ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ МИКРОСФЕРОЦИТАРНАЯ АНЕМИЯ (БОЛЕЗНЬ МИНКОВСКОГО-ШОФФАРА)
Наследственное заболевание, обусловленное дефектом белков мембраны эритроцитов, приобретающих сферическую форму с последующим их разрушением макрофагами селезенки. Заболевание может проявлятся с неонатального периода, однако более выраженные симптомы обнаруживаются в дошкольном и в начале школьного возраста. Чаще болеют мальчики. Наследуется по аутосомнодоминантному типу. Распространенность 1: 5000 В организме могут возникать условия, при которых осложняются дефекты эритроцитов и реализуется гемолитический криз. Он возникает спонтанно или на фоне инфекции.
ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ Для нормального функционирования эритроцита нужно поддержание его формы, иначе он не пройдет через просвет сосуда В поддержании двояковогнутой формы эритроцита участвует белок спектрин При анемии происходит дефект синтеза белка спектрина Так же нарушается работа АТФ-азы, вследствие чего возникает повышенное поступление натрия и воды в клетку, это приводит к тому, что эритроцит приобретает форму сферы и имеет маленький размер Проходя межсинусовые пространства селезенки, патологические эритроциты разрушаются
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Характерна триада симптомов: q Желтуха q Спленомегалия q Анемия А также возможны и другие симптомы: q Увеличение ЧД q Рвота q Боли в животе q Акроцефалия (череп приобретает вид башни) При гемолитическом кризе: Головная боль Температура Тошнота Судороги
ДИАГНОСТИКА Анемия нормохромная Умеренное снижение Hb (90 -100 г/л) Ретикулоцитоз (5 -10%) Микросфероцитоз. Сфероцитарный индекс(отношение между диаметром и толщиной эритроцита) до 2, 7 (норма 3, 4 -3, 9) Повышение непрямого билирубина При гемолитическом кризе: v Выраженная эритробластическая реакция костного мозга(эритробласты ) v Лейкоцитоз v Снижение уровня фолиевой кислоты и витамина В 12
ЛЕЧЕНИЕ • • Трансфузия эритромассы (8 -10 мл/кг) Желчегонные препараты (холекинетики) Спленэктомия Диета-введение в рацион препаратов фолиевой кислоты(>200 мкг/сут). Продукты-хлебобулочные изделия, крупы, овощи.
Скачать презентацию ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ МИКРОСФЕРОЦИТАРНАЯ АНЕМИЯ БОЛЕЗНЬ МИНКОВСКОГО-ШОФФАРА Наследственное заболевание
Анемия Минковского-Шоффара.ppt