Генетические нарушения слуха Дисциплина Аудиология и слухопротезирование Презентацию

Генетические нарушения слуха Дисциплина: Аудиология и слухопротезирование Презентацию подготовили студенты 4 курса кафедры сурдопедагогики ………. 2011 год 1

Цели работы 1. Проанализировать значение генетических факторов в развитии нарушений слуха 2. Выявить особенности нарушений слуха генетической природы 3. Рассмотреть наиболее части встречающиеся синдромы с проявлением нарушений слуха 4. Сформулировать значение знания генетических факторов нарушений слуха для сурдопедагога

Причины и факторы нарушения слуха: 1) причины и факторы наследственного генеза, которые приводят к изменениям в структурах слухового аппарата и развитию наследственной глухоты (тугоухости), которая может быть как врождённой, так и выявляться после рождения; 2) эндо- и экзогенные внутриутробные воздействия на орган слуха плода (при отсутствии наследственно отягощённого фона), которые вызывают появление врождённой тугоухости; 3) факторы, действующие на орган слуха здорового от рождения ребёнка в один из периодов его развития и приводящие к развитию приобретённой глухоты (тугоухости). 3

Частота встречаемости q Частота генетических нарушений слуха - от 36 до 85% случаев среди всех нарушений слуха по данным разных авторов. q По времени выявления генетические нарушения слуха наиболее часто - врождённые (90% случаев). q По характеру нарушения – чаще сенсоневральные. q Семейные формы составляют 25 -30% от всех случаев. 4

Идентифицировано более 50 генов, ответственных за состояние слуховой функции. Мутации в этих генах вызывают различные расстройства слуха. Большая часть этих расстройств- врожденная или развивается в раннем возрасте. Генетические нарушения слуха часто прогрессирующие. (например, мутации гена GJB 2, ответственного за образование белка коннексина-26). Чаще всего - в первые годы жизни. Часть мутаций генов сами не вызывают тугоухость, а создают предпосылки для нарушения слуха под действием внешнего фактора. Мутации гена N-AT 2 повышают чувствительность к ототоксичным антибиотикам.

Классификация генетических нарушений слуха По способу наследования: • моногенно наследуемые; • полигенно наследуемые; • вызванные генными и хромосомными аберрациями. По типу наследования: • аутосомно-рецессивные; • аутосомно-доминантные; • сцепленные с полом. По времени выявления и особенностям течения: • врождённые со стабильной потерей слуха; • прогрессирующая сенсоневральная тугоухость. Генетические нарушения слуха: • моносимптоматические; • синдромальные. 6

Врождённая рецессивная сенсоневральная глухота и тугоухость q Встречаются в 80% случаев моногенно наследуемых нарушений слуха. q Характеризуются двусторонним симметричным поражением. Дефекты слуха: 1) врождённая рецессивная глухота со стабильной экспрессивностью гена (у всех поражённых в таких семьях имеется глухота с некоторыми остатками слуха на средних и низких частотах); 2) врождённая рецессивная глухота с варьирующейся экспрессивностью гена (в семьях наряду с глухими имеются и слабослышащие); 3) врождённая рецессивная тугоухость (пороги слухового восприятия < 70 д. Б). 7

Врождённые доминантные сенсоневральные нарушения слуха q Распространённость среди детей - 1 : 10000. q Существует не менее 6 доминантных генов тугоухости. q 40% нарушений обусловлено новыми мутациями. q Характеризуется поздним проявлением патологического признака, что не приводит к нарушению речевой функции – способствует социальной адаптации. q Передаётся в семьях из поколения в поколение, но может быть вызвана новыми мутациями и выявляться спорадически. 8

9

Рецессивные врождённые дефекты слуха, сцепленные с полом q Немногим более 1% случаев. q Эти дефекты слуха выявил Fraser Y. R. (1965) у 6, 2% обследованных им мальчиков. 10

Моносимптоматические нарушения слуха Выделяют около 20 форм, например: 1. Врождённая аутосомно-доминантная глухота (10% среди глухих). Кортиев орган представлен недифференцированными клетками. Степень вестибулярных расстройств вариабельна. 2. Рано проявляющаяся и медленно прогрессирующая тугоухость. Недостаток нервных клеток в спиральном ганглии. Потеря слуха на высоких частотах -> тотальная глухота. 3. Доминантная низкочастотная тугоухость. Нарушения в строении улитки. Медленно прогрессирующая потеря слуха в диапазоне 200 -1000 Гц (на 20 -60 д. Б). 4. Доминантная среднечастотная тугоухость. Нарушения в спиральном ганглии. Потеря слуха на 50 -100 д. Б в диапазоне 500 -2000 Гц. 5. Рецессивная нейросенсорная тугоухость (частота 5 -10 : 1000). Недоразвитие внутреннего уха. Нарушения вестибулярной функции. 6. Х-сцепленная рецессивная тугоухость. Патология улитки. 11

