Дистрофии сетчатки Пигментный ретинит • Палочки

Дистрофии сетчатки

Пигментный ретинит • Палочки поражаются первично и преимущественно, в то время, как колбочковый аппарат нарушается на более поздних этапах. • Большинство случаев заболевания связаны с проявлениями мутации гена родопсина. • Распространённость заболевания 1: 5000 • Встречается как изолированное (спорадическое) заболевание или передаваться по наследству

Пигментный ретинит • аутосомно – доминантный тип (АД) - имеет лучший прогноз • аутосомно-рецессивный тип (АР), • Изолированный, без признаков заболевания в семье, является неспецифическим. • Х-хромосомный сцепленный с полом (Х). Более тяжёлый тип течения. У женщин, носительниц при офтальмоскопии выявляется нормальная картина глазного дна, или «металлический» рефлекс в макуле с неравномерными атрофическими или пигментированными очагами.

Пигментный ретинит • начинается на третей декаде жизни, однако может встречаться и раньше. • двухсторонний характер поражения. • Появляются трудности адаптации в темноте (гемералопии) • концентрическое сужение поля зрения

Пигментный ретинит • Сужение артериол, мелкая, пылевидная интраретинальная пигментация с одновременным разряжением монослоя ретинального пигментного эпителия (РПЭ). • RP sine pigmento - беспигментный ПР

Пигментный ретинит • Retinitis punctata albescens- белоточечный пигментный ретинит. Офтальмоскопически, преимущественно в зоне экватора, выявляются множественные, мелкие белые очажки • На средней периферии происходит образование грубых, периваскулярных отложений в виде «костных телец» . В дальнейшем, количество «костных телец» постепенно увеличивается, и происходит распространение как к центру, так и на периферические отделы

Пигментный ретинит • Мозаичное (пятнистое) глазное дно, из-за обнажения крупных хориоидальных сосудов, выраженная артериолярная недостаточность и восковидная деколорация ДЗН

Пигментный ретинит • Атрофия макулярной области, формирование «целлофановой макулы» и кистовидного отёка;

Пигментный ретинит • Электроретинография. • На ранних стадиях (без клинических признаков) - редукция палочковой ЭРГ и общего ответа в скотопических условиях; затем снижается ЭРГ в фотопических условиях, • На поздних стадиях - ЭРГ может не регистрироваться. • Электроокулография (ЭОГ) – субнормальные значения, с отсутствием светового подъёма. • Темновая адаптометрия (ТА) – время темновой адаптации увеличивается. Используется при диагностики начальных форм заболевания. • Периметрия - кольцевые скотомы на средней периферии которые могут расширяться как к центру, так и к периферии. В конечном итоге формируется трубчатое зрение, которое может полностью исчезнуть при далеко зашедших формах заболевания

Синдром Бассена-Корнцвейга (Bassen-Kornzweig syndrome) • Пигментный ретинит, передающийся по аутосомно-рецесивному типу в сочетании с дифицитом бетта-липопротеинов в результате интестинальной мальабсорбции. • Симптоматика - спиноцеребральная атаксия, птоз, прогрессирующая офтальмоплегия. • Диагностика - в мазке крови выявляются незрелые эритроциты (акантоцитоз) • Пигментный ретинит развивается к концу первого десятилетия жизни ребёнка, выраженное скопление пигмента, выходящее за пределы экваториальной зоны. На периферии множество нежных, точечных, белых очажков. • Лечение – витамин Е. В случае своевременно начатого лечения возможно улучшение неврологического статуса.

