Генетика человека антропогенетика Генетика человека

Генетика человека (антропогенетика)

Генетика человека – это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека.

ОСОБЕННОСТИ АНТРОПОГЕНЕТИКИ Для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний); поэтому для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие методы.

ОСОБЕННОСТИ АНТРОПОГЕНЕТИКИ Для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности.

ОСОБЕННОСТИ АНТРОПОГЕНЕТИКИ Благодаря общественной поддержке возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными).

ДОМИНАНТНЫЕ И РЕЦЕССИВНЫЕ ПРИЗНАКИ У ЧЕЛОВЕКА

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА Генеалогические Близнецовые Цитогенетические Биохимические Популяционные

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Метод Родословная анализа родословных – это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.

СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к его потомству, то ее называют генеалогическим древом). Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры – сибсами, кузены – двоюродными сибсами и т. д.

СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец , но разные матери – единокровными. Если в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными.

При близкородственных браках высока вероятность К - обнаружения у супругов одного и того же неблагоприятного аллеля или хромосомной аберрации.

Значения К [X–Y] для некоторых пар родственников при моногамии: К [родители–потомки]=К [сибсы]=1/2; К [дед–внук]=К [дядя–племянник]=1/4; К [троюродные сибсы]=1/32; К [четвероюродные сибсы]=1/128. Обычно столь дальние родственники в составе одной семьи не рассматриваются.

На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака. Например, детально прослежено наследование гемофилии А среди потомков английской королевы Виктории. Генеалогический анализ позволил установить, что гемофилия А – это рецессивное заболевание, сцепленное с полом.

БЛИЗНЕЦОВЫЕ МЕТОДЫ Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин «близнецы» используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш).

Однояйцовые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцовых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцовые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.

Разнояйцовые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Они имеют около 50% общих генов и подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции. Могут быть как однополыми, так и разнополыми.

Обращает на себя внимание высокая степень сходства однояйцовых близнецов по таким тяжелым заболеваниям, как шизофрения, эпилепсия, сахарный диабет.

Особый интерес у близнецов представляет наследование социально значимых признаков: агрессивности, альтруизма, творческих, исследовательских, организаторских способностей. Считается, что перечисленные социально значимые признаки примерно на 80 % обусловлены генотипом.

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ (КАРИОТИПИЧЕСКИЕ) МЕТОДЫ Используются, в первую очередь, при изучении кариотипов отдельных индивидов. Для кариотипирования обычно используют культуру лейкоцитов периферической крови.

Цитогенетические методы используются и для определения пола индивидов, но и выявления некоторых генетических заболеваний, связанных с изменением числа X-хромосом (синдром Тернера-Шерешевского).

БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Использование биохимических методов позволяет выявить гетерозиготных носителей заболеваний. Например, у гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии изменяется уровень фенилаланина в крови.

БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ 1. Методы, основанные на выявлении определенных биохимических продуктов, обусловленных действием разных аллелей. Легче всего выявлять аллели по изменению активности ферментов или по изменению какого-либо биохимического признака. 2. Методы, основанные на непосредственном выявлении измененных нуклеиновых кислот и белков с помощью гель-электрофореза в сочетании с другими методиками (блотгибридизации, авторадиографии).

ПОПУЛЯЦИОННЫЕ МЕТОДЫ Все члены популяции отличаются друг от друга в генетическом отношении: практически в популяции невозможно найти даже двух генетически одинаковых людей (за исключением однояйцевых близнецов).

ПОПУЛЯЦИОННЫЕ МЕТОДЫ Популяционные методы позволяют оценить частоты одних и тех же аллелей в разных популяциях и изучать мутационный процесс у человека.

Генетические (наследственные) заболевания

Собственно генетические заболевания практически на 100% зависят от генотипа!

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Геномные (изменяется число хромосом, например, при синдроме Дауна, или трисомии 21) Хромосомные (изменяется структура хромосом, например, при синдроме «кошачьего крика» ) Молекулярные (изменяется последовательность нуклеотидов ДНК – большинство заболеваний, например, при фенилкетонурии).