
генетика.pptx
- Количество слайдов: 71
ГЕНЕТИКА И ОСНОВЫ ПСИХОГЕНЕТИКИ
СТРУКТУРА ХРОМОСОМЫ
ЗАВИСИМОСТЬ ФОРМЫ ХРОМОСОМ ОТ ПОЛОЖЕНИЯ ЦЕНТРОМЕРЫ
ТЕЛЬЦА БАРРА
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА ПРИ G ОКРАСКЕ
НУКЛЕОСОМА
КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕНОВ
СХЕМА ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНА
ЗАКОН ЕДИНООБРАЗИЯ ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ
ЗАКОН РАСЩЕПЛЕНИЯ
НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИ НЕПОЛНОМ ДОМИНИРОВАНИИ АНОФТАЛЬМИЯ
НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ СИСТЕМЫ АВ 0
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ ЭПИСТАЗ КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ ПОЛИМЕРИЯ
ЭПИСТАЗ ГЕН СУПРЕССОР ДОМИНАНТНЫЙ ЭПИСТАЗ ГИПОСТАТИЧЕСКИЙ ГЕН РЕЦЕССИВНЫЙ ЭПИСТАЗ (КРИПТОМЕРИЯ) БОМБЕЙСКИЙ ФЕНОТИП
ПОЛИМЕРИЯ КОЛИЧЕСТВЕННЫЙ ПРИЗНАКИ (не укладываются в чёткие фенотипические признаки): РОСТ ВЕС ОКРАСКА КОЖНЫХ ПОКРОВОВ СКОРОСТЬ ПРОТЕКАНИЯ БИОХИМИЧЕСКИХ РЕАКЦИЙ АРТЕРИАЛЬНОЕ ДАВЛЕНИЕ СОДЕРЖАНИЕ САХАРА В КРОВИ ОСОБЕННОСТИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ УРОВЕНЬ ИНТЕЛЛЕКТА
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ
ИЗМЕНЧИВОСТЬ ГРУППОВАЯ ИНДИВИДУАЛЬНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ (НЕНАСЛЕДСТВЕННАЯ) ИНДИВИДУАЛЬНАЯ (НАСЛЕДСТВЕННАЯ) МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ ФЕНОКОПИРОВАНИЕ
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ ГЕНЕРАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ СОМАТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
МУТАЦИИ СПОНТАННЫЕ ИНДУЦИРОВАННЫЕ
ТИПЫ МУТАЦИЙ по виду клеток ГАМЕТИЧЕСКИЕ (ГЕНЕРАТИВНЫЕ) СОМАТИЧЕСКИЕ по влиянию на организм ЛЕТАЛЬНЫЕ ПОЛУЛЕТАЛЬНЫЕ НЕЙТРАЛЬНЫЕ БЛАГОПРИЯТНЫЕ по уровню организации наследственных структур ГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ГЕНОМНЫЕ
Муковисцидоз – аутосомно рецессивное наследование
фенилкетонурия
МЕХАНИЗМЫ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ МИССЕНС МУТАЦИЯ НОНСЕНСМУТАЦИЯ ФРЕЙМШИФТ ГЕННЫЕ МУТАЦИЙ по типу молекулярных изменений ДЕЛЕЦИИ ИНВЕРСИИ ДУПЛИКАЦИИ ИНСЕРЦИИ
ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ АНЕУПЛОИДИЯ ПОЛИПЛОИДИЯ 3 n, 4 n, 5 n и т. д. МОНОСОМИЯ напр. , 2 n 1 Шерешевского Тернера (45, Х 0) ТРИСОМИЯ напр. , 2 n + 1 синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ 1. СРОКИ МАНИФЕСТАЦИИ 2. ПРОГРЕДИЕНТНОСТЬ И ХРОНИЧЕСКИЙ ХАРАКТЕР 3. ВОВЛЕЧЕННОСТЬ МНОГИХ ОРГАНОВ И СИСТЕМ В ПАТОЛОГИЧЕСКИЙ ПРОЦЕСС 4. СЕМЕЙНЫЙ ХАРАКТЕР 5. СПЕЦИФИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ 6. «РЕЗИСТЕНТНОСТЬ» НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ К НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫМ МЕТОДАМ ТЕРАПИИ 7. КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ Символы: 1 лицо мужского пола; 2 лицо женского пола; 3 больные; 4 брак; 5 кровнородственный брак; 6 сибсы; 7 единоутробные сибсы; 8 единокров ные сибсы; 9 монозигошые близнецы; 10 дизиготные близнецы; 11 усы новление; 12 пол неизвестен; 13 выкидыш; 14 медицинский аборт; 15 умершие; 16 пробанд; 17 гетерозиготные индивиды; 18 гетерозиготная носительница рецессивного гена в Х хромосоме; 19 беременность; 20 бес плодный брак; 21 лично обследован
Родословная с концентрическим расположением поколений
ТИПЫ НА СЛЕДОВАНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЯДЕРНЫЙ ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКИЙ МИТОХОНДРИАЛЪНЫЙ АУТОСОМНЫЙ Х СЦЕПЛЕННЫЙ ДОМИНАНТНЫЙ РЕЦЕССИВНЫЙ Y СЦЕПЛЕННЫЙ
АУТОСОМНО ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ МОНОГЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ Р гаметы F 1 Аа аа поражённый нормальный А а а а Аа Аа аа аа 50% 1 : 1
Родословная с аутосомно доминантным типом наследования заболевания (синдром Марфана)
