Факоматоз Выполнила Чванова Наталья Юрьевна ЛГП-2 Челябинск, 2015 г
Факоматоз – серьезное наследственное заболевание, которое проявляется еще на первых этапах жизни у детей, характеризуется оно тяжелыми поражениями тканей, а именно эпителиальной и нервной. Проявляется в виде нейродермита, иногда наблюдается развитие опухолей. Также наблюдаются расстройства в эндокринной системе и проблемы с иммунитетом. Разрастание опухолей в головном мозге приводит к психическим проблемам. Несмотря на то, что в общей форме факоматоз может наблюдаться еще на первых годах жизни, точный диагноз можно поставить лишь в 5 -10 лет. Хотя бывают случаи, когда его проявление задерживается на долгие годы.
Причины факоматоза (этиология заболевания) Факоматоз можно отнести к наследственной патологии, при которой происходит нарушение обменных процессов. В результате внутреннего дисбаланса происходит также сбой в росте и развитии тканей, что и приводит к появлению опухолей, а они в свою очередь вызывают психические расстройства и слабоумие.
Симптомы факоматоза (признаки факоматоза) Диагностируется факоматоз при появлении опухолей кожи, характерных пигментных пятен, разрастании периферических нервов, изменении глазного дна и невралгии. Кожные аномалии при данном заболевании могут быть различные. Но кроме этого при поражении головного мозга новообразованиями наблюдается умственная отсталость, судороги, нарушение в работе органов чувств, особенно слуха и зрения. Некоторые симптомы могут быть более заметными, других и вовсе может не быть. Степень проявления и прогрессирования признаков тоже может различаться, и все эти различия в большей степени связаны с формой факоматоза, который разделяется на несколько видов.
Болезнь Бурневилля – самая тяжелая форма, которая проявляется еще у детей дошкольного возраста. Ее еще называют туберозным склерозом. У больного наблюдается аденома сальных желез и признаки слабоумия. Частота заболевания 0, 3— 2 случая на 100 000 населения. Классификация факоматоза:
Болезнь Стерджа. Вебера, либо энцефалотригеминал ьный ангиоматоз, которому характерно наличие пигментных пятен на лице и задержка в умственном развитии. Классификация факоматоза:
Нейрофиброматоз Реклингхаузена – такая форма встречается гораздо чаще остальных, поэтому ее удалось подробно изучить. Сопровождается данная форма пигментными пятнами на теле и опухолями, как на самой коже, так и подкожной клетчатке. Классификация факоматоза:
Выделяют две формы заболевания Нейрофиброматозом Реклингхаузена : классическую, или периферическую (нейрофиброматоз 1), с патологическим геном на 17 -й хромосоме и центральную (нейрофиброматоз 2) с патологическим геном на 22 -й хромосоме. Частота заболеваемости нейрофиброматозом 1 составляет 20— 25 случаев на 100 ООО населения, нейрофиброматоз 2 встречается значительно реже.
Болезнь Гиппеля. Линдау – одновременное повреждение сетчатки и участка головного мозга (это чаще мозжечок). Подругому именуется как цереброретинальный ангиоматоз. Его предшествуют изменения в поджелудочной. Классификация факоматоза:
Диагностика факоматоза При проявлении кожных аномалий и психических расстройств факоматоз диагностируется легко. Но его можно выявить и еще на ранних стадиях при рентгенологическом исследовании черепа. Для подтверждения наличия патологических изменений в головном мозге, проводят компьютерную томографию или электроэнцефалографию. Поставить диагноз позволяет наблюдение скорости прогрессирования заболевания.
Лечение факоматоза При установке диагноза факоматоз, уклон ставится на симптоматическое лечение. Прописываются противосудорожные и дегидратирующие препараты , средства, направленные на улучшение трофики и метаболизма. При некоторых формах факоматоза может потребоваться оперативное лечение, а именно – устранение опухоли в головном или спинном мозге. Хотя чаще при выявлении ангиом достаточно лучевой терапии.
Профилактика факоматоза Единственным методом профилактики факоматоза является медикогенетическое консультирование, но замечено, что в семьях, где ребенок рождается с одной из форм факоматоза, в последующих случаях могут рождаться здоровые дети.
Будьте здоровы!!!
Скачать презентацию Факоматоз Выполнила Чванова Наталья Юрьевна ЛГП-2 Челябинск 2015
Факоматоз презентация. Чванова Н .pptx