Генетична психологія Заіка Інна В’ячеславівна Психолог, психотерапевт, викладач

Генетична психологія Заіка Інна В’ячеславівна Психолог, психотерапевт, викладач кафедри педагогіки, психології та управління навчальними закладами

• Генетична психологія — це наука, вивчающая роль спадковості і середовища у формуванні психічних і психофізіологічних властивостей людини.

• Коло проблем (завдань) генетичної психології : • 1. Вивчення ролі спадковості і середовища у формуванні людського розмаїття (поведінкового, психологічного) в нормі. • 2. Спадкові і середовищні причини поведінки і психічних захворювань. • 3. Роль спадковості і середовища в індивідуальній динаміці розвитку. • 4. Пошук конкретних генів і їх локалізація на хромосомах. • 5. Моделювання на тваринах і ін.

Історія виникнення генетичної психології • В історії становлення і розвитку генетичної психології можна умовно виділити п’ять етапів. • І етап (1865 -1900 -ті р) — засновник генетичної психології є Ф. Гальтон. Наукове дослідження»Спадковість таланта», 1869. Ф. Гальтон засновник євгеніки. • Відкриття Г. Менделем (1865) факторів спадковості. Менделєєвськие закони спадковості заклали основу теорії гена – най. більшого відкриття в галузі біології

• Євгеніка — це область науки і громадський рух кінця XIX — початку XX століття. Метою євгеніки було поліпшення людського роду. Термін «євгеніка» був запропонований Ф. Гальтон в 1883 році.

• На другому етапі (до кінця 30 -х років XX століття) спільними зусиллями генетиків, психологів, математиків остаточно сформувалися основні методи генетичної психології — блізнюковий, прийомних дітей, методи кореляційного і регресійного аналізу, аналізу шляхів та ін.

• Третій етап (до кінця 60 -х років XX століття) характеризується інтенсивним розвитком. Йде накопичення фактичного матеріалу. Велика увага приділяється вивченню ролі спадковості і середовища в індивідуальній варіативності інтелекту і психічних захворювань.

• На четвертому етапі (до кінця 80 -х років XX століття) в генетичній психології знову велика увага приділяється вдосконаленню методології науки і пошуку нових шляхів дослідження. Удосконалення інформаційних технологій стимулювало застосування методів комп’ютерного моделювання.

• П’ятий етап (починаючи з 90 -х років XX століття по даний момент) проект «Геном людини». Це міжнародний проект, який був ініційований в кінці 80 -х років XX століття і покликаний розшифрувати нуклеотидні послідовності ДНК людини. Генетика поведінки в цьому проекті стала одним з важливих напрямків дослідження. У 2000 році зусиллями вчених усього світу вдалося «прочитати» геном людини.

• В Україні центрами генетичних досліджень в XX ст. були Академія наук УРСР, Київський політехнічний інститут (С. Г. Навашин, Г. А. Левитський), Харківська селекційна станція, а пізніше і Український науково-дослідний інститут рослинництва, селекції та генетики, Інститут зоології в Києві. На базі Одеського університету вперше на території колишньої Російської імперії став читати лекції і видав підручник з генетики і цитогенетики А. О. Сапегін. У 1928 році під його керівництвом створюється український генетико-селекційний інститут. У Харкові істотний внесок в розвиток генетики вніс В. Я. Юр’єв.

• В кінці XX століття в світі почалася реалізація Міжнародного проекту «Геном людини», який став можливий завдяки численним відкриттям в галузі молекулярної генетики другої половини XX століття. Ці відкриття були відзначені цілим рядом Нобелівських премій. В кінці 80 -х років були виділені перші кошти на здійснення цього проекту. Директором проекту став Джеймс Уотсон, американський генетик, широко відомий у всьому світі як один з першовідкривачів «подвійної спіралі» (молекули ДНК). Коли проект тільки починав свою роботу, здавалося, що для його завершення знадобиться не менше 20 років. Однак вже в 2000 році зусиллями вчених усього світу геном людини був «прочитаний».

