Этико-правовые проблемы медицинской генетики В. Л. Ижевская Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
1. До сих пор остаются в памяти грубые нарушения этических и правовых норм поборниками и проводниками евгенического движения (1920 -1930 -ые годы), которые создавали и претворяли в жизнь законы о насильственной стерилизации. 2. Генетика изучает самые первичные свойства живой природы, ключевые позиции в жизненных проявлениях. . 3. В последние десятилетия генетика так бурно развивается, что порождает и научные, и околонаучные многообещающие прогнозы.
В медицинской генетике возникают более сложные взаимоотношения "врач – пациент" n n n информация, получаемая врачом при генетических исследованиях, имеет отношение не только к конкретному человеку, но и ко всей его семье; результаты генетических исследований позволяют с довольно высокой вероятностью предсказать будущее состояние здоровья человека, здорового на момент обследования, или у членов его семьи, и поэтому могут быть использованы для ущемления его прав и в качестве оснований для дискриминации при использовании третьими сторонами; генетическая информация и сделанный на ее основе выбор могут повлиять на будущие поколения. с помощью генетических тестов может быть получена информация, о значении которой для человека и его семьи может быть неизвестно во время сбора биологических образцов. человек, больной наследственным заболеванием, нередко по возрасту или состоянию здоровья не может принимать самостоятельных решений
Этические проблемы генетики n n внедрение принципиально новых медицинских и генетических технологий (искусственное оплодотворение, суррогатное материнство, пренатальная и предимплантационная диагностика, генетическое тестирование донора, определение родства, генотерапия) стало массовым в медицинской практике; медико-генетическая помощь и генетические технологии прогрессивно коммерциализируются; появились новые формы взаимоотношений между врачом и больным, формируются общества пациентов и их родителей (с болезнью Дауна, муковисцидозом, фенилкетонурией и др. ); потребовалось этическое и правовое регулирование научных исследований, их направлений и итогов, поскольку они затрагивают интересы общества (перераспределение общественных ресурсов и дополнительное финансирование, угроза злоупотреблений достижениями науки, проблемы биобезопасности и т. д. ).
Основные постулаты биоэтики n Автономия личности (признание свободы и достоинства n Справедливость (равная доступность для всех членов n Не причинение вреда (предупреждение возможного вреда n Благодеяние (В настоящее время предполагает высший пациентов или людей, участвующих в исследовательских проектах в качестве испытуемых) общества ресурсов медико-генетической помощи через систему государственного здравоохранения, с одной стороны, и моральная оправданность неравенства уровня медико-генетической помощи в частном секторе здравоохранения, обусловленного рыночными отношениями, с другой) для благополучия и здоровья человека от применения медицинских манипуляций или, если вред не может быть исключен, его минимизации) приоритет благополучия человека и осуществление только тех действий, которые полезны для его здоровья)
Три правила биоэтики n Правдивость n Конфиденциально сть n Информированное согласие
Международные документы: n Конвенция о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины. Конвенцию о правах человека и биомедицине (1997) n Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека (1997)
Конвенция о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины. Конвенция о правах человека и биомедицине (1997) Протокол о клонировании Дополнительный протокол о трансплантации Протокол о биомедицинских исследованиях Дополнительный протокол о генетическом тестировании для целей здравоохранения (2008)
Международные документы: n Рекомендации Комитета общественной и профессиональной политики Европейского общества генетики человека n Рекомендуемое международное руководство по этическим проблемам медицинской генетики и генетической службы (1997)
Международные документы: n Рекомендации по этике, юридическим и социальным последствиям генетического гестирования. Независимая экспертная группа Европейской комиссии ЕС, 2004 n Рекомендации «Об этикоправовой защите и безопасности генетических медицинских исследований в государствахучастниках СНГ» (Проект Форума комитетов по этике государствучастников СНГ, 2006 г. )
Международные документы: n Резолюция 2004/9 экономического и социального совета ООН Генетическая конфиденциальность и недискриминация n Международная декларация о генетиченских данных человека, (UNESCO International Bioethics Committee, 2003)
UNESCO International Bioethics Committee МЕЖДУНАРОДНАЯ ДЕКЛАРАЦИЯ О ГЕНЕТИЧЕСКИХ ДАННЫХ ЧЕЛОВЕКА, 2003 Цель - обеспечение уважения достоинства и защита прав человека и основных свобод при сборе, обработке, использовании и хранении генетических, протеомных данных человека и биологических образцов, формулировка принципов, которыми государствам следует руководствоваться при разработке своего законодательства и политики в этих вопросах и создание основы для руководящих принципов, касающихся надлежащей практики в указанных областях
UNESCO International Bioethics Committee n Описаны процедуры сбора, обработки и хранения данных: согласие и отзыв согласия, реализация права быть или не быть проинформированным о результатах исследования, на конфиденциальность и защиту частной жизни, кому может быть доступна информация и на каких условиях, хранения и уничтожения данных. n Документ касается использования генетических данных не только в медицинских, но и в исследовательских целях, в целях судебной экспертизы.
Общие положения: n n n недопущение дискриминации на основании генетических характеристик; соблюдение принципов информированного согласия и конфиденциальности информации при всех видах генетических исследований; право на самостоятельное решение о том, пройти ли обследование, быть или не быть информированным о результатах тестирования; защита лиц, неспособных дать согласие по возрасту или состоянию здоровья; равная доступность бесплатных мероприятий по охране здоровья для всех членов общества; соблюдение профессиональных стандартов и организация контроля качества генетических исследований.
