Генетическая информация как собственность, пренатальная диагностика
«Человечество с надеждой смотрит на генетику, которая, используя свои открытия, может изменить судьбу современников и потомков, дав им лучшее предопределение. …В историческом ракурсе генетика это фермент, ускоряющий физическое и нравственное совершенствование человечества, и поэтому она останется "становым хребтом" цивилизации XXI в. » Генетические технологии в конце 20 – начале 21 века прочно вошли в медицинскую практику. В области современных генетических технологий доминирует тенденция к разработке технологий, позволяющих конструировать, видоизменять биологическую природу человека, в частности, технологий генетического модифицирования организмов и животных, генная терапия, клонирование животных.
В ходе научных разработок и применения генных технологий выявился ряд серьезных этических проблем, связанных с вмешательством в механизмы сохранения разнообразных форм жизни на Земле, прежде всего – жизни человека. Это проблема использования генных технологий для улучшения природы человека; проблема доступа различных слоев населения к возможности их использования; проблема генетического скрининга населения и генетической паспортизации населения; проблема сохранения тайны генетической информации; проблема коммерциализации процесса использования генетической информации и генных технологий; проблемы научных исследований в области разработки и совершенствования генных технологий; проблемы трансгенных растений и животных.
Область этических проблем, возникших в связи с развитием генетики, обусловлена рядом причин. Со времен античных философов в западноевропейской культуре утвердилась идея о том, что природа человека несовершенна и предназначение человека в том, чтобы использовать все свои силы и возможности для устранения этого несовершенства. В настоящее время появились научные знания и технологии, которые могут быть использованы для устранения ряда этих «несовершенств» . В связи с этим возникают проблемы морально допустимых границ, условий и критериев применения генных технологий, т. е. в какой степени, при каких условиях и с какой целью могут быть применены те или иные генные технологии.
Исследования в рамках международного проекта «Геном человека» стали знаменательным этапом в области генетических исследований и разработки генных технологий. Работы по реализации этого проекта шли во многих странах мира – США, Японии, Канаде, России и других странах Европейского Союза. В США они начались в 1990 году под руководством лауреата Нобелевской премии Джеймса Уотсона. В 2002 г. проект был завершен. Цель проекта состояла в описании нуклеотидных последовательностей ДНК всех хромосом человека. В результате исследований в рамках проекта «Геном человека» была составлена полная карта генома человека.
По мере изучения генома производилось отслеживание возникающих моральных затруднений и создавались особые морально обоснованные правила и правовые процедуры их разрешения. Генотерапия. Целью генетической терапии является «исправление» деятельности генов, которые вызывают или способствуют развитию конкретных заболеваний или патологических состояний. Принято различать два вида генотерапии — генотерапия зародышевых клеток и генотерапия соматических клеток. К зародышевым относятся клетки, изменение генома которых в обычных условиях полового размножения будет передаваться по наследству потомкам. Это мужские (сперматозоиды) и женские (яйцеклетки) половые клетки, клетки эмбриона. К соматическим относятся дифференцированные клетки организма человека (например, клетки печени, нервной системы, крови, мышечных тканей и т. д. ). Изменение в генотипе этих клеток в обычных условиях передаваться по наследству не будут.
Для того чтобы понять смысл моральных проблем генотерапии необходимо в самом общем виде понять особенности техники генотерапии. Генетик не может как часовщик взять пинцетом сломанную «деталь» генетического механизма, удалить ее, а на место поставить новую. Вместо пинцета он использует особый переносчик фрагментов генома, который называется «вектором» . Чаще всего в качестве вектора используются вирусы, в геном которых введен ген необходимый для нормального функционирования генома страдающего человека. В качестве векторов могут быть использованы разного типа вирусы: ретровирусы, аденовирусы, вирусы герпеса и др. Процесс переноса вектора представляет собой инфицирование вирусомвектором отдельных клеток или организма в целом. Вступая во взаимодействие с геномом страдающего человека вирус как бы передает ему часть своей генетической информации — в том числе и необходимый для лечения ген. В ряде случаев таким образом удается получить обнадеживающий результат. Однако до сих пор эффективность этого метода недостаточна. Чрезвычайно сложно обеспечить точное попадание переносимого гена в нужные для лечения клетки. Причем даже если этот ген удастся перенести в нужную клетку-мишень, совсем не всегда он начнет в ней действовать, его активность (экспрессия) часто оказывается низкой. Если же ген будет перенесен в другие клетки, то его активность сама может оказать патогенное действие на организм человека.
