Скачать презентацию Гемофилия у детей Современные методы лечения и диспансерного Скачать презентацию Гемофилия у детей Современные методы лечения и диспансерного

гемофилия.ppt

  • Количество слайдов: 39

Гемофилия у детей. Современные методы лечения и диспансерного наблюдения. Гемофилия у детей. Современные методы лечения и диспансерного наблюдения.

Геморрагические заболевания у детей (Рабочая группировка по Абезгаузу) • Вазопатии (геморрагический васкулит). • Тромбоцитопатии Геморрагические заболевания у детей (Рабочая группировка по Абезгаузу) • Вазопатии (геморрагический васкулит). • Тромбоцитопатии (тромбоцитопеническая пурпура). • Коагулопатии (гемофилия).

Общая диагностика геморрагических заболеваний и синдромов 1) на определении сроков возникновения, длительности и особенностей Общая диагностика геморрагических заболеваний и синдромов 1) на определении сроков возникновения, длительности и особенностей течения заболевания 2) на выявлении по возможности семейного (наследственного) генеза кровоточивости либо приобретенного характера болезни, уточнении возможной связи развития геморрагического синдрома с предшествовавшими патологическими процессами и фоновыми заболеваниями 3) на определении преимущественной локализации, тяжести и типа кровоточивости.

Гемофилия относится к коагулопатиям с непосредственным нарушением гемостаза, для которых характерна изолированная непостоянность одного Гемофилия относится к коагулопатиям с непосредственным нарушением гемостаза, для которых характерна изолированная непостоянность одного какого - либо фактора свертывания крови. Патогенез: развитие кровоточивости происходит в связи с нарушением свертываемости крови вследствие недостатков факторов VIII, IX или XI.

Теоретическое (расчетное) количество больных гемофилией в России • Население России составляет 142 000 человек Теоретическое (расчетное) количество больных гемофилией в России • Население России составляет 142 000 человек • Мужское население России составляет примерно 50% - 71 000 человек • Исходя из известных частотных характеристик в России должно быть: 7 100 больных гемофилией А и 1 420 больных гемофилией В (всего 8 520 больных)

Регистр больных Всероссийского общества гемофилии (Ю. А. Жулев, 2007 -2008 гг. ) • Всего Регистр больных Всероссийского общества гемофилии (Ю. А. Жулев, 2007 -2008 гг. ) • Всего зарегистрировано 7374 больных наследственными коагулопатиями. • Из них до 18 лет 1761 больной.

Российский национальный Реестр пациентов с наследственными коагулопатиями ГНЦ РАМН (на май 2009 г. всего Российский национальный Реестр пациентов с наследственными коагулопатиями ГНЦ РАМН (на май 2009 г. всего зарегистрировано 8454 больных)

Количество больных гемофилией из Москвы и Московской области, наблюдаемых в центре гемофилии (В. В. Количество больных гемофилией из Москвы и Московской области, наблюдаемых в центре гемофилии (В. В. Вдовин, 2009 г. )

Формы гемофилии • Гемофилия типа A - недостаточность фактора свертывания VIII - 70 - Формы гемофилии • Гемофилия типа A - недостаточность фактора свертывания VIII - 70 - 80 % • Гемофилия типа B (или болезнь Кристмаса) - недостаточность фактора свертывания IX). По своим клиническим проявлениям данная форма не отличается от гемофилии типа А - 6 -13 %. • Гемофилия типа С (или болезнь Розенталя) возникает по причине недостаточности фактора свертываемости XI.

Гемофилия С-3 формы заболевания • Латентная форма - кровоточивость возникает только при обширных травмах Гемофилия С-3 формы заболевания • Латентная форма - кровоточивость возникает только при обширных травмах и больших хирургических вмешательствах и то не во всех случаях. • Легкие формы - кровотечения возникают при травмах или хирургических вмешательствах. • Выраженные формы болезни имеют некоторое сходство с гемофилией А.