• Базові поняття генетичної психології. • У кожного організму, в тому числі і у людини, є видоспецифічні і індивідуально специфічні особливості, або ознаки. Ознаки можуть бути: • • Якісні. Такі ознаки вказують на наявність або відсутність будь-якого якості. Наприклад, карликовість, група крові, резус-фактор, фенілкетонурії. Часто тільки один ген впливає на прояв якісної ознаки. • • Кількісні ознаки змінюються, підраховуються і виражаються цифрами, наприклад, жива маса, ріст, коефіцієнт інтелекту. На них впливає зазвичай безліч генних пар. • На прояв ознак впливає середовище (соціальне, географічне, екологічне) і спадковість.

• Спадковість — здатність живих організмів передавати властивості і функції від батьків до нащадків. • Ген ( в перекладі «рід, походження») — функціонально неподільна одиниця генетичного матеріалу. Основна функція гена — кодування білка, так як ген містить інформацію про послідовність амінокислот у білку. • Аллель — одне з можливих структурних станів гена. • Генотип — сукупність усіх генів організму. • Фенотип — окремий випадок реалізації генотипу в конкретних умовах середовища; зовнішній прояв генотипу. • Геном — сукупність генів, характерних для особин даного виду. • Домінантний аллель — аллель, який маскує наявність іншого аллеля. • Рецесивний аллель — аллель, фенотипічніпрояв якого маскується іншим (домінантним) аллелем. Для прояву рецесивним алелі зазвичай необхідна наявність двох алелей.

• Встановлено, що матеріальним носієм генетичної інформації є ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти), яка у людини становить 46 хромосом. • Всього у людини 23 пари хромосом, причому одну хромосому в парі він отримує від батька, а іншу — від матері. • З 23 пар хромосом — 22 пари однакові у чоловіків і жінок, вони називаються аутосоми, а 23 -а пара у чоловіків і жінок різна. Це статеві хромосоми. Хромосома, що несе «жіночий» набір генів — Х-хромосома, а чоловічий — У-хромосома. У жінок завжди дві Х-хромосоми (каріотип XX), а у чоловіків одна хромосома — X, а інша — У (каріотип ХУ)

• Матеріальною основою спадковості є ДНК, що представляє собою подвійну спіраль. Такий їхній вигляд був відкритий в 50 -х роках 20 -го століття Джоном Уотсоном і Френсісом Криком. • ДНК складається з 4 типів нуклеотидів — підстав. До них відносяться: А (аденін), Т (тимін), Ц (цитозин), Г (гуанін). • Властивість ДНК — копіювати себе і зберігати зміни. Механізм синтезу білка дуже складний: крім ДНК необхідна ще і РНК (рибонуклеїнова кислота).

• Розрізняють декілька видів РНК, які мають різну структуру і виконують різні функції. • Матрична (інформаційна) РНК (м-РНК) — молекула рибонуклеїнової кислоти, яка містить інформацію про послідовність амінокислот у білку, забезпечує переписування (транскрипцію) генетичної інформації з молекули ДНК. • Транспортна РНК бере участь в трансляції (перекладі) послідовності нуклеотидів м-РНК в послідовність амінокислот білкової ланцюга.

• Виділяють наступні види хромосом в залежності від співвідношення довжини короткого плеча до довжини всієї хромосоми : • • телоцентрічні; • • акроцентрічні; • • субметацентріні; • • метацентрічні.

• Каріотип — сукупність ознак (число, розміри, форма і т. д. ) повного набору хромосом, притаманна клітинам даного біологічного виду (видовий каріотип), даного організму (індивідуальний каріотип) або лінії (клона) клітин. Кариотипом іноді також називають і візуальне уявлення повного хромосомного набору (каріограмми). У ньому при написанні вказується число, розмір, форма хромосом. наприклад: • 46, ХУ — нормальний каріотип чоловіка; • 46, XX — нормальний каріотип жінки; • 47, XX + 8 — каріотип із зайвою хромосомою на 8 позиції; • 45, Х 0 — каріотип бракує хромосоми. • Як правило, порушення каріотипу у людини зв’язано з багатьма вадами розвитку, більшість таких аномалій є несумісна з життям і призводять до мимовільних абортів на ранніх стадіях вагітності.

