Группы крови Антигены Антитела Генные локусы Генотип I (0) - α, β I 0 I 0 II (A) A β IA III (B) B α IB A, B - IA, IB IA IA, IA I 0 IB IB IB I 0 IA IB Взамодействие генов IV (AB) доминирование кодоминирование

Экспрессивность разная степень проявления фенотипического признака ил вариации степени выраженности признак Примеры: брахидактилия (короткопалостьи ) полидактилия (шестипалость) в разной степени выраженности. Пенетрантность это явление, при котором один и тот же признак, контролируемый одним геном, проявляет у одних и не проявляется у других особей родственной группы. Med. Biolog

Пенетрантность это частота - проявления фенотипического признака. ü Пенетрантность выражается в процентах, отношением числа особей, имеющих патологический признак к общему числу имеющих этот ген. ü Полная пенетрантность -100%, когда ген проявляется у каждой особи. ü При неполной пенетрантности - только части особей, например у 30 -40%. Med. Biolog

üПримером пенетрантности у • • человека является: Синдром голубых склертонкая наружная оболочка глаза, которая сочетается с отосклерозом, глухотой, хрупкостью костей с частыми переломами. Пенетрантность голубизны склер – 100%. Хрупкость костей - 63%. Глухота - 60%. Все три симптома - у 44% лиц. Med. Biolog

üПримером пенетрантности у • • человека является: Синдром голубых склертонкая наружная оболочка глаза, которая сочетается с отосклерозом, глухотой, хрупкостью костей с частыми переломами. Пенетрантность голубизны склер – 100%. Хрупкость костей - 63%. Глухота - 60%. Все три симптома - у 44% лиц. Med. Biolog

Генокопии -сходное фенотипическое проявление разных генов. Примером являются разные формы гемофилии (А, В, С). Med. Biolog

Фенокопии -это ненаследствен-ные изменения фенотипа организма, под действием внешней среды, которые копируют проявление наследственного изменения. Например, катаракта глаз у ребенка может быть связана с болезнью матери коревой краснухой, а так же являться наследственным заболеванием. Med. Biolog

Область проявления действия ген называется полем действия гена. Так ген может контролировать 1, 2 3 или более признаков. Время действия гена период его функционирования. Например, снижение синтеза меланина с возрастом. Med. Biolog

Таким образом, формирование фенотипа имеет мультифакториальный принцип и представляет единство генетических и средовых факторов. Med. Biolog

Спасибо за внимание.