Этические принципы медикогенетической службы
Цель медико-генетической службы Помочь людям с генетическими нарушениями и их семьям жить и иметь детей настолько нормально, насколько это возможно, сделать информированный выбор относительно своего здоровья и репродукции, получить доступ к соответствующим медицинским или социальным системам, адаптироваться к их ситуации и информировать о новых возможностях и достижениях науки
Этические принципы медико-генетической службы n n n n распределение общественных ресурсов в пользу наиболее нуждающихся (справедливость); обеспечение свободы выбора пациента (и его семьи) в решении генетических проблем. Приоритет женщин принятии решения о репродуктивном выборе (автономия личности); добровольность при проведении медико-генетических процедур, включая все виды генетического тестирования; отсутствие принуждения со стороны правительства, общества, работников здравоохранения и др. (автономия личности); уважение различий мнений и взглядов людей; уважение тех, чье мнение оказывается в меньшинстве (автономия, не причинение вреда); уважение интеллекта человека, независимо от уровня его знаний в области генетики (автономия); образование общества, медиков, преподавателей, религиозных деятелей в вопросах генетики (польза); тесное взаимодействие медико-генетической службы с пациентами, организациями пациентов и их родителей (автономия); предупреждение дискриминации или предпочтений, основанных на генетической информации, при трудоустройстве, страховании, обучении (не причинение вреда); взаимодействие с представителями других медицинских специальностей. Привлечение в «команду» пациентов, членов их семей, если это возможно (польза, автономия); использование при общении с пациентами и их родственниками понятного языка (автономия); своевременное предоставление необходимой медицинской помощи, регулярное проведение повторных контактов с семьями или поддерживающего лечения (не причинение вреда). отказ от тестов и процедур без медицинских показаний (не причинение вреда) постоянный контроль качества деятельности медико-генетической службы, включая лабораторные исследования (не причинение вреда).
Медико-генетическое консультирование: этические принципы.
n Генетическое консультирование призвано облегчить процесс понимания генетической информации: профессионалы должны помочь пациенту, его семье осознать научные и эмоциональные последствия возникающих ситуаций и принять информированное решение, основанное на их собственных ценностях и обстоятельствах
Генетическое консультирование исходит из того, что: 1. 2. 3. 4. 5. наследственное заболевание поражает семью, а не только индивида. решение о генетическом тестировании часто глубоко эмоционально окрашено решение сильно зависит от настроя и личного опыта консультирующегося существенно влияние культурных, социальных, этических, религиозных установок равное значение собственно медикогенетического и психолого-консультационного аспектов.
Генетическое консультирование включает: n n n интерпретацию семейной и медицинской историй для оценки риска возникновения или повторения заболевания; просвещение относительно наследственности, (генетического) тестирования, помощи, профилактики, ресурсов и исследований; консультирование с целью облегчить сознательный выбор и адаптироваться к риску, или (возникновению) заболевания»
Этические принципы медико-генетического консультирования: n n n уважение пациента и его семьи, уважение их решений (автономия); защита целостности семьи (автономия, не причинение вреда); полное открытие пациенту или семье всей информации, относящейся к здоровью (не причинение вреда, автономия); защита частной жизни пациента и семьи от вмешательства третьих сторон, таких как работодатели, страховые компании, школы (не причинение вреда); информирование пациента и семьи о возможных последствиях использования генетической информации третьими сторонами (не причинение вреда); информирование пациента о его этическом долге сообщить своим кровным родственникам о наличии у них генетического риска (не причинение вреда); информирование пациента о необходимости сообщения генетической информации супругу, если в браке планируется рождение детей, и о возможном вреде для пациента, вследствие сообщения информации (не причинение вреда); информирование пациента об моральном долге раскрыть свой генетический статус, если это важно для общественной безопасности (не причинение вреда); непредвзятое представление информации, насколько это возможно (автономия); недирективный подход, за исключением случаев с доступным эффективным лечением (автономия, польза); дети и подростки должны быть вовлечены в процесс принятия решения относительно их тестирования и лечения, насколько это возможно (автономия); повторные контакты с семьей, если это необходимо для ее пользы (не причинение вреда, польза, автономия).
Недирективность консультирования Предоставление точной, полной и непредвзятой информации n Понимание, сочувствие и помощь в выработке решения Исключения: жизненная необходимость применения определенного метода диагностики или лечения; Иногда при консультировании недееспособных n
Недирективность В узком смысле недирективность обозначает нейтральность генетика-консультанта в отношении решения семьи и диктует, что не должен делать генетик-консультант. Таким образом можно избежать влияния консультанта на принятие решения консультирующимся и обеспечить его автономию, или независимость на самом важном этапе консультирования. n
n Более широкое определение недирективности предполагает расширенный этический контекст поддержки автономии консультирующегося и активного содействия принятии им решения. Генетикконсультант должен при этом использовать весь объем своих знаний о медикогенетических, психологических и этических проблемах консультирования.
Этические аспекты генетического тестирования
Генетический тест – любой тест, выявляющий генетические данные (генетическую информацию) Генетическая информация – данные о семейной истории заболевания, результаты генетического теста больного и членов его семьи.