• Генетіка — це наука про спадковість і мінливість організмів, для початку важливо визначити ці поняття. • Спадковість — це найважливіша особливість живих організмів, що полягає в здатності передавати свої властивості і функції від батьків до нащадків. Ця передача здійснюється за допомогою генів. Ген — це одиниця зберігання, передачі і реалізації наследственной інформації. Ген являє собою специфічний ділянку молекули ДНК, в структурі якого закодована структура определенного поліпептиду (білка). • • Генотип — це сукупність генів, отриманих організмом від його батьків. Спадкова мінливість — це форма мінливості, визваная змінами генотипу, які можуть бути пов’язані з мутаціонною або комбинативною мінливістю. • Мутационная мінливість Гени час від часу піддаються змінам, які назваються мутації. Ці зміни мають випадковий характер і з’являються спонтанно. Причини виникнення мутацій можуть бути найрізноманітнішими. Є цілий ряд факторів, вплив яких підвищує ймовірність виникнення мутацій. Це може бути вплив певних хімічних речовин, радіації, температури і т. Д. Виниклі мутації передаються нащадкам, т. д.

• Розрізняють декілька основних типів мутацій. 1. Генні мутації, при яких зміни відбуваються на рівні окремих генів, ділянок молекули ДНК. Це може бути втрата нуклеотидів, перестановка нуклеотидів або додавання нових. 2. Хромосомні мутації, пов’язані з порушенням структури хромосом. Вони призводять до серйозних змін, які можуть бути виявлені навіть за допомогою мікроскопа. До таких мутацій відносяться втрати ділянок хромосом (делеції), додавання , поворот ділянки хромосоми на 180 °, поява повторів. • 3. Геномні мутації, викликані зміною числа хромосом. Можуть з’являтися зайві гомологічні хромосоми, в хромосомному наборі на місці двох гомологічних хромосом з’являються три — трисомія.

• Комбинативна мінливість Даний тип мінливості визначається характером статевого процессу. При комбинативній мінливості виникають нові генотіпи через нових комбінацій генів. • Модификаційна мінливість — форма мінливості, яка не зв’язана зі змінами генотипу і викликана впливом середовища на розвиток організму.

Закони Менделя • Закон одноманітності гібридів першого покоління (перший закон Менделя) • Даний закон стверджує, що схрещування гомозиготних осіб, що розрізняються за ознакою, яка вивчається, дає генетично і фенотипічно однорідне потомство, всі особи якого гетерозиготності. У дослідах Менделя всі гібриди першого покоління мали фенотип одного з батьків (повне домінування). В експериментах він схрещував зелений і жовтий горох. І всі гібриди першого покоління були жовтими. Дана ознака (жовтий колір) була названа домінантною.

Закон розщеплення гібридів другого покоління (другий закон Менделя) • При схрещуванні між собою гібридів другого покоління в певних співвідношеннях відновлюються вихідні батьківські форми. У разі повного домінування — це співвідношення 3: 1. Три чверті гібридів несуть домінантну ознаку, одна чверть — рецесивну. При схрещуванні гібридних жовтих горошин (нащадків зеленого і жовтого гороху) виходили три чверті нащадків жовтого кольору, одна чверть — зеленого.

Закон незалежного комбінування (успадкування) ознак (третій закон Менделя) • Цей закон говорить про те, що кожна пара різних ознак поводиться у низці поколінь незалежно один від одного. Так, незалежно успадковується колір і форма горошин. Колір (жовтий чи зелений) ніяк не пов’язаний з формою (гладкою або зморшкуватою) горошин

Моногене спадкування • Моногене спадкування — спадкування однієї ознаки. Може бути домінантним і рецесивним, аутосомним або зчепленим зі статевими хромосомами, ядерним або мітохондріальних.

