Генетические исследования в картинках Генетическая генеалогия Всем

Генетические исследования в картинках Генетическая генеалогия

Всем привет! Традиционно генеалогия основывается на поиске в архивах, но технологии не стоят на месте, поэтому теперь можно кое-что исследовать даже не выходя из дома. Генетическая генеалогия даёт гораздо меньше ответов, чем можно предположить из рекламных роликов. Для большинства людей это просто способ больше узнать об окружающем мире. Действительно ценную информацию могут получить усыновлённые дети, ищущие свои корни, исследователи истории своей семьи, ушедшие в своих поисках на века в прошлое и, конечно же, учёные, которые таким образом изучают происхождение человечества и историю расселения наших предков по Земле. Раз уж я теперь в этом тоже участвую, то опишу, как это работает. Но сначала немного теории.

Что такое ДНК? • Человеки - многоклеточные существа. Взрослый человек состоит из триллионов клеток. Все они образовались из одной клетки и почти каждая содержит ДНК это такая большая молекула, которая хранит всю информацию о том, каким должен быть организм. Расшифровывается как Дезокси. Рибо. Нуклеиновая кислота. • Упрощённо ДНК состоит из последовательности сложных химических соединений под названием нуклеотиды. Их всего четыре: аденин, гуанин, цитозин и тимин. Из-за структуры молекулы ДНК, нуклеотиды в ней расположены парами (аденин с тимином, гуанин с цитозином). На картинке слева это хорошо видно. • Размер ДНК также, обычно, считается в парах, парах оснований(base pair). Не следует путать эти пары с парами хромосом о которых ниже. • Последовательности нуклеотидов внутри ДНК, которые определены учёными как несущие в себе какую-либо информацию, называются гены. Не вся ДНК – гены.

Откуда берётся ДНК? • ДНК, полезная для наших целей, находится внутри клетки человека в ядре (2) и в митохондриях (9).

ДНК в ядре или ядерная ДНК (я. ДНК) • я. ДНК находится в ядре клетки. Хроматин (Chromatin) на картинке это она и есть.

Хромосомы • я. ДНК хранится в виде хромосом. Их 46 штук или 23 пары. • 22 пары называются аутосомы (не половые хромосомы). • Ещё одна пара – половые хромосомы, они определяют пол человека. Бывают X и Y (названия сложились исторически). У женщин две X хромосомы, а у мужчин по одной X и Y. • В хромосомах человека содержится около 3 миллиардов пар нуклеотидов и около 32000 генов. Большинство пар оснований одинаковые для всех людей. Около 10 миллионов из них определяют различия между людьми. • На картинке ниже в последней паре хромосомы одинаковые, так что это ДНК женщины.

Митохондриальная ДНК или мт. ДНК • Митохондрии являются источником химической энергии для клеток организма. • Согласно теории симбиогенеза, они когда-то были самостоятельными бактериями, поселившимися в древних одноклеточных организмах на взаимовыгодных условиях. • В митохондрии всего одна кольцевая хромосома, она содержит около 16000 пар нуклеотидов, сгруппированных в 37 генов. • Немного, но и задач у митохондрии тоже мало. Зато есть полезные для генеалогии свойства. • На картинке вверху – структура хромосомы мт. ДНК, внизу – изображение митохондрии.

Как получить информацию из ДНК? • Всё очень просто. Чтобы получить информацию, надо следовать схеме : Подготовка образца Секвенирование (распознавание) Анализ данных

Подготовка образца • Сначала ДНК извлекается и очищается, т. е. отделяется от загрязнений, бактерий, вирусов и всяких ненужных для исследований частей клетки. • На данном этапе используются различные химические процессы, реагенты…И центрифуга.

Перед секвенированием требуется провести амплификацию, то есть копирование ДНК, чтобы её хватило для исследований • Амплификация делается с помощью, кто бы мог подумать, термоамплификатора (штука на картинке). • В большинстве случаев амплификация основана на методе ПЦР (Полимеразная цепная реакция).

Полимеразная цепная реакция • ПЦР с недавних пор важная часть жизни каждого из нас. • Этот метод – основа для диагностики множества наследственных и вирусных заболеваний. • Работает он относительно просто. У человека берётся образец ткани (слюна, например), из него выделяется ДНК амплифицируется при помощи ПЦР, и при помощи простых дешёвых тестов в ДНК ищутся участки, которые могут принадлежать известным вирусам или свидетельствовать о редком заболевании. • В развитых странах подобным тестам подвергается каждый ребёнок, в России с этим сложнее. Но на самом деле даже у нас генетические исследования распространены гораздо более широко, чем принято думать.

Секвенирование (чтение данных ДНК) • В конце концов ДНК делится на удобные для работы кусочки и помещается в секвенсор. Вроде такого, что на картинке справа => • Впрочем, возможно, секвенирование скоро можно будет сделать и дома, прототипы устройств уже существуют =>

Дополнительная информация о выделении и анализе ДНК • Для тех, кому интересны подробности работы с ДНК, у меня есть ссылки на специальные руководства. Относительно простые и понятные. И самое главное – на трёх самых интересных для меня языках. Из них можно узнать о том, как происходит детектирование генетически модифицированных организмов (ГМО). По теме наиболее интересны Сессии 4 и 7: • • • http: //gmo-crl. jrc. europa. eu/capacitybuilding/docs-manual-EN. htm http: //gmo-crl. jrc. europa. eu/capacitybuilding/docs-manual-ES. htm http: //gmo-crl. jrc. europa. eu/capacitybuilding/docs-manual-RUS. htm • На этом завершена часть презентации, посвящённая получению информации из ДНК. Результатом секвенирования в моём случае стал текстовый файл размером 30 мегабайт, содержащий информацию о примерно 900 тысячах участках ДНК моих аутосом, половых хромосом и митохондрий. Дальше расскажу, что удалось получить с точки зрения генеалогии. •

