ГЕМОФИЛИЯ ГЕМОФИЛИЯ генетически унаследованная патология системы

ГЕМОФИЛИЯ

ГЕМОФИЛИЯ • генетически унаследованная патология системы свертывания крови 1 случай на каждые 10 тысяч мужского населения В тяжелой форме - у 1 из 16 тысяч.

ГЕМОФИЛИЯ - ГЕМОФИЛИЯ А (фактор VIII – антигемофильный глобулин) - 87 -92% - ГЕМОФИЛИЯ В (фактор IX – Кристмаса) - 8 -13% - ВАРИАНТНЫЕ ФОРМЫ (гемофилия В Лейдена, женская гемофилия)

У 25% - 1/3 – спонтанные мутации

Оценка степени тяжести гемофилии % факторов F VIII или F IX Степень проявления гемофилии Основные характеристики 1% или менее Тяжелая Частые спонтанные кровотечения. Тесты на свертываемость крови всегда выявляют патологию >1 -5% Средней степени Отдельные спонтанные кровотечения. Кровотечения после небольших травм. Длительное частичное время тромбопластина >5 -30% Легкая Кровотечения возникают только после травмы или операции. Тесты на выявление Тесты на свертываемость крови могут быть в пределах нормы 30 -50% Очень легкая Аномальные кровотечения могут проявляться или нет после операции или травмы. Тесты на свертываемость крови обычно в норме

Клиника - кровотечения гематомного типа (отсроченные – через 30 -120 минут после воздействия) Младенчество – кефалогематомы, кровоизлияния в области головы, ягодиц, кровотечения из мест прикуса языка, губ С 3 -6 лет – поражение преимущественно опорно-двигательного аппарата Крупные суставы – коленные, лучезапястные, локтевые, тазобедренные, голеностопные Рецидивирующие кровоизлияния в суставы - Хронический синовит - Пропитывание тканей гемосидерином - Деструкция внутрисуставных хрящей и надкостниц - деформирующий остеоартроз с остеопорозом, внутрисуставные переломы

Клиника Кровоизлияния в мышцы (ПСЕВДООПУХОЛИ) Кровоизлияния под кожу При парезах, травмах, операциях, удалении зубов, внутримышечных инъекциях (ритуальные обрезания) Гематурия Желудочно-кишечные кровоизлияния Забрюшинные гематомы В головной мозг и его оболочки и под апоневроз черепа

Лечение Раньше Гемофилия А – криопреципитат Ф VIII, полученный холодовым осаждением из донорской плазмы (ПЕРИОД ПОЛУЖИЗНИ 12 ЧАСОВ) Гемофилия В – струйные трансфузии донорской плазмы (ПЕРИОД ПОЛУЖИЗНИ Ф IX – 24 -48 ЧАСОВ) ОСНОВНЫЕ НЕДОСТАТКИ - Купирование небольших геморрагий (концентрация факторов до 10% от нормы) - Хранение и транспортировка при т - -25 -30 - При быстром оттаивании – немедленное введение - Растаявший криопреципитат – потеря актвности, не подележит повторному замораживанию

лечение В настоящее время - Высокоочищенные и подвергшиеся двойной вирусинактивации концентраты факторов - Получены из - Донорской плазмы - Методом генной инженерии ПРЕИМУЩЕСТВА - Выпускаются в сухом виде - Могут храниться в обычном холодильнике - Всегда находятся под рукой больного

Лечение Десмопрессин – повышает уровень фактора VIII, ф. Виллебрандта Эффективен при легкой форме гемофилии А Ингибиторы фибринолиза – для купирования кровотечений из носа и зубных лунок Плазмаферез - РАЗРАБОТКА ГЕННОЙ ТЕРАПИИ (вживление в клетки больного нормальных генов, продуцирующих факторы свертываемости, носители – инактивированные вирусы)

Ортопедо-хирургическое лечение - Пункция суставов, введение ГКС, рифампицина, - искусственных заменителей синовиальной жидкости Синовэктомия Остеотомия Тотальное эндопротезирование коленного, тазобедренного суставов - Удаление псевдоопухолей

Осложнения и сопутствующие заболевания - Ингибиторные формы гемофилии ( 2 -5 – 14 -18%) –антитела к факторам VIII, IX часто ассоциируются с эозинофилией, вторичным геморрагическим синдромом, аллергическими трансфузионными реакциями - Гепатиты В и С (инфицированность 80 -90%) - Цитомегаловирусы, вирусы Эпштейна-Барра - ВИЧ-инфекция

Профилактика - Заместительная профилактика (с 2 -3 лет) в/в введение концентратов ф VIII 3 раза в неделю, фактора IX – 2 раза в неделю NB!! (производится самими больными, их родственниками) - Регулярное наблюдение у стоматолога - При сопутствующих заболеваниях – введение препаратов per os или в/в - Запрещены – НПВП - Рекомендованы – занятия спортом для восстановления опорнодвигательного аппарата, устранения гипотрофии мышц, ослабления болевых и воспалительных изменений в суставах

Спасибо за внимание