Desarrollo del corazón teratología y diagnóstico Optativa Embriología

Desarrollo del corazón, teratología y diagnóstico Optativa: Embriología y teratología humanas Cristina Arqueros Cristina. Castellà Clara Giménez

FASES INICIALES EN LA FORMACIÓN DEL CORAZÓN Migración de las células que forman el corazón, originadas en el epiblasto, a través de la línea primitiva en un orden anteroposterior bien definido.

• Formación de la placa cardiógena en el mesodermo esplácnico, posterior a la membrana orofaríngea.

Aparición posterior de: - cavidad pericárdica -primordio miocárdico -primordios endocárdicos tubulares.

-Formación de : -Miocardio -Epicardio -Celoma pericárdico

El corazón se forma a partir de diversas lineas celulares:

- Hacia el día 21 o 22 después de la fecundación, la diferenciación de las células musculares cardíacas en el miocardio está lo suficiente avanzada como para permitir que el corazón empiece a latir.

DESARROLLO Y TABICACIÓN DEL CORAZÓN FORMACIÓN DEL ASA CARDÍACA -Bulbus cordis -Tronco arterioso -Cono arterioso

DIVISIÓN DEL CANAL INICIAL AURICULOVENTRICULAR DEL CORAZÓN - Formación de los cojinetes auriculoventriculares -Transformación de las células endocárdicas en células mesenquimales

TABICACIÓN TARDÍA DEL CORAZÓN: -Separación de las aurículas y de los ventrículos - División de las aurículas:

-Reordenación del seno venoso y del flujo venoso de entrada a la aurícula derecha

-División de los ventrículos

-División ventricular:

-División del tracto de salida del corazón

Etapas de la tabicación interna del corazón

INERVACIÓN DEL CORAZÓN 1) Fibras nerviosas simpáticas (adrenérgicas) 2) Fibras nerviosas parasimpáticas (colinérgicas) 3) Inervación sensitiva (nervio vago)

SISTEMA DE CONDUCCIÓN: Nodo sinoauricular Nodo auriculoventricular Haz auriculoventricular Fibras de Purkinje

DIAGNÓSTICO PRENATAL Avances en el diagnóstico prenatal de enfermedades cardiacas

ÍNDICE • INTRODUCCIÓN • HISTORIA DEL DIAGNÓSTICO FETAL • Razones para realizar alguna prueba (ecografía) en el embarazo • TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO • AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO DE CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

INTRODUCCIÓN • Definición (OMS). • Historia del diagnóstico fetal. - Primeros avances. - Desarrollo amniocentesis. - MVC (Muestreo de Vellosidades Coriónicas). - Diagnóstico por imagen.

ETAPAS EN LA HISTORIA DEL DESARROLLO FETAL • Primera fase: Etapa genética (1956 -1967) • Segunda fase: Etapa genético-bioquímica (1968 -1975) • Tercera fase: Irrupción de la ecografía (19701980) • Cuarta fase: Acceso directo al feto (1980 -1983) • Quinta fase: La genética molecular (19831986) • Sexta fase: Auge de las técnicas de screening (1986 -1994) • Séptima fase: El futuro (1998 -? )

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO HISTORIA CLÍNICA PERSONAL Y FAMILIAR TRIPLE TEST ECOGRAFÍA DE ALTA RESOLUCIÓN, RMN Y FETOSCOPIA AMNIOCENTESIS BIOPSIA CORIAL CORDOCENTESIS Y FUNICULOCENTESIS

Razones para realizar alguna prueba (ecografía) en el embarazo Razones absolutas: - Útero pequeño o grande edad gestacional. - Diabetes materna. - Niveles elevados de AFP. - Historia familiar de los defectos congénitos previos. - Exposición a teratogénicos. - Sospecha de muerte fetal. Razones relativas: - Determinación de la edad gestacional. - Monitoreo de desarrollo fetal. - Posición de placenta o de feto. - Otras.

