Доц Максимова М Н Диалектика наследственности и изменчивости

Доц. Максимова М. Н. Диалектика наследственности и изменчивости Вопросы : 1. Наследственность и наследование 2. Изменчивость и её формы 3. Мутагенез и мутагены

Наследственность Способность живых существ обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также обусловливать специфический характер индивидуального развития в определённых условиях внешней среды. М. Е. Лобашов

Наследование Способ передачи из поколения в поколение и реализации наследственной информации. Близнецовый метод Н = Смz - Сдz 100 - Сдz Н+Е=1

Изменчивость Фенокопирование Способность всех живых существ к отклонениям от исходных форм в строении, функциях и отправлениях под влиянием условий среды. Гипоспадия

Классификация форм изменчивости 1. Ненаследственная (фенотипическая, модификационная). 2. Наследственная (генотипическая) Стрелолист Норма реакции – диапазон колебаний фенотипа при неизменном генотипе

Наследственная изменчивость Комбинативная Трансформационная Кроссинговер Мутационная Мутации Независимое комбинирование хромосом при гаметогенезе Спонтанные Свободное сочетание при оплодотворении Индуцированные Альтернативный сплайсинг

Мутации По уровню изменения генотипа Генные Хромосомные Геномные

Мутации генные § Точковые v. Трансверсии v. Транзиции Г Г Ц Ц Эффект : миссенс, самиссенс, нонсенс Со сдвигом рамки считывания ü Делеции ü Дупликации ü Вставки § Ц Г А Т

Генные наследственные болезни Полигенные Мультифакторные Моногенные Мальчик 8 лет с синдромом Марфана и кисти его рук (плейотропия) Больная с ахондро плазией

Мутации хромосомные Внутрихромосомные Инверсия перицентрическая, ведущая к изменению порядка генов в хромосоме Делеции теломер. Образование фрагментов и колец

Хромосомные аберрации Межхромосомные Транслокации симметричные

Транслокация Робертсоновская Акроцентрические хромосомы метацентрик

Хромосомные аберрации Больной с синдромом «кошачьего крика» делеция хромосомы 5 P. 46, ХУ(-5 Р)

Геномные мутации Нарушение числа хромосом в кариотипе Полиплоидии - 3 n, 4 n. . . 8 n (летальность у человека) § Анеуплоидии - 2 n± 1, 2. . . n v. Моносомии Больная с синдромом Шерешевского-Тернера. 45, ХО §

Геномные мутации Трисомии Больной с синдромом Клайнфельтера 47, ХХУ Больная с синдромом Дауна, 47, ХХ (+21)

Геномные мутации Полисомии Р Г F 1 46, ХХ 24, ХХ 47, ХХХ; х 22 47, ХХУ; 46, ХУ 23, Х 23, У 45, ХО; 45, УО

Мутагены Экологические факторы, воздействующие на наследственный аппарат клеток и запускающие мутационный процесс, следствием которого являются мутации

Мутагены По природе: 1. Физические 2. Химические 3. Биологические

Мутагены физические Зависимость частоты мутаций от дозы облучения