Синдром Рефсума Refsum disease, heredopathia atactica polyneuritiformis Пигментный ретинит, передающийся по аутосомно-рецесивному типу в сочетании с нарушением метаболизма, который проявляется дефицитом 2 - гидроксилазы фитановой кислоты (phytanic acid 2 -hydroxylase), в результате чего происходит накопление фитановой кислоты в тканях и органах. • Симптоматика - полинейропатия, мозжечковая атаксия, глухота, аносмия, кардиомиопатия, ихтиоз. • Диагностика – При люмбальной пункции регистрируется увеличение белка цереброспинальной жидкости в отсутствии плеоцитоза (клеточно-белковая инверсия – высокий уровень альбуминов и небольшое число клеток) • Пигментный ретинит развивается на втором десятилетии жизни и характеризуется синдромом «соль с перцем» • Сопутствующая глазная симптоматика – катаракта, миоз, утолщение нервов роговицы. • Лечение – плазмоферез, диета исключающая потребление продуктов содержащих фитановую кислоту, которая может предотвратить системные и глазные изменения.

Синдром Ушера (Usher Syndrome) • передаётся по аутосомно-рецессивному типу. На долю этого заболевания приходится 5% детской глухоты и почти 50% случаев слепоты, ассоциированной с глухотой. ПР предшествует пубертантному периоду.

Синдром Керна – Сайре (Kearns—Sayre ) • митохондриальная цитопатия ассоциированная с нарушениями митохондриальной ДНК. • Начинается в первой или второй декадах жизни, внезапно, с появления двухстороннего, симметричного птоза и ограничения подвижности глазного яблока во всех направлениях (прогрессирующая офтальмоплегия) • атаксия, нарушения в проводящей системе сердца, усталость и мышечная слабость в проксимальных отделах, глухота, диабет и маленький рост. • Люмбальная пункция показывает увеличение CSF белка (> 1 g/1), на ЭКГ регистрируются нарушения в проводящей системе. • Пигментный ретинит характеризуется грубыми, выраженными скоплениями пигмента, преимущественно в центральных отделах глазного дна

Синдром Барде-Бидля (Bardet-Biedl syndrome) – АР тип наследования • Симптоматика – ожирение, брахидактилия и полидактилия , нарушения формирования зубов, гипогонадизм, почечная недостаточность. • Синдром так же связан с отставанием в умственном развитии, кардиопатией и артериальной гипертензией. • Однако наличие или отсутствие тех или иных симптомов варьирует в широких пределах. У некоторых пациентов полидактилия отсутствует, а умственное развитие в пределах нормального. • Пигментный ретинит протекает в тяжёлой форме и в 75% приводит к слепоте в возрасте 20 лет. В некоторых случаях развивается макулопатия «бычий глаз» .

Атаксия Фридрейха (Friedreich ataxia) - АР тип наследования • Симптоматика – детская спиномозжечковая атаксия, дизартрия, кардиомиопатия, глухота и диабет. • Пигментный ретинит без особенностей. Атипичный тип течения ПР Секторальный ПР – вовлекается один квадрант (чаще носовой, или одна половина – чаще нижняя. Прогрессирование процесса медленное, чато происходит стабилизация патологического процесса. Парацентральный ПР – изменение пигментации расположены перипапиллярно с распространением по сосудистым аркадам (темпоральным и назальным). Пигментный ретинит и экссудативная ангиопатия – похож на ретинит Коатса, с отложениями липидного экссудата на периферии и экссудативной отслойкой сетчатки.

Терапия • 1. Больные и их родственники должны проходить систематическое обследование. • 2. Исключение синдромных поражений. • 3. Генетическое консультирование • 4. Психотерапия • 5. Витаминотерапия • 6. Антиоксиданты • 7. Препараты улучшающие микроциркуляцию и реологические свойства крови

КОЛБОЧКОВАЯ ДИСТРОФИЯ. • колбочковая дистрофия, • колбочко-палочковая дистрофия связана с менее тяжёлыми изменениями в системе палочек. • колбочко-палочковая недостаточность - у пациентов имевших только дисфункцию колбочек развивается и дисфункция палочек

• Начало заболевания – приходиться на первую – вторую декаду жизни с постепенного, двухстороннего снижения центрального зрения и ухудшения цветового зрения. • Фовеальная зона может не изменяться или приобретает лёгкую зернистость. • Макулопатия по типу «бычий глаз» • Прогрессирующая атрофия РПЭ в макулярной зоне сочетается с географической атрофией. • Пигментация по типу «костных телец» на средней периферии глазного дна, в сочетании с обеднением артериолярного русла и восковидной депигментацией ДЗН. • В последствие развиваются фотофобия и маятникообразный нистагм.