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO • HISTORIA CLÍNICA PERSONAL Y FAMILIAR. • TRIPLE TEST: - Niveles de AFP. - Niveles de h. CG. - Niveles de u. E 3.

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO Diagnóstico por imagen: • ECOGRAFÍA DE ALTA RESOLUCIÓN - Doppler de ultrasonido. • RMN • FETOSCOPIA

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO Métodos invasivos: • AMNIOCENTESIS: - Método. - 16ª-17ª semana. - Ventajas y desventajas. - Determina: - Compuestos químicos. - Cariotipo. - Trastornos estructurales. - Trastornos metabólicos hereditarios. - Madurez pulmonar (más adelante). - Riesgo de muerte fetal.

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO • BIOPSIA CORIAL: - Método. - 9ª-11ª semana. - Ventajas y desventajas. - Riesgos y complicaciones.

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO • CORDOCENTESIS: - Definición. - 20 semanas después embarazo. - Complicaciones de pérdida fetal. • FUNICULOCENTESIS: - Definición. - Dificultades de punción. - Tasa de muertes fetales.

AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO DE CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS • Factores de riesgo para su detección: - Alto riesgo familiar. - Alto riesgo fetal. - Alto riesgo materno.

Principales técnicas de diagnóstico de cardiopatías congénitas • Screening ultrasonográfico de CC: – visión de 4 cámaras: - Posición-tamaño. - Eje. - Ritmo-frecuencia. - Tamaño cavidades. - Válvulas A-V. - Foramen oval. - Otras. – Doppler:

Principales técnicas de diagnóstico de cardiopatías congénitas • Ecocardiografía fetal.

• Artículos Pubmed.

Malformaciones cardiovasculares Teratología de Fallot

Malformaciones cardiovasculares • 20 % de las malformaciones congénitas (comunicaciones interventriculares, más frecuentes) • Causas descritas: - 4% mutaciones monogénicas - 6% aberraciones cromosómicas (trisomías o monosomías) - 5% exposición a agentes teratógenos específicos - 85% etiología multifactorial

Síndrome de Fallot • Cascada patogénica • Steno (1673) • Etienne-Louis Arthur Fallot (1888) “maladie blue” • 10 de cada 10. 000 nacimientos vivos

Síndrome de Fallot Malformaciones: 1. Estenosis pulmonar 2. Hipertrofia del ventrículo derecho 3. Aorta acabalgada a a la derecha 4. Comunicación interventricular

Síndrome de Fallot Incorrecta alineación de la salida muscular del tabique entre la salida subaórtica y subpulmonar Estenosis pulmonar Hipertrofia del ventrículo derecho Comunicación interventricular Desplazamiento de la aorta hacia la derecha

Síndrome de Fallot Síndrome de lactante cianótico • Signo clásico: Síndrome de lactante cianótico

Síndrome de Fallot Síndrome de lactante cianótico • Comunicación interventricular: mezcla de sangre desoxigenada con la oxigenada. • Primeras manifestaciones de los síntomas dependen del grado de estrechez de las malformaciones: Ø Obstrucción ventricular derecha leve, no necesariamente padecen síntomas cianóticos. Ø Obstrucción ventricular derecha grave. Cianosis predominante.

Síndrome de Fallot • Manifestaciones: - Cianosis - Crisis cianóticas - Auscultación pulmonar - Auscultación cardíaca • Peligro: Falta de oxígeno que llega al organismo

Síndrome de Fallot Tratamiento • Cirugía: - Desobstrucción del tronco pulmonar - Reparación de la comunicación interventricular • Crisis de cianosi: - Oxígeno Bolos de suero Corregir la acidosis Morfina Propanolol (preventivo)

Síndrome de Fallot Tratamiento • Tratamiento alternativo: Falta de oxigenación o por características anatómicas. • Éxito quirúrgico (2002): 96, 9% • Evitar el bloqueo postquirúrgico de la rama derecha