Генетические аспекты спортивной успешности Моссэ И. Б. ГНУ «Институт генетики и цитологии НАН Беларуси»
Результаты, которые показывают спортсмены в спорте высших достижений, достигли пределов человеческих возможностей. Теперь для достижения спортивных результатов мирового значения требуется еще и спортивная одарённость, а для достижения мировых рекордов - спортивная гениальность. Что значит «одарённость» или «гениальность» ?
Направления исследований по генетике спорта n ДНК-анализ спортсменов высшей квалификации, Разработка программ отбора начинающих спортсменов, Выявление у спортсменов генетического риска профпатологий, Определение экспрессии (активности) генов, n Составление генетических паспортов спортсменов. n n n
1. Генетическое тестирование спортсменов Нами проведено сравнение генотипов более 500 представителей 30 -ти национальных команд разных видов спорта: . циклические виды спорта (марафон, биатлон, плавание - стайеры, велоспорт, академическая гребля, беговые виды, конькобежный спорт, спортивная ходьба, современное пятиборье, пожарно-спасательный спорт ), -скоростно-силовые виды спорта (тяжелая атлетика, легкоатлетические метания, плавание-спринт, шорт-трек), -сложно-координационные виды спорта (акробатика, стрельба из лука, гребной слалом, спортивная гимнастика, художественная гимнастика, вольная борьба ), - игровые виды спорта (хоккей с шайбой, хоккей на траве, большой теннис, футбол, волейбол, баскетбол) , - контрольная группа людей, профессионально не занимающихся спортом (250 человек). -
Разработана «Система генетического тестирования спортсменов» . n n n n 1. Гены, альтернативные варианты которых ассоциированы с выносливостью либо со скоростно-силовыми способностями (11 генов); 2. Гены, детерминирующие факторы адаптации сердечнососудистой системы к гипоксии А. Подгруппа генов роста эндотелия кровеносных сосудов (PAI-1, VEGF), Б. Подгруппа факторов риска тромбообразования (F 1, F 2, F 5, F 13) 3. Гены, детерминирующие факторы адаптации системы транспорта кислорода (МВ, ЕРО), 4. Гены, ответственные за ломкость костей (VDR – Bsm. I, Tag. I, Apa, Cdx 2, СOL 1 A 1, LCT) 5. Гены углеводно-жирового обмена (LDLR, KCNJ, TCF 7 L 2, UCP 2, АРОЕ, PPARG) 6. Гены психоэмоционального состояния ( 10 генов).
Результаты Показано, что частоты положительных вариантов генов у спортсменов высшей квалификации значительно превышают средние показатели, характерные для населения в целом. Чем больше в генотипе благоприятных аллельных вариантов (в том числе редких) и меньше отрицательных, тем больше спортивная одарённость человека.
Сравнение результатов генетического тестирования спортсменов- конькобежцев Номер испытуемого Показатели 1 к 2 к 3 к 4 к 5 к 6 к Количество вариантов генов Варианты генов спортивной одарённости 1 3 3 3 4 4 Варианты генов выносливости 6 3 2 3 5 3 Варианты генов скоростно-силовой направленности 1 1 1 3 Общее число положительных вариантов 13 0 12 2 12 3 12 2 13 1 13 2 1 1 0 2 0 1 1 1 0 2 3 1 0 2 1 0 Из них редких положительных (N/+) Из них редких супер- положительных (N+/+) Кол-во отрицательных вариантов генов (-/-) Кол-во нейтральных вариантов генов (+/-)
Соотношение благоприятных и неблагоприятных генотипов у представителей Национальной олимпийской сборной команды Беларуси *+/+ - благоприятный вариант гена *+/- -нейтральный *-/- - неблагоприятный вариант гена
n n Для коррекции эффектов неблагоприятных генетических вариантов нами предложено использовать: в случае, если ген обусловливает синтез повышенного количества фермента, применять ингибиторы, а в случае пониженного уровня фермента – стимуляторы. Результаты были переданы врачам и тренерам команды и были использованы для коррекции медикобиологического обеспечения спортсменов, что способствовало улучшению их спортивных показателей.
