Диагностикумы Автор Гайнутдинова А Р Группа 01 404

Диагностикумы Автор: Гайнутдинова А. Р. Группа 01 404

Содержание • • ДНК – идентификация Генотерапия Генное тестирование Статистика Эксперементы Генная коррекция Непрямая ДНК диагностика 2

ДНК идентификация — это досимптоматическая диагностика, когда у человека еще нет никаких признаков болезни, определяемых общепринятыми методами исследования. Эта методика позволяет обнаружить у человека так называемые «гены предрасположенности» . 3

Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. 4

Если известно, какие именно генные мутации приводят к заболеванию, то их можно тестировать еще до появления первых признаков заболевания. Особо актуальна разработка точных ранних (предклинических и пренатальных) методов диагностики наследственных болезней, в связи с большим многообразием их форм (уже известно более 4 тыс. таких заболеваний), изменчивостью клинических проявлений и отсутствием в большинстве случаев радикальных приемов лечения. 5

Согласно имеющейся статистике, сейчас в России каждый год на 1, 2– 1, 3 млн. родов появляется около 60 тыс. детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями, в том числе около 15 тыс. младенцев с очень тяжелыми патологиями. 6

Возможность ранней диагностики позволяет провести профилактическое лечение и не дать болезни проявиться во взрослом возрасте. 7

Сегодня многие супружеские пары, ожидающие рождения ребенка, могут пройти такое тестирование — молекулярный анализ ДНК, полученной из небольшого количества эмбрионального материала. 8

Экспериментальная технология • Интеграция(встраивание) нового гена в ДНК пациента т. е чтобы клетки его организма в дальнейшем стали воспроизводить этот ген. • В схеме генной коррекции адресованная доставка гена происходит с помощью вируса, лишенного патологического потенциала. Тем не менее сохраняется опасность появляется новой вирусной инфекций. 9

Схема генной коррекции 1. Создание генетической конструкции. Векторная система: вирус, лишенный патогенного потенциала. 2. Проблемы вектора способ адресной доставки гена в клетку. [Методы введение генетической конструкции: физический(микроиньекция), химическая(соли некоторых элементов, например Ca), биологическая(вирусные векторы)] 3. Оценка эффективности на биологических моделях 4. Клинические испытания 10

Непрямая ДНКдиагностика • необходимы анализы ДНК нескольких членов семьи, преимуществен но двух трех поколений, поэтому в неинформативных семьях этот вид диа гностики осуществить невозможно; • нельзя применить для диагностики спорадических случаев заболевания; • всегда существует вероятность ошибки, которая связана с возможной рекомбинацией в мейозе между геном заболевания и исследуемым марке ром (частота ошибочного результата колеблется в границах 1 5 %). 11

Генная терапия ex vivo. • Поражённые клетки выделяют из организма пациента, инкубируют с вектором, после чего генно инженерные (генетически изменённые) клетки вносят в организм. Наиболее часто метод применяют в отношении клеток крови. Это связано с простотой их выделения и последующего обратного введения. 12

Генная терапия in situ. • В этом случае вектор вводят непосредственно в поражённые ткани. Например, пациентам с муковисцидозом аденовирусные векторы доставляют непосредственно в трахею и бронхи; в некоторые опухоли непосредственно инъецируют вектор, несущий цитокин или токсин; в мышцу больного, страдающего мышечной дистрофией, производят инъекцию вектора, несущего ген дистрофина. 13

Генная терапия in vivo • Этот вектор вводят в кровоток. До настоящего времени на практике этот метод не применяли, однако метод прост и удобен, поэтому его считают наиболее перспективным. 14

Спасибо за вниманиеЁ! 15