Практическое приложение генетического тестирования n Человек: Не медицинское использование (криминалистика, установление родства) ¨ Использование в медицине: 1. Научные исследования 2. Здравоохранение: a) программы скрининга b)клиническая генетика: Наследственные болезни ¨ Диагностика (подтверждение, исключение диагноза) Консультирование (доклинические тесты) Семейный рак Предрасположенность Пренатальная диагностика Предимплантационная диагностика Другие приложения Лекарственная терапия: фармакогенетичесие тесты Соматические мутации: идентификация и прогноз рака
n Внедрение генетических тестов во многие области медицины требует от пациентов и общества в целом большего понимания генетической информации, необходимой для принятия сложных решений, касающихся широкого спектра репродуктивных проблем, медицинских вмешательств и изменений стиля жизни.
Генетическое тестирование: - источник прогресса - этический вызов Этические проблемы обусловлены тем, что генетическое тестирование облегчает доступность «интимных биологических особенностей» человека Ø Риск для частной жизни (как для обследуемого человека, так и для его родственников) Ø Риск дискриминации
Этические проблемы применения генетических тестов в здравоохранении связаны с тем, что n n n Возможности диагностики превышают возможности действий (лечить или принимать профилактические меры) Трудности в интерпретации результатов теста Трудности в понимании применимости теста Риск для частной жизни (самого обследуемого и членов его семьи) Обследование лиц, не способных самостоятельно дать свое согласие
Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine, concerning Genetic Testing for Health Purposes Запрет дискриминации и стигматизации на основе генетических характеристик (Ст. 4) Генетическая служба (ст. 5) Ø Тест: научная и клиническая валидность Ø Лаборатории: программы гарантии качества; регулярный мониторинг Ø Персонал: соответствующая квалификация (профессиональные стандарты) Клиническая полезность (ст. 6) - существенный критерий для его применения в медицинской практике.
Practical Clinical Utility
Рекомендации Рабочего совещания ведущих специалистов NIH и CDC включают определение показателей, характеризующих связь между генотипами и болезнью n n n n n Sens – чувствительность; Spec – специфичность; LR (отношение правдоподобий) – отношение вероятности получить положительный результат диагностического теста у больных к вероятности получить положительный результат теста у здоровых лиц. LR+ ( positive likelihood ratio, отношение правдоподобий для положительных результатов теста) - отношение вероятности получения истинно положительного результата к вероятности получения ложноположительного результата. LR- (negative likelihood ratio, отношение правдоподобий для отрицательных результатов теста) - отношение вероятности получения истинно отрицательного результата к вероятности получения ложноотрицательного результата. OR – (Odds Ratio) - отношение шансов (ОШ) того, что событие произойдет , к шансам того, что событие не произойдет. RR – (Risk Ratio) - отношение доли носителей рисковых гаплотипов в группе больных к доле таких носителей в контрольной группе (аналог отношения рисков R); RD (risk difference) - разность рисков (долей) PPV (Positive Prediction Value) – прогностическая значимость положительных результатов теста - вероятность P(D+|G+) наличия заболевания D+ при носительстве «рискового» генотипа G+ NPV (Negative Prediction Value) – прогностическая значимость отрицательных результатов теста – вероятность P(D-|G-) отсутствия заболевания при отрицательном результате (нет носительства «рискового» генотипа).
Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine, concerning Genetic Testing for Health Purposes Индивидуализированное наблюдение (ст. 7): ØГенетические тесты для медицинских целей должны проводиться при индивидуальном медицинском наблюдении ØОбеспечение доступа к объективной информации о генетическом тестировании (ст. 20) Информация и генетическое консультирование (ст. 8) ØГенетическое консультирование должно быть доступно при предиктивных тестов и обследовании здоровых носителей мутации Свободное информированное согласие (ст. 9)
Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine, concerning Genetic Testing for Health Purposes Пациенты, не способные выразить согласие (ст. 11 и 12) ØМнение детей должно приниматься во внимание ØРанее выраженное мнение должно учитываться Тесты для пользы других членов семьи (ст. 13) ØОбследование членов семьи, неспособных выразить согласие - в порядке исключения, при соблюдении определенных условий Защита частной жизни и соблюдение права на информацию (ст. 16) Информация для родственников (18) Ø обязанность врача информировать обследуемого о его долге сообщить родственникам Программы генетического скрининга (ст. 19)
Этические принципы генетического тестирования (ВОЗ, 1997) n n n n n Генетическое тестирование должно быть добровольным [исключение - ниже]; Генетическому тестированию должна предшествовать адекватная информация о целях, возможных результатах и о выборе, который может сделать пациент Анонимный скрининг для эпидемиологических целей может проводиться после уведомления скринируемой популяции Результаты теста не должны сообщаться третьим сторонам без согласия пациента для предупреждения дискриминации В редких случаях, когда сообщение информации необходимо для пользы пациента или в интересах общественной безопасности необходимо предпринять попытки убедить в этом пациента Сообщение результатов теста должно сопровождаться медико-генетическим консультированием, особенно при выявлении мутаций или наследственных заболеваний Если есть методы лечения или профилактики тестируемого состояния, они должны проводиться как можно быстрее Скрининг новорожденных должен быть обязательным и бесплатным, если ранняя диагностика необходима для эффективного лечения Тестирование генетической предрасположенности должно проводиться только для эффективного использования информации для диагностики и лечения Тестирование детей и подростков проводится только, если оно необходимо для реальной пользы их здоровью
Информированное согласие – процесс добровольного подтверждения пациентом его согласия участвовать в том или ином исследовании после того, как он был ознакомлен со всеми его аспектами.