Частотные характеристики гемофилии ГЕМОФИЛИЯ ТИПА А: 1 больной на 10 000 мужчин ГЕМОФИЛИЯ ТИПА Частотные характеристики гемофилии ГЕМОФИЛИЯ ТИПА А: 1 больной на 10 000 мужчин ГЕМОФИЛИЯ ТИПА В: 0, 2 случая на 10 000 мужчин СООТНОШЕНИЕ ГЕМОФИЛИИ А и В: 4, 5 : 1

Международная классификация гемофилии типа А и типа В для клинического использования • Тяжелая гемофилия Международная классификация гемофилии типа А и типа В для клинического использования • Тяжелая гемофилия - уровень фактора менее 1 % • Среднетяжелая гемофилия - 1% - 5% • Легкая гемофилия - более 5%

Наследование гемофилии – здоровы – больны гемофилией – носительницы аномальных генов Наследование гемофилии – здоровы – больны гемофилией – носительницы аномальных генов

Наследование гемофилии • ГЕМОФИЛИЯ - Х-сцепленное заболевание. • Ген синтеза VIII и IX факторов Наследование гемофилии • ГЕМОФИЛИЯ - Х-сцепленное заболевание. • Ген синтеза VIII и IX факторов находится на Х хромосоме. ВОЗМОЖНЫ: • точечные мутации гена, затрагивающие один нуклеотид. • делеции частей гена. • мутации, нарушающие регуляцию активности гена.

Клинические проявления гемофилии РАННЯЯ И ВОЗРАСТНАЯ СИМПТОМАТИКА • кефалогематома • кровоизляние в ягодицы при Клинические проявления гемофилии РАННЯЯ И ВОЗРАСТНАЯ СИМПТОМАТИКА • кефалогематома • кровоизляние в ягодицы при тазовом предлежании • кровотечение из пупочного остатка • кровотечение при прорезывании зубов • кровотечение при ранении уздечки языка • гематомы в местах ушибов и внутримышечных инъекций • кровотечение при обрезании крайней плоти

Распределение числа случаев гемофилии типов А и В, диагностированных на первом году жизни больного Распределение числа случаев гемофилии типов А и В, диагностированных на первом году жизни больного в период с 1980 по 1995 гг

Клинические проявления гемофилии • • • кровотечения кровоизлияния в мышцы и суставы гематурия желудочно-кишечные Клинические проявления гемофилии • • • кровотечения кровоизлияния в мышцы и суставы гематурия желудочно-кишечные кровотечения кровоизлияния в головной мозг Гемартроз-гемартрит-анкилоз

Диагностика • Анализ семейного анамнеза: выяснение факта наличия гемофилии у близких или дальних родственников. Диагностика • Анализ семейного анамнеза: выяснение факта наличия гемофилии у близких или дальних родственников. • Анализ жалоб заболевания: длительные кровотечения, развивающиеся через 2 -5 часов после травмы; частые синяки и кровоподтеки на фоне незначительных ушибов; • Общий осмотр (наличие кровоподтеков, состояние суставов и др. ). • Лабораторная диагностика • Необходима консультация хирурга, травматолога-ортопеда, акушера-гинеколога, генетика.

Лабораторная диагностика гемофилии I Скрининговые тесты: • Удлинение времени свертывания крови (норма: начало 30 Лабораторная диагностика гемофилии I Скрининговые тесты: • Удлинение времени свертывания крови (норма: начало 30 сек. -2 мин. , конец 3 -5 мин. ) • Удлинение частичного тромбопластинового времени (норма: 35 -50 сек. ) • Нормальное время кровотечения (норма: не более 4 мин. ) • Нормальное протромбиновое время (норма: 12 -20 сек. )

Лабораторная диагностика гемофилии II • Тип и тяжесть гемофилии определяют на основании степени снижения Лабораторная диагностика гемофилии II • Тип и тяжесть гемофилии определяют на основании степени снижения коагулянтной активности антигемофильных глобулинов (ФVIII: С и ФIX: С) в плазме с помощью специальных коагулогических методов.

