Дифференциальная диагностика нарушений роста у детей

Дифференциальная диагностика нарушений роста у детей.

• Рост – важный показатель состояния здоровья ребенка.

На процессы роста ребенка влияют: Конституциональные особенности: • Гормональный уровень • Качество рецепторного аппарата • Сроки, продолжительность пубертата

Факторы внешней среды 1. Характер питания. 2. Качество сна. 3. Физическая активность. 4. Психологический климат в семье и детском коллективе. 5. Состояние экологии Качество соматического здоровья

Низкорослость устанавливается: • При отставании длины тела от средних показателей более чем на 2 сигмы. • При задержке роста от 1 до 2 сигм следует обследовать детей скорость роста которых за последние 12 -18 месяцев снижена на 2 сигмы и более.

Диагностические критерии конституциональной задержки роста • • У родителей замедленный рост и поздний пубертат. При рождении рост и масса тела нормальные. Запаздывает биологическое созревание ребенка. Костный возраст отстает от паспортного возраста на 2 -4 года. Длительный препубертат. Поздний пубертат. Рост и половое развитие соответствуют биологичес кому, но отстают от паспортного возраста.

• Пубертатный скачок роста запаздывает на 2 - 4 года. • Пубертат начинается при костном возрасте 11 -12 лет • • у девочек и 12 -13 лет у мальчиков. Пубертат правильный, темпы его обычные. Потенция, фертильность взрослых в течение всей жизни соответствует возрасту. Более поздно закрываются зоны роста. Конечный рост нормален, зависит от конституции. • Нарушений соматотропной, гонадотропной функции • нет. СТГ, ФСГ, ЛГ соответствуют биологическому, а не паспортному возрасту.

Лечение конституциональной низкорослости • Психологическая помощь. • Депо тестостерона (сустанон, омнадрен, тестостерон-энантат) в/м 50 -100 мг 1 раз в 3 - недели 6 -9 мес. • Анаболики (ретаболил 1 мг/кг, оксандролон 0, 1 мг/кг в день течение 6 месяцев.

Семейная низкорослость. • Родители – низкорослые, но пубертат у них наступил • • • в обычные сроки. Рост при рождении нормален. Темпы роста соответствуют нижней границы нормы. Телосложение пропорциональное. Интеллект нормален. Пороков развития, тяжелых соматических заболеваний нет. Костный возраст соответствует паспортному. Половое развитие начинается и завершается в обычные сроки. Гормональный профиль близок к норме. Конечный рост у мальчиков - 163 см, у девочек - 151 см.

Преморбиальный нанизм • Отягощен акушерский и антенатальный • • • период. Рождаются с низким ростом. Задержка нервно-психического развития. Имеют пороки развития. В первые годы жизни достигают нормальный рост. Костный возраст после 3 -5 лет не отстает от паспортного.

Соматогенные причины низкорослости: • Заболевания ЖКТ с синдромом мальабсорбции: НЯК, муковисцидоз, целиакия и др. • Заболевания печени: цирроз печени, хрон. гепатит. • Заболевания почек: ХПН, нефронофтиз Фанкони, тубулопатии и др.

Гипоксемическая задержка роста при: • ВПС и СН. • Врожденных и приобретенных хрон. заболеваниях легких с ДН. • Хрон. анемии (гемолитические, гипопластические).

Фосфат-диабет

Диагностические критерии фосфат- диабета 1. Рахитоподобные изменения скелета – типична вальгусная деформация. 2. Общий остеопороз. 3. Задержка роста. 4. Выраженная фосфатурия (более 20 ммоль/сут. ) 5. Гипофосфатемия (0, 6 -0, 9 ммоль/л). 6. Увеличение ЩФ в 3 -4 и более раз. 7. Интеллект нормален. 8. Нет ацидоза, глюкозурии, аминоацидурии. 9. Рентгенологически – рахитические изменения различной степени выраженности.

Б-нь де Тони-Дебре-Фанкони •

Опорные признаки синдрома де-Тони-Дебре-Фанкони • - задержка роста и умственного развития • - рахитическая деформация скелета, • • - возможны спонтанные переломы жажда и полиурия, эпизоды обезвоживания, склонность к гипертермии при ограничении жидкости симптомы гипокалиемии – мышечная гипотония, адинамия, гипорефлексия. может быть пигментный ритинит, катаракта.