КОЛБОЧКОВАЯ ДИСТРОФИЯ. – ЭРГ – фотопическая ЭРГ патологически изменена или не регистрируется, колбочковый ответ на мерцающий стимул снижен, палочковый ответ сохраняется до поздних стадий заболевания. – ЭОГ – от нормальных до субнормальных значений. – Темновая адаптометрия – ответ палочек изменен, колбочковый ответ как правило в норме, может меняться по мере прогрессирования заболевания. – Цветовое зрение – выраженные дейтеранопия или тритеранопия степень которых пропорциональна остроте зрения

Терапия • 1. Витаминотерапия (С, Е) • 2. Антиоксиданты • 3. Препараты улучшающие микроциркуляцию и реологические свойства крови

Болезнь Штаргардта (юношеская дистофия макулы) и fundus flavimaculatus варианты одного и того же патологического процесса несмотря на разное течение и прогноз каждого заболевания. • Тип наследования – аутосомно-рецессивный тип по ABCA 4 гену связанный с lp 21 -22 локусом. • Начало заболевания – приходится на первую – вторую декады жизни. Начинается с постепенного, двухстороннего снижения центрального зрения не пропорциональному изменениям на глазном дне, поэтому дети часто подозреваются в симуляции заболевания.

Болезнь Штаргардта • Офтальмоскопически макулярная зона может не изменяться или возникает неспецифическая пятнистость. • Формирование дистрофического очага овальной формы – симптом «улитки» или «побитой бронзы» , окружённого жёлто-белыми пятнами. • Географическая атрофия переходящая в макулопатию по типу «бычий глаз» – ЭРГ. Фотопическая ЭРГ от нормальной до субнормальной. ; скотопическая ЭРГ – в пределах нормы. – ЭОГ - Субнормальные значения в некоторых случаях. – Цветовое зрение дейтеранопия или тритеранопия • Прогноз – неблагоприятный , снижение остроты зрения до 6/12, с тенденцией к снижению и стабилизацией около 6/60 (0. 1)

FUNDUS FLAVIMACULATUS • Начало заболевания – во взрослом возрасте, иногда течёт асимптомно (когда макулярная зона на вовлекается) и может являться случайной находкой. • Двухстороннее поражение не только заднего полюса но и распространяющееся на среднюю периферию и перипапиллярную область. На уровне РПЭ выявляются мелкие, рассеянные бело- жёлтые пятна. • Пятнистость может быть круглой, овальной, линейной полулунной или в виде «рыбной кости» . • В 50% случаев глазное дно ярко-красного цвета. • Новые очаги развиваются как старые, но более мягкие. • Географическая атрофия развивается в ограниченном числе случаев – Фотопическая ЭРГ от нормальной до субнормальной. ; скотопическая ЭРГ – в пределах нормы. – ЭОГ Субнормальные значения в некоторых случаях. – Цветовое зрение в пределах нормы Прогноз – относительно хороший, возможно бессимптомное течение на протяжении нескольких лет если в процесс не вовлекается макулярная зона.

Терапия • 1. Витаминотерапия (С, Е) • 2. Антиоксиданты • 3. Препараты улучшающие микроциркуляцию и реологические свойства крови • 4. Ретиналамин

Ювенильная макулярная дистрофия Беста (вителлиформная дистрофия) • Тип наследования – аутосомно-доминантный тип наследования связанный с 1 Iql 3 локусом с переменной пенентрантностью. – ЭРГ в пределах нормы – ЭОГ субнормальна на протяжении всех стадий включая 0. – Цветовое зрение – изменения пропорциональны снижению зрения. • Прогноз- умеренно хороший до 50 лет, происходит резкое снижение зрения за счёт формирования в макулярной зоне рубца, субретинальной неоваскуляризации, макулярного разрыва приводящего к отслойке сетчатки или возникновение географической атрофии.