У ряда элитных спортсменов разных видов очень редкие варианты генов, существенно повышающие физическую выносливость человека. Эти генные варианты были использованы для разработки программ отбора начинающих спортсменов разной специализации (для циклических, скоростно-силовых, игровых и сложнокоординационных видов спорта).
Проведено сравнение генотипов спортсменов разной квалификации n Выявлены различия между отдельными представителями команд – в генотипах спортсменов высшей квалификации (ЗМС и МСМК) установлено больше предпочтительных аллелей и меньше нежелательных вариантов генов, чем в генотипах менее квалифицированных (МС).
ЗМС МСМК МС - заслуженный мастер спорта - мастер спорта международного класса - мастер спорта
Частоты благоприятных аллельных вариантов в генотипах спортсменов разной квалификации ЗМС МСМК МС - заслуженный мастер спорта - мастер спорта международного класса - мастер спорта
Частоты встречаемости аллельных вариантов в генотипах спортсменов разной квалификации ЗМС МСМК МС - заслуженный мастер спорта - мастер спорта международного класса - мастер спорта
Полученные результаты позволяют сделать вывод о том, что для того, чтобы стать выдающимся спортсменом, необходимо обладать соответствующим генетическим потенциалом, в отсутствие которого любые усилия могут оказаться недостаточными.
Влияние генотипа спортсмена на эффективность фармакологического обеспечения n
n n n Для анализа эффективности мексибела исследовали образцы ДНК 60 -ти мужчин, (сотрудников силовых ведомств) на наличие полиморфных вариантов в 13 генах, кодирующих белки, способствующие быстрому и адекватному ответу на гипоксический стресс, формирующих общую устойчивость к гипоксии, а также регулирующих процессы энергетического метаболизма: ACTN 3, ACE, AMPD 1, PAI-1, MB, BDKRB 2, HIF 1 A , EPO, LDLR, NOS 3, PPARG, UCP 2, VEGF. Результаты позволили разделить испытуемых на группы: 1. высокоустойчивые к гипоксии; 2. среднеустойчивые к гипоксии; 3. низкоустойчивые к гипоксии.
6 Время восстановления, мин 5 4 Время восстановления процентного содержания кислорода в периферической крови после прекращения дыхания гипоксической смесью у лиц с разной устойчивостью к гипоксии (время дыхания ГГС = 5 мин) 3 5. 4 2 3. 6 1 1. 2 0 Высокая Средняя Устойчивость к гипоксии Низкая
Повышение общей работоспособности спортсменов под воздействием мексибела
n Таким образом, курсовое применение мексибела способно повышать переносимость высоких физических нагрузок и ускорять постнагрузочное восстановление у низкоустойчивых и среднеустойчивых лиц, однако применение мексибела мало эффективно ( а иногда даже не целесообразно) для лиц, высокоустойчивых к гипоксии.
n Выявление у спортсменов генетического риска профпатологий Не менее важным является выявление у спортсменов риска патологий, таких как чрезмерная гипертрофия сердца, синдром внезапной смерти, травмы головного мозга, венозные тромбозы и т. п. , которые являются следствием длительных интенсивных физических нагрузок.
Выявление у спортсменов генетического риска профпатологий n n В ходе молекулярно-генетического тестирования 411 -ти представителей национальных команд у 25 -ти из них были выявлены опасные мутации 2 -го и 5 -го факторов свёртываемости крови. Такие мутации определяют высокий (в 3 -8 раз выше нормы) риск тромбозов. Эти сведения были переданы врачам команд для соответствующего медицинского обследования и назначения специальных препаратов (антиаггрегантов) носителям данных мутаций, что должно предотвратить опасные последствия физических нагрузок для жизни и здоровья спортсменов.
n n С помощью генетического анализа мы можем оценить риск развития у спортсменов таких патологий, как сердечно-сосудистые заболевания (включая венозные тромбозы), диабет, ожирение , черепно-мозговые травмы, костные переломы, разрывы связок и сухожилий и другие. Например, нами проведено генетическое тестирование 46 спортсменов сборных команд РБ по пожарноспасательному спорту. Выявлено у 10 спортсменов высокий генетический риск стресс-переломов, у 17 – растяжений и разрывов связок и сухожилий, у 8 – сердечно-сосудистой патологии, в том числе у четырех спортсменов выявлена опасная мутация Лейдена.