• I. Доминантне спадкування — має місце, коли ознака кодується домінантним геном. Ген вважається домінантним, якщо кодується їм ознака проявляється фенотипічно в присутності протилежного гена. Домінантні гени зазвичай позначаються великими літерами алфавіту. Генетично можливі два варіанти домінування — гомозиготное і гетерозиготное. • Прикладом домінантного успадкування є успадкування захворювання хорея Гентінгтона, брахидактилия (короткопалость).

• Хорея Гентингтона — дегенеративне захворювання нервових клітин в базальних структурах переднього мозку. Воно проявляється прогресуючою забудькуватістю, недоумством і появою мимовільних рухів. Захворювання проявляється в зрілому віці (45 -60 років). До речі, це особливість домінантних спадкових захворювань: вони зазвичай виявляються тільки в зрілому віці, коли хворий вже встиг залишити потомство. Якби захворювання починалося раніше, шанси залишити потомство були б невеликі і хвороба поступово б зникла внаслідок природного відбору. Спосіб лікування невідомий. Частота народження 1 на 20000.

• IІ. Рецесивне успадкування. При рецесивному успадкуванні ознака кодується рецесивним геном. Рецесивним ген вважається, якщо ознака, яку він кодує, не виявляється в присутності протилежного гена. Рецесивні ознаки позначаються маленькими літерами. Можливі два варіанти існування даного гена в геномі. Гетерозиготний (Аа) — в цьому випадку ген знаходиться на одній з хромосом, а на другий — домінантний ген, в даному випадку виникає явище носійства, коли ген в клітці є, а ознака фенотипично не виявляється. Гомозиготний (аа) — в цьому випадку на обох хромосомах знаходяться рецесивні гени.

• Прикладом добре вивченого рецесивного успадкування є хвороба фенілкетонурія. Це захворювання розвивається внаслідок надлишку в організмі амінокислоти — фенілаланіну. Надлишок фенілаланіну призводить до формування розумової відсталості. Частота народження 1: 10000. При вивченні цього захворювання генеалогічним шляхом з’ясувалося, що хворі найчастіше мають здорових батьків. Але такі хворі зазвичай зустрічаються в сім’ях, в яких батьки є кровними родичами. Батьки таких хворих є носіями гена фенілкетонурії. До речі, частота носійства гена фенілкетонурії не так вже низька: 1 з 50 чоловік є носієм цього гена. Якщо близькі родичі вступлять в шлюб і вони були носіями цього гена, ймовірність народження хворої дитини збільшиться. • Прикладом рецесивного успадкування може служити також успадкування резус-фактора.

• III. Неповне домінування — в цьому випадку гетерозигота займає проміжне положення між домінантною і рецесивною гомозиготами. Наприклад, гиперхолистеринемія. Гомозигота має нормальне число рецепторів у клітинах печінки для засвоєння холестерину, гетерозигота — зменшене (індивіди вмирають в юнацькому віці), а гомозигота рецессивная — не має взагалі (вмирають при народженні).

• IV. Кодомінування — в фенотипі гетерозиготи проявляють дві ознаки. Прикладом може бути спадкування четвертої групи крові за системою ABO.

• V. Спадкування, зчеплене зі статтю, має деякі важливі особливості. У-хромосома несе набагато менше генів, ніж X-хромосома. Ця обставина призводить до того, що для багатьох генів Х-хромосоми немає відповідних алелей на У-хромосомі. В результаті якщо в чоловіка на Х-хромосомі виявляється рецесивний аллель, то він виявиться в фенотипі. При цих порушеннях у хворого виникають тривалі кровотечі навіть при незначному пошкодженні кровоносних судин.

