ФБОУ ВО Иркутский государственный медицинский университет министерства здравоохранения

ФБОУ ВО Иркутский государственный медицинский университет министерства здравоохранения РФ МНК Неврологии Наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута Манданов Николай 504 группа лечебного факультета Иркутск, 2016

Что это такое? Болезнь Шарко-Мари-Тута – это группа гетерогенных наследственных заболеваний, характеризующихся моторной и сенсорной полинейропатией, в связи с чем для обозначения данной группы введен также термин «наследственные сенсомоторные нейропатии» * *БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА: СОВРЕМЕННАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ - Гурьева П. И. ЯКУТСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ Номер: 2 (38) Год: 2012

Немного истории Болезнь назвали в честь ее первооткрывателей – французских неврологов Жана Мартена Шарко (18251893), его ученика Пьера Мари (1853 -1940) и британского невролога Говарда Генри Тута (1856 -1925) независимо друг от друга описавших заболевание в 1886 году*. * Скоромец А. А. и др. СТРАНИЦЫ ИСТОРИИ //Неврологический вестник. – 2007. – Т. 39. – №. 1 -С. – С. 164 -167

Распространенность Распространенность в РФ 5, 4 на 100 000 населения*, в мире от 4, 7 до 36 на 100 000**, всего в мире насчитывается около 2, 8 миллиона больных БШМТ*** *Шнайдер Н. А. Оценка качества жиз- ни больных с наследственной нейропати- ей Шарко-Мари-Тута в Красноярском крае / Н. А. Шнайдер, Е. В. Глущенко, Е. А. Козулина // Бюллетень сибирской медицины. – 2011. - № 2. – С. 57 -62. **Bertorini T. Charcot-Marie-Tooth Disease (Hereditary Motor Sensory Neuropathies) and Hareditary Sensory and Autonomic Neuropathies/ The neurologist. – 2004. – V. 10. – P. 327 -337. ***http: //www. cmtausa. org/

Тип наследования Заболевание наследуется преимущественно по аутосомно-доминантному типу, а также по аутосомно-рецессивному, рецессивному сцепленному с Х хромосомой типу*. Кроме того, описаны случаи заболевания вследствие спонтанных мутаций**. *Charcot-Marie-Tooth Disease Sybtypes and Genetic Testing Strategies / A. S. D. Saporta [et al. ] // Ann. Neurol. – 2011. – V. 69. – P. 22 -33 **http: //www. cmtausa. org/

Классификация • НМСН I наиболее частый вариант, демиелинизация и проведение импульса менее 38 м/с • HMCH II первичное поражение аксонов периферических нервов, скорость проведения импульса снижена умеренно • НМСН III (синдром Дежерина- Сотта) – характеризуется дебютом симптомов на протяжении первых лет жизни, резко выраженной гипертрофией периферических нервов, выраженным снижением скорости проведения • НМСН IV (болезнь Рефсума) – самостоятельное заболевание, связан - ное с нарушением обмена фитановой кислоты • редкие формы НМСН, сочетание преимущественно моторной невропатии с нижним спастическим парапарезом (НМСН V), атрофией зрительных нервов и глухотой (НМСН VI), пигментным ретинитом (НМСН VII)* *БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА: СОВРЕМЕННАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ - Гурьева П. И. ЯКУТСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ Номер: 2 (38) Год: 2012

Патоморфология • Болезнь Шарко-Мари-Тута I типа — гистологически определяется сегментарная демиелинизация, концентрический рост шванновских клеток (гипертрофическая невропатия) • Болезнь Шарко-Мари-Тута II типа — гистологически определяется уоллеровская дегенерация*. *http: //neurouniverse. ru/

Клиническая картина • Начало в детском возрасте • Симптом топтания • Медленно прогрессирующая атрофия дистальных групп мышц ног и позже рук • Снижение вибрационной, болевой и температурной чувствительности по типу «перчаток и носков» • Снижение сухожильных рефлексов • Утолщённые нервы иногда доступны пальпации • Аномальное увеличение свода стопы • Гипергидроз и гиперемия кистей и стоп* *Скоромец А. А. – Нервные болезни, 2012

