ДИАТЕЗЫ Основная задача профилактической педиатрии – определить

ДИАТЕЗЫ

Основная задача профилактической педиатрии – определить предрасположенность ребенка к заболеванию, предотвратить или уменьшить риск его развития. Это поможет разработке рекомендаций по первичной профилактике возможных в будущем, так называемых «на роду написанных болезней»

Diathesis (греч. ) предрасположение. – склонность к чему-либо, Понятие «аномалии конституции, диатеза» ввел в отечественную педиатрию М. С. Маслов (1926). Выдающийся вклад в учение о диатезах, наследственном предрасположении внесли педиатры: Ю. Е. Вельтищев, В. А. Таболин, Н. П. Шабалов, а также ученые Ивановской педиатрической школы Р. Р. Шиляев, В. В. Чемоданов, А. Е. Баклушин и др. .

По мнению В. А. Таболина сущность диатеза (предрасположения) составляют генетическидетерминированные, полигенно (мультифакториально) наследуемые особенности обмена веществ (метаболическая индивидуальность), которая определяет своеобразие адаптивных реакций организма и предрасполагает к определенной группе заболеваний, т. о. разные типы метаболизма определяют разные типы реагирования на стрессовые воздействия, разную чувствительность к ним. То есть, диатез определяет резервные возможности организма, его устойчивость.

3 ОСНОВНЫЕ ГРУППЫ ФАКТОРОВ, РЕАЛИЗУЮЩИХ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ Инфекционные Внешнесредовые неинфекционные (характер питания ребенка, травма, социально-бытовой стресс, физикохимические факторы экопатологии, вакцинация, инсоляция и т. д. ) Эндогенные, например, возрастная гормональная перестройка. Для всех факторов характерен деструктивный механизм воздействия на организм.

Суммируя вышесказанное, можно дать такое определение диатезам (оно в работах М. С. Маслова): Диатез это своеобразное состояние, при котором организм обладает такими индивидуальными врожденными и унаследованными, а иногда и приобретенными постоянными свойствами, которые предрасполагают его к патологическим реакциям на внешние вредности, делают его склонным к определенным заболеваниям и более тяжелому их течению.

Предрасположенность (диатез) к заболеваниям определяется особенностями структуры и функции одной или нескольких систем организма: иммунной, ЦНС, нервно-гуморальной регуляции, обмена веществ и т. д.

Ю. Е. ВЕЛЬТИЩЕВ (1984 ГОД) ПРЕДЛОЖИЛ ГРУППИРОВКУ ДИАТЕЗОВ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ХАРАКТЕРА ПАТОФИЗИОЛОГИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ: иммунопатологические, эндокринно-дисметаболические, органотопические (соматодиатезы), нейротопические.

Каждая группа диатезов включает несколько патогенетических вариантов. В группу иммунопатологического наследственного предрасположения относят: • атопический, • аутоиммунный, • инфекционно-аллергический -вазопатический; • лимфатический диатезы. К эндокринно-дизметаболическим относят: • мочекислый, • оксалатный диатез, • диабетический, • адипозодиатез, • геморрагический и т. д.

Органотопические (или соматодиатезы) представлены: • кардиоишемическим, • интестинально-язвенным, • миопическим, • атеросклеротическим, • гипертоническим, • нефротическим и др. Наконец, в группе нейротопических диатезов выделяют: • психо-астенический, • энцефалопатический, • вегетодистонический.

Т. о. диатезы обусловливают предрасположенность к большинству хронических полигенно-наследуемых (мультифакториальных) заболеваний (90%) по Н. П. Бочкову. К ним относятся: • ранние формы атеросклероза, • гипертоническая болезнь • ишемической болезни сердца, • сахарный диабет, • ожирение, • ревматизм, • язвенная болезнь желудка • многие дерматозы, • аллергические болезни, • шизофрения и др.