Казус Джесси Джелсингера В 1999 году в клинике Пенсильванского института генной терапии через четыре дня после попытки введения сконструированного исследователями аденовируса (вектора) для лечения наследственной болезни печени умер восемнадцатилетний пациент Джесси Джелсингер. Смерть наступила в результате токсической реакции клеток печени на вектор. Причиной трагического исхода были многочисленные нарушения, допущенные исследователями. Ученые «забыли» проинформировать пациента и специальный комитет, дававший им разрешение о двух случаях гибели обезьян в эксперименте от аналогичных причин. Не были так же учтены негативные результаты аналогичных предшествующих испытаний с меньшей дозой переносимого вируса. Они начали лечение в стадии обострения заболевания пациента хотя была возможность улучшить его состояние обычными медикаментозными средствами. Более того, они вообще не имели права на проведение испытания на мужчине, поскольку имели разрешение провести его на пациентах женщинах, у которых данное заболевание протекает легче. За всеми этими нарушениями стоит серьезный мотив — Пенсильванский институт представляет собой коммерческую организацию, которая слишком торопилась добиться возврата полученных крупных инвестиций.
Евгеника – этот термин был предложен в 1883 году Френсисом Гальтоном для обозначения науки «улучшения человеческой расы путем более совершенного скрещивания» . По его мнению, евгеника призвана разрабатывать методы социального контроля, которые могут исправить или улучшить расовые физические и интеллектуальные качества будущих поколений. Ф. Гальтон считал, что по наследству передаются все характеристики человека, включая моральные качества личности. По его мнению, в идеале можно вывести желательный «темперамент, характер и способности» в качестве видового признака, как это делают с собаками, и избавить человечество от менее желательных признаков, таких, как «склонность к пьянству» , «склонность к преступлениям» , «праздность» , «склонность к нищенству» , «неумелость» . Он верил, что высшую человеческую расу можно вывести путем скрещивания и селекции В евгенике существуют два направления - негативная евгеника и позитивная евгеника.
Негативная евгеника должна приостановить передачу по наследству «субнормальных» генов, т. е. предотвратить наследование генетических особенностей алкоголиков, преступников, психически больных людей и т. д. В качестве методов негативной евгеники в первой половине 20 века широко использовалась принудительная стерилизация. Например, первый закон о принудительной стерилизации по генетическим показаниям был принят в США в штате Индиана в 1907 году, а затем еще почти в 30 штатах. Всего до Второй мировой войны было зарегистрировано в США около 50 тыс. случаев принудительной стерилизации. Негативная евгеническая политика ярко проявилась в нацистской Германии, где возобладала идея создания идеальной арийской расы. В соответствии с этим использовались все методы предотвращения распространения нежелательных генов, среди которых преобладали насильственная стерилизация и физическое уничтожение носителей этих генов.
Позитивная евгеника ставит своей задачей обеспечить преимущества (например, финансовые) для воспроизводства людей, в наибольшей степени имеющих какие-либо ценные для общества качества. Это может достигаться несколькими путями: создание в обществе условий для воспроизводства «наиболее ценных» его представителей; отбор и дальнейшей использование для репродукции половых клеток и эмбрионов людей, имеющих нужные качества; манипулирование с геномом на уровне гамет и эмбрионов. Создание благоприятных условий для жизни и естественной репродукции «наиболее ценных» в каком-либо отношении людей стало фактически традицией в истории человеческого общества. Люди, проявившие себя в какой-либо общественно-полезной деятельности (научной, политической, экономической, духовной, спортивной, военной и т. д. ), в подавляющем большинстве случаев имеют лучшие условия своей жизни, чем остальные граждане государства.
Патентование генов «Привлечение разнообразных этических методологий» способствовало формированию внутри биоэтики двух подходов, которые условно можно назвать «либеральным» и «консервативным» . К тем, кто лоббирует либеральные подходы и подчиняется прагматичным законам рынка, относятся, например, частные коммерческие корпорации, занимающиеся работой по секвенированию и картированию человеческого генома. Они полагают, что после того, как будут установлены генетические маркеры таких заболеваний, как сахарный диабет, атеросклероз, опухолевые заболевания, паркинсонизм, болезнь Альцгеймера, медицинская генетика разработает методы их лечения. И здесь знания о первичной последовательности соответствующих генов в целях создания генетических конструктов для генной терапии, окажутся незаменимыми. Если запатентовать текст участка ДНК аналогично тому, как в фармакологии оформляется патент на формулу лекарственного вещества или на любое другое изобретение в технике, то не сулит ли это фантастическую прибыль держателям патентов?