Y-хромосома в генеалогии • Одна из половых хромосом называется Y-хромосома. Она есть только у мужчин и передаётся только от отца к сыну. • В процессе передачи Y-хромосома иногда мутирует. Мутация в одном нуклеотиде называется однонуклеотидный полиморфизм или снип. Люди, у которых в y-хромосоме присутствуют одинаковые снипы, объединяются в одну гаплогруппу. Исследуя мутации в Y-хромосоме, учёные предположили, что когда-то на Земле существовал Y-хромосомный Адам. Это теоретически предсказанный человек, который был, может быть, группой людей с очень близкими генами. Он, вероятнее всего, жил в Африке и является предком всех ныне живущих людей на Земле по прямой отцовской линии. У него, вероятно, были современники, но они прямых потомков по Y-хромосоме не оставили. • •

Гаплогруппы • • • В зависимости от того, какие мутации содержатся в Y-хромосоме мужчин, все они распределены по разным гаплогруппам. Y-Адам принадлежит гаплогруппе А. Его потомки с определёнными мутациями в генах к гаплогруппам B, C, D и так далее. Люди, принадлежащие к основным гаплогруппам имеют другие мутации в y-хромосоме. Поэтому, например, гаплогруппа R подразделяется на подгруппы R 1 и R 2, а R 1 в свою очередь на R 1 a и R 1 b и так далее. Процесс появления мутаций в Y-хромосоме можно представить в виде дерева. Причём разные организации строят деревья немного по разному.

По современным представлениям Y-Адам жил в Африке (хотя есть и другие теории), и его потомки оттуда распространялись примерно так:

Люди стали много путешествовать после 1500 г. н. э. До эпохи этих путешествий люди из разных гаплогрупп распределились по миру примерно так:

мт. ДНК в генеалогии • • • Митохондрии у человека передаются исключительно ребёнку от матери. А мужские митохондрии уничтожаются. Такие дела. Поэтому по митохондриальной ДНК можно что-нибудь узнать о предках человека по женской линии. В остальном всё очень похоже на Y-хромосому. В мт. ДНК тоже накапливаются мутации, люди тоже делятся на гаплогруппы (на этот раз все люди, и мужчины, и женщины) и есть своя прародительница, митохондриальная Ева.

Митохондриальные гаплогруппы обозначаются более хаотично, чем Yгаплогруппы, по историческим причинам. Обратите внимание на группы М и N, они гетерогенные. Тут важно знать, что с этими группами всё на самом деле довольно запутанно.

Митохондриальная «Ева» , наш общий прямой предок, жила, вероятно, в Африке, как и Y-Адам, а оттуда её потомки мигрировали по всему миру. Не совсем так, как потомки «Адама» :

500 лет назад, люди с разными мт-гаплогруппами были распределены по миру примерно так:

Аутосомы в генеалогии • • При помощи уточнения мутаций в Y-хромосоме можно определить родство с жителем далёкой страны по прадедушке, который является отцом отца. Но прадедушек у каждого из нас 4, прапрадедушек 8 и так далее. С прабабушками и митохондриальной ДНК та же история. На картинке в серых прямоугольниках предки, о которых мы ничего не узнаем с помощью ДНК из Y-хромосомы и митохондрий. Для полноты картины требуется исследовать ещё и аутосомы.

Аутосомы вотгенеалогиимитохондриальной ДНК, аутосомы • В отличие половой Y-хромосомы и • • • достаются нам от обоих родителей. А родителям от их родителей. Таким образом в ДНК человека содержится множество информации о его предках. У детей с каждым из родителей аутосомная ДНК совпадает примерно на 50%. У двоюродных братьев совпадение ДНК уже ~12. 5%, у троюродных 3. 13% и так далее. С дальними родственниками надо смотреть уже не только на % совпадения ДНК, которое может быть случайным, но и на длительность и расположение совпадающих сегментов. Длительность сегментов измеряется в санти. Морганах. Кроме поиска родственников, по аутосомам можно примерно выяснить, жители каких стран наиболее близки генетически. Чем больше сегментов ДНК у них совпадает, и чем сегменты длиннее в санти. Морганах, тем больше вероятность того, что жители стран похожи.

Этнические группы • Анализ аутосом может рассказать и о том, к какой этнической группе принадлежит человек. • Однако эта информация не является абсолютно точной. Данных становится больше, и исследовательские группы обрабатывают их по разному. Например учитывают сегменты ДНК разной длины или включают в расчёты разные исходные данные. • В связи с тем, что сейчас люди могут относительно свободно перемещаться между континентами, с этносами всё перепуталось. • Через несколько десятков лет запутается окончательно. • Поэтому все схемы и графики на эту тему обычно рисуются на 1500 год н. э. , примерное время начала эры межконтинентальных путешествий.

Источники информации • • Сайт лаборатории по тестированию ДНК http: //www. 23 andme. com/ Сайт лаборатории по тестированию ДНК Family. Tree. DNA, партнёра National Geopgraphic по исследованиям миграции людей http: //www. familytreedna. com/ Графики миграции населения планеты от группы исследователей прошлого клана Мак. Дональдов http: //www. scs. illinois. edu/~mcdonald/World. Haplogroups. Maps. pdf Картинки и статьи на тему биологии и генетики http: //en. wikipedia. org/wiki/ Форум любителей молекулярной генеалогии http: //forum. molgen. org/index. php Познавательное видео об исследованиях ДНК и расселении человека по земле https: //www. youtube. com/user/23 and. Me Сайт производителя секвенсоров ДНК http: //www. illumina. com/ Сайт интернационального сообщества генетической генеалогии http: //isogg. org/