ВКЛАД ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В РАЗВИТИЕ ИБС составляет 60% артериальной гипертензии – 30% сахарного диабета - более 70% хронического тонзиллита – 80% функциональных психозов – 50 -75% гломерулонефрита – 61% холецистохолангита 58%

Однако, трансформация наследственного предрасположения в заболевание возможна только под влиянием воздействия неблагоприятных факторов внешней среды. При благоприятных условиях внешней среды предрасположенность к болезни вообще не реализуется. Т. о. , наличие у ребенка того или иного диатеза не означает, что он обречен на заболевание, к которому предрасположен. Это означает, что организму можно обеспечить такие условия существования ( «инженерия среды» ), в которых опасность реализации генетически обусловленного высокого риска заболевания можно полностью предупредить или свести к минимуму.

ИММУНОПАТОЛОГИЧЕСК ИЕ ДИАТЕЗЫ Аллергический диатез

Под аллергическими диатезами понимают конституционально обусловленные, врожденные или приобретенные особенности иммунологических, нейровегетативных или метаболических функций, определяющие готовность к возникновению сенсибилизации, аллергических реакций и заболеваний. Группа аллергической предрасположенности включает в себя: • атопический, • аутоаллергический, • инфекционно- аллергический диатезы.

Наиболее распространенной формой данной группы диатезов является атопический диатез, клиническая реализация которого возникает в ответ на стимуляцию неинфекционными (пищевыми или ингаляционными) аллергенами с формированием аллергических реакций преимущественно 1 типа (реагиновых). АД встречается у 10 -20% детей.

ЭТИОПАТОГЕНЕЗ: Важнейшим патогенетическим звеном АД является нарушение иммунологической толерантности (неотвечаемости) к неинфекционным антигенам, входящим в состав пищи или контактирующими со слизистыми оболочками (пыль, пыльца растений и т. д. ), обусловленное либо врожденным (наследственно детерминированным), либо приобретенным в анте- или постнатальном онтогенезе дефектом иммунной системы.

Атопия – генетически обусловленная с полигенным типом наследования способность организма к выработке высокой концентрации общего и специфических Yg. Е – антител в ответ на действие аллергенов окружающей среды.

Генетический контроль атопии осуществляется различными локусами на 5, 6, 11 и 14 хромосомах. Но вообще, ассоциированные с атопией участки выявлены на 16 из 22 аутосом. Т. о, атопические заболевания – это мультифакториальные болезни, которые обусловлены аддитивным взаимодействием несколько генов и факторов внешней среды, т. е. каждое заболевание представляет собой генетически гетерогенную патологию.

Поломка иммунитета может быть также приобретенной или следствием спонтанной мутации (это те 10 -20% детей, у которых атопическое заболевание возникает без всякой наследственной предрасположенности, т. е. в роду все здоровы).

ПОЛОМКЕ ИММУННОГО ОТВЕТА: Перинатальные факторы: гестозы; табачный дым – способствует повышению синтеза поликлональных антител; нарушения питания беременной (злоупотребление пищевыми аллергенами), медикаментами; вирусные заболевания беременной; ХВУГ плода и асфиксия в родах; Заболевания и патологические состояния новорожденного и ребенка раннего возраста. Раннее (до 6 мес. ) прекращение грудного вскармливания Yg. G антитела грудного молока способны нейтрализовать антигены, а также угнетать синтез Yg. Е – антител; грудное молоко является источником секреторного Yg. A – основного фактора защиты слизистых оболочек ребенка.

Этиологическая роль таких факторов как курение членов семьи ребенка, раннее искусственное вскармливание и наличие в жилище домашних животных в генезе бронхиальной астмы значительно превышает вклад генетических факторов.

Высокий уровень Yg. E в сыворотке крови детей (причем, начиная с периода новорожденности) – является наиболее информативным индикатором атопии.

Страдает местная иммунологическая толерантность (т. е. иммунное исключение антигена на уровне кожи, слизистых оболочек респираторного и, особенно, желудочно-кишечного тракта), обусловленное недостаточностью SYg. A. Дефицит SYg. A. является вторым важным патогенетическим маркером атопического диатеза.