«Протокол ведения больных. Гемофилия» был утвержден Минздравсоцразвития России 30 декабря 2005 г. и «Протокол ведения больных. Гемофилия» был утвержден Минздравсоцразвития России 30 декабря 2005 г. и впервые опубликован в этом журнале:

«Протокол ведения больных. Гемофилия» содержит следующие разделы: • Общие положения • Классификацию гемофилии «Протокол ведения больных. Гемофилия» содержит следующие разделы: • Общие положения • Классификацию гемофилии • Описание клинической картины • Организацию амбулаторной и стационарной помощи • Рекомендации по гемостатической терапии • Методику внутривенного введения препаратов • Медицинскую документацию • Документацию для больных • Перечень препаратов для заместительной терапии • Принципы расчета дозы • Особенности применения препаратов

Современные методы лечения гемофилии • Лечение по необходимости. • Профилактическое лечение. • Домашнее лечение Современные методы лечения гемофилии • Лечение по необходимости. • Профилактическое лечение. • Домашнее лечение (может быть по необходимости или профилактическим).

Профилактическое лечение гемофилии • Тяжелая гемофилия типа А и типа В: 40 ЕД/кг х Профилактическое лечение гемофилии • Тяжелая гемофилия типа А и типа В: 40 ЕД/кг х 3 раза в неделю • Легкая и среднетяжелая гемофилия типа А и типа В: 25 ЕД /кг х 2 раза в неделю

Динамика количества пункций суставов у детей, больных гемофилией (В. В. Вдовин, 2009) Динамика количества пункций суставов у детей, больных гемофилией (В. В. Вдовин, 2009)

Причины госпитализации больных с гемофилией • ГЕМАРТРОЗЫ 31, 7% • КРОВОТЕЧЕНИЯ 30, 2% • Причины госпитализации больных с гемофилией • ГЕМАРТРОЗЫ 31, 7% • КРОВОТЕЧЕНИЯ 30, 2% • СТОМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ 25, 4% • ДРУГИЕ ПРИЧИНЫ 12, 7%

Среднее число посещений гематологического центра для проведения заместительной терапии ГЕМОФИЛИЯ ТИПА А • ТЯЖЕЛАЯ Среднее число посещений гематологического центра для проведения заместительной терапии ГЕМОФИЛИЯ ТИПА А • ТЯЖЕЛАЯ ФОРМА 99, 0 раз в год • ЛЕГКАЯ И СРЕДНЕТЯЖЕЛАЯ ФОРМЫ 22, 0 раза в год

Ингибиторная гемофилия • Ингибитор появляется у больных гемофилией типа А в 5 - 15% Ингибиторная гемофилия • Ингибитор появляется у больных гемофилией типа А в 5 - 15% случаев. • Ингибитор появляется у больных гемофилией типа В в 2 - 4% случаев. • Даже 9 -10 введений факторов способно вызвать появление ингибитора. • Появление ингибитора не предсказуемо. • Иногда наблюдается исчезновение ингибитора.

Ингибиторная гемофилия ИНГИБИТОР ИЗМЕРЯЕТСЯ В ЕДИНИЦАХ БЕТЕЗДА (БЕ/мл ; BU/ml) • НИЗКИЙ ТИТР МЕНЕЕ Ингибиторная гемофилия ИНГИБИТОР ИЗМЕРЯЕТСЯ В ЕДИНИЦАХ БЕТЕЗДА (БЕ/мл ; BU/ml) • НИЗКИЙ ТИТР МЕНЕЕ 10 БЕ/мл • СРЕДНИЙ ТИТР 10 - 50 БЕ/мл • ВЫСОКИЙ ТИТР БОЛЕЕ 50 БЕ/мл

