ГБОУ СПО МО Мытищинское Медицинское училище Презентация На

ГБОУ СПО МО «Мытищинское Медицинское училище» Презентация На тему: «Генетические заболевания» Выполнила: студентка 2 курса 21 группы Политико Мария Проверила: Махова И. А.

Синдром - cовокупность симптомов, характеризующих определённое болезненное состояние организма.

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип(совокупность признаков) представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21 -й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями

Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. У девушек У женщин от 20 до 24 до 30 лет от 35 до 39 старше 45 лет, — 1 к 1000 лет — 1 к лет, вероятность 214 вероятность 1 этого 1 к к 19 1562

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна ü ü ü ü «плоское лицо» — 90 % брахицефалия(аномальное укорочение черепа) — 81 % кожная складка на шее у новорожденных — 81 % эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 % гиперподвижность суставов — 80 % Мышечная гипотония — 80 % плоский затылок — 78 % короткие конечности — 70 % брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 % катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 % открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 % зубные аномалии — 65 % клинодактилия 5 -го пальца (искривлённый мизинец) — 60 % ü ü ü ü аркообразное нёбо— 58 % плоская переносица — 52 % бороздчатый язык— 50 % Поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей» ) — 45 % короткая широкая шея — 45 % ВПС (врожденный порок сердца) — 40 % короткий нос — 40 % страбизм (косоглазие) — 29 % деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 % пигментные пятна по краю радужки = пятна Бружфильда — 19 % эписиндром — 8 % стеноз или атрезия двенадцатиперстно й кишки — 8 % врождённый лейкоз — 8 %.

Клинодактилия Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д. )

Американский актёр Крис Бурк, живущий с синдромом Дауна

Синдром Марфана — заболевание наследственного типа, при котором поражается соединительная ткань с вовлечением в процесс скелетно-мышечной системы и глаз. Распространенность синдрома — 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается после достижения отцом возраста 35 лет и достигает 50% при наличии патологии у одного из родителей.

Синдром Гетчинсона - Гилфорда Синдром Гетчинсона — Гилфорда – это крайне редкая генетическая болезнь неясной этиологии, характеризующаяся ускоренным старением организма и сопутствующими сердечнососудистыми заболеваниями.

Первая гипотеза развития синдрома Гетчинсона — Гилфорда По данным Фонда исследования прогерии, один случай заболевания приходится на 4 -8 млн новорожденных. Считается, что мутация гена, кодирующего синтез ламина А (белка, входящего в состав оболочки клеточного ядра), приводит к нарушению процессов репарации ДНК, повреждению клеток и ускорению их смерти. Вторая гипотеза развития синдрома Гетчинсона — Гилфорда По другой теории, у больных прогерией снижено содержание антиоксидантов в организме, что приводит к ускорению перекисного окисления липидов, увеличению числа свободных радикалов, повреждению мембранного бислоя клетки и нарушению работы мембранных белков.

Клинические проявления синдрома Гетчинсона — Гилфорда Симптомы прогерии появляются в первые три года жизни: • Ребенок начинает резко отставать в росте, подкожно-жировая клетчатка истончается, развивается алопеция. • Кожа становится сухой, морщинистой, сквозь нее просвечивают вены. • Наблюдается деформация костей, черепно-лицевая диспропорция, гипоплазия нижней челюсти. • Половые органы недоразвиты, выпадают ресницы, брови, отсутствуют мочки ушей, нос имеет «клювовидную» форму. • Развиваются атрофия мышц, дистрофические изменения зубов и ногтей, помутнение хрусталика, атеросклероз. • Интересно, что у больных не наблюдается отклонений интеллекта и психической отсталости.

Синдром Патау – это хромосомная аномалия, синдром при котором у пациента есть дополнительная 13 хромосома

• Симптомы синдрома Патау • Структурные изменения черепа и других костей: деформации черепа в сочетании с уменьшением его окружности; • дефекты кожи в области затылка; • низко расположенные ушные раковины атипичной формы; • двусторонние расщелины губ и неба; • уменьшение окружности черепа; • « низкий» , скошенный лоб; • узкие глазные щели; • увеличение количества пальцев кистей и стоп (полидактилия); • низкопосаженные и деформированные ушные раковины; • широкий нос с уплощенной переносицей; (1: 7000 -1: 10000 • изменение формы стоп, лучезапястных суставов. случаев), с одинаковой частотой встречается у обоих полов.

• • • Уже при рождении ребенка (часто уже во время беременности на УЗИ) можно заподозрить наличие у ребенка синдрома Патау на основании следующих клинических признаков: Низкая масса тела при доношенной беременности (менее 2500 грамм); Неправильное строение черепа (небольшие размеры, сужение лба, расширение затылочной области); Выраженные отклонения физического и умственного развития; Пороки развития структур головного мозга; Пороки развития глаз (отсутствие глазных яблок, маленькие глаза, катаракта, отслойка сетчатки и др. ); Деформированная форма ушей; Пороки развития кисти (лишние пальцы, неправильное формирование большого пальца); Заячья губа, волчья пасть; Локальное отсутствие кожи, волос; Деформированные стопы, лишние пальцы на ногах; Множественные пороки мочевыводящей, сердечно-сосудистой, пищеварительной и половой систем.

Синдром Клайнфельтера Это генетическое заболевание, которое возникает только у мужчин. Причиной этого заболевания является наличие лишней Х-хромосомы, т. е. генотип (совокупность всех генов организма) такого мужчины имеет вид (47 XXY), а нормальный генотип мужчины (46 XY)

Синдром Клайнфельтера является часто встречающейся патологией. Частота встречаемости среди мужчин составляет 0, 2%, т. е. 1 случай на 500 -600 мужчин. Основные признаки: • Высокий рост и длинные конечности • Повышенная масса тела по женскому типу • Гинекомастия (увеличение молочных желез) у 50 % больных • Повышенная склонность к вредным привычкам, снижение полового влечения • Позднее появление вторичных половых признаков

Спасибо за внимание!