ГБОУ СПО Тольяттинский медицинский колледж Тема работы Хромосомные болезни: синдром Патау Выполнила студентка С - 201 группы: Журичева Марина Преподаватель: Михайлова Людмила Николаевна
Синдром Патау - это хромосомная аномалия, синдром при котором у пациента есть дополнительная 13 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза (также известный как трисомия 13 и трисомия D)
Трисомия 13 впервые была описана Томасом Бартолини в 1657 году, но хромосомный характер заболевания был установлен Клаусом Патау в 1960 году. Болезнь названа в его честь.
В большинстве случаев причиной появления синдрома Патау является трисомия 13, которая означает, что каждая клетка тела имеет три копии 13 хромосомы вместо обычных двух.
Синдром Патау может быть унаследован в связи с транслокацией (тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому) . Здоровый человек может нести измененный генетический материал между 13 и другими хромосомами.
Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев Синдрома Патау.
Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия (значительное уменьшение размеров черепа и соответственно головного мозга при нормальных размерах других частей тела), нарушение развития различных отделов ЦНС, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия.
В Англии и Уэльсе в течение 2008 -2009 гг. было диагностировано 172 случая синдрома Патау (трисомия 13), из которых 91% диагнозов был установлен пренатально (дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития).
У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца. Для синдрома Патау характерна задержка умственного развития.
Некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау.
Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни.
Медицинское лечение детей планируется в каждом конкретном случае отдельно и зависит от индивидуального состояния пациента. Лечение синдрома Патау сосредоточивается на конкретных физических проблемах, с которыми рождается ребенок.
Скачать презентацию ГБОУ СПО Тольяттинский медицинский колледж Тема работы Хромосомные
Презентация Синдром Патау.ppt