Почечный тубулярный ацидоз

Синдром Олбрайта- Батлера • рахитоподобная остеопатия с Х-образной • • • деформацией ног задержка роста возможны кризы обезвоживания и полиурия нефрокальциноз, интерстициальный нефрит, пиелонефрит возможны повреждения слухового нерва, тугоухость, гетерохромия радужной оболочки может быть задержка умственного развития, агрессивность, раннее половое развитие к 10 -11 годам возможно развитие ХПН

Почечный тубулярный ацидоз.

Скелетные дисплазии: Хондродисплазия (болезнь Парро-Мари). • Мутация гена FGFR-3. • Аутосомно-доминантный тип наследования. • Поражаются только кости, имеющие хондробластическое • • происхождение (конечности, основание черепа). Низкий рост при рождении, конечный рост 90 -120 см. Диспропорциональное телосложение, поясничный лордоз. Голова увеличена. Большой нависающий лоб, седловидный нос, прогнатизм. Пальцы трезубца. Ограничена подвижность локтевых суставов. Варусная или вальгусная деформация голеней. Интеллект и половое развитие нормальны.

Эндокринные причины задержки роста у детей • Гипотиреоз. • Дефицит СТГ. • Задержка полового развития. • Генетические синдромы.

Врожденный гипотиреоз

Клинические проявления гипотиреоза у новорожденных. 1. Пупочная грыжа. 2. Отечное лицо 3. Запоры (позднее отхождение мекония) 4. Женский пол 5. Бледность, мраморность кожи 6. Макроглоссия 7. Мышечная гипотония 8. Желтуха более 3 недель 9. Шелушение, сухость, гипотермия кожи 10. Открытый задний родничок 11. Беременность более 40 недель 12. Масса тела при рождении более 3500 г

Гормональный профиль при врожденном гипотиреозе новорожденных • Т 4 менее 120 нмоль/л • Повышение ТТГ более 20 м. ЕД/л

Клинические проявления врож. гипотиреоза у детей грудного возраста и первых лет жизни. 1. Задержка роста, диспропорциональное телосложение. 2. Вялость, сонливость, задержка психического развития 3. Атаксия, нарушение координации, пирамидные симптомы, нейросенсорная тугоухость, косоглазие. 4. Метеоризм, запоры. 5. Бледность, сухость кожи. 6. Гипотермия.

Врожденный гипотиреоз

7. Отечные лицо, губы, веки, надключичные ямки, тыл стоп и кистей рук. 8. Позднее прорезывание зубов, тусклые волосы. 9. Тупой сонный взгляд, широкая переносица, гипертелоризм, полуоткрытый рот с широким распластанным языком. 10. Гидроцефальная голова, большой родничок открыт. 11. Остеохондропатия головки бедренной кости. 12. Гипотония, расхождение мышц живота, пупочная грыжа. 13. Хриплый низкий голос. 14. Задержка костного возраста, дисгенезия эпифизов.

Клинические проявления гипотиреоза у детей и подростков. 1. 2. 3. Задержка роста. Избыточная масса. Сонливость, «оглушенность» , плохая успеваемость, снижение памяти. 4. Замедленная речь, неловкость движений. 5. Запоры. 6. Зябкость, непереносимость холода, гипотермия. 7. Запоздалая смена зубов, сухие тусклые волосы. 8. Одутловатое лицо, отечный язык, безразличный взгляд. 9. Артралгии, выпот в полости суставов. 10. Брадикардия, снижение АД. 11. Мышечная гипотония.

Функции гормона роста Регулирует обмен белков: 1. Стимулирует синтез ДНК. 2. Ускоряет транспорт аминокислот внутрь клеток. 3. Увеличивает число клеток. 4. Усиливает синтез белка в костях, хрящах, печени и др. органах

СТГ контролирует минеральный обмен: • Увеличивает реабсорбцию Са и Р в кишечнике. • Увеличивает реабсорбцию Р, К, Nа в почках.

