Ehlers – Danlos syndrome Элерса — Данлоса

Скачать презентацию Ehlers – Danlos syndrome  Элерса — Данлоса Скачать презентацию Ehlers – Danlos syndrome Элерса — Данлоса

genetika.sindrom_elersa-danlosa_1.ppt

  • Размер: 675.0 Кб
  • Автор:
  • Количество слайдов: 17

Описание презентации Ehlers – Danlos syndrome Элерса — Данлоса по слайдам

Ehlers – Danlos syndrome Ehlers – Danlos syndrome

Элерса — Данлоса синдром  • (Е. Ehlers, датский дерматолог, 1863— 1937;  Н. A. Danlos,Элерса — Данлоса синдром • (Е. Ehlers, датский дерматолог, 1863— 1937; Н. A. Danlos, франц. дерматолог, 1844— 1912) • синонимы: несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса, синдром Микерина – Элерса – Данлоса, мезенхиматоз Легера, эластическая фибродисплазия, врожденная мезодермальная дисплазия; • гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани, в основе которых лежит недостаточное развитие коллагеновых структур в различных системах организма.

Тип наследования: аутосомно-доминантный,  аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный; Минимальные диагностические признаки:  гиперэластичность и хрупкость кожи, Тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный; Минимальные диагностические признаки: гиперэластичность и хрупкость кожи, гиперподвижность суставов, повышенная кровоточивость.

Кожные покровы:  • гиперрастяжимость,  • тонкая, нежная, бархатистая • хрупкая, легко ранимая • папиросныеКожные покровы: • гиперрастяжимость, • тонкая, нежная, бархатистая • хрупкая, легко ранимая • папиросные рубцы, келоидные рубцы (при минимальном травмировании) • псевдоопухоли (на локтях, коленях, пятках)

Опорно-двигательный аппарат:  • Генерализовнная гипермобильность суставов • Вывихи, подвывихи, переразгибание коленного сустава  • КифосколиозОпорно-двигательный аппарат: • Генерализовнная гипермобильность суставов • Вывихи, подвывихи, переразгибание коленного сустава • Кифосколиоз II-III ст • Вороонкообразная или килевидная деформация грудной клетки

Сердечно-сосудистая система:  • пролапс митрального клапана, аневризма сосудов, в т. ч. головного мозга, разрыв сосудовСердечно-сосудистая система: • пролапс митрального клапана, аневризма сосудов, в т. ч. головного мозга, разрыв сосудов крупного, среднего и мелкого калибра, варикозное расширение вен • легко возникают экхимозы, кровоподтеки, гематомы различной локализации. • кровотечения из десен, желудочно-кишечные и маточные кровотечения, при этом показатели свертываемости крови, как правило, не изменены.

Патология зрения:  • Голубые склеры • Миопия • Врож. катаракта • Ангиопатия сетчатки, расширение венПатология зрения: • Голубые склеры • Миопия • Врож. катаракта • Ангиопатия сетчатки, расширение вен на глазном дне • Деструктивные изменения стекловидного тела • Дистрофия радужки • Макрокорнеа • Дислокация хрусталика

Патология ЖКТ:  • ДЖВП • Хрон. гастродуоденит с дуоденогастральным и эзофагеальным рефлюксом • Эзофагит •Патология ЖКТ: • ДЖВП • Хрон. гастродуоденит с дуоденогастральным и эзофагеальным рефлюксом • Эзофагит • Спастический колит • Реактивный панкреатит • Дисбактериоз кишечника • Язвенная болезнь • Эрозивный бульбит • Грыжа пищевода

Тип СЭД по Мак - Кьюсику Основные клинические проявления Кожа Кровоточив ость Гипермобильност ь суставов ЛокусТип СЭД по Мак — Кьюсику Основные клинические проявления Кожа Кровоточив ость Гипермобильност ь суставов Локус 1. « тяжелый» тип, классическая форма MI М: 130000 Аут-дом Скелетные деформации, варикозное расширение вен, патология клапанов сердца, подкожные псевдоопухоли Растяжимость- 3+ Ломкость- 3+ Синдром «папиросной бумаги» , келоидные рубцы 3 + , гиперпигмен тация гематом 3 + , вывихи, подвывихи суставов 2 q 31, 9 q 34. 2 -q 34. 3 , 17 q 21. 31 -q 22 Мутации в COL 5 A 1 , COL 5 A 2 , COL 1 A 1 2. «мягкий» тип MI М: 130010 Аут-дом Пролапс митрального клапана (часто) Растяжимость- 2+ Ломкость- 2+ 2+ в суставах кистей и стоп 9 q 34. 2 -q 34. 3 Мутации в COL 5 A 1 , COL 5 A 2 3. гипермобильный синдром MI М: 130020; Аут-дом Повышенная подвижность всех суставов Растяжимость — 2 — 3+ Ломкость- 2+ 1 + 3 + , генерализованна я 2 q 31 , 6 р21. 3 Мутация в COL 3 A 1 , тенацин 4. «артериальный» тип MI М: 130050 4 -А; 4 -В; 4 -С; 4 — D. Аут-дом Разрывы артерий, перфорация внутренних органов, варикозное расширение вен Растяжимость- 1+ Ломкость- 3+ 3+ 0 -1+, преимущественно пальцев 2 q 31 Более 20 мутаций: миссен , делеции, сплайсинговые 5. MI М: 305200 Х-сцепленный рецессивный Нанизм, паховые грыжи, пролабирование клапанов сердца Растяжимость- 3+ Ломкость- 1+ 2 + 1+ Дефицит лизилоксидазы