• Існують дві форми гемофілії — А і В, і обидві визначаються рецесивними генами, локалізованими в Х-хромосомі. Теоретично можлива гемофілія і у жінки, але така ймовірність дуже невисока, так як для цього необхідно одруження хворого-гемофіліка з жінкою-носієм гена гемофілії (і навіть в цьому випадку ймовірність народження хворої дівчинки буде тільки 0, 25) • Найвідомішою носієм гемофілії в історії була королева Вікторія ; мабуть, ця мутація відбулася в її генотипі , оскільки в сім’ях її батьків не страждали на гемофілію. На гемофілію страждав один з синів Вікторії (Леопольд, герцог Олбані), а також ряд онуків і правнуків (народжених від дочок або онучок), включно з російським царевичем Олексієм Миколайовичем. З цієї причини дане захворювання отримало такі назви: «вікторіанська хвороба» і «царська хвороба “. • Серед інших генів, зчеплених зі статтю, варто згадати гени, пов’язані з колірною сліпотою і іхтіозом.

• VI. Мітохондріальне успадкування. • Мітохондріальна ДНК представляє з себе одну кільцеподібно-замкнуту хромосому. Закономірності мітохондріального успадкування: • • Хворіють і чоловіки, і жінки. • • Хвора жінка передає ознаки всім дітям незалежно від статі. • • Хворий чоловік не передає ознаки потомству. • • Прихованого носійства не існує.

• Полигенное успадкування — успадкування ознак, залежних від декількох генів. • Компліментарність — така взаємодія генів, при якій 2 або більше генів викликають розвиток ознаки. • Полімерія — кілька генів діють на одну ознаку однаково. При цьому при формуванні ознаки не важливо, який парі належать домінантні аллели, важливо їх кількість.

• Плейотропія — вплив одного гена на появу кількох ознак. Прикладом може служити аутосомно-домінантне захворювання з групи спадкових патологій сполучної тканини. У класичних випадках особи з синдромом Марфана високі мають подовжені кінцівки, витягнуті пальці і недорозвинення жирової клітковини. Крім характерних змін в органах опорно-рухового апарату, спостерігається патологія в органах зору і серцево-судинної системи, що в класичних варіантах становить тріаду Марфана. • Без лікування тривалість життя осіб з синдромом Марфана часто обмежується 30 -40 роками і смерть настає внаслідок розслаювання аневризми аорти або застійної серцевої недостатності. У країнах з розвиненою охороною здоров’я хворі успішно лікуються і доживають до похилого віку. Серед відомих історичних особистостей даний синдром проявлявся у А. Лінкольна, Н. Паганіні, К. І. Чуковського.

• Епістаз — придушення одним геном іншого, неалельні. Прикладом епістазу може служити «бомбейський феномен». • Ще одним прикладом епістазу може служити поява білих альбіносів в родині темношкірих. • Синдром Морріса (синдром тестикулярной фемінізації) проявляється порушеннями статевого розвитку, якій розвиваються в результаті слабкого реагування на чоловічі статеві гормони у осіб з чоловічим набором хромосом (ХУ). Першим ввів термін «синдром тестикулярной фемінізації» американський гінеколог Джон Морріс в 1953 році.

• Даний синдром є найбільш відомою причиною розвитку чоловіка як дівчини або наявності проявів фемінізації у хлопчиків, які народилися з чоловічим набором хромосом і нормальним рівнем статевих гормонів. Є дві форми андрогенної нечутливості: повна або часткова нечутливість. Діти з повною формою нечутливості мають однозначно жіночий зовнішній вигляд і розвиток, в той час як люди з частковою формою можуть мати поєднання жіночих і чоловічих зовнішніх статевих ознак, залежно від ступеня нечутливості андрогенів. Частота захворюваності — приблизно 1 -5 на 100000 новонароджених. Найчастіше зустрічається синдром часткової нечутливості до андрогенів. Повна нечутливість до чоловічих статевих гормонів є дуже рідкісним захворюванням. Згідно з деякими відомостями, зокрема дослідженню причин геніальності В. П. Ефроімсоном, синдром Морріса був у Жанни д’Арк.