Информированное согласие в клинической практике n n n n Цель тестирования Точность теста Применение результатов для индивида и его семьи Возможные альтернативы Потенциальная польза и риск Социальные риски Обязательность оказания медицинской помощи вне зависимости от принятого решения относительно теста
Информированное согласие в экспериментальной работе Экспериментальная природа и цели n Почему индивид приглашен для участия n Добровольность n Описание процедуры n Возможный дискомфорт и риск для индивида и семьи n Возможность неожиданных находок n
Информированное согласие в экспериментальной работе n n n Возможная польза для других людей и для науки Гарантия конфиденциальности С кем контактировать по вопросам исследования и при осложнениях Право на отказ от исследования Право на медицинскую помощь независимо от решения относительно участия в эксперименте
n Поиск генов, вызывающих частые заболевания, такие как рак, диабет, болезни сердечнососудистой системы, шизофрения, аутизм, остеопороз, - важная, но попрежнему очень трудная задача
Genetic Testing and Common Disorders in a public health framework Recommendations of the European Society of Human Genetics (2011) n Исследователям в области генетики и геномики должны избегать генерации завышенных ожиданий от применения результатов их исследований для диагностики, лечения и профилактики n Оценка клинической полезности генетического тестирования частых заболеваний должна проводиться до его широкомасштабного применения n Необходимы срочные исследования потенциала применения результатов научных работ в клинике. Установление приоритетов должно идти вслед за общепринятыми критериями хорошей практики здравоохранения. Тесты с доказанной клинической полезностью и экономической эффективностью должны внедряться в первую очередь. n В случаях, когда клиническая полезность теста вероятна, но доказательств этому недостаточно, необходимо проведение пилотных исследований
Этические и социальные аспекты n Информация, которая становится доступной после генетического тестирования предрасположенности, отличается в ряде аспектов от полученной при тестировании на моногенные заболевания и моногенных форм частых заболеваний. n Необходимы дополнительные исследования, чтобы понять, как люди ответят на получение этого вида информации о риске, а также оценить социальные и этические последствия тестирования предрасположенности.
Конечно, медицинская генетика не будет полностью развиваться по направлению к потребительскому бизнесу, но благодаря слиянию двух технологий – интернета и анализа генома человека - и творческому потенциалу некоторых предпринимателей, доступность ряда генетических тестов мигрировала от ученого или работника здравоохранения из контролируемых областей научных исследований, госпиталей и клинических лабораторий в дикий мир киберпространства, доступный любому человеку почти везде с щелчком мыши. Laur ie Sullivan n published in CHI's. Insight Pharma Report, Direct-to-Consumer Genetic Testing: Business Prospects in the United States.
Заявление представителя FDA n Безопасность, эффективность и точность этих наборов не доказана, и пациенты должны принимать медицинские решения, основанные на тестах, которые не были одобрены FDA
Заявление Комитета по общественной и профессиональной политике ЕSHG (2010) о политике по отношению к предоставлению генетических тестов непосредственно потребителю. n n n n n клиническая полезность генетического теста должна быть необходимым критерием для его предложения потребителям; лаборатории, проводящие генетическое тестирование, должны соответствовать принятым стандартам качества, включая стандарты квалификации лабораторного персонала; информация о целях и применимости результатов тестирования для потребителя должна быть предоставлена ему до тестирования; потребителю должно быть предложено генетическое консультирование, соответствующее типу теста и заболеванию, на которое проводится тестирование; для потребителей некоторых тестов должны быть доступны психо-социальная оценка и последующее наблюдение врача; должны быть обеспечены приватность и конфиденциальность генетической информации и защита данных; должны быть предприняты специальные меры для того, чтобы избежать несоответствующего тестирования несовершеннолетних и других недееспособных лиц; все заявления, касающиеся генетического тестирования, должны быть прозрачны; реклама должна быть беспристрастной, а маркетинг генетических тестов должен быть честным; в биомедицинских исследованиях, здравоохранении и маркетинге должны уважаться соответствующие этические принципы, соблюдаться международные соглашения и рекомендации по генетическому тестированию; должны быть приняты и соблюдены. национальные рекомендации, учитывающие все вышеизложенные аспекты.
Генетический скрининг- обследование групп населения для выявления людей с повышенным риском определенного заболевания или носителей мутаций определенного гена Скрининг новорожденных Пренатальный скрининг Скрининг для выявления гетерозиготных носителей мутаций Скрининг на фармакогенетический риск Скрининг на предрасположенность к профессиональным заболеваниям
Генетический скрининг: возможные негативные последствия Дискриминация по генетическим признакам. Ограничение в правах людей с положительными результатами тестов (не обязательно больных) Евгеника. Социальное или политическое давление на людей с целью повлиять на репродуктивный выбор ы Дифференциация. Отбор по генетическим признакам, например, устойчивых к профессиональным вредностям работников вместо улучшения условий труда. Генетический детерминизм вера в то, что поведенческие, личностные и др. характеристики обусловлены генами, что приводит к фаталистическому отношению к здоровью и болезни, а также к оправданию расового или этнического неравенства
Этические проблемы генетического скрининга n добровольность или обязательность, n проблемы личного выбора и различных форм принуждения, защита частной жизни и конфиденциальности полученных данных, гарантии защиты от дискриминация и стигматизация по генетическим признакам. n n
Программа генетического скрининга с использованием генетических тестов может проводиться после одобрения компетентным органом. Это одобрение должно быть дано после независимой оценки ее этической приемлемости и выполнения следующих условий: n n Проведение программы важно для охраны здоровья населения (или его части); Установлены научная обоснованность и эффективность программы; Меры профилактики или лечению болезни или нарушения, который является предметом скрининга, доступны для заинтересованных людей; Гарантируется равный доступ к тестированию, а также лечебным и профилактическим мероприятиям
Генетический скрининг До введения генетического скрининга необходимо создание соответствующей медицинской информационной службы и системы генетических консультаций для консультирования семей по результатам тестирования.