Реализация предрасположенности в болезнь невозможна без воздействия экзогенных причинных факторов или триггеров, которые играют доминирующую роль в возникновении атопических заболеваний.

ВЫДЕЛЯЮТ II БОЛЬШИЕ ГРУППЫ ФАКТОРОВ: Аллергенные: Пищевые продукты питания с высокой сенсибилизирующая активностью (белки коровьего молока, белки злаков, яйца, рыба, соя и т. д. ) – ведущий (энтеральный) тип сенсибилизации у детей раннего возраста; Бытовые (аллергены домашней пыли, аллергены дерматофагоидов и т. д. ); Пыльцевые; Лекарственные; Вакцинальные; Инфекционные (вирусы). Неаллергенные (например, пассивное курение). Т. е. клиническая реализация атопического диатеза у детей возникает в ответ на стимуляцию, главным образом, неинфекционными (пищевыми, ингаляционными) аллергенами.

КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ АТОПИЧЕСКОГО ДИАТЕЗА: Анамнестические: отягощенная как по материнской, так и по отцовской линиям атопическими заболеваниями наследственность (при наличии атопических заболеваний у обоих родителей риск рождения ребенка с предрасположенностью к атопии составляет 80%, если болен один из родителей – 60%); указания на внутриутробную антигенную стимуляцию плода, обусловленную экстрагенитальной патологией матери, гестозами и угрозой невынашивания беременности, нарушениями в питании или медикаментозной терапией беременной. В постнатальном периоде - нарушения во вскармливании ребенка (раннее искусственное вскармливание, раннее введение пищи прикорма, злоупотреблениями облигатными аллергенами); нерациональная антибиотикотерапия, вакцинация, частые заболеваниями, дисбиоценоз кишечника.

КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ АТОПИЧЕСКОГО ДИАТЕЗА: Клинические проявления: не имеют характерных конституциональных черт. Дети могут иметь пастозный (гиперстеники с рыхлой подкожной основой, вялые) или эретический (астеники с нежной кожей, беспокойные) габитус. Характерен синдром «сыпучести» эпителия (сухая, шелушащаяся кожа, «географический язык» ), в связи с чем легко возникают воспалительные процессы на слизистых оболочках респираторного и желудочно-кишечного трактов, мочевых путей. Может определяться гнейс на волосистой части головы. Часты расстройства сна, аппетита, наблюдается лабильность стула (запоры или неустойчивый стул) и весовой кривой. Беспричинные субфебрилитеты. Дети плохо переносят большие физические нагрузки. Белый дермографизм.

КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ АТОПИЧЕСКОГО ДИАТЕЗА: Патогенетическими маркерами данного диатеза (те, которые могут быть обнаружены до клинической манифестации) являются: повышенный уровень Yg. E сыворотки крови с периода новорожденности (иногда в пуповинной крови) повышение Th 2 – клеток дефицит сывороточного и секреторного Yg. A понижение активности TS избыточная секреция специфических медиаторов аллергии эозинофилия снижение уровня норадреналина в сыворотке крови снижение показателей гистаминопексии повышенная чувствительность бронхов к гистамину и ацетилхолину.

Формами клинической реализации данного диатеза являются: Øатопический дерматит, Øбронхиальная астма, Øразличные виды поражения слизистых оболочек (респираторный аллергоз, гастроинтестинальные появления аллергии и т. д. ).

АУТОАЛЛЕРГИЧЕСКИЙ ИЛИ АУТОИММУННЫЙ ( «ЛЮПОИДНЫЙ» ) ДИАТЕЗ.

В основе аутоаллергических диатезов лежит полигенно-наследуемая аномалия иммунитета в виде неспособности к формированию или поддержанию иммунологической толерантности по отношению к собственным антигенам. Т. е. организм ребенка обладает способностью формировать аллергические реакции на собственные клетки, белки и нуклеиновые кислоты под влиянием различных, чаще всего инфекционных стимулов, особенно вирусной (н-р, цитомегаловирусной) природы. Эти диатезы обусловливают предрасположенность к аутоиммунным реакциям III (иммунокомплексный) и IV (гиперчувствительность замедленного типа) типов.