Влияние СТГ на углеводный обмен. Кратковременный (30 -40 мин. ) инсулиноподобный эффект: -повышает поглощение и утилизацию глюкозы жировыми клетками. При хрон. избытке СТГ: -снижается использование глюкозы жировыми клетками и мышцами -повышается глюконеогенез в печени -стимулируется секреция глюкагона клетками ПЖЖ. -повышается активность ферментов, разрушающих инсулин.

Влияние СТГ на жировой обмен: 1. Кратковременно (39 -40 мин. ) усиливает липогенез. 2. Усиливает липолиз: мобилизует жир из депо = в крови накапливаются свободные жирные кислоты = уменьшается размер адипоцитов и объем жировой ткани.

Влияние СТГ на органы и ткани • Стимулирует синтез эпифизарного хряща, активирует периостальный рост. • Контролирует процессы обновления, поддержания минеральной плотности кости. • Определяет массу, силу, сокращаемость мышц. • Увеличивает уровень эндорфинов в крови. • Стимулирует иммунногенез.

Классификация СТГ недостаточности Врожденная • Дефекты гена, отвечающего за синтез СТГ. • Дефекты гена рецептора СТГ-РГ. • Дефект гена, отвечающего за синтез нескольких гормонов (СТГ, ТТГ, АКТГ…. ). • Пороки развития ЦНС. • Внутриутробные инфекции.

Приобретенная • Опухоли гипоталамо-гипофизарной области или черепа. • Лучевая, цитостатическая терапия. • Нейроинфекции. • Общие инфекции (тубуркулез, бруцеллез и др. ). • Инфильтративные процессы (саркоидоз и др. ). • Антитела к СТГ.

1. Органическая 2. Идиопатическая 1. Гипофизарная 2. Гипоталамическая 3. Тканевая резистентность к СТГ

Клиника врожденной недостаточности СТГ. • Пропорциональная задержка роста с 2 -3 -х летнего возраста на 3 • • • сигмы и больше. Нежная кожа. Мелкие черты лица, гипоплазия носовой перегородки недоразвитие нижней челюсти. Большой выступающий лоб. Позднее закрытие родничка и швов черепа, прореза ние зубов. Молочные зубы сохраняются до 25 лет. Замедленный рост волос, ногтей. С возрастом -ожирение туловища, уменьшение и мышечной массы и костной массы Склонны к повышению АД. Склонны к гипогликемии. Психика с чертами инфантилизма. Половое развитие наступает при костном возрасте 11 -12 лет

Гипофизарный нанизм.

Изолированный дефицит СТГ.

Изолированный дефицит СТГ.

Особенности клиники приобретенной недостаточности СТГ • Задержка роста через 2 -3 года от начала заболевания. • Нет недоразвития лицевого скелет, микропениса у мальчиков, гипогликемии. • у 50% больных есть поражение ЦНС (нарушение зрения).

Диагностика недостаточности СТГ. • ИФР-1 и ИФР-2 СБ 3 • Провокационные пробы с нагрузками.

Оценка нагрузочных проб. 1. Тотальная СТГ недостаточность - пик выброса ниже 7 нг/мл. 2. Частичная недостаточность СТГ – пик выброса в диапазоне 7 -10 нг/мл. 3. СТГ недостаточность исключена при пике выброса более 10 нг/мл.

Лечение СТГ недостаточности. 1. Умеренные физические нагрузки. 2. Ограничение сладостей. 3. Крепкие бульоны. 4. Поливитамины.

Медикаментозное лечение. Цель –стимуляция роста. Препараты: Хуматроп, Генотропин, Сайза, Нордитропин, Ростан. Схема лечения: Ежедневно в суточной дозе 0, 07 -0, 1 МЕ/кг или 2 -3 МЕ/м 2

Ожидаемый эффект лечения. 1. В первый год лечения –прибавка роста на 6 -20 см, далее скорость роста выше возрастной нормы. 2. Снижение объема жировой ткани, холестерина, ЛПНП. 3. Увеличение плотности костей.

Лечение с целью стимуляции роста продолжают до: 1. Достижения костного возраста 14 лет 2. 3. у девочек и 16 лет у мальчиков. Снижение скорости роста до 2 см/год. Достижения нормального предиктного возраста (или 151 см).