Зная генетические риски этих патологий, можно проводить их профилактику ещё до появления первых клинических симптомов, что позволяет предотвратить развитие у спортсменов данных заболеваний
Особенности экспрессии генов, ответственных за устойчивость к физическим нагрузкам
1. У спортсменов с одинаковым генотипом экспрессия генов может различаться. 2. Экспрессия генов меняется в ходе тренировок у разных людей по-разному – у одних результаты лучше при длительных тренировках с умеренной нагрузкой, а у других – при кратковременных тренировках с максимальной нагрузкой. 3. Одна и та же система предсоревновательной подготовки может привести у одних к недостижению пика формы, а у других – к перетренированности.
n Изменение экспрессии гена HIF 1 A при гипоксии (до нагрузки - столбики синего цвета и после нагрузки - столбики красного цвета ) у марафонцев n n Обнаружено, что в состоянии покоя у носителей генотипа С/Т (спортсмен № 6) экспрессия гена HIF намного выше, чем у носителей генотипа С/С (№ 1 -5). , но в условиях гипоксии она резко снижается. Поэтому носители редких аллелей гена HIF могут быть более успешными в скоростносиловых видах спорта, чем в циклических.
Изменение экспрессии гена HIF 1 A в группе легкоатлетов в ответ на физическую нагрузку 1. 4 Уровень экспрессии, отн. ед. 1. 2 1 0. 8 0. 6 0. 4 0. 2 0 № 1(СС) № 2 (СС) № 3 (СС) № 4 (СС) до нагрузки № 5 (СС) № 6 (СС) № 7 (CT) № 8 (СС) после нагрузки № 9 (СС)
Выводы n n Молекулярно -генетическое тестирование позволяет улучшить отбор и подготовку спортсменов за счёт: 1. выявления генетического спортивного потенциала (определение генотипа). Чем больше в генотипе благоприятных аллельных вариантов (в том числе редких) и меньше отрицательных, тем выше спортивный потенциал человека. Эффекты многих неблагоприятных генных вариантов можно корректировать 2. определения риска профпатологий. Дополнительное медицинское обследование и назначение специальных препаратов (в случае мутаций тромбообразования - антиагрегантов) позволяет предотвратить опасные для жизни и здоровья спортсменов последствия физических и эмоциональных нагрузок. 3. исследования динамики экспрессии генов Нагрузка одинаковой интенсивности изменяет экспрессию генов у разных спортсменов в разной степени и даже в различных направлениях, что свидетельствует о необходимости индивидуального подхода к составлению программы тренировок. 4. определения эффективности фармакологического обеспечения Применение фармакологических препаратов способно повышать переносимость высоких физических нагрузок у генетически низкоустойчивых лиц, однако оно мало эффективно (а иногда даже не целесообразно) для лиц, высокоустойчивых.
Лаборатория генетики человека ИГЦ НАН Беларуси единственная в СНГ, аккредитованная в области генетики человека. Имеет: n аттестат аккредитации № BY/112 02. 1. 0. 1599 от « 07» декабря 2009 г. n Сертификат Референсного Института Биоаналитики, Бонн , Германия (Referenzinstitut für Bioanalytik, Bonn, Deutschland) от 31 октября 2014 г. n лицензию Министерства здравоохранения РБ на право осуществления медицинской деятельности № 02048 / 6874 От 17 июня 2011 г n аттестат сертификации на соответствие международному стандарту в области качества СТБ ISD 9001 -2009 n n Эти документы являются гарантами высокого качества работы
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ
Скачать презентацию Генетические аспекты спортивной успешности Моссэ И Б ГНУ
d8d33c9fb3686ed4cb8527fb343c4f01.ppt