ОСНОВНЫЕ КРИТЕРИИ РИСКА АУТОИММУННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: Наличие аутоиммунных заболеваний, иммуногемопатий, фотодерматозов у ближайших родственников ребенка Величина риска развития аутоиммунных заболеваний у детей из семей риска повышена в 3 -12 раз по сравнению с этой величиной в общей популяции Клинический маркер повышенная чувствительность кожи ребенка к УФО Повышенное содержание j-глобулинов плазмы крови (верхняя граница нормы или выше) Появление LE-клеток, антинуклеарного фактора в состоянии полного клинического благополучия Повышенное содержание в крови ЦИК

ФАКТОРАМИ, ПРОВОЦИРУЮЩИМИ ПЕРЕХОД ДИАТЕЗА ИЗ СКРЫТОГО В МАНИФЕСТНОЕ СОСТОЯНИЕ СЛУЖАТ: вирусно-бактериальные инфекции. воздействие ксенобиотиков: тяжелых металлов, некоторых лекарственных препаратов – изониазида, сульфаниламидов и т. д. активация аутоиммунного процесса может быть спровоцирована такими неспецифическими факторами как инсоляция, вакцинация и т. д.

Дети а аутоаллергическим диатезом составляют группу риска возникновения: • СКВ • РА • иммуногемопатий • аутоиммунного тиреоидита, орхита, энцефалита, нефрита и т. д.

ИНФЕКЦИОННОАЛЛЕРГИЧЕСКИЙ ДИАТЕЗ

Инфекционно-аллергический (вазопатический) диатез имеет в своей основе чрезмерно выраженную патофизиологическую фазу аллергической реакции на различные инфекционные стимулы вирусной, но чаще стрептококковой природы. Для данного диатеза характерно возникновение аллергических реакций II (комплементарно – цитолитических) или III типа (иммунокомплексных).

Аллергический компонент при этих диатезах имеет в своей основе перекрестную реакцию антител и ИК как с инфекционным агентом, так и с собственными тканями. Дети с инфекционно-аллергическими диатезами на совершенно различные инфекции могут реагировать однотипной клинической картиной васкулита – кожного, или генерализованных форм с органным вовлечением (почечного, легочного, патологией ЦНС и т. д. ).

ОСНОВНЫЕ КРИТЕРИИ РИСКА ИНФЕКЦИОННОАЛЛЕРГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: родословной - концентрация в генеалогическом анамнезе инфекционно-аллергических заболеваний типа миокардитов, артритов, нефритов, васкулитов. Клинические маркеры В длительные периоды повышения СОЭ и субфебрильной температурой после ОРВИ и заболеваний носоглотки, возникновение в ходе этих заболеваний артралгии и кардиалгии.

ЛИМФАТИЧЕСКИЙ ДИАТЕЗ

К группе иммунотопических диатезов относят лимфатический диатез. В основе - готовность организма детей к иммунопатологическим реакциям II (комплиментарно-цитолитического), III (иммунокомплексного) или IV (цитотоксического) типа. Доказан полигенный тип наследования лимфатического диатеза.

ЛД характеризуется такими конституциональнообусловленными, врожденными или приобретенными морфофункциональными особенностями нейроэндокринной, лимфатической систем и иммунологической реактивности организма, которые приводят к снижению адаптационных возможностей к неблагоприятным воздействиям, предрасполагают к тяжелому или хроническому течению воспалительных заболеваний и иммунопатологическим реакциям.

В основе ЛД лежат генетически детерминированные особенности функции тимуса в виде недостаточной функции тимуса с измененной продукцией различных цитокинов. Тимус является центральным органом иммуногенеза и продуцентом медиаторов, координирующих работу многих эндокринных органов для обеспечения адекватной иммунной защиты.

