Гемофилия (часть I) К. м. н. Володичева Е. М.
История гемофилии уходит корнями в далекое прошлое Первое упоминание о гемофилии содержится в Вавилонском Талмуде (1500 лет назад) Термин - гемофилия появился в 1823 году
Наследование гемофилии в европейских королевских семьях
Гемофилия В менее 20% Гемофилия А более 80%
Гемофилия: • Гемофилия А – дефицит фактора свертывания VIII; • Гемофилия В – дефицит фактора IX; • Гемофилия С – дефицит фактора XI.
Как останавливается кровотечение?
Лечение должно начинаться до появления клинических симптомов
Развитие гемартроза
Гемофилия - заболевание характеризующееся количественным или качественным дефицитом факторов свертывания VIII (гемофилия А), IX (гемофилия В) • Антигемофильный фактор • • • VIII (Factor VIII) МВ 270, 000 - 340, 000 синтезируется эндотелиальными клетками печени ? VIII: С ассоциирован в плазме с фактором Виллебранда FVIII- внутренний путь нормальная концентрация около 0. 5 мкг/мл • Фактор IX (фактор • • • Кристмаса) МВ 72, 000 синтезируется в печени термически лабилен и стабилен при хранении витамин К-зависимый нормальная концентрация 3 мкг/мл
Клинические проявления заболевания
Заместительная терапия факторами свертывания крови VIII или IX проводится самим пациентом или по факту кровоизлияния или с профилактической целью.
«КОЭЙТ-ДВИ в дозе» 20 МЕ/кг 24 часа
Что такое активность фактора VIII? • Измеряется в международных единицах во флаконе (250 МЕ, 500 МЕ, 1000 МЕ); • В 1 мл. нормальной плазмы находится 1 МЕ фактора VIII; • 1 МЕ фактора VIII, введенная на 1 кг. веса тела увеличивает уровень фактора VIII на ~2%.
Терапевтическая доза: • Гемофилия А – 25 -50 МЕ/кг каждые 12 часов; • Гемофилия В – 25 -50 МЕ/кг каждые 24 часа;
Период биологической полуинактивации (Т½) у больных с тяжелой формой гемофилии А (40 МЕ/кг) 1 2 3 4 5 6 7 8
Рост сгустка в нормальной плазме и в плазме больного гемофилией плазме Норма (пространственно-временная модель) Гемоф. А ГА+0. 2 ng/ml ГА+32 ng/ml
Население России и расчетное количество больных гемофилией 6 764 67 645 000 77 654 000 По данным Госкомстат итоги Всероссийской переписи населения 2002 года В стране проживает 145 миллионов 290 тысяч человек
11% 19% 60% 10%
Количество больных гемофилией А в соответствии с данными национального регистра 1285 327 887 501 308 512 122
Количество больных гемофилией В в соответствии с данными национального регистра 251 55 111 72 47 81 17