Генетическая консультация Наследственные формы злокачественных опухолей молочной

Генетическая консультация • Наследственные формы злокачественных опухолей молочной железы и яичников • Определение риска наследственных форм опухолей • Генетическое тестирование • Профилактика и ранняя диагностика

Наследственная или Соматическая мутация наследственная мутация Родитель мутация в сперматозои де или в яйцеклетке соматическая мутация • Ребенок мутация во всех клетках у потомков • Произошла в половых клетках • Передается по наследству • Вызывает семейные формы опухолей мутация в обычной клетке (груди) • Произошла в обычной клетке • Не передается по наследству

Наследственные злокачественные опухоли молочной железы и яичников • Заболевание у 2 и более близких родственников в разных поколениях • Начало болезни в молодом возрасте (<50) • Двустороний рак груди или сочетание рака груди и яичников • Рак груди у мужчин • Национальная (этническая) принадлежность

BRCA 1/2 Мутации : Риск Рака • • • Рак груди до 80 лет Рак яичников до 80 лет Рак груди у мужчин Рак простаты Рак поджелудочной Meланома BRCA 1 50 -85% 20 -50% Повышен -------- BRCA 2 50 -85% up to 27% ~6% Повышен 1. 5 -5% Повышен

10 20 10 20

Каждая клетка содержит 2 копии BRCA 1 и BRCA 2 BRCA 1

Частота BRCA 1/2 мутаций • 1 из 500 -800 женщин в обычной популяции • 5 -10% женщин больных раком груди • 1 из 40 - 2. 5% от всех европейских евреев ашкеназов

Oсновные BRCA 1/2 мутации у ашкеназийских евреев

Oсновные BRCA 1/2 мутации у идентифицированные в различных популяциях СТРАНА (ЭТНИЧЕСКАЯ ГРУППА) BRCA 1 МУТАЦИЯ ГЕРМАНИЯ 5382 ins. C ИСЛАНДИЯ - BRCA 2 МУТАЦИЯ 999 del 5 ИЗРАИЛЬ (АШКЕНАЗЫ) 185 del. AG 5382 ins. C НОРВЕГИЯ 1675 del. A 1135 ins. A - ПОЛЬША 5382 ins. C 4153 del. A - ИСПАНИЯ - 6174 del. T 9254 del 5 ШВЕЦИЯ 3171 ins 5 - РОССИЯ 5382 ins. C 4153 del. A -

BRCA 1/2 у мутации у евреев 85 мутаций : Ашкеназы: 3 - Основные (95%) BRCA 1 - 185 del. AG 538 Ins. C BRCA 2 – 6174 del. T BRCA 1 -36 BRCA 2 -49 Не- Ашкеназы: 2 - Повторяющиеся (>2 семей) Tyr 978 X (BRCA 1) (Afganistanian, Iranian) 8765 del. AG(BRCA 2) (Yemenites) 185 del. AG(BRCA 1) (Iraqi)

BRCA 1/2 Мутации : Риск Рака

Генетическая консультация

10 20 10 20

Пример 1: Грузинские Евреи Dx 79 d. 81 Dx 58 65 yr Dx 65 71 yr Key: Майя 40 лет 15 yr -Рак груди

Пример 2: Евреи из России Dx 42 82 года Dx 55 56 58 60 Key 37 Рая 35 лет 28 - Рак груди - Рак яичнико

BRCA 1/2 Генетическое тестирование – Генетическое тестирование надо начинать с больного члена семьи когда это возможно если не обнаружено мутации нет смысла проверять остальных если обнаружена мутация следует рекомендовать проверку остальных членов семьи

Пример 2: Евреи из России Dx 42 82 года Dx 55 56 58 60 Key 37 Рая 35 лет 28 - Рак груди - Рак яичнико

10 20 10 20

Пример 2: Евреи из России Dx 42 82 года Dx 55 56 58 60 Key 37 Рая 35 лет 28 - Рак груди - Рак яичнико