Всероссийский реестр пациентов с ингибиторной формой гемофилии ГНЦ РАМН Программа «Скрининг ингибитора» данные на Всероссийский реестр пациентов с ингибиторной формой гемофилии ГНЦ РАМН Программа «Скрининг ингибитора» данные на май 2005 год 2009 год

Распределение больных ингибиторной гемофилией по возрасту Распределение больных ингибиторной гемофилией по возрасту

Лечение ингибиторной гемофилии • Повышенные дозы факторов VIII или IX. • Использование свиного фактора Лечение ингибиторной гемофилии • Повышенные дозы факторов VIII или IX. • Использование свиного фактора VIII. • Активированный концентрат протромбинового комплекса. • Активированный рекомбинантный фактор VII. • Иммуносупрессия (в/в Ig, ЦФ, кортикостероиды 2 мг/кг). • Индукция иммунной толерантности. • Иммуноабсорбция на колонках с протеин А-сефарозой.

Препараты для заместительной терапии гемофилии могут быть: - приготовлены из плазмы доноров; - получены Препараты для заместительной терапии гемофилии могут быть: - приготовлены из плазмы доноров; - получены с помощью рекомбинантной технологии.

Зарегистрированные в России концентраты фактора VIII и IX Из плазмы: VIII Вилате (Октафарма) Гемоктин Зарегистрированные в России концентраты фактора VIII и IX Из плазмы: VIII Вилате (Октафарма) Гемоктин СДТ (Биотест) Гемофил М (Бакстер) Иммунат (Бакстер) Коэйт ДВИ (Байер) Октанат (Октафарма) Эмоклот ДИ (Кедрион) IX Аймафикс ДИ (Кедрион) Иммунин (Бакстер) Октанайн (Октафарма) Рекомбинантные: Когенейт ФС (Байер) Рекомбинат (Бакстер) Октофактор VIII (Генериум, Россия) Иннонафактор IX (Генериум, Россия) Коагил-VII (Генериум, Россия)

Профилактика гемофилии • Медико-генетическое консультирование • Профилактика гемартрозов и других кровотечений • Хирургическая и Профилактика гемофилии • Медико-генетическое консультирование • Профилактика гемартрозов и других кровотечений • Хирургическая и изотопная синовэктомия (иссечение синовиальной оболочки суставов) • Организация раннего введения антигемофилических препаратов на дому • В наиболее тяжелых случаях показано систематическое профилактическое введение концентрата факторов свертывания • При хирургическом вмешательстве желательна консультация гематолога и введение недостающих факторов свертывания крови до развития кровотечения.

Центры гемофилии в России Мурманск Ст. -Петербург Архангельск Москва Н. Новгород Арзамас Киров Краснодар Центры гемофилии в России Мурманск Ст. -Петербург Архангельск Москва Н. Новгород Арзамас Киров Краснодар Казань Екатеринбург Ханты-Мансийск Ростов-на-Дону Курган Сургут Новосибирск Барнаул Благовещенск Хабаровск Владивосток

Фактические затраты на амбулаторно- поликлиническую помощь одному больному гемофилией типа А в год • Фактические затраты на амбулаторно- поликлиническую помощь одному больному гемофилией типа А в год • Тяжелая форма 40 525 $ США • Легкая и среднетяжелая формы 9 150 $ США

Заключение Уточнены частотные характеристики гемофилии. Пожизненная заместительная терапия гемофилии у детей в России принципиально Заключение Уточнены частотные характеристики гемофилии. Пожизненная заместительная терапия гемофилии у детей в России принципиально улучшена в последние годы. Это произошло благодаря внедрению новых препаратов и протокола лечения гемофилии. Препараты для лечения гемофилии, как плазматические, так и рекомбинантные, стали безопасными и эффективными. Наиболее эффективно домашнее лечение. Значительной проблемой остается лечение ингибиторной гемофилии.

Спасибо за внимание Спасибо за внимание