Генетические заболевания человека
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой обычно кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46 (хромосомы 21 -й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями). Существует две формы данного синдрома: 1. ) Транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Yхромосому) — 4 % случаев 2. ) Мозаичный вариант синдрома — 5 %. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом
Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна В 21 -й паре три хромосомы вместо двух
Синдром Дауна - в среднем наблюдается один случай на 700 родов Дети с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д. )
Дополнительные признаки: задержка умственного и речевого развития, при этом дети с синдромом обучаемы Возраст матери влияет напрямую на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна 1. ) от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562 2. ) до 30 лет — 1 к 1000 3. ) от 35 до 39 лет — 1 к 214 4. ) в возрасте старше 45 - вероятность 1 к 19 Причина: с возрастом увеличивается частота мутаций в половых клетках
Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Xхромосоме (XО)) — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом
Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными пороками внутреннего развития. В 1938 г. Тёрнер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. Этиология заболевания (моносомия по Xхромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г.
Прямой связи с наследсвенными заболеваниями родителей не выявлено, но беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов с рождением ребёнка с синдромом — следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).
Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание связанное с полисомией половых хромосом. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм) Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500— 700 новорождённых мальчиков
Синдром Клайнфельтера клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. До начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки: длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 5— 8 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179, 2 + 6, 2 см. У некоторых, но не у всех пациентов с синдромом Клайнфельтера снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности Является самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространенных эндокринных патологий
Скачать презентацию Генетические заболевания человека Синдром Дауна трисомия
65 Генетические заболевания человека.ppt