Синдромальные нарушения слуха q Составляют около 30% всех случаев. q Нарушения слуха как сенсоневральные, так и кондуктивные. q Наиболее распространены синдромы Ваарденбурга, Ушера, Пендреда, Жервеля-Ланге-Нильсена. Остальные синдромы с глухотой встречаются значительно реже. 12

Синдром Пендреда q Гипофункция щитовидной железы. q Врождённая или ранняя (на первом, реже – втором году жизни) сенсоневральная глухота (50%) или тугоухость 2 -3 степени. q Нарушение вестибулярной функции. q Дефект слуха обычно двусторонний и симметричный. q Тип наследования аутосомно-рецессивный. q Ген локализован в 8 -й хромосоме. q Диагностируется у 10% детей с врождённой глухотой. 13

Синдром Ушера q Врождённая сенсоневральная глухота (90 -100 д. Б у 90%). q Периферический пигментный ретинит (воспаление сетчатой оболочки глаза). q Катаракта, макулярная дегенерация, иногда глаукома. q Вестибулярные расстройства (нарушения равновесия, атактическая походка). q Аутосомно-рецессивный тип наследования. q Ген локализован в 14 -й хромосоме. q У 25% больных - слабоумие или шизофреноподобные психозы. q Диагностируется у 10% детей с врождённой глухотой. 14

Синдром Жервеля-Ланге-Нильсена q Врождённая глухота. q Функциональные нарушения сердечной деятельности (проявляются чаще в возрасте от 5 до 8 лет). q Приступы потери сознания, которые провоцирует физическая нагрузка или эмоциональное напряжение. q Нарушения сердечного ритма могут вызывать внезапную смерть q Более половины больных погибает в возрасте 3 -14 лет. q Гены локализованы в 11, 7 и 4 -й хромосомах. ЭКГ при синдроме Жервеля-Ланге-Нильсена 15

Синдром Ваарденбурга q Сенсоневральная глухота или тугоухость q Глазные аномалии. q Тип наследования аутосомно-доминантный. q Варьирующая экспрессивность. q Генетически гетерогенен. q Диагностируется у 3% детей с врождённой глухотой. 16

Выводы q Генетические нарушения слуха являются наиболее часто встречающимися среди всех нарушений слуха. q 90% генетических нарушений слуха - врождённые. q Генетические нарушения слуха могут сочетаться с другими патологиями и входить в структуру синдрома q Эффективных методов лечения генетических нарушений слуха в настоящее время нет. q Медико-генетической консультирование способно предотвратить рождение больного ребёнка. q Клиническая и генетическая диагностика особенна важна в случаях рождения ребёнка от глухой пары (риск – 27%). q В настоящее время открываются возможности генной инженерии – замена в половых клетках мутированных генов, вызывающие разные генетически, включая наследственные, нарушения слуха. 17

Сурдопедагогу важно учитывать генетическую природу нарушения слуха: 1. Для раннего выявления: наличие глухих родственников – фактор риска возникновения нарушения слуха. Необходимо внимательное наблюдение за развитием ребёнка, чтобы как можно раньше начать коррекционную работу и поставить вопрос о необходимости слухопротезирования. 2. Для более точной диагностики типа нарушения: чаще всего генетическое нарушение слуха является сенсоневральным. 3. Если у ребёнка в диагнозе – детская прогрессирующая тугоухость (вызванная генетическими факторами), то его слух будет постепенно снижаться – об этом необходимо помнить при планировании своей работы с ребёнком. 4. Велика вероятность наличия других, сопутствующих нарушений, например, интеллекта, зрения, сердечной деятельности. Это необходимо учитывать для организации согласованного и эффективного взаимодействия с другими специалистами. 5. Информация о наличии глухих и слабослышащих родственников у ребёнка важна для организации правильной речевой среды в его 18 окружении и эффективной работы с его семьёй.

Литература: 1. Конигсмарк Б. В. Генетические и метаболические нарушения слуха. – М. : Медицина, 1980. 2. Королева И. В. Введение в аудиологию и слухопротезирование. СПб. : КАРО, 2012. 3. Попова Л. А. , Степанова Т. П. Основы генетики в коррекционной педагогике: Учебное пособие. – СПб. : КОРОНА-Век, 2007. 4. Мастюкова Е. М. , Московкина А. Г. Основы генетики: Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии: Учеб. пособие для студ. пед. высш. учеб. заведений. – М. : Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001. 19

Спасибо за внимание! 20