Генерализованные синдромы взрослого периода Проф В Драбинян

Генерализованные синдромы взрослого периода Проф. В. Драбинян

Классификация ILAE (добавления 2006 г. ) • Идиопатические – – – – – Доброкачественные семейные неонатальные судороги Доброкачественная миоклоническая эпилепсия грудного возраста Детская абсансная эпилепсия (пикнолепсия) Ювенильная абсансная эпилепсия Ювенильная миоклоническая эпилепсия Janz Эпилепсия с ГКТП пробуждения Генерализованная эпилепсия с ФС плюс Прочие генерализованные идиопатические эпилепсии

Ювенильная эпилепсия абсансов (ювенильный petit mal) • 10% всех возрастозависимых синдромов с абсансами в клинической картине • Встречается реже детской формы • Мужчины и женщины заболевают с одинаковой частотой, и генетическая предрасположенность не доказана

• Клиническая картина, спектр эпилептических припадков и последовательность их развития такая же, как и при детской эпилепсии абсансов, и разница заключается в возрасте начала синдрома • Обычно абсансы возникают реже, около 10 - 20 раз в день, а ГТКП наблюдаются чаще, чем при детской форме • У больных наблюдаются также миоклонии, – Частые статусы абсансов – Видео

Дифференциальные критерии КПП и абсансов Характеристика приступа КПП Абсансы Начало приступа Может иметь простое парциальное начало Внезапное Длительность Обычно > 30 сек Обычно < 30 сек Автоматизмы Есть Зависят от длительности абсанса Сознание Нарушено - отсутствует Отсутствует Завершение приступа Постепенное постиктальное Резкое

Процент абсансных приступов с автоматизмами как производная от длительности абсанса в секундах (Penry et al, 1975)

• Видео

Медленные 2, 5 Гц комплексы – у пациента 26 лет с задержкой развития.

Типичные 3 Гц ПВК, 41 год

Вспышка длительностью 8 сек генерализованных 3, 5 -Гц пик-волновой активности при амбулаторном мониторировании. Частые статусы.

Прогноз ЮЭА • Прогноз синдрома хуже, чем при детской форме, поскольку вероятность исчезновения припадков после 16 - 18 лет низка • Умственные способности практически не страдают • Обычно больные хорошо социально адаптированы.

Эпилепсия с генерализованными тонико -клоническими припадками пробуждения • ГТКП возникают в период пробуждения после ночного или дневного сна – Иногда ГТКП развиваются и при засыпании, в стадии сонливости • Могут наблюдаться также миоклонические феномены, абсансы, фотосенситивность припадков

• Это сближает данный синдром с синдромом ЮМЭ и ЮЭА • Припадки манифестируют во 2 десятилетии жизни, и имеется безусловная семейная предрасположенность • Хотя лечение может быть с полном контролем припадков, прекращение его часто приводит к рецидиву

Ювенильная миоклоническая эпилепсия Син. : моторные petit mal, синдром Janz, доброкачественная юношеская миоклоническая эпилепсия

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) • ЮМЭ как самостоятельный электроклинический синдром впервые подробно описана Janz и Mathes в 1955 г. , которые назвали ее импульсивным petit mal

Ювенильная миоклоническая эпилепсия • Основные характеристики ЮМЭ – 1) Начало припадков в подростково - юношеском возрасте (13 -14 - 16 -18 лет – перипубертат) – 2) Интеллект больного не страдает; нет признаков ЦНС; – 3) Структура эпилептических припадков: • абсансы • миоклонические припадки пробуждения и • ГТКП; – 4) ЭЭГ характеризуется комплексами "пик-волна" с типичными множественными спайками и волнами ("полипик-волна")

Ювенильная миоклоническая эпилепсия • Миоклонические припадки проявляются очень быстрыми и краткими билатеральными мышечными сокращениями, обычно симметричными и синхронными • Они могут быть и еле уловимыми, и мощными, и обычно не сопровождаются видимым двигательным эффектом • Часто судороги возникают одновременно в мышцах агонистах и антогонистах, и поэтому двигательный эффект не очень велик "вздрагивания".

• Миоклонические припадки могут быть и асинхронными • Обычно они охватывают мышцы плечевого пояса и рук; могут быть генерализованными и локальными, и чаще возникают во флексорных группах мышц • Ноги и голова редко вовлекаются в этот процесс и в любом случае никогда не захватываются миоклоническим процессом изолированно от мышц плечевого пояса и рук

ЮМЭ • Иногда миоклонии проявляются в виде резкого подгибания ног в коленях, и больной падает по типу дроп - атаки с быстрым вставанием ( «негативный миоклонус» ) видео • Вовлечение абдоминальных мышц и диафрагмы могут приводить к насильственным вокализациям в виде выкриков, стонов и др.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия • Миоклонические подергивания редко бывают однократными; чаще они развиваются по 2 - 4 раза подряд, как бы пачками ("кластерами") • Больные часто описывают подобные молниеносные подергивания как "прохождение электрического тока", хотя сенситивных явлений при этом нет