Основная цель обязательного скрининга новорожденных – раннее лечение заболевания для пользы ребенка Вводя скрининг новорожденных на определенные заболевания, государство принимает на себя этический долг обеспечить доступное и своевременное лечение для всех больных, или заболевание не должно включаться в обязательный скрининг. При этом необходима уверенность, что меры по лечению и профилактике будут эффективны.
Сегодня в большинстве штатов США, многих европейских странах и некоторых странах Латинской Америки проводится генетический скрининг 40 заболеваний. Необходима доступная терапия для каждого выявленного больного, меры по поддержке и наблюдению пациентов, а также генетическому консультированию их семей. В ближайшем будущем появится возможность тестировать тысячи генов, выявлять сотни и даже тысячи заболеваний.
Неонатальный скрининг методом ТМС n n Применение ТМС позволяет выявлять одновременно в одном образце крови не менее 20 заболеваний. Применение ТМС для целей популяционного скрининга расширяет ставит ряд новых задач, поскольку для многих заболеваний, выявляемых этим методом, эффективное лечение в настоящее время отсутствует. С одной стороны, рано поставленный диагноз избавляет семью от долгих и трудных диагностических процедур в будущем. Семья оказывается в сфере медико-генетической помощи с возможностью пренатальной диагностики при последующих беременностях. Ранняя диагностика таких состояний, возможно, явится стимулом для разработки лечения этих болезней. Другая проблема состоит в том, что ТМС будет обнаруживать метаболические варианты неизвестного пока клинического значения, создавая беспокойство родителям и медикам, не всегда обоснованное.
n n Отдельно ведется обсуждение целесообразности скрининга в детстве на заболевания, манифестирующие во взрослом состоянии. Разрешается молекулярно-генетическое тестирование лиц, не достигших 18 лет, только в случае наличия индивидуальных медицинских показаний для этого лица (для лечения, профилактики, беременность или планирование беременности и др. ) или членов его семьи и не наносит психологического вреда. Медикогенетическое консультирование до и после тестирования является обязательным.
Этические аспекты пренатальной диагностики
Главная этическая проблема пренатальной диагностики связана с ее прямым последствием, а именно: с абортом зародышей с пороками развития и наследственной патологией
Этические принципы пренатальной диагностики n n n n Обеспечение равной доступности ПД, в первую очередь для семей с наибольшей медицинской необходимостью, независимо от их возможностей оплатить тест или любых других соображений (справедливость) Добровольность ПД. Только будущие родители должны решить, будут ли они проходить ПД и делать аборт пораженного плода (автономия) При наличии медицинских показаний, ПД должна быть доступна пациентам независимо от их взглядов на аборт. В ряде случаев ПД может дать информацию для подготовки супругов медицинского персонала к рождению ребенка с аномалией (автономия). ПД на заболевания с поздним возрастом начала требует специального консультирования. Цель ПД - дать родителям и врачам информацию о здоровье плода. Использование ПД для селекции по полу вне ситуаций риска сцепленных с полом заболеваний не приемлемо (не причинение вреда). ПД для тестирования отцовства, за исключением случаев изнасилования или инцеста, в общем неприемлема, но может быть рассмотрена в каждом конкретном случае. ПД из-за болезненного беспокойства матери о состоянии плода, в отсутствие медицинских показаний, должна иметь меньший приоритет при ограниченных ресурсах здравоохранения, чем ПД по медицинским показаниям (справедливость) Медико-генетическое консультирование должно предшествовать ПД Врач должен сообщить женщине или супругам обо всех клинически важных находках, включая полный спектр вариабельности проявлений обсуждаемого состояния (автономия) Выбор женщины и/или супругов относительно беременности пораженным плодом должен быть уважен и защищен в рамках семьи, законодательства, культуры и социальной структуры страны. Супруги, а не врачи, должны сделать выбор (автономия)
Медицинские показания n n Беременность с высоким риском наследственной патологии у плода: (повышенный возраст матери, семейный анамнез наследственной патологии, знание о мутации, сегрегирующей в семье, предыдущий ребенок с наследственным заболеванием, находки, например, при УЗИ). Болезненное беспокойство матери о состоянии здоровья плода
Предлагается в вопросе о серьезности состояния придерживаться «родительско-центристского» подхода n Следуя принципу автономии, профессионал должен уважать желание полностью информированной и проконсультированной пары и позволить им решить, насколько серьезно заболевание, даже если большинство людей не согласятся с таким решением.
Альтернативы «родительско-центристского» подхода (1) запрещение любого аборта после ПД; n (2) разрешение аборта только для заболеваний, для которых ожидается ранняя смерть или тяжелая неврологическая патология вскоре после рождения. n
n n n Установление законодательных стандартов серьезности состояния плода может привести к принуждению части семей к неприемлемым для них решениям. Установление медицинских стандартов серьезности наследственного заболевания в контексте ПД и аборта может изменить баланс сил в сторону политиков и администраторов, от семьи и женщины. Большинство этических подходов поэтому заключаются в том, чтобы оставить генетический аборт в рамках широкого контекста аборта по желанию и позволить женщинам и супругам самим решить насколько серьезно состояние плода на основании их точек зрения на собственную личную и социальную ситуацию.
