ГЕНЕТИКА • Генетика изучает наследственность

ГЕНЕТИКА

• Генетика изучает наследственность и измен чивость организмов в диалектическом единстве, т. к. наследственность консервативна по своей при роде, а изменчивость порождает не только много образие живой природы в целом, но и обеспечи вает внутривидовое разнообразие. • Генетика — фундаментальная наука, изучающая процессы преемственности жизни на молекулярном, клеточ ном, организменном и популяционом уровнях.

Наследственность — способность организмов обеспечивать материальную (свойства и призна ки) и функциональную преемственность, а также определенную схему индивидуального развития (онтогенеза). Изменчивость — способность организма ут рачивать имеющиеся признаки или приобретать новые. Генотип — совокупность всех наследственных задатков (генов) организма.

Фенотип — совокупность внешних признаков организма на данном этапе онтогенеза, обуслов ленных генотипом и формирующихся под влияни ем внешней среды. Весь генетический материал представлен мо лекулами. ДНК (дезоксирибонуклеиновой кисло той), образующих с белками сложный комплекс — хроматин, хорошо видимые структуры которо го — хромосомы наблюдаются в период деления клетки.

Каждый многоклеточный организм, размножа ющийся половым путем, развивается из одной един ственной клетки — зиготы, образованной в резуль тате слияния яйцеклетки и сперматозоида. В зиго те набор хромосом диплоидный (двойной — 2 п), где каждая из пары гомологичных (одинаковых) хромосом привнесена гаметами, имеющими оди нарный, или гаплоидный, набор (п) хромосом. Каждый вид организмов, в том числе и человек, имеет свой постоянный набор по количеству и мор фологии хромосом —кариотип. Так, кариотип дро зофилы 2 п = 8; кошки 2 п = 38; собаки 2 п = 70; коровы 2 п = 60; мыши 2 п = 38; обезьяны 2 п = 48; человека 2 п = 46. В кариотипе различают аутосомы — хромосо мы, одинаковые у всех представителей данного вида независимо от пола, и пару половых хромо сом: у женщин —XX, а у мужчин — XY.

Ген — локус (участок) молекулы ДНК, обеспе чивающий синтез определенной белковой моле кулы или полипептидной нити, детерминирующей определенный признак, свойство или функцию. Разные состояния одного и того же гена — аллели. Аллели занимают идентичные участки (ло кусы) в гомологичных хромосомах. При половом размножении каждый организм, развивающийся из зиготы, получает половину генов (признаков) от матери (через яйцеклетку), а другую половину от отца (через сперматозоид). Исключение составля ют гены непарных половых хромосом у мужчин. В результате мейоза в зрелую зародышевую клетку всегда попадает только один аллель каждой пары, таким образом, каждый ребенок всегда получает только по одному аллелю из каждой пары алле лей родителей. Они могут быть либо в одинаковом состоянии, и тогда мы такой организм называем гомозиготным относительно данной аллельной пары (АА или аа), либо в различном состоянии, и тогда организм называется гетерозиготным (Аа) Признаки могут иметь контрастные про явления, и тогда их называютальтернативными (например, мочка уха может быть сросшаяся или свободная и т. д. ).

ИСТОРИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА На рубеже 18— 19 веков были сделаны первые попытки верно оценить наследование ряда патологий у людей. в 1750 году Мопертюи описал, что полидактилия может передаваться по аутосомно доминантному типу любым из родителей. 1814 год Адаме «Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезней»

В начале 19 го века были выявлены некоторые закономерности наследования гемофилии(Талмуд, 1820 г. ) В 1865 г. Ф. Гальтон предположил, что способности человека зависят от наследственных факто ров. В 1889 г. он предложил изучать влияние ка честв, которые могут улучшить здоровье человека. В дальнейшем его идеи способствовали развитию евгеники. Он разработал генеалогический и близ нецовый методы (1876) исследований человека. Описание наследования дальтонизма (сцеп ленное с полом, рецессивное наследование) приве дено офтальмологом Горнером (Швейцария, 1876).

О. Гертвиг в 1875 г. описал процесс оплодотво рения. А. Вейсман указал, что носителями наслед ственных свойств являются ядра клеток, лежащих в основе процессов роста и размножения клеток у человека. В 1882 г. В. Флеминг на животных провел детальное изучение митоза, выделив в нем 4 фазы. В 1883 г. Э. Ван Бенеден показал, что в половых клетках число хромосом в два раза меньше, чем в соматических. При оплодотворении число хромосом увеличивается вдвое. Термин «хромосомы» был предложен В. Вальдеером в 1888 г. для обозначе ния постоянных элементов ядра клетки.

Законы наследования моно , ди и полигенных признаков, установленные Г. Менделем в 1865 г. , определили развитие генетики как науки на весь последующий период. Официальной датой рождения генетики при нято считать весну 1900 г. , когда независимо друг от друга Г. де Фриз (Голландия), Корренс (Германия), Чермак (Австрия) переоткрыли законы Мен деля, что дало толчок к развитию генетических исследований.