Дефицит интерлейкина 1, 6 уменьшает активацию кортиколиберина, что приводит к снижению уровня АКТГ → снижение функции коры надпочечников → уменьшение продукции ГКС гормонов, расстройство минерального обмена, понижение сосудистого тонуса. Это обстоятельство является ведущим в патогенезе нарушения адаптационного синдрома при ЛД. Однако, недостаточность надпочечников при ЛД преходящая и по мере созревания ребенка проходит.

Недостаточная продукция тимозина блокирует функцию гонадотропного рилизинг-фактора и синтез половых гормонов с последующей гипоплазией гонад, что характерно для мальчиков с лимфатизмом.

Отмечаются и другие гипоталамо-гипофизарные нарушения: повышенная продукция СТГ, стимулирующего ростовые процессы. С этим связана повышенная масса детей с ЛД при рождении, высокие темпы прибавки массы и роста в последующем, а также диспропорция телосложения этих детей (короткая шея и туловище, относительно длинные по отношению к туловищу конечности). Относительная недостаточность продукции ТТГ обусловливает пастозность подкожно-жировой основы, особенности нервно- психической сферы - дети отличаются спокойствием, некоторой вялостью, замедленной реакцией на болевые раздражители, сниженной возбудимостью ЦНС. С возрастом – отсутствие претензий на лидерство.

Вследствие недостаточной продукции регуляторных лимфокинов медиаторы тимуса вызывают компенсаторную пролиферацию лимфоидной ткани (гиперплазия всех групп лимфатических узлов, миндалин, аденоидной ткани, лимфоцитоз). Одновременно они стимулируют гиперплазию и гипертрофию жировых клеток (адипоцитов), что через центрально-нервные механизмы ведет к нарушению регуляции пищевого поведения, появляется постоянное чувство голода, которое родители охотно удовлетворяют, что приводит к формированию ожирения (паратрофии) у этих детей.

У 5% детей с лимфатизмом преобладает увеличение тимуса, что иногда вызывает синдром внутригрудной компрессии. Так называемый аллергический компонент при ЛД связан с ЦИК и обуславливает развитие артритов, артралгий, васкулитов, кардитов.

Наиболее тяжелым состоянием, развивающимся у детей с ЛД, является тимусо-надпочечниковая недостаточность, выражающаяся в резком снижении выброса адаптивных гормонов, которых в данный момент при развитии стрессового состояния недостаточно. Стрессом для таких детей могут быть операция, ангина, ОРВИ, испуг, физическое напряжение, прививка, экстракция зуба, осмотр зева с нажатием шпателем на корень языка и т. д. ).

КЛИНИЧЕСКИ ЭТО МОЖЕТ ПРОЯВИТЬСЯ ТРЕМЯ ТИПАМИ: 1. внезапное развитие сердечно-сосудистых нарушений, иногда на фоне улучшения течения какого-то заболевания (ОРЗ) 2. нарастанием удушья – тимическая астма близок по клинике к сольтеряющей форме надпочечниковой недостаточности (внезапная вялость, адинамия, потеря сознания, судороги). Похолодание конечностей, бледная с серым колоритом кожа, мраморный рисунок, понижение артериального давления, сосудистый коллапс, брадикардия, с внезапной остановкой сердца. Рвота фонтаном или срыгивание. Олигурия, затем анурия. Если не проводить заместительную терапию гормонами и другими средствами, смерть наступает через 1 -20 часов, в зависимости от степени стрессирующего фактора, состояния тимуса и надпочечников 3.