Цель дальнейшего лечения-коррекция метаболических нарушений. Схема лечения СТГ. Пожизненно: - 0, 6 МЕ/сутки мужчинам. - 1, 2 МЕ/сутки женщинам.

Синдром Ларона.

Синдром Ларона. 1. Причина – мутация в СТГ-рецепторном гене. 2. Клиника схожа с недостаточностью СТГ. 3. Отсутствует повышение уровня ИФР-1 и ИФР СБ 3 на фоне стимуляции рекомбинантным СТГ.

Гипогонадизм

Гипогонадизм симптомокомплекс обусловлен дефицитом тестостерона. 1. В период пре- и пубертата проявляется евнухоидизмом (дефицит тестостерона – запаздывает закрытие эпифизарных зон –трубчатые кости продолжают расти –евнухоидизм = размах рук на 8 см превышает рост. 2. Задержкой роста и полового развития.

Синдром Шершевского. Тернера

Синдром Шершевского-Тернера.

Синдром Шершевского-Тернера -у 58% кариотип 45 Х - Дисгинезия яичников и половой инфантилизм - Микрогнатия, узкое, готическое небо - Птоз - Короткая шея, птериум, низкий рост волос на шеи, гипоплазия шейных позвонков - Cubitus valgus - Широко расставленные соски, пороки развития - ВПС, пороки почек - Остеопороз

Синдром Шершевского Тернера -При рождении рост 1 SD ниже среднего -Задержка роста становится значительной к 3 -5 годам. -Окончательный рост -142 -145 см.

Синдром Нунан. - Фенотипически похожи на синдром Шершевского-Тернера. - Может быть у мальчиков. - Кариотип нормальный. - Дисгенезии гонад нет. - При рождении рост средний, в дальнейшем темпы роста низкие. - Окончательный рост 152 см у женщин и 162 см у мужчин.

Синдром Нунан

Osteogenesis imperfecta. -безболезненные переломы. - «кольцо Сатурна» , пятнистость роговицы, глаукома. -отосклероз и глухота. -прозрачные зубы, отсутствует пульпа. -кальцификация периферических артерий, пороки сердца.

Osteogenesis imperfecta

План обследования больного с задержкой роста. Анамнез жизни: - Возраст, конечный рост и темпы роста в детстве, сроки наступления пубертата у родителей, родственников. - Порядковый номер беременности, ее течение (ХФПН, токсикоз, угроза прерывания, острые и хронические заболевания, прием лекарств). - Социальный паспорт семьи – материальный достаток, питание, проф. вредности, вредные привычки. - Наличие хрон. заболеваний у больного и его родственников (почек, сердца, легких и др. )

Анамнез болезни. - Рост и масса тела при рождении. - Динамика роста по возрастам. Рост должен измеряться: - на первом году – 4 раза -до 3 -х лет – 2 раза в году - далее 1 раз в год

Расчет предиктного роста. Мальчики: (рост отца + рост матери) : 2 + 6, 5 см Девочки: (рост отца + рост матери) : 2 – 6, 5 см

План клинического обследования.

Оценка физического развития. • Измерение роста проводить утром в одно и то же время. • 10 -90 перцентель – среднестатистическая норма. • 3 -10 или 10 -97 перцентель – рост выше или ниже среднего • ниже 3 или выше 97 перцентеля – задержка роста или высокорослость.

Коэффициент верхний сегмент: нижний сегмент у детей (S. Kaplan, 1990) Возраст (годы) • • • • • Мальчики 0, 5 -1, 4 1, 5 -2, 4 2, 5 -3, 4 3, 5 -4. 4 4, 4 -5, 4 5, 5 -6. 4 6, 5 -7, 4 7, 5 -8, 4 8, 5 -9, 4 9, 5 -10, 4 10, 5 -11, 4 11, 5 -12, 4 12, 5 -13, 4 13, 5 -14, 4 14, 5 -15, 4 15. 5 -16, 4 16, 5 -17, 4 17, 5 -18, 4 1, 81 1, 61 1. 47 1, 36 1, 30 1, 25 1, 20 1, 16 1, 13 1, 12 1, 10 1, 07 1, 06 1, 04 1, 05 1, 07 1, 08 1, 09 Девочки 1, 86 1, 80 1, 44 1, 36 1, 29 1, 24 1, 21 1, 16 1, 14 1, 11 1. 08 1, 07 1, 09 1, 10 1, 12

Величина прибавки роста по годам (кривая скорости роста). Расчет скорости роста: (рост 2 -рост 1) (ХВ 2 -ХВ 1) -Динамика нервно-психического развития. -Степень выраженности и распределение подкожно-жирового слоя. -Пальпация щитовидной железы. -АД, пульс.