Возраст Для 1 типа характерен дебют в 10 -20 лет, а для 2 дебют возможен вплоть до 30 лет

Симптом топтания Больной не может долго стоять и для снижения усталости вынужден топтаться на месте

Ноги аиста

«перчатки и носки»

Крампи

Снижение рефлексов

Конская стопа

Обезьянья лапа

Пальпация нервов

Pes cavus

Гипергидроз и гиперемия

Диагноз Заболевание диагностируется на данных генеалогического анамнеза, особенностей анамнеза заболевания и клиники, данных электронейромиографии, МРТ, а также в ряде случаев биопсии нервов

Дифференциальный диагноз • Дистальная миопатия Говерса-Веландера – позднее (50 -60 лет) начало, поражение сначала кистей, а затем стоп, чувствительность сохранена • Наследственная дистальная спинальная амиотрофия – выпадение только ахиллова рефлекса при сохранении чувствительности • Полиневропатии другого генеза, в том числе диабетическая и алкогольная

Принципы лечения • • Метаболическая терапия Улучшение нервно-мышечного проведения Улучшение микроциркуляции Витаминотерапия ЛФК Физиотерапия Ортопедическое лечение

Метаболическая терапия АТФ Кокарбоксилаза Метионин ГИКС Витамины группы В, А, Е, С

Улучшение проведения Прозерин Галантамин Пиридостигмина бромид

Улучшение микроциркуляции Никотиновая кислота Мексидол Милдронат Пентоксифиллин Трентал

Немедикаментозное лечение Целью немедикаментозного лечения являются: замедление прогрессирования заболевания; улучшение регионарного кровообращения, повышение мышечной силы, работоспособности и резервных возможностей мышц; снижение риска травматизма, заболеваний суставов; нормализация вегетативного статуса пациента

ЛФК Основная часть программы физической тренировки пациентов БШМТ с двигательными нарушениями и болевым синдромом — упражнения на растягивание спазмированных и укороченных мышц

Стретчинг

Следующая группа упражнений — укрепляющие упражнения с использованием отягощений, сопротивления, гимнастических предметов. У части пациентов упражнения могут помочь замедлить скорость потери мышечной силы, в то время как у других — ощутимо ее увеличить.

Ортопедическое лечение Частым осложнением являются вывихи голеностопного сустава, растяжения связок лодыжки и переломы. Поэтому пациенты нуждаются в ортезах на голеностопный и коленный суставы, а также корректорах осанки для профилактики и коррекции сколиоза* * Наследственная невропатия Шарко—Мари—Тута: возможности нефармакологического лечения С. И. Гончарова, Н. А. Шнайдер ГОУ ВПО "Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого"

Физиотерапия Широкое применение для лечения двигательных нарушений при БШМТ, нашла электростимуляция паретичных мышц. Под влиянием электростимуляции происходит активация метаболизма мышечной ткани, что способствует восстановлению проводимости и возбудимости периферических нервов и ускорению их регенерации.

Для улучшения трофики тканей при БШМТ рекомендовано использование низкочастотной магнитотерапии, диадинамических и синусоидальных модулированных токов. При применении низкочастотной электротерапии усиливаются кровообращение и различные виды обменных процессов в пораженных мышцах

В качестве метода, раздражающего свободные нервные окончания, для активации роста аксонов, мягкой коррекции вегетативных проявлений БШМТ используется дарсонвализация конечностей и сегментарных зон

Прогноз зависит от конкретного типа БШМТ, также от гомо- или гетерозиготности (гомозиготы болеют тяжелее), однако в целом благоприятный

Известные люди, страдающие БШМТ • Виктор Бэйли (1960 - 2016) – американский музыкант • Уильям Лэйн Крейг (1949) – американский философ, христианский богослов • Тодд Мак. Каллох (1976) – игрок НБА • Джули Ньюмар (1933) – американская актриса, известная по роли Женщины-кошки

Спасибо за внимание!