Эпилепсия Этиология и клиника Выполнила студентка 661 гр

Эпилепсия. Этиология и клиника. Выполнила: студентка 661 гр. Селетина Е. В.

Эпилепсия-хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными эпилептическими припадками и сопровождающееся разнообразными клиническими симптомами.

Эпилептический припадок – -клиническое проявление аномального и избыточного разряда (гиперсинхронный электрический разряд) нейронов коры головного мозга. Клиническая картина представлена внезапными и транзиторными патологическими феноменами (изменение сознания, двигательные, чувствительные, вегетативные и психические симптомы, отмеченные больным или наблюдателем).

Классификация В настоящее время общепринятыми являются две классификации: Эпилептических припадков (1981)разделение по клинике и ЭЭГ Эпилепсии(1989)- разделение по формам заболевания.

Классификация эпилептических припадков Парциальные припадки- возникают вследствие очаговых нейронных разрядов из локализованного участка одного полушария. Простые парциальные припадки 2. Сложные 3. С вторичной генерализацией 1.

Классификация эпилептических припадков Генерализованные припадки- возникают вследствие изначально генерализованных двусторонних нейронных разрядов без эпилептического очага 1. 2. 3. 4. 5. Абсансы: типичные и атипичные. Миоклонические припадки Тонико-клонические припадки Клонические припадки Атонические припадки

Классификация эпилептических припадков Неклассифицированные припадки: 1. Случаи, когда отсутствуют позитивные феномены в пользу парциального или генерализованного припадка. 2. Случаи, когда о перенесенных припадках имеется недостаточно информации.

Классификация эпилепсий Идиопатическая эпилепсия Симптоматическая Криптогенная

Идиопатическая эпилепсия Особенности: Наследственно детерминированная склонность нейронов к генерации чрезмерных нейронных разрядов. Признаки первичного поражения головного мозга отсутствуют. Начинается заболевание, как правило, в детском или подростковом возрасте.

Идиопатическая эпилепсия Характерные диагностические критерии: Отсутствие очаговой неврологической симптоматики Отсутствие интелектуально-мнестических расстройств Сохранность основного ритма и наличие специфических изменений на ЭЭГ Благоприятный прогноз при условии адекватной терапии противосудорожными препаратами

Генетика идиопатических эпилепсий (ИЭ) ИЭ связаны с мутациями генов, которые кодируют ионные каналы, в основном принадлежащие к классам: Потенциал-зависимых ионных каналов-генерирующих потенциалы действия и покоя Лиганд-зависимых ионных каналовучаствующих в передаче возбуждения по синапсам

Генетика идиопатических эпилепсий (ИЭ) Недавно были выявлены мутации в 3 -4 генах, которые не кодируют ионные каналы. Это наблюдение продемонстрировало, что не все ИЭ связаны с ионными каналами. На долю моногенных ИЭ приходится всего 1% больных эпилепсией, в основном это полигенные ИЭ.

Гены эпилепсии и связанные с ними эпилептические синдромы. Гены эпилепсии Синдромы Потенциал-зависимые ионные каналы Na-каналы: SCN 1 A 1. Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами 2. Тяжелая миоклоническая эпилепсия детей. SCN 2 A 1. Доброкачественные семейные неонатальные припадки 2. Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами. SCN 1 B Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами

Гены эпилепсии и связанные с ними эпилептические синдромы Гены эпилепсии Синдромы К-каналы: KCNQ 2 Доброкачественные семейные неонатальные припадки KCNQ 3 Доброкачественные семейные неонатальные припадки CL-каналы: CLCN 2 Идиопатическая генерализованная эпилепсия

Гены эпилепсии и связанные с ними эпилептические синдромы Гены эпилепсии синдромы Лиганд-зависимые каналы: ГАМК-рецепторы: GABRA 1 Аутосомно-доминантная ювенильная миоклоническая эпилепсия GABRAG 2 1. Детская абсанс-эпилепсия 2. Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами Нейрональные Н-холинорецепторы: CHRN 4 Аутосомно-доминантная ночная фронтальная эпилепсия CHRNB 2 Аутосомно-доминантная ночная фронтальная эпилепсия

Гены эпилепсии и связанные с ними эпилептические синдромы Гены эпилепсии синдромы Гены не связанные с ионными каналами: LG 11 Аутосомно-доминантная парциальная эпилепсия со слуховыми припадками MASS-1 Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами EFHC 1 Ювенильная миоклоническая эпилепсия.

Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами (ГЭФС) Аутосомно-доминантный тип наследования Мутации выявляются в локусах 8 q 13 -q 21. 19 p. 2 q 23 -q 24. 5 q 14. 6 q 22 -q 24. При простых фебрильных судорогах выздоровление происходит к 6 -летнему возрасту, но при ГЭФС приступы могут продолжаться и после 6 лет, а также встречаются миоклонические, тоникоклонические, сложные парциальные припадки, абсансы.

Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия (АДНЛЭ) Сцепление с хромосомами 20 q и 15 q Начинается в возрасте младше 20 лет (в среднем в 11 лет) Припадок возникает, когда пациент засыпает или просыпается Аура в виде чувства страха, дрожи. Гипермоторные приступы короткие - с длительностью от 20 до 50 сек. Возникают внезапные гиперкинетические движения и дистоническая установка или тоническое напряжение конечностей и туловища, нередко накладывается клонический компонент.

Доброкачественные семейные неонатальные судороги (ДСНС) ДСНС наследуются по аутосомнодоминантному типу Мутация гена KCNQ 2 на хромосоме 20 q 13. 3, мутация KNCQ 3 (хромосома 8 q 24) на 2 -3 день жизни возникают тонико-клонические судороги, могут присутствовать апноэ и вегетативные проявления. Проявляется заболевание внезапными множественными припадками, длящимися 1 -2 минуты. Приступы обычно прекращаются в раннем или среднем детском возрасте.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) наследуется по аутосомно-доминантному типу При ЮМЭ абсансы возникают в старшем детском возрасте, в раннем или среднем подростковом возрасте присоединяются миоклонические припадки, а в старшем подростковом возрасте возможны генерализованные тонико-клонические судороги. Вероятна связь с хромосомой 6 р, наличие дополнительного локуса на хромосоме 18, предполагается роль хромосомы 15 q 14.

Детская абсансная эпилепсия (ДАЭ) аутосомно-доминантный тип наследования, связь с хромосомой 8 q 24 Приступы при ДАЭ начинаются в возрасте от 2 -х до 12 -ти лет, чаще у девочек Приступы кратковременные (длятся секунды), многократно повторяющиеся в течение дня, могут следовать сериями, протекают без ауры Зачастую отмечается умеренный двигательный компонент; тем не менее, миоклонических абсансов не бывает

Специфический генетический дефект установлен примерно для 10 видов идиопатической эпилепсии. Вероятно, сотни генетически детерминированных эпилепсий ждут выяснения природы на молекулярном уровне.