Ювенильная миоклоническая эпилепсия • Миоклонические припадки могут длиться от нескольких секунд до нескольких дней, с развитием «миоклонического статуса» • При этом нет или почти нет нарушений сознания, но есть все признаки вегетативной дисфункции, характерной для статуса любого типа • Сам статус проявляется двигательным беспокойством и хаотическими движениями

Ювенильная миоклоническая эпилепсия • Приуроченность миоклоний к утренним часам сразу же после пробуждения является характернейшей чертой • При этом важен факт пробуждения, а не время суток, т. к. пробуждение и после дневного сна является типичным временем развития миоклонических припадков

• При этом миоклонические припадки возникают, если больной продолжает лежать в постели, т. е. дело не во вставании • Следовательно, все меры по медленному вставанию или попытки пробуждать больного раньше времени с целью избежать приступ своей цели не достигают • Однако описаны миоклонические припадки и в вечернее время, на фоне физической усталости.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия • Миоклонические припадки провоцируются: – нарушениями сна (в первую очередь его недостатком, хотя и чрезмерно длительный сон часто завершается припадком), – приемом алкоголя и – Стрессом любого характера • Поэтому наиболее адекватной формой провокации эпилептической активности на ЭЭГ является пробуждение после сна (можно и после легкого сна), либо депривация сна.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия • Другая характерная черта судорожного синдрома при ювенильной миоклонической эпилепсии - наличие ГТКП • Иногда синдром ЮМЭ объединяют с ранее самостоятельным синдром генерализованных тонико-клонических припадков пробуждения, настолько ГТКП пробуждения характерны для ювенильной миоклонической эпилепсии

Ювенильная миоклоническая эпилепсия • Генерализованные припадки не обязательно проявляются классическими тонико-клоническими припадками; возможно преобладание тонического или клонического компонента • Важно, что при ЮМЭ ГТКП часто следуют вслед за миоклоническими припадками, часто сериями • Особенно часто ГТКП развиваются по утрам после длительных миоклонических припадков, т. е. создается впечатление, что как бы накопление миоклонических припадков приводит к вторичной судорожной генерализации

Ювенильная миоклоническая эпилепсия • Тоническая фаза при этом состоит из очень сильных симметричных тонических сокращений, обычно достаточно длительных и приводящих к опистотонусу • Развивается тяжелый цианоз из-за длительного апноэ, у 50% больных наблюдается прикус языка, реже - непроизвольное мочеиспускание и/или дефекация • ГТКП обычно развиваются на фоне бодрствования, уже после утреннего пробуждения, хотя изредка отмечаются и по вечерам (как и собственно миоклонические припадки)

Ювенильная миоклоническая эпилепсия • Абсансы также встречаются достаточно часто - у 15 - 40% больных • Обычно это простые абсансы, очень короткие, и поэтому часто даже не распознаются самими больными и фиксируются только ВЭМ

Ювенильная миоклоническая эпилепсия • Варианты припадков в дебюте ЮМЭ: – только миоклонии- 50%; – сочетание миоклонических припадков с ГТКП -13%. – только ГТКП в начальном периоде - 37% • Правильно считать, что миоклонические припадки появляются раньше всех других форм эпилептических припадков и просто хуже распознаются по сравнению с широко известными ГТКП.

Лечение ювенильной миоклонической эпилепсии • Прежде всего после установления диагноза нужно устранить провоцирующие факторы – нормализация длительности сна и отказ от алкоголя • Нужно запретить принимать в вечерние часы (после 18 ч) все напитки и продукты, содержащие кофеин (чай, шоколад и др. ), с тем, чтоб не нарушить ночной сон; полный же запрет этих продуктов в целом не оправдан

Ювенильная миоклоническая эпилепсия • Из АЭП средством выбора являются вальпроевая кислота, ламотриджин, леветирацетам • Могут быть эффективными примидон (бензонал) и фенобарбитал (по некоторым данным, примидон эффективнее, чем фенобарбитал) • Клоназепам, как и другие бензодиазепины с антиэпилептической активностью, эффективен в качестве дополнительного АЭП в комбинации с вышеперечисленным препаратам, и в качестве монотерапии данного синдрома себя не оправдал

Ювенильная миоклоническая эпилепсия • Несмотря на хороший прогноз, проявляющийся в полном контроле над припадками приеме адекватного АЭП, через 5 лет после прекращения лечения у 75 100% больных регистрируются рецидивы заболевания • Поэтому многие авторы считают, что при ЮМЭ отменять АЭП не рекомендуется даже при длительном (более 3 лет) отсутствии припадков

Этиология ЮМЭ • Все авторы сходятся на абсолютной идиопатичности синдрома • Это важнейшее положение позволяет полностью исключить симптоматический генез данного синдрома и отказаться от поисков органического генеза и тем более попыток лечения "основного заболевания"