ГБОУ СПО Тольяттинский медицинский колледж «Альбинизм» Выполнила: студентка группы с201 Киселёва Дана Тольятти 2012 г.
Альбинизм - это наследственное заболевание, при котором нарушается обмен фенилаланина и тирозина. Заболевание встречается в разных частях света. В Европе частота его 1 : 10 ООО - 1 : 20 ООО населения, частичного альбинизма - 1 : 20 ООО - 1 : 25 ООО
В основе альбинизма лежит нарушение образования в клетках кожи, волосяных луковицах и в глазу черного пигмента - меланина. Обычно этот пигмент образуется из вещества, которое называется тирозин, под воздействием фермента тирозиназы. Это сложный биохимический процесс, в котором участвует много различных веществ и ферментов. При альбинизме имеется дефект в генах, регулирующих этот процесс.
Патогенез Заболевание вызывается врожденным отсутствием или инактивацией тирозиназы в эпителиальных клетках. В связи с этим нарушается образование пигмента меланина. Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу.
Из-за альбинизма развивается фотофобия - светобоязнь, человек не может переносить яркий свет и вынужден носить темные очки или темные контактные линзы с отверстием в центре. Недостаточность пигмента в сетчатке приводит к возникновению особого зрительного расстройства - никталопии. Человек, страдающий этим расстройством, плохо видит при дневном освещении и лучше - при сумеречном освещении.
Клиника Различают полный и частичный альбинизм. При полном альбинизме отмечается отсутствие меланина. Волосы на голове, теле, брови, ресницы - белые, кожа у детей бело-розовая , у взрослых - с желтоватым оттенком. Глаза розово-красного цвета. Днем их веки полуопущены, кожа вокруг глаз покрыта морщинками. Умственное развитие нормальное. В отдельных случаях наблюдается снижение интеллекта, врожденные аномалии развития. Отмечается отставание в росте. С наступлением полового созревания кожа альбиносов немного темнеет, волосы становятся соломенножелтыми, глаза голубыми.
При частичном альбинизме могут быть белая кожа и карие глаза. У некоторых людей бывает всего одна прядь белых волос. Раннее поседение волос также может относиться к частичному альбинизму.
Диагностика Существуют методы, позволяющие найти в гене мутацию, ответственную за болезнь, или идентифицировать ДНК -маркер, который генетически связан с больным геном. С помощью генетических диагностических тестов, основанных на анализе ДНК, можно выявлять генетические дефекты в организме на ранних стадиях его развития и даже еще до рождения ребенка. Нетяжелые непрогрессирующие наследственные аномалии не являются основанием для ограничения деторождения, но этот вопрос всегда лучше решать со специалистом.
Лечение безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно.
Скачать презентацию ГБОУ СПО Тольяттинский медицинский колледж Альбинизм Выполнила студентка
АЛЬБИНИЗМ (3).pptx