Наилучшим подходом к пренатальной диагностике так называемых «менее серьезных» состояний проведение наиболее полного непредвзятого образования. Это особенно важно, если родители не имеют опыта общения с пациентами, имеющими обсуждаемое заболевание. n Что сделают родители после неблагоприятного результата теста, в большой степени зависит от того, что врач-генетик скажет им в поддержку. n
Преимплантационная диагностика n n ПИД принимается как альтернатива ПД с последующим абортом при патологии плода семьями и обществом, отвергающими аборт. Этические проблемы и консультирование аналогичны ПД, за исключением того, что нет беременности, пока оплодотворенная яйцеклетка успешно не имплантируется.
n n Неинвазивная ПД позволяет женщинам получить информацию о здоровье плода без риска потери беременности в результате процедуры тестирования При этом важно понимать, что неинвазивная ПД не позволяет избежать этических проблем ПД Особое внимание должно быть обращено на механизмы информированного согласия и информированного выбора при неинвазивной ПД . Необходимо быть готовым к возможному росту использования неинвазивной ПД в немедицинских целях, например для селекции по полу, определения отцовства и т. д.
Неинвазивная ПД n Как новая технология, должна сопровождаться обязательной предтестовой консультацией, включающей описания любого ограничения технологии
Защитники людей с синдромом Дауна выступили против безопасного теста для беременных 31 июля 2012 года n Немецкая компания Life. Codexx разработала неинвазивный тест, позволяющий в 95 процентах случаев выявить синдром Дауна у плода в первом триместре беременности. Против внедрения этого вида анализов выступила Международная федерация организаций, защищающих права людей с синдромом Дауна, которая подала иск в Европейский суд по правам человека на компанию-производителя, сообщает Daily Mail
В Германии запретили генетические исследования без медицинских показаний (2009) Бундестаг одобрил законопроект, запрещающий проведение анонимных исследований на отцовство, а также на генетические исследования плода без медицинских показаний. Целью нового законопроекта является предотвращение возможных злоупотреблений современными методами генетических исследований. Одобрению законопроекта предшествовало более семи лет интенсивных дебатов. По новым правилам, генетические исследования для установления отцовства будет разрешено проводить только в медицинских учреждениях и при наличии письменного согласия всех заинтересованных сторон, за исключением случаев установления личности насильника или факта инцеста. Нарушение этих требований будет караться штрафом в размере до 5 тысяч евро. Запрет вводится также на генетические исследования плода с целью установления его пола, либо для выявления риска генетически обусловленных заболеваний, которые могут развиться в зрелом возрасте.
Американский штат запретил аборты при выявлении синдрома Дауна 27 марта 2013 года Жительницам американского штата Северная Дакота запретили делать аборты при выявлении синдрома Дауна или других генетических дефектов у плода, сообщает ABC News. Новый закон об абортах, принятый в Северной Дакоте, стал самым жестким среди всех американских штатов. Документ запрещает женщинам делать аборт на сроке более шести недель беременности, то есть с того момента, когда сердцебиение плода можно определить при помощи вагинального УЗИ. Кроме того, в законе предусмотрен запрет на аборты при выявлении у плода генетических дефектов (таких, как болезнь Дауна). Документ вступит в силу 1 августа 2013 года.
Заявление Церковно-общественного совета по биомедицинской этике при Московской Патриархии по проблеме пренатальной диагностики патологии плода n Медицина не должна бороться с болезнями путем убийства больных. Этот моральный принцип, как известно, отвергает лишь фашистская идеология, отрицая права «вырождающейся жизни» , требуя ее уничтожения и проповедуя «искусственный отбор» по критерию естественного здоровья. Медицина, осуществляющая «селекционные» программы, утрачивает свое предназначение. Цель медицины — лечить заболевания. Цель профилактики — предотвращать заболевания. Но эти цели не должны достигаться любой ценой. Уничтожение больных, в том числе имеющих генетическую патологию, не должно рассматриваться как мера, предупреждающая возникновение болезней и улучшающая физическое здоровье населения. n Церковно-общественный совет (ЦОС) по биомедицинской этике предостерегает коллег от применения пренатальной диагностики с неправильно понятыми профилактическими задачами в целях прерывания беременности. Мы напоминаем коллегам о праве родителей отказаться от процедуры пренатальной диагностики и о незаконности принудительного пренатального обследования. http: //www. patriarchia. ru/db/text/318648. html
n Общество, которое героическими усилиями сохраняет жизнь тяжело пораженным новорожденным должно хотеть и быть готовым предоставить им наилучшую из возможных поддержку для жизни. Если общество не желает поддерживать таких детей, оно не должно навязывать героические методы по сохранению жизни больных врачам и родителям, если родители не хотят этого
Пренатальная диагностика должна проводиться только для получения семьёй или врачами информации для здоровья плода. n n Пренатальная диагностика по медицинским показаниям должна быть добровольной и доступной. n Только будущие родители могут решить, является ли заболевание плода основанием для прерывания беременности или информация о болезни плода будет использована для подготовки к рождению больного ребёнка и возможного его лечения.