КЛИНИЧЕСКИЕ И ПАРАКЛИНИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ ЛД: Анамнестические: I. 1. 2. 3. Отягощенный семейный анамнез: хронический тонзиллит, заболевания ЛОРорганов, гиперплазия лимфатических узлов, склонность к частым респираторным заболеваниям, аллергическим реакциям у родственников. В развитии хронического тонзиллита вклад генетических факторов составляет 80%. Высокие массо-ростовые показатели при рождении и высокие, неравномерные прибавки этих параметров на первом году жизни Высокий инфекционный индекс (ДЧБ)

КЛИНИЧЕСКИЕ И ПАРАКЛИНИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ ЛД: Клинические: II. 1. 2. 3. Внешний вид: по соматическим признакам – напоминают гиперстеников. Избыточная полнота, пастозность тканей, бледность кожи, гиподинамии, эмоциональная вялость. Диспропорция телосложения: короткая шея, туловище, сравнительно длинные конечности. Дети чаще блондины, с относительно редким волосяным покровом. Лимфопролиферативный синдром: лимфополиадения, гиперплазия небных и глоточных миндалин, фолликулов языка, разрастание аденоидных вегетаций, тимомегалия, умеренная гепатоспленомегалия Синдром перемежающейся сольдефицитной надпочечниковой недостаточности: коллапсы, диспептические расстройства (рвота, иногда фонтаном, срыгивания, беспричинный жидкий стул, боли в животе без четкой локализации, метеоризм)

КЛИНИЧЕСКИЕ И ПАРАКЛИНИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ ЛД: II. 4. 5. 6. 7. Клинические: Сердечно-сосудистый синдром: приглушенность тонов сердца, функциональный систолический шум на сосудах или в яремной ямке, тенденция к тахикардии, гипотонии. Аллергический синдром: артралгии, реже артриты, миокардит, васкулиты, дерматиты, экзема неатопического происхождения. Синдром сдавления жизненно-важных органов у детей с тимомегалией: низкий тембр голоса, осиплость, «петушиный крик» при плаче, запрокидывание головы во время сна, беспричинный кашель, одышка смешанного характера, усиливающаяся при возбуждении или горизонтальном положении, иногда с развитием ДН, в легких жесткое дыхание – тимическая астма. Гипопластический синдром у ряда детей: гипоплазия половых органов, аорты, хромаффинной ткани надпочечников.

Т. о. в отличие от других видов диатезов, при ЛД имеются клинические признаки, легко выявляемые в процессе обычного клинического осмотра.

ПАРАКЛИНИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ ЛД: III. Параклинические 1. 2. 3. 4. 5. ОАК: стойкий абсолютный и относительный лимфоцитоз, моноцитопения. Иммунный статус: увеличение лимфоцитов, несущих Fc-рецепторы для Yg; признаки активации Th, парциальный неклассифицируемый иммунодефицит, наличие ЦИК, снижение ИГ А в плазме крови и секретах; Неустойчивость водного и обмена хлоридов, увеличение концентрации общих липидов, холестерина. Признаки симпатоадреналового дисбаланса (увеличение СТГ, понижение АКТГ, кортизола и ТТГ в крови, 17 кетостероидов в моче. На Rg увеличение тимуса

ПРОГНОЗ РЕАЛИЗАЦИИ ДИАТЕЗА В ТУ ИЛИ ИНУЮ НОЗОЛОГИЧЕСКУЮ ФОРМУ СЛОЖЕН. НО С ОПРЕДЕЛЕННОЙ ДОЛЕЙ ВЕРОЯТНОСТИ МОЖНО ПРЕДПОЛАГАТЬ: 1. 2. 3. При наличии у ребенка грудного возраста преимущественно респираторных симптомов диатеза (они наблюдаются у 70% детей с ЛГ) в последующем формируется хроническое поражение органов дыхания (хронические риниты, бронхиты, пневмонии) При манифестации ЛД несостоятельностью пищеварительной и мочевой систем (рвота, срыгивания, боли в животе, диспепсия), наклонность к хроническим поражениям печени, ЖКТ, мочевыводящих путей (1/3 детей с ЛД) Если с раннего возраста бледность, цианоз кожи, коллапсы, субфебрилитет, которыми дети реагируют даже на легкие простудные заболевания, в последующем заболевания стороны ССС (ревматизм, кардиты)

МОЧЕКИСЛЫЙ ДИАТЕЗ

Разновидностью предрасположения диатез. дисметаболического является мочекислый Старое название – нервно-артрический (НА) диатез. Понятие о детском артритизме введено в медицину в начале XX столетия благодаря работам Комби, а в России – Н. Ф. Филатова, назвавшего этот вид диатеза мочекислым.