-Стигмы дисэмбриогенеза. -Состояние зубов (молочные зубы) -Характеристика кожи, ее придатков -Развитие мышечного аппарата.

-Синдромы мальабсорбции, анемиия, хрон. ДН, СН, гемолиза, ХПН и др. -Строение наружных половых органов (размеры яичек, пениса, крипторхизм и др. ) -Половое развитие (сроки, порядок появления вторичных половых признаков).

Лабораторные параметры. -Костный возраст. -Кариотипирование. -ЛГ, ФСГ. -СТГ, Т 3, Т 4. -УЗИ щитовидной железы, органов малого таза. -Сахар крови. -Ионограмма крови. -Рентгенограмма черепа. -Глазное дно. -КТГ, МРТ головы, надпочечников. -Стимуляционные пробы.

Высокорослость -превышение длины тела на 2 сигмы и более Причины высокорослости: 1. Конституциональная 2. Эндокринные причины: -гипоталамо-гипофизарный гигантизм -преждевременное половое развитие. 3. Генетические синдромы

Конституциональная высокорослость. 1. Родители высокорослые. 2. Скорость роста повышена с рождения. 3. Телосложение нормальное. 4. Половое развитие своевременное.

Гипоталамо-гипофизарный гигантизм синдром хрон. гиперпродукции СТГ. Причины: 1. В 90% случаев -СТГ-секретирующая аденома гипофиза. 2. Гиперсекреция СТГ опухолями внегипофизарной локализации (легкие, яичники, средостение, поджелуд. железа). 3. Гиперсекреция соматолиберина различными опухолями гипоталамуса (гамартома и др. ). 4. Повышенная чувствительность отдельных частей тела к СТГ.

Патогенез гигантизма Разрастание мезенхимальных тканей Гипертрофия, гиперплазия внутренних органов Дистрофия внутренних органов Повышение риска возникновения новообразований Разрастание соединительной ткани Склероз, нарушение функции органа Нарушение функции органов

ДЕТИ Взрослые Зоны роста Открыты Повышен эпифизарный и периостальный рост костей ГИГАНТИЗМ Закрыты Ускоренный рост тела за счет мягких тканей АКРОМЕГАЛИЯ

Клиника акромегалии 1. Увеличение роста на 3 сигмы и более от возрастной нормы или более чем на 2 сигмы от среднего роста родителей. 2. Изменение внешности: -укрупнение носа, губ, языка -утолщение кожи -увеличение надбровных дуг, конечностей, верхней и нижней челюсти (прогнатизм, диастема).

Клиника акромегалии. - Увеличение внутренних органов. - Артралгии - Себорея, гипергидроз, акне. - Артериальная гипертензия, СН - Гипогонадизм. - Нарушение толерантности к глюкозе, гиперхолестеринемия, гипертриглицеринемия. - Склонность к новообразованиям. - Признаки объемного образования хиазмо-сел лярной области (головные боли, нарушение зрения, парезы и др.

Параклиника акромегалии. СТГ более 10 нг/мл Тест угнетения СТГ глюкозой –отриц. Гипергликемия подавляет секрецию СТГ-РГ, поэтому в норме уровень СТГ после приема глюкозы снижается ниже 2 нг/мл

Лечение акромегалии Консервативное: 1. Бромкриптин(парлодел) 15 -30 мг/сутки. 2. Октреотид 50 -200 мг 3 раз в сутки Курс лечение 1, 5 - 2 года и более.

Истинное преждевременное половое развитие. • Сопровождается ускоренным ростом. • Изосексуальное. • Порядок появления вторичных половых признаков правильный, но ускорен.

Вирильная форма ВДКН.