Генетические мутации Реакции с участием ДНК

Генетические мутации

Реакции с участием ДНК?

§Мутон – наименьшая единица мутации – равен паре комплементарных нуклеотидов.

Классификация мутаций. По причине: § Спонтанные – 5 х 10 -5 на ген (локус) на поколение. § Индуцированные – вызваны мутагенами § Мутагены -?

По уровню § Генные –изменения в пределах одного гена § Хромосомные – изменения строения хромосом § Геномные – изменения количества хромосом

Генные мутации

Свойства гена (КОДА? ) § Дискретность (имеет определенный размер и позицию - локус) § Лабильность (может мутировать) § Стабильность (однако мутирует редко) § Специфичность (ген кодирует конкретный белок) § Аллельность (в результате мутаций возникают варианты - аллели) § Плейотропность (множественность действия) § Дозированность действия (чем больше экземпляров гена в генотипе (доз), тем сильнее эффект гена)

По механизмам Основные типы генных мутаций? Нуклеотидные замены Транзиции A↔G T↔C Инсерции Трансверсии A ↔T G↔C Делеции

По локализации в гене. § в кодирующей части § в регуляторной части § в интронах (к чему ведет? )

По локализации в хромосоме § Аутосомные. Х-сцепленные. У-сцепленные

По локализации в клетке § Ядерные § Цитоплазматические

Митохондриальные болезни мышцы нс эо

Замены нуклеотидов не обязательно ведут к изменению смысла генетической информации § Миссенс (missense)-изменяется аминокислота в белке § Сайлент (silent)- аминокислота не меняется § Нонсенс (nonsense)- вместо кодона для аминокислоты появляется стоп-кодон

• Миссенс мутация. ЦТТ в ДНК ГАА в РНК ЦАТ в ДНК ГУА в РНК

• Нонсенс мутация

• Выпадения и вставки большого числа нуклеотидов Примеры: синдром Мартина-Белл FMR-1 gene норма премутация полная мутация

Муковисцидоз (cystic fibrosis), наследуется аутосомно-рецессивно. Самая частая мутация – выпадение 3 нуклеотидов (триплет 508) Нарушается выделение секретов железами

Органы, страдающие при муковисцидозе (СF) «Барабанные палочки» и «часовые стекла» – проявления хронической легочной инфекции

МДД мышечная дистрофия Дюшенна

Ахондроплазия (хондродистрофическая карликовость) OMIM 100800 Мутация в белкерецепторе к фактору роста фибробластов

Синдром Марфана OMIM 154700 Мутация в важном белке соединительн ой ткани – фибриллине. Проявления – высокий рост, длинные конечности, растяжимая соед. ткань. Как следстивие – сколиоз, подвывих хрусталика*, аневризма аорты**. * **

Прогерия

Хромосомные перестройки • внутрихромосомные; • межхромосомные; • изохромосомные.

Внутрихромосомные мутации § Делеция — утрата концевого или внутреннего участка хромосомы. § Инверсия - это поворот фрагмента хромосомы на 180° и встраивание его после этого на прежнее место. § Дупликация — умножение участка хромосомы.

Межхромосомные мутации (транслокации) § реципрокные (обмен происходит между двумя хромосомами); § нереципрокные ( фрагмент одной из хромосом переносится на другую) ; § робертсоновские (образование одной метацентрической хромосомы вместо двух акроцентрических)

Изохромосомные мутации § Происходят в в результате поперечного разрыва хроматид, происходящего через центромеры.

Болезнь Дауна

Антимутационные механизмы § Две цепи ДНК § Вырожденность генетического кода § Наличие повторяющихся генов § Диплоидность § Системы репарации § Иммунная система

Совсем без мутаций нельзя! вред для особи польза для эволюции

Индуцированный Мутагенез

Радиационно индуцированный мутагенез

Химически индуцированный мутагенез. Вьетнам.

Всем спасибо, все свободны)