Мочекислый диатез является полигеннонаследуемой аномалией обмена веществ, суть которой в нарушении пуринового обмена с избыточной продукцией мочевой кислоты и ее предшественников, неустойчивости других видов обмена (в первую очередь углеводного и липидного) с наклонностью к кетозу вследствие дефекта энзимных регуляторных систем, что обуславливает предрасположенность ребенка к развитию хронических заболеваний опорнодвигательного аппарата, почек, желчного пузыря, к гипертензионным и неврастеническим реакциям.

Для детей с данным диатезом критическим является школьный возраст, когда усиливается роль средовых факторов (стрессы в школе, в семье, изменение характера питания). Под их влиянием может быть спровоцирована клиническая манифестация данной конституциональной аномалии.

В основе – генетически детерминированное нарушение активности ферментов, принимающих участие в пуриновом обмене, синтезе мочевой кислоты.

КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ: I. Генеалогические: высокая распространенность в семьях пробандов подагры, мочекаменной болезни, калькулезного холецистита, функциональных нарушений нервной системы, реже – сахарного диабета, заболеваний желудка и двенадцатиперстной кишки, болезней сердечнососудистой системы, остеохондроза

КРИТЕРИЯМИ ДИАГНОЗА ДАННОГО СОСТОЯНИЯ ЯВЛЯЕТСЯ: II. Клинические: Нервно-психический синдром: уже в раннем детстве – повышенная возбудимость, неуравновешенность, эмоциональная неустойчивость. Дети беспокойны, плачут (часто без причины), требуют к себе внимания. Чувствительны к раздражителям, к которым здоровые дети индифферентны. Дети – акцентуированные личности: чрезмерная чувствительность, впечатлительность, тревожность, эмоциональная возбудимость. Считают, что гиперурикемия может стимулировать умственную деятельность. Функционально – развиваются быстрее сверстников (ускоренное развитие речи, психики, раньше поднимают голову, преждевременно сидеть, ходить). Ум живой, восприимчивый (раньше начинают узнавать близких, говорить и смеяться). Частота подагры среди гениальных людей 12 -67%, а в общей популяции – 0, 3%. У старших детей: неврастенический синдром с ночными страхами, тикоидными гиперкинезами, аффективными судорогами, логоневрозы, энурезы, мигренеподобные головные боли. Подростки: астеноневротический и психастенический синдромы. У девочек – истероидные черты характера.

ДАННОГО СОСТОЯНИЯ ЯВЛЯЕТСЯ: 2. Дисметаболический синдром: извращение аппетита, анорексия, медленные прибавки массы, «беспричинные» повышения температуры тела, транзиторные аритмии, функциональные шумы, приглушение тонов сердца. а) симптомы ацетонемических кризов. Критический возраст манифестации – 2 -10 лет. Причинами наступления рвоты могут быть погрешности в диете (перекорм, избыточное поступление жиров и пуринов), нервно-психические и физические перегрузки, часто не замечаемые родителями. Внезапная рвота, появляется быстро, без тошноты, многократная (10 -20 раз в сутки), в течение нескольких дней, с развитием признаков обезвоживания. Запах ацетона в выдыхаемом воздухе, повышенное содержание ацетона в моче. б) болевые симптомы: боли в животе, дизурические явления, боли в мышцахразгибателях, мигрени, невралгии, артралгии, реже артриты. III. Параклинические: Главный критерий – повышенное содержание мочевой кислоты в сыворотке крови (у детей с 1 месяца до 1 года – выше 0, 14 -0, 21 ммоль/л, а с 1 года до 14 лет – выше 0, 17 -0, 41 ммоль/л. В анализе мочи – насыщенный цвет, повышенное содержание уратов, высокий удельный вес, возможна протеинурия, микрогематурия, лейкоцитурия.