• Стадия 0(предвителлиформная) – Клинических симптомов нет, картина глазного дна в норме. Субнормальные показатели ЭОГ. • Стадия 1. Появление пятнистости в макулярной зоне. • Стадия 2. (вителлиформная) развивается на первой, второй декадах жизни. Развивается симптом «яичного желтка» или «стороны солнца» - отложение липофусцина в пределах РПЭ ; При проведении флуоресцентной ангиографии глазного дна выявляется зона гипофлюоресценции. Острота зрения может оставаться в пределах нормы или слегка снижаться.

• Стадия 3. (псевдо - гипопион) происходит абсорбция части очага, иногда абсорбируется весь очаг, сочетается с незначительным улучшением зрения. • Стадия 4 (vitelliruptive), происходит разрыв «яичного желтка» с образованием «яичницы-болтуньи» . Выраженное снижение зрения.

Хориоидеремия. Прогрессирующее заболевание, диффузная дегенерация хориоидеи, РПЭ и фоторецепторов. Тип наследования – рецессивный сцепленный с полом, генетический дефект локализуется в X- хромосоме в области Хq 21. Заболевание наследуется следующим образом: Все дочери, если более отец, являются носителями генетической информации. Половина сыновей у женщин – носителей генетической информации, которая отвечает за развитие болезни Половина дочерей у женщин – носителей также являются носителями гена. Все болеющие женщины не могут передавать ген своим сыновьям.

Хориоидеремия. • Проявления заболевания в первые десять лет жизни, развивается гемералопия – Умеренно выраженная точечная пигментация на периферии глазного дна, пятнистые очаги хориоидеи и атрофия РПЭ. – Диффузная атрофия хориокапилляров и РПЭ с визуализацией средних и больших хориоидальных сосудов. – Атрофия средних и больших хориоидальных сосудов с визуализацией подлежащей склеры. Многочисленные удлиненные кристаллы могут быть видны на протяжении неповрежденного РПЭ. – Только оставшаяся часть хориоидальных сосудов обнаруживается в макулярной области, вдали от периферии сетчатки и рядом с диском зрительного нерва. – В противоположность первичной дистрофии сетчатки, фовеа вовлекается в патологический процесс в поздней стадии, диск зрительного нерва и сосуды сетчатки остаются нормальными.

Хориоидеремия. • Скотопическая ЭРГ не регистрируется, фотопическая ЭРГ - субнормальная. • ЭОГ субнормальная. • Прогноз очень неблагоприятный, хотя большинство пациентов сохраняют зрительную работоспособность до 60 лет. Отмечается потеря зрения в более пожилом возрасте.

Дольчатая атрофия (атрофия гирата) Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Метаболический дефект – мутация в гене кодирующем основной орнитин разрушающий фермент - орнитин аминотрансферазу. Недостаток фермента приводит к увеличению уровня орнитина в плазме, моче, цереброспинальной жидкости, влаге передней камеры.

Проявления в первые 10 лет жизни – миопический астигматизм и снижение периферического зрения, часто сочетающегося с гемералопией. – Периферические пятна хориоретинальной атрофии и дегенерация стекловидного тела – Увеличение размера и числа повреждений с формированием зубчатой задней границы. – Обширное распространение поражения на периферии сетчатки и в центре с сохранением фовеа до поздней стадии. – Выраженное сужение ретинальных сосудов. – ЭРГ - патологическая, на поздней стадии заболевания - угасающая. – ЭОГ субнормальная в поздней стадии болезни. Прогноз обычно неблагоприятный. Слепота наблюдается в возрасте от 40 до 60 лет

Дольчатая атрофия (атрофия гирата) • Лечение. Существуют два клинически различных подтипа восходящей атрофии базирующиеся на ответной реакции к лечению пиродоксином (витамином В 6), который может нормализовать орнитин в плазме и моче. Пациенты реагирующие на лечение витамином В 6 обычно имеют наименьшую тяжесть заболевания и медленно прогрессирующую клиническую симптоматику. Полезным является уменьшение уровня орнитина в сочетании с аргинин-ограниченной диетой.

Спасибо за внимание