В связи с этим остро встает вопрос об этичности допущения патентования генов. Патентование генетической информации встречает ряд принципиальных возражений. Во-первых, может ли человек быть автором того, что не является результатом его труда? Любой живой организм - это плод деятельности фирмы «Смит и К°» или явление природы? Человек может быть собственником своего изобретения, но может ли человек быть держателем патента, если суть его работы состоит только в описании биологического объекта? Вторым аргументом, которым оперируют «консерваторы» , является положение о том, что «коммерциализация проекта «Геном человека» несет опасность основополагающей научной ценности - принципу объективности научного знания» На сегодняшний момент большинство специалистов придерживается консервативной позиции по отношению к процедуре патентования генов. «Что создано природой и Богом, не может патентоваться человеком» . Консервативная позиция ученых и философов охраняет традиционную парадигму науки, включающую принципы открытости. Доступности и объективности информации.
Генетическая диагностика осуществляется на различных стадиях жизни организма человека в форме предымплантационной и пренатальной диагностики, а также ДНКдиагностики человека (с рождения до конца жизни). В каждом случае возникают свои этические проблемы. Предымплантационная диагностика проводится в процессе использования технологии экстракорпорального оплодотворения и позволяет осуществить отбор «генетически здоровых» эмбрионов до их в процедуре переноса эмбриона в полость матки. Проводиться генетический анализ ДНК одной из клеток зародыша, полученного методом искусственного оплодотворения in vitro, достигшего в развитии стадии 8 клеток и еще не имплантированного в полость матки. При отсутствии патологического гена зародыш переносится в полость матки и продолжает свое развитие. При ее наличии эмбрион уничтожается и это вызывает ряд этических возражений, обусловленных неопределенностью статуса эмбриона.
Пренатальная диагностика – это генетическая диагностика на этапе внутриутробного развития человека с целью выявления имеющейся генетической патологии или генетической предрасположенности к возникновению в будущем заболеваний, значительно изменяющих качество жизни человека. Она неизбежно влечет за собой обсуждение вопроса о целесообразности продолжения беременности. В данном случае этической проблемой становится право лишения жизни потенциального человека, имеющего несоответствующий норме «уровень здоровья» . Аборт здесь становится средством избавления родителей от забот о жизни и здоровье изначально больного ребенка.
ДНК – диагностика человека на различных этапах его жизни применяется с целью выявления генетической обусловленности имеющегося заболевания, а также при анализе органов и тканей, предназначенных для трансплантации При генетической диагностике ДНК взрослого человека на первый план выходит проблема сохранения тайны медицинской информации и проблемы использования полученной генетической информации. Возможности современных генетических технологий, позволяющих получать информацию об имеющихся у человека аномалиях генетического аппарата и связанной с этим вероятности развития того или иного заболевания, ставят вопрос о необходимости и желательности для пациента этой информации. Хочет ли человек знать, что он неизбежно заболеет и какой именно болезнью? Хочет ли человек знать время своей смерти?
Генная терапия представляет собой новый метод лечения генетически обусловленных заболеваний, основанный на замене гена, ответственного за заболевание, «здоровым» геном. Генная терапия осуществляется в двух формах: соматическая генная терапия и зародышевая генная терапия. Соматическая генная терапия представляет собой такое вмешательство в генетический аппарат человека, в результате которого приобретенные свойства проявляются на клеточном уровне и не передаются по наследству. Этот вид терапии разрешен во всех странах мира, владеющих данной технологией. Зародышевая генная терапия предполагает вмешательство в генетический аппарат эмбриона на различных стадиях его развития. Этот вид генной терапии находится в настоящее время на стадии научных исследований и разработок. По мнению многих исследователей, он представляет опасность неизвестных, непрогнозируемых при помощи средств современной науки последствий не только для развития самого человека, но и отдаленных последствий для его потомства.
Генная инженерия Является направлением современной науки, в котором разрабатываются технологии кардинального изменения и конструирования генетического аппарата человека и других живых организмов. В настоящее время уже имеется первый опыт получения детей с заранее заданными генетическими параметрами. В институте репродуктивной генетики в Чикаго по просьбе родителей и с использованием методов предимплантационной генетической диагностики были «произведены» дети. Особенности будущих детей были заданы в соответствии с очень благородными, гуманными целями – спасение жизни ранее рожденных, но страдающих смертельно опасными заболеваниями детей. Один ребенок должен был стать наиболее подходящим донором костного мозга для своей старшей сестры, страдающей смертельной формой анемии, другие дети своими клетками могли бы помочь при лечении лейкемии и талассемии Возможности генетического «модифицирования» человека неизбежно приводят к вопросу об ответственности за подобные манипуляции. Современный биолог У. Френч Андерсон считает: «Мы так мало знаем о человеческом организме! Но мы знаем и так мало и о сути самой жизни, что нам не стоит применять генную инженерию для улучшения чего бы то ни было. Наш долг – с максимальным чувством ответственности войти в эру генной инженерии. И это означает, что нам следует использовать эту мощную технологию только для лечения и не применять ее для других целей»
Скачать презентацию Генетическая информация как собственность пренатальная диагностика
Генетическая информация как собственность.pptx