Ведущее место в комплексе лечебно-оздоровительных мероприятий занимают организация диеты и режима. Лечебное питание предусматривает ограничение введения с пищей пуриновых оснований, что позволяет достичь снижения концентрации мочевой кислоты в крови и моче.

Диета с ограничением продуктов, богатых пуринами (кофе, какао, шоколад, телятина, куры, крепкие бульоны, щавель, шпинат, деликатесные сорта рыбы, мозги, почки, газированные напитки). Элиминации также подлежат колбасные изделия, грибы (белые, шампиньоны), студень, дрожжи, овсяная крупа, полированный рис, бобовые (горох, бобы, чечевица, фасоль) редис, цветная капуста, ревень. Рекомендуется преимущественно молочно-растительная диета. Разрешается молоко и молочные продукты, овощи (кроме запрещенных), фрукты и ягоды (яблоки, груши, абрикосы, персики, виноград, вишни, черная смородина, клюква, брусника), мучные и крупяные изделия, варенье, мед, сахар, сливочное и растительные масла. Обильное щелочное питье, особенно во 2 -ую половину дня (с 1 месяца 1 ч/л теплого дегазированного боржоми, ессентуки-17 на кг/ массы тела в сутки. Клюквенные, брусничные морсы, лимон, сок облепихи, яблочный уксус, отвар шиповника. Витамин В 6 в утренние часы. Седативная терапия: (травы: валерьяна, хвощ, мята, пустырник, при необходимости – медикаментозная терапия – транквилизаторы, после консультации невролога). В тяжелых случаях при с выраженной гиперурикемии назначают урикозурические препараты (уродан, атофан, этамид, энантин, бутадион) и урикодепрессивные (аллопуринол и оротовая кислота). Однако необходимость длительного приема препаратов, токсические эффекты большинства их на печень и почки ограничивают возможности их применения у детей. Их рекомендуют назначать детям старше 10 лет.

ПЕРИОД КРИЗА: Коррекция водно-электролитного и кислотнощелочного состояния. Образование ацетоуксусной кислоты тормозится введением углеводов. Инсулин активирует ресинтез ацетоновых тел в высшие жирные кислоты. Поэтому основным лечением является введение 510% р-ра глюкозы. На 6 -12 часов устанавливают голодную паузу. В это время вводят жидкость через рот (дробно, небольшими порциями), кроме глюкозы используют соки, морсы, чай с лимоном. При неукротимой рвоте – жидкость вводится парентерально (в/вено): 5% глюкоза с инсулином и калия хлоридом (поляризационный раствор глюкозы), аскорбиновая кислота (для купирования алкалоза), тиамина хлорид. Для компенсации потерь натрия (с рвотными массами) – в/венно вводят раствор Рингера, физиологический раствор

РЕБЕНОК С МОЧЕКИСЛЫМ ДИАТЕЗОМ НУЖДАЕТСЯ В ОХРАНИТЕЛЬНОМ РЕЖИМЕ: 1) избегать перегрузок занятиями в нескольких школах; 2) после школы – отдых с прогулкой. Не поощрять одностороннее раннее психическое развитие, всемерно развивать тормозные реакции, ограничивать психо-эмоциональные перегрузки.

С целью реабилитации, для профилактики кризов ацетонемических рвот используют фитотерапию: отвар плодов можжевельника, настой листа толокнянки, отвар и экстракт хвоща полевого, отвар и настой листа брусники и т. д. Применяют комбинированные препараты пассит, новопассит, валоседан и т. д.

Детей с мочекислым диатезом, манифестирующимся ацетонемической рвотой, рекомендуют выделить в группу риска развития сахарного диабета. Диспансерное наблюдение: осуществляется педиатром, неврологом, эндокринологом, при дисметаболической нефропатии – нефрологом.