1901 — 1903 гг. Г. де Фризом была создана му тационная теория, постулаты которой справедли вы и сегодня: мутации возникают внезапно, устой чивы, могут быть прямыми и обратными, возника ют повторно, бывают полезными и вредными. Английский врач Гэррод в 1902 г. при анали зе семейных данных по алкаптонурии впервые ис пользовал подходы Г. Менделя и отметил, что эта болезнь обмена веществ наследственная и расщеп ляется в потомстве как рецессивный признак.

В 1903 г. американский антрополог Фараби при изучении родословной нескольких поколений впервые установил аутосомно доминантный тип наследования брахидактилии (короткопалости). В начале века К. Ландштейнер (1900) описал систему групп крови AB 0. В 1908 г. независимо друг от друга математик Харди (Кембридж) и врач Вайнберг (Штутгарт) показали, почему от поко ления к поколению частота встречаемости доми нантных генов не меняется

В 1924 г. Бернштейн установил, что группы крови АВО контролируются тремя аллелями од ного гена. Концепция наследственного полимор физма была сформулирована Фордом в 1940 г. В 1910 г. Т. Морганом и его сотрудниками была показана роль хромосом в наследственности и ус тановлены законы сцепленного наследования, ко торые вместе с законами независимого наследо вания Г. Менделя составляют фундамент класси ческой генетики.

Работы А. С. Серебровского по антропогенетике (1922— 1929) способствовали становлению ме дико генетического института, который был соз дан в 20 х годах под руководством профессора С. Г. Левита. В 1924 году Г. А. Левитский применил термин «кариотип» для обозначения ядерных особеннос тей организма. Термин «идиограмма» (типичный для вида состав ядра) был предложен С. Г. Навашиным, но распространения не получил. Лишь после уточнения Левитским в 1931 г. идиограмма стала предполагать графическое изображение совокупности признаков хромосом (диаграммно схематическое изображение).

В 1925 г. выходит в свет книга «Наследствен ные болезни нервной системы» , положившая на чало почти тридцатилетней тематике исследова ний известного клинициста генетика С. Н. Давиден кова. В конце 20 х начале 30 х годов в нашей стране начался кризис генетики, которая была объявлена «лженаукой» . Отечественные ученые генетики не смогли продолжать в течение многих лет научные исследования практически по всем направлениям генетики и в смежных с ней биологических дисциплинах.

1941 год — обнаружена несовместимость кро ви по резус фактору у матери и плода. В этот пе риод была заложена основа биохимической гене тики Бидлом и Тейтемом. Молекулярная биология как самостоятельная наука сформировалась к 1953 году, когда трое ученых Френсис Крик, Джеймс Уотсон и Морис Уилкинс описали модель строения ДНК.

Эллисон (1954) получил доказательство о роли инфекционных болезней в формировании генофон да человека, установив связь между малярией и частотой гена серповидноклеточности среди насе ления Западной Африки. До 1956 года считалось, что диплоидный на бор человека имеет 48 хромосом, но Тио и Леван установили, что в клетках человека содержится 46 хромосом.

В. М. Ингрэм в 1957 году показал, что отличия между нормальным гемоглобином и серповиднок леточным у человека определяется только заменой глутамина на валин в шестом положении — цепи гемоглобина человека. В 1959 году Л ежен установил причину возник новения синдрома Дауна, связанного с трисомией по 21 хромосоме.

Джекобе и Стронг, а также Форд с сотрудниками обнаружили моносомию и трисомию по Х хромосоме (ХО и XXY) при синдроме Тернера и Клайнфельтера, соответственно. В том же году была установлена роль Y хромосомы в определении пола у человека. В 1960 году Мурхед с сотрудниками разрабо тал метод культивирования лимфоцитов перифе рической крови с целью получения метафазных хро мосом человека.

Патау и Эдварде описали две аутосомные трисомии, позже идентифицированные, как 13 и 18. Ноуэлл и Хангерфорд показали роль хромосомных мутаций при развитии злокачествен ного заболевания у человека. В 1961 году была высказана гипотеза Лайон об инактивации одной из Х хромосом в кариотипе женщин.

А. Баев (1967) расшифровал последователь ность нуклеидов т РНК (t RNA). Л. Зилбером (1968) была предложена вирусно генетическая те ория возникновения рака. 1972 год — формируется новое направление в молекулярной биологии — генетическая инжене рия.

В середине 70 х годов были открыты транспозоны советским ученым Г. Георгиевым с помощью методов молекулярной генетики, гипотеза о сущест вовании которых была ранее предложена Б. Мак клинток. Важнейшим достижением последнего време ни является определение числа генов у человека и составление генетических карт хромосом, а также выяснение причин мутирования генов.