Фенилкетонурия фенилпировиноградная олигофрения Выполнил Волосатова Е Л Группа

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) Выполнил: Волосатова Е. Л. Группа ЛГП-2

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) - наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

Впервые это заболевание описал в 1934 г. норвежский медик и биохимик Фёллинг в Норвегии. В дальнейшем заболевание наблюдалось во многих странах. По данным статистических исследований, произведенных в разных странах, частота фенилкетонурии колеблется от 2 до 6 больных на 100 000 населения. Среди новорожденных фенилкетонурия встречается у 1 на 40 000 родившихся. Лица мужского и женского пола болеют одинаково часто. Среди больных психиатрических учреждений количество пациентов с пировиноградной олигофренией колеблется от 0, 5 до 1%.

Если рассматривать формы заболевания, то они могут быть такими: Классическая – в этом случае мы наблюдаем, что фенилкетонурия – рецессивный признак. Встречается такая форма у одного ребенка на десять тысяч здоровых детей. Если не принять меры, то едва ли больной чело- век доживет до тридцати лет. Вариативная форма - не передается по наследству, а вызывает ее мутация в генах. Течение ее более тяжелое, а ранняя смертность прогнозируется с вероятностью практически 100 %.

Психомоторное развитие детей в течение первых месяцев жизни кажется нормальным, но затем оно начинает отставать. Через 2 -6 месяцев после рождения ребенок становится вялым, у него пропадает заинтересованность к окружающему миру, появляется беспокойство, нарушение мышечного тонуса (снижение), рвота, кожные экземы, судороги. На шестом месяце жизни замечается отставание ребенка в развитии. Ребенок перестает узнавать маму и папу, не фокусирует взгляд на предметах, никак не реагируют на цветные игрушки. Половина больных вовсе не владеют речью, другие повторяют только слышимые слова (эхолалия). У говорящих детей развитие речи задержано, и она появляется между тремя и четырьмя годами жизни.

Развитие таких младенцев в физическом плане менее нарушено, чем психическом. Обхват головы у них может быть чуть ниже нормы, позднее прорезываются зубки, больные начинают самостоятельно сидеть — к 1 — 2 годам. Одна треть детей не научается ходить, а остальные начинают ходить после 2 лет. В положении стоя такие малыши широко расставляют ноги и сгибают их в коленях и тазобедренных суставах, при этом опускают голову и плечи. Сидят поджав под себя ноги, обусловлено это повышенным тонусом мышц. Ходьба покачивающаяся и небольшими шашками. Сухожильные рефлексы живые.

У 80% детей кожа мало пигментирована, нежная, сухая, волосы светлые, глаза голубые. Сравнительно часто наблюдаются различные сыпи. У детей раннего возраста кожные поражения встречаются в 20%. У больных фенилкетонурией часто отмечается «мышиный запах» , зависящий от выделения с мочой фенилуксусной кислоты.

Наиболее простой является реакция с хлорным железом. К 5 мл свежей мочи добавляют несколько капель 10% Fe. Cl 3. Через несколько минут появляется зеленое окрашивание, которое достигает наибольшей интенсивности через 20 мин. Положительная реакция указывает на присутствие в моче фенилпировиноградной кислоты. С целью массового обследования новорожденных применяется и микробиологический тест Гатри, определяющий уровень фенилаланина в крови.

Для этого заболевания характерно накопление в органических жидкостях фенилаланина и его дериватов. Фенилаланин является состав- ной частью почти всех белков. Обычно у здоровых детей он переходит в тирозин, вследствие окисления но при фенилкетонурии фенилаланин под- вергается дезаминированию и перехо- дит в пировиноградную кислоту и другие дериваты, которые выделяются с мочой. В настоящее время установлено, что блокада фенилаланина обусловлена ферментативной недостаточностью фенилаланингидроксилазы.

Как показали исследования, это заболевание генотипически рецессивное. Больные рождаются у здоровых родителей, которые являются гетерозиготными по данному гену и часто находятся в кровном родстве. Количество родственных браков при фенилкетонурии оказалось увеличенным до 6— 10%; частота заболевания фенилкетонурией равна 1 на 40 000 родившихся. Интересно, что у женщин, больных фенилкетонурией, могут рождаться здоровые дети.

При ранней диагностике возможна полная реабилитация больного и его полноценная адаптация к социальной жизни. Скрининг-тест производится не раньше чем на 3 сутки (72 часа) после рождения ребенка. При обнаружении у ребёнка повышенного уровня фенилаланина (гиперфенилаланемии) скриниговая лаборатория согласовывает тактику в отношении каждого пациента с ведущим врачом-генетиком.

Единственной эффективной терапией фенилкетонурии является питание пищей, бедной фенилаланином. Для приготовления диеты с ограничением фенилаланина применяются гидролизаты белков. Полное исключение фенилаланина из пищи оказалось вредным для больных детей. Наряду с питанием гидролизатами белков необходимо назначать больным достаточное количество жира, углеводов (сахара), минеральных солей, микроэлементов и витаминов. Для детей первого года лечебные продукты приближены по составу к грудному молоку. Это – смеси «Афенилак » , «Лофенилак» и др.

При приготовлении пищи для детей старшего возраста рекомендуются следующие продукты: мед, сахар, масло, печень, абрикосы, яблоки, груши, виноград, арбузы, салат, лук, огурцы. Запрещаются мясо, молоко, сыр, рыба, бобовые, яйца, картофель, финики, изюм, шоколад. Строжайшая диета обязана соблюдаться как минимум в течение пяти лет жизни. В более взрослом возрасте значительно снижается восприимчивость нервной системой опасному воздействию фенилаланина и его продуктов распада. Практически все детки в возрасте 12 -14 лет могут свободно переходить на обычное питание. Лечение медикаментами при фенилкетонурии имеет синдромный характер.

Детям, которые болеют фенилкетонурией, обязательно назначают курс массажа и курс лечебной физкультуры, а также проводят логикоразвивающие уроки. Коррекционная работа строится в соответствии с выявленными нарушениями, а также из возможностей ребенка справиться с предложенным заданием - оно должно было "лежать" в зоне умеренной трудности, но быть доступным для ребенка.

Наблюдения показали, что умственное развитие детей, леченных диетой с ограничением фенилаланина, нормально или почти нормально, если терапия начата в первом полугодии жизни. Более позднее лечение обыкновенно оказывает менее значительный эффект. Если лечение начато поздно, после 5 лет, отсталость умственного развития у больных не ликвидируется.

Благодарю за внимание!