Конституция Российской Федерации n n право на охрану здоровья и медицинскую помощь (ст. 41), добровольность участия в медицинских, научных и иных опытах (ст. 21), неприкосновенность частной жизни, личная и семейная тайна (ст. 23), недопущение сбора, хранения, использования и распространения информации о частной жизни без согласия человека (ст. 24).
ФЗ «Об охране здоровья граждан» Статья 5. Соблюдение прав граждан в сфере охраны здоровья и обеспечение связанных с этими правами государственных гарантий n 1. Мероприятия по охране здоровья должны проводиться на основе признания, соблюдения и защиты прав граждан и в соответствии с общепризнанными принципами и нормами международного права. n 2. Государство обеспечивает гражданам охрану здоровья независимо от пола, расы, возраста, национальности, языка, наличия заболеваний, состояний, происхождения, имущественного и должностного положения, места жительства, отношения к религии, убеждений, принадлежности к общественным объединениям и от других обстоятельств. n 3. Государство гарантирует гражданам защиту от любых форм дискриминации, обусловленной наличием у них каких-либо заболеваний
ФЗ «Об охране здоровья граждан» n Статья 13. Соблюдение врачебной тайны n 1. Сведения о факте обращения гражданина за оказанием медицинской помощи, состоянии его здоровья и диагнозе, иные сведения, полученные при его медицинском обследовании и лечении, составляют врачебную тайну 2. Не допускается разглашение сведений, составляющих врачебную тайну, в том числе после смерти человека, лицами, которым они стали известны при обучении, исполнении трудовых, должностных, служебных и иных обязанностей, за исключением случаев, установленных частями 3 и 4 настоящей статьи. 3. С письменного согласия гражданина или его законного представителя допускается разглашение сведений, составляющих врачебную тайну, другим гражданам, в том числе должностным лицам, в целях медицинского обследования и лечения пациента, проведения научных исследований, их опубликования в научных изданиях, использования в учебном процессе и в иных целях. n n
ФЗ «Об охране здоровья граждан» n Статья 13. Соблюдение врачебной тайны n 4. Предоставление сведений, составляющих врачебную тайну, без согласия гражданина или его законного представителя допускается: n 8) при обмене информацией медицинскими организациями, в том числе размещенной в медицинских информационных системах, в целях оказания медицинской помощи с учетом требований законодательства Российской Федерации о персональных данных; 9) в целях осуществления учета и контроля в системе обязательного социального страхования; 10) в целях осуществления контроля качества и безопасности медицинской деятельности в соответствии с настоящим Федеральным законом. n n
ФЗ «Об охране здоровья граждан» n n n Статья 19. Право на медицинскую помощь 1. Каждый имеет право на медицинскую помощь. 2. Каждый имеет право на медицинскую помощь в гарантированном объеме, оказываемую без взимания платы в соответствии с программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи, а также на получение платных медицинских услуг и иных услуг, в том числе в соответствии с договором добровольного медицинского страхования.
ФЗ «Об охране здоровья граждан» n n Статья 20. Информированное добровольное согласие на медицинское вмешательство и на отказ от медицинского вмешательства 1. Необходимым предварительным условием медицинского вмешательства является дача информированного добровольного согласия гражданина или его законного представителя на медицинское вмешательство на основании предоставленной медицинским работником в доступной форме полной информации о целях, методах оказания медицинской помощи, связанном с ними риске, возможных вариантах медицинского вмешательства, о его последствиях, а также о предполагаемых результатах оказания медицинской помощи
ФЗ «Об охране здоровья граждан» n Статья 22. Информация о состоянии здоровья n 1. Каждый имеет право получить в доступной для него форме имеющуюся в медицинской организации информацию о состоянии своего здоровья, в том числе сведения о результатах медицинского обследования, наличии заболевания, об установленном диагнозе и о прогнозе развития заболевания, методах оказания медицинской помощи, связанном с ними риске, возможных видах медицинского вмешательства, его последствиях и результатах оказания медицинской помощи. 3. Информация о состоянии здоровья не может быть предоставлена пациенту против его воли. В случае неблагоприятного прогноза развития заболевания информация должна сообщаться в деликатной форме гражданину или его супругу (супруге), одному из близких родственников (детям, родителям, усыновленным, усыновителям, родным братьям и родным сестрам, внукам, дедушкам, бабушкам), если пациент не запретил сообщать им об этом и (или) не определил иное лицо, которому должна быть передана такая информация. n
ФЗ «Об охране здоровья граждан» n Статья 22. Информация о состоянии здоровья n 1. Каждый имеет право получить в доступной для него форме имеющуюся в медицинской организации информацию о состоянии своего здоровья, в том числе сведения о результатах медицинского обследования, наличии заболевания, об установленном диагнозе и о прогнозе развития заболевания, методах оказания медицинской помощи, связанном с ними риске, возможных видах медицинского вмешательства, его последствиях и результатах оказания медицинской помощи. 3. Информация о состоянии здоровья не может быть предоставлена пациенту против его воли. В случае неблагоприятного прогноза развития заболевания информация должна сообщаться в деликатной форме гражданину или его супругу (супруге), одному из близких родственников (детям, родителям, усыновленным, усыновителям, родным братьям и родным сестрам, внукам, дедушкам, бабушкам), если пациент не запретил сообщать им об этом и (или) не определил иное лицо, которому должна быть передана такая информация. n
ФЗ «Об охране здоровья граждан» n n Статья 44. Медицинская помощь гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями 1. Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. 2. Перечень редких (орфанных) заболеваний формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети "Интернет". 3. Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, из числа заболеваний, указанных в части 2 настоящей статьи, утверждается Правительством Российской Федерации.