СИНДРОМ МАРФАНА Диагностические критерии арахнодактилии при синдроме Марфана Кисти и стопы в норме (слева) и при синдроме Марфана (справа) Два брата: слева нормальный мальчик 10 лет; справа 8 летний мальчик с синдромом Марфана (подвывих хрусталика, в связи с чем ребенок в очках и у него наблюдается высокий рост, отсутствие подкожной клетчатки, сколиоз, деформация грудной клетки)
Родословная с аутосомно доминантным типом наследовани с неполной пенетрантностью (синдром Ваарденбурга)
АУТОСОМНО РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ Р гаметы F 1 Аа поражённый А АА Аа нормальный а Аа а. А аа
СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ варианты генотипов: у мужчины — ХАY, Ха. Y, у жен щины ХАХА, ХАХа, Ха. Рецессивный Х сцепленный тип наследования заболевания гемофилия А
ДОМИНАНТНЫЙ Х СЦЕПЛЕННЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ Родословная с Х сцепленным доминантным типом наследо вания заболевания (витамин-Д-резистентный рахит)
Y СЦЕПЛЕННОЕ, ИЛИ ГОЛАНДРИЧЕСКОЕ, НАСЛЕДОВАНИЕ
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ, ИЛИ ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ, НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ АУТОСОМ ТРИСОМИЯ БОЛЕЗНЬ ДАУНА 47, XX (XY) +21
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ АУТОСОМ ТРИСОМИЯ СИНДРОМ ПАТАУ – ТРИСОМИЯ 13 47, XX (XY) + 13
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ АУТОСОМ ТРИСОМИЯ СИНДРОМ ЭДВАРДСА – ТРИСОМИЯ 18 47, XX (XY) + 18
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ СИНДРОМ Х-ТРИСОМИИ 47, XXX ТЕТРАСОМИИ X
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ Синдром Кляйнфельтера 47, XXY
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ моносомия СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО ТЕРНЕРА 45, Х 0
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ СТРУКТУРНЫЕ НАРУШЕНИЯ АУТОСОМ СИНДРОМ «КОШАЧЬЕГО КРИКА» (ИЛИ СИНДРОМ ЛЕЖЕНА) делеция части короткого плеча 5 й хромосомы (5 р )
БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ МОНОГЕННО ОБУСЛОВЛЕННАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ ПОЛИГЕННО ОБУСЛОВЛЕННАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
ПОЛИГЕННО ОБУСЛОВЛЕННАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ПРИЗНАКИ НЕПРЕРЫВНЫЕ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ПРИЗНАКИ ПРЕРЫВИСТЫЕ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫ Е ПРИЗНАКИ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ С НЕТРАДИЦИОННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ, СВЯЗАННЫЕ СО СПЕЦИФИЧНОСТЬЮ РОДИТЕЛЬСКОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ МУТАЦИЙ ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ (хромосомная память) ДИНАМИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ, ИЛИ БОЛЕЗНИ ЭКСПАНСИИ ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ СОМАТИЧЕСКИЕ РЕКОМБИНАЦИЯ
БОЛЕЗНИ ИМПРИНТИНГА СИНДРОМЫ ПРАДЕРА ВИЛЛИ И АНГЕЛЬМАНА
БОЛЕЗНИ ЭКСПАНСИИ СИНДРОМ МАРТИНА-БЕЛЛА (синдром ломкой Х хромосомы) К болезням экспансии также относятся: миотоническая дистрофия (19 q 13. 3), хорея Гентингтона (4 р16. 3)
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ Эндогенные (внутренние) факторы Экзогенные (средовые) факторы • Мутации • Физические факторы • Эндокринные заболевания и метаболические дефекты ü радиационные • Перезревание» половых клеток ü маловодие • Возраст родителей ü крупные миомы матки ü амниотические сращения • Химические факторы Совместное воздействие генетических и средовых факторов ü некоторые лекарственные вещества • гаметопатии • Биологические факторы • бластопатии • эмбриопатин • фетопатии ü химические вещества
Тератогенные терминационные периоды для разных органов человека
НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ФОРМЫ НАРУШЕНИЙ УМСТВЕННОГО И ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ ЗАДЕРЖКА ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ РАННИЙ ДЕТСКИЙ АУТИЗМ СТОЙКИЕ НАРУШЕНИЯ СЛУХА СТОЙКИЕ НАРУШЕНИЯ ЗРЕНИЯ