6.  «Глазо-кифосколиотичес кий» тип MI М 225400 Аут-рец Разрыв глазного яблока,  отслойка сетчатки, 6. «Глазо-кифосколиотичес кий» тип MI М 225400 Аут-рец Разрыв глазного яблока, отслойка сетчатки, кератоконус, эктопия хрусталика, марфоноидный фенотип, деформации скелета, остеопороз Растяжимость- 3+ Ломкость- 1+ 2+ 3+ 1 p 36. 3 — p 36. 2. Дефицит лизилгидроксилазы 7. MI М: 130060 7 -А 1 , 7 -А 2 , 7 -В. Аут-дом Нанизм, скелетные дисплазии Растяжимость- 2+ Ломкость- 1+ 2+ 3+ , врожденные вывихи суставов 17 q 21. 31 — q 22, 7 q 22. 1 Легкие миссенс, нонсенс мутации-7 8. MI М: 130080 Аут-дом Генерализованный периодонтит, разрушение альвеолярных лунок, выпадение зубов Растяжимость- 1+ Ломкость- 2+ 1+ 1+ до 3+ 12 р13 Мутации коллагена I типа (предположительно) 9. « Cutis lax а» MI М: 304150 Черепно-лицевые дисморфии. Экзостозы затылочной кости Растяжимость- 1 + Ломкость- 1+ 1+ 1+ , 2+ Xq 12 -q 13 Дефицит лизилоксидазы 10. «дисфибронектинемиче ский» тип MI М: 225310 Х-сцепленный Пролапс митрального клапана (часто), умеренные нарушения со стороны кожи, суставов, функции тромбоцитов Растяжимость- 1+ Ломкость- 1 + Имеются стрии, петехии 1+ до 2+ 1+ до 3+ суставов кистей и стоп 2 q 34 Дефицит микрофибронектин а 11. семейная гипермобильность суставов» MI М: 147900 Аут-дом Минимальные изменения кожи, глаз, сердечно-сосудистой системы Растяжимость- 1+ Ломкость- 1+ 1+ 3+ , привычные вывихи суставов. 1+ — легкая степень, 2+ — умеренно выражено, 3+ — резко выражено.

  СЭД, с поражением сердечных клапанов: 1) MI М: 225320 2)Аут-рец 3)Умеренные признаки СЭД 4)Тяжелое СЭД, с поражением сердечных клапанов: 1) MI М: 225320 2)Аут-рец 3)Умеренные признаки СЭД 4)Тяжелое поражение сердечных клапанов (аортальных и митральных), расширение корня аорты, митральная и аортальная регургитация, аритмия. СЭД, прогероидная форма 1) MI М: 130070 2)Аут-дом 3) Умеренные признаки СЭД 4) Неполная клиническая картина прогерии 5) Мутация в гене ксилозилпротеин 4 – бета-галактозилтрансфе разы ( XGPT 1) 5 q 35. 2 -q 35.

В 1997 г Beighton и соавторы предложили выделить: 1 Классический (СЭД 1 и 2) 2 ГипермобильныйВ 1997 г Beighton и соавторы предложили выделить: 1 Классический (СЭД 1 и 2) 2 Гипермобильный (СЭД 3) 3 Сосудистый (СЭД 4) 4 Кифосколиотический (СЭД 6) 5 Артрохалазисный (СЭД 7 -А; 7 -В) 6 Кожный (СЭД 7 -С)

Вид Тип Описание OMIM Гены 1 Классический (СЭД 1 и 2) 2 - 5 : 100Вид Тип Описание OMIM Гены 1 Классический (СЭД 1 и 2) 2 — 5 : 100 000 130000 , 130010 COL 5 A 1 , COL 5 A 2 , COL 1 A 1 2 Гипермобильный (СЭД 3) 1: 10 000 -15 000 130020 COL 3 A 1 , TNXB 3 Сосудистый (СЭД 4) 1 : 100 000 130050 COL 3 A 1 4 Кифосколиотический (СЭД 6) очень редок описано немногим более 60 случаев. 225400 , 229200 PLOD 1 5 Артрохалазисный (СЭД 7 -А; 7 -В) крайне редок описано всего около 30 случаев. 130060 COL 1 A 1 , COL 1 A 2 6 Кожный (СЭД 7 -С) крайне редок описано около 10 случаев. 225410 ADAMTS

Дифференциальный диагноз:  • Вялая кожа • Синдром Ларсен Дифференциальный диагноз: • Вялая кожа • Синдром Ларсен