Фенилкетонурия Выполнил студент 1 -го курса 1 -ой

Фенилкетонурия Выполнил: студент 1 -го курса 1 -ой группы отделения «Сестринское дело» Колледжа Вол. ГМУ Миненков Евгений

Причина обращения в медико-генетическую консультацию По направлению невролога детской областной клинической больницы г. Волгоград с подозрением на генетическое заболевание (Фенилкетонурия)

Родители Отец: Смирнов Илья Сергеевич Дата рождения: 24. 01. 1985 Место проживания: г. Волгоград, ул. Кузнецова, 38 Профессия: управляющий завода «Красный Октябрь» Возраст: 27 года Пол: мужской Мать: Смирнова Ольга Петровна Дата рождения: 8. 07. 1989 Место проживания: г. Волгоград, ул. Кузнецова, 38 Профессия: безработная Возраст: 23 лет Пол: женский

Дочь: Смирнова Екатерина Ильинична Дата рождения: 25. 08. 2011 г Возраст : 1 год Пол: женский

Семейный анамнез Родители обратились в медико-генетическую консультацию с целью выяснения наличия генетического заболевания у ребенка (Фенилкетонурия). Генетическое заболевание (Фенилкетонурия) не прослеживается

Анамнез жизни Условия жизни родителей: оптимальные. Место работы: Мать безработная Отец завод «Красный октябрь» Вредные привычки: Мать: отсутствуют Отец: курение

Особенности течения беременности: I-беременность была прервана на 5 неделе, II-беременность на 20 неделе перенесен грипп. Особенности течения родов: продолжительность первого периода-8 часов 30 мин. , второго периода-30 мин. , Длительность безводного периода: 2 часа 30 мин. , зеленые, 1 литр Развитие ребенка проходило нормально

Фенотипический анализ Рост: 70 см Вес : 9 кг Окружность головы: 43 Окружность груди: 48 Волосы: прямые с двумя макушками, по всей поверхности; русые; запах – отсутствует. Глаза: Миндалевидные, темно серые, нормально посажены, кожные складки – отсутствуют. Брови: светлые, негустые, дугообразные, несращенны. Ресницы: длинные, загнутые к верху, светлые, средней густоты. Движение глаз: в норме. Ушные раковины: маленькие, аккуратные, тонкие; мочки ушей прирощены; завитки в норме; звуковосприятие в норме. Нос: непрямой с широкими крыльями; подвижность крыльев - в норме. Рот: алые губы; верхняя губа тонкая, нижняя губа – толстая; расщелина – отсутствует; зубы: 2 верхних и 2 нижних молочных; язык: маленький ; подвижность – в норме. Подбородок: широкий, закругленный; Шея: толстая, короткая; подвижность – в норме. Грудная клетка: нормостеническая; подвижность- в норме. Живот: круглый, мягкий. Конечности: верхние конечности одинаковой длины; нижние конечности одинаковой длины; кисти – на обеих руках имеется 5 пальцев, не сращены; стопы – 5 пальцев на каждой ноге, не сращены. Биохимические исследования: кровь - эритроциты 3, 8*10 , Hb 110 г/л, цветовой показатель 0, 85, лейкоциты 8, 5* 10 . СОЭ – 3 мм/ч. Эхо головы: смещение Мэхо - нет

Заключение Диагноз: Фенилкетонурия Прогноз: Своевременная диагностика Фенилкетонурии позволяет вовремя начать диетотерапию и избежать серьезных последствий для здоровья ребенка и снизить экономические издержки, связанные с социальной реабилитацией при поздней диагностике ФКУ. Совет семье: соблюдать диету, постоянно наблюдаться у врача-генетика.