Семейный кодекс РФ Статья 15. Медицинское обследование лиц, вступающих в брак, а также консультирование по медико-генетическим вопросам и вопросам планирования семьи проводятся учреждениями государственной и муниципальной системы здравоохранения по месту их жительства бесплатно и только с согласия лиц, вступающих в брак Результаты обследования лица, вступающего в брак, составляют медицинскую тайну и могут быть сообщены лицу, с которым оно намерено заключить брак, только с согласия лица, прошедшего обследование
Федеральный закон Российской Федерации от 27 июля 2006 г. N 152 -ФЗ О персональных данных Опубликовано 29 июля 2006 г. n Принят Государственной Думой 8 июля 2006 года Одобрен Советом Федерации 14 июля 2006 года n
n 1) персональные данные - любая информация, относящаяся к определенному или определяемому на основании такой информации физическому лицу (субъекту персональных данных), в том числе его фамилия, имя, отчество, год, месяц, дата и место рождения, адрес, семейное, социальное, имущественное положение, образование, профессия, доходы, другая информация;
4. В случаях, предусмотренных настоящим Федеральным законом, обработка персональных данных осуществляется только с согласия в письменной форме субъекта персональных данных. Письменное согласие субъекта персональных данных на обработку своих персональных данных должно включать в себя: n n n 1) фамилию, имя, отчество, адрес субъекта персональных данных, номер основного документа, удостоверяющего личность, сведения о дате выдачи указанного документа и выдавшем его органе; 2) наименование (фамилию, имя, отчество) и адрес оператора, получающего согласие субъекта персональных данных; 3) цель обработки персональных данных; 4) перечень персональных данных, на обработку которых дается согласие субъекта персональных данных; 5) перечень действий с персональными данными, на совершение которых дается согласие, общее описание используемых оператором способов обработки персональных данных; 6) срок, в течение которого действует согласие, а также порядок его отзыва.
n 4) обработка персональных данных осуществляется в медико-профилактических целях, в целях установления медицинского диагноза, оказания медицинских и медикосоциальных услуг при условии, что обработка персональных данных осуществляется лицом, профессионально занимающимся медицинской деятельностью и обязанным в соответствии с законодательством Российской Федерации сохранять врачебную тайну;
Ст. 11. Биометрические персональные данные n 1. Сведения, которые характеризуют физиологические особенности человека и на основе которых можно установить его личность (биометрические персональные данные), могут обрабатываться только при наличии согласия в письменной форме субъекта персональных данных, за исключением случаев, предусмотренных частью 2 настоящей статьи. n 2. Обработка биометрических персональных данных может осуществляться без согласия субъекта персональных данных в связи с осуществлением правосудия, а также в случаях, предусмотренных законодательством Российской Федерации о безопасности, законодательством Российской Федерации об оперативно-розыскной деятельности, законодательством Российской Федерации о государственной службе, уголовно-исполнительным законодательством Российской Федерации, законодательством Российской Федерации о порядке выезда из Российской Федерации и въезда в Российскую Федерацию.
n n n 1. Настоящий Федеральный закон вступает в силу по истечении ста восьмидесяти дней после дня его официального опубликования. 2. После дня вступления в силу настоящего Федерального закона обработка персональных данных, включенных в информационные системы персональных данных до дня его вступления в силу, осуществляется в соответствии с настоящим Федеральным законом. 3. Информационные системы персональных данных, созданные до дня вступления в силу настоящего Федерального закона, должны быть приведены в соответствие с требованиями настоящего Федерального закона не позднее 1 января 2010 года.
Постановление Правительства Российской Федерации N 687 от 15 сентября 2008 n Об утверждении Положения об особенностях обработки персональных данных, осуществляемой без использования средств автоматизации
ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ЗАКОН О ГОСУДАРСТВЕННОЙ ГЕНОМНОЙ РЕГИСТРАЦИИ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ n n n Принят Государственной Думой года Одобрен Советом Федерации года 19 ноября 2008 26 ноября 2008 В Российской Федерации государственная геномная регистрация проводится в целях идентификации личности человека.
1. Обязательной государственной геномной регистрации подлежат: n n n 1) лица, осужденные и отбывающие наказание в виде лишения свободыза совершение тяжких или особо тяжких преступлений, а также всехкатегорий преступлений против половой неприкосновенности и половойсвободы личности; 2) неустановленные лица, биологический материал которых изъят входе производства следственных действий. 2. Обязательной государственной геномной регистрации подлежат неопознанные трупы.
n n 1. Добровольная государственная геномная регистрация проводится учреждениями судебно -медицинской экспертизы, входящими в государственную систему здравоохранения, совместно с подразделениями органов внутренних дел Российской Федерации, к компетенции которых относится указанный вид деятельности. 2. Добровольная государственная геномная регистрация граждан Российской Федерации, а также иностранных граждан и лиц без гражданства, проживающих или временно пребывающих на территории Российской Федерации, проводится на основании их письменного заявленияи на платной основе.
Спасибо за внимание
Скачать презентацию Этико-правовые проблемы медицинской генетики В Л Ижевская Медико-генетический
Лекция-этико-правовые аспекты 2013.ppt