ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧЕРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ «НОВОСИБИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ПЕДАГОГИЕЧСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ» Кафедра логопедии и детской речи Презентация по дисциплине: основы генетики: Генные болезни Новосибирск 2013 Выполнили: Мосова Ирина Хромова Алёна
Содержание: • Определение генных заболеваний • Причины генных заболеваний Классификация: a) Болезни аминокислотного обмена b) Нарушения обмена углеводов c) Болезни, связанные с нарушением липидного обмена d) Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена e) Болезни нарушения обмена соединительной ткани f) Наследственные нарушения циркулирующих белков g) Наследственные болезни обмена металлов h) Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
Причины генных Заболеваний Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка
Классификация Болезни аминокислотного обмена: фенилкетонурия алкаптонурия глазно-кожный альбинизм
Нарушения обмена углеводов: галактоземия гликогеновая болезнь http: //www. baby. ru/stor age/c/d/5/3/20494655. 51 9559. jpeg
Болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Ниманна-Пика http: //www. mifua. com/frmtext/NMIF/304_________________2009 /nauka_5_2. jpg болезнь Гоше
Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена: подагра Синдром Леша-Найхана. http: //im 0 tubru. yandex. n et/i? id=604 88848 -3973&n=21 http: //iblog. milliyet. com. tr/imgroot/blogv 7 /Blog 333/2011/09/11/03/96319 -3 -4 -a 28 df. jpg
Болезни нарушения обмена соединительной ткани : мукополисахаридозы синдром Марфана Фибродисплазия http: //www. toptenz. net/wpcontent/uploads/20 09/09/n 2 a 23 f 1. gif http: //www. marfan. org/cms/uploaded_files /8 XJIUG 81 F 3/89/images/thumb-andwrist. gif
Наследственные нарушения циркулирующих белков: гемоглобинопатии www. ximuk. ru
Наследственные болезни обмена металлов: болезнь Коновалова-Вильсона http: //old. smed. ru/guides/43608/doctor#ar ticle
Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте: муковисцидоз dic. academic. ru непереносимость лактозы http: //im 2 -tub-ru. yandex. net/i? id=79188597 -25 -73&n=21
Скачать презентацию ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧЕРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
генные заболевания. Хромова, Мосова..pptx