ГБОУ СПО Тольяттинский медицинский колледж Синдром дисомии по Y-хромосоме Выполнила студентка группы С -201 Ермилова Милана Тольятти 2012 год
Понятие дисомия Hаличие в диплоидном хромосомном наборе только гомологичных пар хромосом или же наличие гомолога одной или нескольких из хромосом в гаплоидном наборе (n+1 и т. п. )
Патогенез Кариотип 47, XXY встречается довольно часто. Частота этой патологии составляет 1: 1000 новорождённых мальчиков и возрастает до 10% у мужчин выше 2 м. Значительно реже регистрируется трисомии Y-хромосомы (48, XYYY) и тетрасомии Y- хромосомы (49, ХYYYY). По физическому и умственному развитию они в большинстве случаев не отличаются от нормальных индивидов. Заметных отклонений в половой и эндокринной системах нет. Такие мужчины могут иметь детей.
Клиническая картина Для 35% пациентов с полисомией Yхромосомы характерны ускорение роста в детском возрасте , высокий рост у взрослого не ниже 186 см , удлинение конечностей , грубые черты лица , выступающие надбровные дуги и переносье , увеличенная нижняя челюсть , нарушение поведения (агрессивность , асоциальные поступки ).
У некоторых больных с возрастом развивается шизофрения и эпилепсия. Часто регистрируется умственная отсталость , степень тяжести которой также зависит от количества – хромосом в кариотипе мальчика. Чем их больше , тем значительнее интеллектуальная способность
Диагностика Молекулярно-цитогенетическая диагностики (FISH-метода) с применением хромоспецифичных ДНК-проб.
Конец
Скачать презентацию ГБОУ СПО Тольяттинский медицинский колледж Синдром дисомии по
Дисомия- Y.pptx