фенотипическая фенокопии генотипическая соматическая генеративная мутационная комбинативная
Наследственные формы патологии Врождённые формы патологии
Недостаточность лизосомальных ферментов Накопление в лизосомах гликозаминогликанов Возникновение грубой клеточной патологии с развитием характерной клинической картины
Подросток М. , 13 лет, с признаками умственной отсталости. Лицо плоское, косой разрез глаз, открытый рот, короткий нос, плоская переносица, дисплазия ушных раковин. Отмечается деформация грудной клетки (килевидная) и мышечная гипотония. Поставлен диагноз: болезнь Дауна. Вопросы: 1. Укажите генотип и тип наследования. 2. Назовите методы выявления данной наследственной патологии, которые могут быть использованы для постановки диагноза.
Скачать презентацию фенотипическая фенокопии генотипическая соматическая генеративная мутационная комбинативная
Основы генетики 2.ppt