Гемофилия Выполнила студентка 96 группы Сенаторова Карина

Гемофилия Выполнила студентка 96 группы Сенаторова Карина

Введение Гемофилия - сцепленное с полом заболевание, вызванное наследственным дефицитом плазменных факторов свертывания крови VIII или IX - важнейшего звена в системе свертывания крови, проявляющееся повышенной кровоточивостью. Главный компонент факторов VIII и IX кодируется геном, локализованным в Х-хромосоме, поэтому болеют гемофилией исключительно мальчики, а носителями дефектного гена являются женщины.

История Моисей Маймонид Николай ІІ и сын Алексей Королева Виктория Александра Федоровна

Этиопатогенез

Классификация Разделяют на три формы: v. Гемофилия А – из-за отсутствия или низкой активности VIII фактора свертываемости. Встречается чаще всего, в 60 -80% случаев. v. Гемофилия В – из-за отсутствия или низкой активности IX фактора свертываемости (фактор Кристмаса). Стала встречаться чаще, 2040% случаев в последние годы. v. Гемофилия С – из-за отсутствия или низкой активности XI фактора свертываемости (болезнь Розенталя). Наследуется по аутосомному типу, болеют оба пола. Встречается от 1 до 4% случаев.

Классификация При тяжелой гемофилии уровень факторов VIII и IX составляет менее 3%, при уровне менее 1% заболевание оценивают как очень тяжелое. Для таких больных характерны спонтанные кровотечения без отчетливой связи с травмой. При среднетяжелой форме (уровень АГФ от З% до 5%) кровотечения возникают при небольшой травме, имеют "отсроченный" период после травмы. При легкой (уровень АГФ - от 5% до 15%) кровотечения возникают при отчетливой травме, после хирургических вмешательств.

Эпидемиология

Клиническая картина Проявляется с первых лет жизни. Чаще всего в 1, 5 -2 года. Характеризуется длительными трудно останавливающимися кровотечениями, которые возникают при малейшей травме. Кровотечения возникают не сразу после травмы, а спустя 30 мин – 4 часа и могут продолжаться от нескольких часов до нескольких суток.

Кровотечения характеризуются: §Длительными кровотечениями после нарушения целостности кожных покровов или слизистых; §Склонностью к очаговым массивным кровоизлияниям (гематомам) в подкожную клетчатку, мышцах, суставах, внутренних органах; §Самое характерное проявление – кровоизлияния в суставы. Поражаются чаще крупные (коленные, голеностопные, локтевые). Суставы после кровоизлияния деформируются, возникают тугоподвижность, контрактура, анкилоз.

Нарушение движения в суставах является причиной инвалидизации детей с момента установления диагноза. По частоте локализации кровоизлияний в суставах: v. Коленные v. Локтевые v. Плечевые v. Мелкие суставы кистей

Выделяют 3 стадии поражения суставов: v. Гемартроз (кровоизлияние) v. Артрит (воспаление) v. Анкилоз (внутрисуставное сращение)

Диагностика ь Проводится проба на свёртываемость смеси крови заведомо больного гемофилией и испытуемого. ь Симптомы Кончаловского, ь Румпеля -Лееде, ь Коха отрицательные. ь Ретракция кровяного сгустка нормальная или несколько замедлена. ь Для определения формы гемофилии предложен тест генерации тромбопластина.

Пренатальная диагностика гемофилии может быть осуществлена путем пункции ворсин хориона на 10 -12 й неделе гестации или с помощью амниоцентеза после 15 -й недели. Если маркеры ДНК недоступны для исследования, для определения прямого уровня активности АГФ VIII у плода берут пробы крови на 20 й неделе беременности. Из-за физиологически низкого уровня фактора IX у плода и новорожденного эта техника менее применима для диагностики гемофилии В.

Состояние сосудисто-тромбоцитарного гемостаза у детей, больных гемофилией.

Дифференциальный диагноз При дифференциальном диагнозе следует иметь в виду: v апластическую анемию vхронические формы лейкоза vполицитемию vтяжелые септические заболевания и другие геморрагического диатеза. формы

Лечение Основным принципом является введение в организм больного факторов, которые отсутствуют в его крови, т. е. проводимое лечение должно быть заместительным. В лечении гемофилии у детей выделяют несколько важных моментов, таких как: 1)мероприятия по остановке общих и местных кровотечений; 2)лечение последствий кровотечения (гемартрозов, гематом и т. д. ); 3)лечение осложнений гемофилии (присоединившихся инфекций); 4)профилактика кровотечений при гемофилии

Профилактика Хирургически вмешательства у больных гемофилией должны осуществляться только по абсолютным показаниям. При необходимости оперативного вмешательства (в т. ч. удаления зубов) больные должны госпитализироваться, по возможности в специализированные учреждения. Больных гемофилией следует сберегать от травм. Дети, страдающие гемофилией, подлежат наблюдению в специальных учреждениях диспансерного типа.

Прогноз зависит от степени тяжести заболевания, своевременности и адекватности терапии. Прогноз при современном лечении благоприятный. Спасибо за внимание !!!